Ursache für schwere Erbkrankheit identifiziert
Eine Mutation im CLCN6-Gen verändert einen wichtigen Chloridtransporter und verursacht so eine besonders schwere neurodegenerative Form der lysosomalen Erbkrankheit. Das berichten Wissenschaftler*innen von FMP und MDC zusammen mit einem internationalen Forschungsteam im American Journal of Human Genetics.