AG Jentsch

Der säureempfindliche Chloridionenkanal ASOR ist allgegenwärtig in unseren Zellen. Doch über seine Bedeutung weiß man nicht viel – außer, dass er am Zelltod beteiligt ist. Das Team um Thomas Jentsch vom FMP und MDC berichtet nun in „Science Advances“ Erstaunliches über dessen Struktur und Aktivierung.

Der Transport von Ionen wie Natrium, Kalium, oder Chlorid in unseren Körperzellen ist lebenswichtig. Professor Thomas Jentsch erforscht die Transportwege seit Jahrzehnten. Jetzt hat er ein weiteres Krankheitsgen entdeckt, das er mit seinem Team im „American Journal of Human Genetics” beschreibt.

Eine Mutation im CLCN6-Gen verändert einen wichtigen Chloridtransporter und verursacht so eine besonders schwere neurodegenerative Form der lysosomalen Erbkrankheit. Das berichten Wissenschaftler*innen von FMP und MDC zusammen mit einem internationalen Forschungsteam im American Journal of Human Genetics.

VRAC/LRRC8 Chlorid-Kanäle spielen nicht nur beim Transport von Zytostatika, Aminosäuren und Neurotransmitter eine entscheidende Rolle. Sie können auch den Botenstoff cGAMP von Zelle zu Zelle transportieren und damit bei Infektionen mit DNA-Viren eine Immunantwort verstärken.

Wenn die Nebenniere zu viel Aldosteron produziert, führt das oft zu Bluthochdruck und Nierenschäden (Hyperaldosteronismus). Erst seit kurzem ist bekannt, dass manche Erkrankte eine Mutation im Gen für den ClC-2 Chloridkanal in sich tragen. Nun konnten Forschende um Professor Thomas Jentsch erstmals zeigen, wie die veränderten Kanäle die Krankheit verursachen. Das berichten sie im Fachjournal Nature Communications.

Das Team um Professor Thomas Jentsch von FMP und MDC hat jetzt die molekularen Bausteine für einen bislang unbekannten Ionenkanal identifiziert.

Eine arterielle Hypertonie, besser bekannt als Bluthochdruck, entsteht oft, weil die Nebennierenrinde zu viel Aldosteron herstellt. Eine Ursache für die Überproduktion dieses Hormons ist ein veränderter Chloridkanal in den Zellen der Nebennierenrinde. Dahinter steckt eine Mutation in dem Gen CLCN2, das die Bauanleitung für den Kanal enthält.