Wissenschaft / 11. Mai 2015 / Russell Hodge

Der Musketier mit den kurzen Fingern

In der Anfangsphase des MDC vor zwei Jahrzehnten entdeckten Mitglieder der Arbeitsgruppe von Friedrich Luft ein Dokument, in dem eine türkische Familie mit einer ungewöhnlichen Erbkrankheit beschrieben wurde: Durch einen Fehler in ihrer DNA haben einige Familienmitglieder verkürzte Finger und sind kleinwüchsig.

An sich stellt das kein gesundheitliches Risiko dar. Sie leiden jedoch außerdem unter extremem Bluthochdruck, der bereits in jungen Jahren zum plötzlichen Tod führt. Vor fünfzig Jahren machte sich ein Mitglied der Familie auf, um einen Arzt zu finden, der Aufschluss über die Erkrankung geben könnte. Das war der Beginn eines biomedizinischen Dramas, das die ganze Welt erreichen sollte und das den Zusammenhang zwischen den Informationen in unserer DNA und bestimmten Erkrankungen in einem neuen Licht erscheinen ließ.

Friedrich Luft und seine Kollegen interessierten sich für die Erkrankung der Familie, da sie der Auffassung waren, sie könne Einblicke in die essentielle Hypertonie verschaffen, ein Syndrom, das Menschen in aller Welt betrifft. Nach 20-jähriger Suche haben die Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler nun endlich die genetische Grundlage der Erkrankung dieser Familie entdeckt. Die Gruppe hat kürzlich eine Studie veröffentlicht, in dem das Bilginturan-Syndrom – benannt nach dem türkischen Arzt, der es zuerst beschrieb – auf eine Genmutation zurückgeführt wird.

Das Projekt ist ein faszinierendes Beispiel für die nicht-hypothesengesteuerte Forschung und eine Parabel für den Fortschritt der biomedizinischen Forschung im Laufe der letzten zwanzig Jahre. In The Case of the Short-fingered Musketeer, einem populärwissenschaftlichem Buch, das 2013 vom MDC veröffentlicht wurde, wird die ganze Geschichte beschrieben. Das letzte Kapitel, Chapter 21, das hier erstmals veröffentlicht wird, erzählt den letzten Teil der Geschichte bis zur Entdeckung der Mutation. Dieses Kapitel und die Einführung zum Buch können Sie über die folgenden Links anzeigen und herunterladen. Bitte beachten Sie, dass sowohl das Buch als auch das letzte Kapitel nur in englischer Sprache vorliegen. In der kommenden Ausgabe der Zeitschrift STERN (Mittwoch, 13. Mai 2015) erscheint eine große Reportage über das Projekt.

Download: Musketeer Chapter_21 und Musketeer Introduction (alle Texte in englischer Sprache)

Anmerkung: Fotos in Chapter 21 von Philipp Maass, Maj Britt Hansen, David Ausserhofer (S.22), Christiane Gross (S.22)

Bezugsquellen für das Buch:

Sie können das Buch online über die Webseite www.buchdisko.de bestellen. Oder Sie senden eine Email mit Ihrer Bestellung an kontakt@buchdisko.de. Das Buch kostet 14,99 € zuzüglich Versandkosten.
Bitte beachten Sie, dass das Buch nur in englischer Sprache verfügbar ist.

Russ Hodge. The Case of the Short-fingered Musketeer. 2013. Veröffentlicht vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin. Nachwort von Friedrich C. Luft und Nihat Bilginturan. Fotos: Maj Britt Hansen, Philipp Maass, Hakan Toka. 355 Seiten, vollfarbig, ca. 100 Abbildungen. ISBN 978-3-00-041057-4.