Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Beule, Dieter Dr. (4) Blüthgen, Nils (2) Borodina, Tatiana Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Chen, Chia-Yu (1) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) Del Giudice, Simone (1) Franke, Vedran Dr. (1) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Herse, Florian PD Dr. (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (1) Hirsekorn, Antje (3) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (1) Kocks, Christine Dr. (1) Kunz, Severine Dr. (1) Lacadie, Scott Allen Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (17) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Mintcheva, Janita (1) Neuschulz, Anika (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (4) Ohler, Uwe Prof. Dr. (13) Quedenau, Claudia (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (3) Sai, Somesh (1) Sander, Maike Prof. Dr. (1) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (2) Schwarz, Roland Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (5) Spanjaard, Bastiaan Dr. (1) Sprink, Thiemo Dr. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Vucicevic, Dubravka (1) Wei, Tzu Ting (1) Zauber, Henrik Dr. (2) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (75) (-) Chekulaeva, Marina Dr. (1) (-) Fischer, Cornelius Dr. (2) (-) Wyler, Emanuel Dr. (12) Advanced Light Microscopy (1) AG Müller/Dechend (ECRC) (1) Animal Phenotyping (1) Bioinformatics and Omics Data Science (1) (-) Bioinformatik der Genregulation (7) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (4) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (2) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (1) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (3) (-) Genomics (77) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (1) Hypertonie bedingte Endorganschäden (1) Immunregulation und Krebs (3) Magnetic Resonance (4) Myologie (1) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (3) Proteom Dynamik (4) Proteomics and Metabolomics (1) Quantitative Entwicklungsbiologie (1) (-) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (17) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (2) Transgenics (3) Translational Bioinformatics (4) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (2) Zelluläre Neurowissenschaften (4) 2002 (1) 2005 (2) 2012 (2) 2014 (7) 2015 (27) (-) 2016 (35) 2017 (40) 2018 (45) 2019 (37) 2020 (34) (-) 2021 (62) 2022 (56) 2023 (36) 2024 (6) 97 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Chekulaeva, Marina Dr.Fischer, Cornelius Dr.Wyler, Emanuel Dr.Bioinformatik der GenregulationGenomicsRNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation20162021 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch 01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer 01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel 01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit 01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström 01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann 01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak 01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler 14. Mai 2021 / Am J Med Genet A Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey H.S. Daimagüler U. Akpulat Ö. Özdemir U. Yis S. Güngör B. Talim G. Diniz F. Baydan H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak 11. März 2021 / Brain Commun A novel remitting leukodystrophy associated with a variant in FBP2 A. Gizak S. Diegmann S. Dreha-Kulaczewski J. Wiśniewski P. Duda A. Ohlenbusch B. Huppke M. Henneke W. Höhne J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg D. Rakus J. Gärtner P. Huppke Seitennummerierung Erste Seite « First Vorherige Seite ‹ Previous Seite 1 Aktuelle Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch
01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer
01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel
01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit
01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström
01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann
01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak
01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler
14. Mai 2021 / Am J Med Genet A Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey H.S. Daimagüler U. Akpulat Ö. Özdemir U. Yis S. Güngör B. Talim G. Diniz F. Baydan H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak
11. März 2021 / Brain Commun A novel remitting leukodystrophy associated with a variant in FBP2 A. Gizak S. Diegmann S. Dreha-Kulaczewski J. Wiśniewski P. Duda A. Ohlenbusch B. Huppke M. Henneke W. Höhne J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg D. Rakus J. Gärtner P. Huppke