Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten

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Die Hochschulambulanz (HSA) für Muskelkrankheiten der Charité bietet in enger Zusammenarbeit mit Hausärzten und einweisenden Fachärzten spezialisierte Hilfe bei der Diagnostik und Langzeit-Betreuung von Patienten mit Muskelkrankheiten an. Die Überweisung in die HSA ist von Ärztinnen und Ärzten aller Fachgebiete möglich.

Neben der Betreuung und symptomatischen Therapie ist die Suche nach neuen Strategien zur kausalen Therapie unser Schwerpunkt.

25.11.2025

Neue therapeutische klinische Studie für Myotone Dystrophie Typ I

Unsere Hochschulambulanz der Charité wird voraussichtlich eines von wenigen Europäischen Studienzentren für eine Therapiestudie bei Myotoner Dystrophie Typ 1 sein.
Zum jetzigen Zeitpunkt können wir Ihnen ein unverbindliches Vorgespräch anbieten. Wenn Sie eine der folgenden drei Fragen mit JA beantworten, wird eine Teilnahme an der Studie nicht möglich sein:

Haben Sie einen Herzschrittmacher oder Defibrillator?
Sind Sie an Diabetes Typ 1 oder Typ 2 erkrankt?
Werden Sie mit einem Blutverdünner behandelt?

Bitte melden Sie sich bei Interesse unter folgender E-Mail-Adresse:
DyneStudie-charite@charite.de

Das Ziel unserer Hochschulambulanz ist die Übertragung wissenschaftlicher Erkenntnisse in die klinische Anwendung am Patienten.
Grundlage hierfür ist die sehr enge Verbindung der Ambulanz mit der Forschungsgruppe Myologie, ebenso wie die gute Vernetzung mit anderen (nationalen und internationalen) Muskelzentren und die Durchführung klinischer Studien.

In der HSA für Muskelkrankheiten steht ein erfahrenes Team von ärztlichen Mitarbeitern (Prof. Dr. med. Simone Spuler, Oberärztin und Fachärztin Elisabetta Gazzerro) sowie Physiotherapeuten, Neuro-Orthopäden und Kardiologen zur Verfügung. In wöchentlichen Treffen werden alle neuen Patienten gemeinsam besprochen, Befunde erörtert und myopathologische Veränderungen an Gewebeproben diskutiert.

Unser Angebot umfasst:

Eingehende Anamnese und Untersuchung
Myopathologische Befundung und Interpretation von Muskelbiopsien (auch als Zweitmeinung bei externen Biopsien)
Konsultationen beim Patienten vor Ort und telefonisch (Vereinbaren von Konsilen telefonisch oder via E-Mail)
Einleitung spezieller genetischer Diagnostik, einschließlich Paneldiagnostik (auch in Kooperation mit anderen Muskelzentren)
Vermittlung einer humangenetischen Beratung
Spezialkonsultationen für Elektromyograhie (EMG)- und Nervenleitgeschwindigkkeit (NLG)-Untersuchungen
Kooperation mit dem Sozialpädiatrischen Zentrum der Charité für die Behandlung und Betreuung von minderjährigen Patienten
Neuro-orthopädische Beratung (z.B. zu Gehhilfen, Orthesen)
Beratung zur kardiologische Funktionsdiagnostik
Screening zur Lungenfunktion und Blutgasanalyse (BGA) und Kooperation mit dem Charité-Zentrum für Außerklinische Beatmung und Sauerstofftherapie (CABS)
Beratung zur Physiotherapie, Ergotherapie und Atemtherapie
Bio-Banking von Muskelstammzellen (in Planung)
Vermittlung des Kontaktes zur Deutschen Gesellschaft für Muskelerkrankte e.V. (DGM)

Welche Patienten betreuen und behandeln wir?

Die Hochschulambulanz richtet sich an Patienten mit folgenden Muskelkrankheiten:

Myotone Dystrophie Typ I und Typ II und kongenitale Myotonien
Muskeldystrophien wie z.B. Duchenne-Becker-Muskeldystrophie, Gliedergürteldystrophien, Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie
Toxische Myopathien wie z.B. Myopathie bei Statintherapie und anderen Medikamenten
Immunologisch bedingte Muskelkrankheiten wie z.B. Dermato-/Polymyositis, Einschlußkörpermyositis
Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung wie z.B. Myasthenia gravis, kongenitale Myasthenien, Paraneoplastische Myasthenie
Metabolische Myopathien wie z.B. Mitochondriopathien, Lipid- und Glykogenmyopathien
Myopathien bei neurogenen Erkrankungen wie z.B. spinale Muskelatrophie, Amyotrophe Lateralsklerose, Neuropathien
Strukturmyopathien wie z.B. Nemaline Myopathie, Desminopathie, Myofibrilläre Myopathie, Maligne Hyperthermie
Myopathie bei Schilddrüsenerkrankungen
Ionenkanalerkrankungen
Critical-Illness-Myopathie

Terminvereinbarung

Telefon 030 450 540 507, Fax 030 450 540 907 oder
E-Mail myologie@charite.de

Wir diskutieren alle Anmeldungen in unseren wöchentlichen Besprechungen. Anschließend melden wir uns bei Ihnen, um einen Termin zu vereinbaren.

Kontakt für ärztliche Kollegen

Wir stellen uns gerne mit unserer Expertise und unseren Projekten vor und freuen uns, Ihre Fragen zu beantworten.

Gerne können sie sich direkt an Elisabetta Gazzerro (elisabetta.gazzerro@charite.de), Oberärztin in der Hochschulambulanz, und an Prof. Dr. Simone Spuler (simone.spuler@charite.de) wenden.

Allgemeine Anfragen schicken Sie bitte an hochschulambulanz-buch@charite.de.

Weitere Informationen zu den wissenschaftlichen Projekten finden Sie auf der Seite der Arbeitsgruppe Myologie.