Ein gemeinsamer Tag für Menschen mit NEDAMSS
Am 18. April 2026 treffen sich Familien mit Kindern, die an NEDAMSS erkrankt sind, am Berliner Institut für Medizinische Systembiologie des Max Delbrück Center (MDC-BIMSB) mit Expert*innen aus Forschung und Klinik für diese sehr seltene neurologische Entwicklungsstörung. NEDAMSS ist die Abkürzung für die englische Bezeichnung der Krankheit, „Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures“, auf Deutsch „Neuroentwicklungsstörung mit Regression, Bewegungsstörungen, Sprachverlust und Krampfanfällen“.
Die patient*innenorientierte Veranstaltung bringt Betroffene, ihre Familien, Ärzt*innen und Forschende zusammen, die daran arbeiten, die Krankheit besser zu verstehen. Der Tag beginnt mit einem gemeinsamen Frühstück. Nach einer offiziellen Begrüßung stellen Wissenschaftler*innen ihre Forschungsarbeiten vor. Im Anschluss gibt es eine Führung durch das Labor von Dr. Jakob Metzger, Leiter der Arbeitsgruppe „Quantitative Stem Cell Biology“. Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung, die die Erforschung seltener Krankheiten fördert, unterstützt das Zusammenkommen.
Im Interview erläutert Metzger das Ziel des gemeinsamen Tages:
Was ist NEDAMSS und warum ist es so wichtig, das Bewusstsein für die Erkrankung zu stärken?
NEDAMSS ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, die oft in der frühen Kindheit beginnt. Sie steht im Zusammenhang mit Mutationen im IRF2BPL-Gen, die zu schweren neurologischen Symptomen führen – oft nach einer Phase scheinbar normaler früher Entwicklung. Die betroffenen Kinder können bereits erworbene Fähigkeiten wie Sprache oder motorische Fertigkeiten wieder verlieren.
Welche Rolle spielt die Eva Luise and Horst Köhler Stiftung in Ihrer Arbeit?
Die Stiftung unterstützt die Erforschung seltener Krankheiten. Gemeinsam mit unserem klinischen Kooperationspartner, Professor Hendrik Rosewich, dem Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen, erhalten wir bereits seit mehreren Jahren Fördermittel für unsere Forschung zu NEDAMSS. Diese Förderung ist für Projekte wie das unsere unverzichtbar. Unsere Arbeit ist Teil des Schwerpunkts „Rare to Common“ der Stiftung: Durch die Erforschung seltener Krankheiten können wir grundlegende biologische Prozesse aufdecken, die möglicherweise auch bei häufigeren neurologischen Erkrankungen relevant sind. Und die von uns entwickelten Methoden und Technologien lassen sich letztendlich auch bei anderen Krankheiten einsetzen.
Wie kam es zu der Idee für einen Patient*innentag?
Die Stiftung organisiert eine Reihe von Veranstaltungen, darunter ein jährliches Symposium zu seltenen Krankheiten, das am 17. April 2026 stattfindet. In diesem Jahr wird es am darauffolgenden Tag mit einem Patient*innentag am BIMSB verbunden. Auch die „IRF2BPL Support Group Europe“, eine wichtige Patient*innen-Organisation in der IRF2BPL-Gemeinschaft, ist an der Planung und Durchführung dieses Tages beteiligt. Ein Ziel der Stiftung besteht darin, Interessengruppen – Familien, Forschende und Ärzt*innen – aktiv miteinander zu vernetzen. Solche Veranstaltungen fördern den Austausch und stärken das Gefühl einer gemeinsamen Mission.
Wie kann Ihre Forschung helfen, potenzielle neue Therapien gegen NEDAMSS zu entwickeln?
Man weiß bisher nur sehr wenig darüber, wie sich Mutationen im IRF2BPL-Gen auf die neurologischen Funktionen auswirken – wir kennen die Rolle des Proteins in gesunden Zellen noch nicht vollständig. Unser Ansatz besteht darin, die Krankheit zunächst auf molekularer Ebene zu verstehen. Wir untersuchen mithilfe gentechnisch veränderter Stammzellmodelle, wie Mutationen die neuronale Entwicklung und Funktion beeinflussen. Außerdem züchten wir aus Stammzellen von Patient*innen Organoide und vergleichen diese mit gesunden Organoiden, um Unterschiede aufzuspüren und zu charakterisieren. Sobald wir die Mechanismen verstanden haben, suchen wir nach Möglichkeiten, den Effekten entgegenzuwirken – insbesondere indem wir Wirkstoffe identifizieren, die die krankheitsbedingten zellulären Phänotypen verändern.
Was ist der herausforderndste Aspekt Ihrer Forschung?
Die größte technische Herausforderung besteht darin, einen Phänotyp zu identifizieren, der robust und für das Wirkstoff-Screening relevant ist. Mit anderen Worten: Wir müssen Merkmale betroffener Zellen oder Organoide bestimmen, die wir als Maßstab heranziehen, um festzustellen, ob eine Substanz wirksam ist. Es gibt beispielsweise Hinweise darauf, dass ein Kennzeichen der Krankheit darin besteht, dass die veränderten Proteine innerhalb der Zellen Klumpen bilden. Wir könnten dann nach einem Wirkstoff suchen, der diese Klumpenbildung reduziert oder sogar verhindert.
Warum ist der direkte Austausch zwischen Familien und Forschenden so wertvoll?
Er verändert, wie beide Seiten denken. Die Forschenden gewinnen ein tieferes Verständnis dafür, wie sich die Krankheit im Alltag auswirkt, was ihnen als Orientierung für ihre Arbeit dient. Die Familien wiederum erhalten Einblicke in den Forschungsprozess – was möglich ist, was Zeit braucht und wo Fortschritte erzielt werden. Dieses gegenseitige Verständnis ist entscheidend, um voranzukommen.
Was hoffen Sie, dass die Teilnehmer von diesem Tag mitnehmen?
Im Idealfall gehen sie mit einem Gefühl der Verbundenheit und neuer Energie nach Hause. Für die Familien bedeutet das, dass sie sich nicht allein fühlen und sehen, dass die Forschung aktiv voranschreitet. Für die Forschenden bedeutet es neue Motivation und ein klareres Zielbewusstsein. Letztendlich sollte jeder das Gefühl haben, Teil einer gemeinsamen Anstrengung zu sein, um Therapien gegen diese schwere Krankheit zu entwickeln.
