Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Beule, Dieter Dr. (4) Blüthgen, Nils (2) Borodina, Tatiana Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Chen, Chia-Yu (1) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) Del Giudice, Simone (1) Franke, Vedran Dr. (1) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Herse, Florian PD Dr. (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (1) Hirsekorn, Antje (3) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (8) Kocks, Christine Dr. (1) Kunz, Severine Dr. (1) Lacadie, Scott Allen Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (19) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Mintcheva, Janita (1) Neuschulz, Anika (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (4) Ohler, Uwe Prof. Dr. (14) Olivares Chauvet, Pedro Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (3) Sai, Somesh (1) Sander, Maike Prof. Dr. (1) Schäfer, Ronny (1) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (2) Schwarz, Roland Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (5) Spanjaard, Bastiaan Dr. (1) Sprink, Thiemo Dr. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Vucicevic, Dubravka (1) Wei, Tzu Ting (1) Zauber, Henrik Dr. (2) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (76) (-) Chekulaeva, Marina Dr. (1) (-) Fischer, Cornelius Dr. (2) (-) Wyler, Emanuel Dr. (12) Advanced Light Microscopy (1) AG Müller/Dechend (ECRC) (1) Animal Phenotyping (1) Bioinformatics and Omics Data Science (1) (-) Bioinformatik der Genregulation (6) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (4) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (2) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (1) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (3) (-) Genomics (78) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (1) Hypertonie bedingte Endorganschäden (1) Immunregulation und Krebs (3) Magnetic Resonance (4) Myologie (1) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (3) Proteom Dynamik (3) Proteomics and Metabolomics (1) (-) Quantitative Entwicklungsbiologie (1) (-) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (15) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (2) Transgenics (3) Translational Bioinformatics (3) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (2) Zelluläre Neurowissenschaften (4) (-) 2002 (1) 2005 (2) 2012 (2) 2014 (7) 2015 (27) (-) 2016 (34) 2017 (39) 2018 (44) 2019 (36) 2020 (33) (-) 2021 (61) 2022 (54) 2023 (36) 2024 (6) 96 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Chekulaeva, Marina Dr.Fischer, Cornelius Dr.Wyler, Emanuel Dr.Bioinformatik der GenregulationGenomicsQuantitative EntwicklungsbiologieRNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation200220162021 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Juli 2021 / Front Genet Cystatin M/E variant causes autosomal dominant keratosis follicularis spinulosa decalvans by dysregulating cathepsins L and V K.M. Eckl R. Gruber L. Brennan A. Marriott R. Plank V. Moosbrugger-Martinz S. Blunder A. Schossig J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Zschocke H.C. Hennies M. Schmuth 04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz 01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg 25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl 15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck 01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns 01. Juni 2016 / J Med Genet Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt N. Di Donato T. Neuhann A.K. Kahlert B. Klink K. Hackmann I. Neuhann B. Novotna J. Schallner C. Krause I.A. Glass S.E. Parnell A. Benet-Pages A.M. Nissen W. Berger J. Altmüller H. Thiele B.H.F. Weber E. Schrock W.B. Dobyns A. Bier A. Rump 30. August 2016 / Sci Rep Characterization of non-olfactory GPCRs in human sperm with a focus on GPR18 C. Flegel F. Vogel A. Hofreuter S. Wojcik C. Schoeder K. Kieć-Kononowicz N.H. Brockmeyer C.E. Müller C. Becker J. Altmüller H. Hatt G. Gisselmann 01. März 2016 / Ann Neurol Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation E. Gardella F. Becker R.S. Møller J. Schubert J.R. Lemke L.H.G. Larsen H. Eiberg M. Nothnagel H. Thiele J. Altmüller S. Syrbe A. Merkenschlager T. Bast B. Steinhoff P. Nürnberg Y. Mang L. Bakke Møller P. Gellert S.E. Heron L.M. Dibbens S. Weckhuysen H.A. Dahl S. Biskup N. Tommerup H. Hjalgrim H. Lerche S. Beniczky Y.G. Weber 13. September 2016 / Sci Data Genomic resources for wild populations of the house mouse, Mus musculus and its close relative Mus spretus B. Harr E. Karakoc R. Neme M. Teschke C. Pfeifle Ž. Pezer H. Babiker M. Linnenbrink I. Montero R. Scavetta M.R. Abai M.P. Molins M. Schlegel R.G. Ulrich J. Altmüller M. Franitza A. Büntge S. Künzel D. Tautz Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Juli 2021 / Front Genet Cystatin M/E variant causes autosomal dominant keratosis follicularis spinulosa decalvans by dysregulating cathepsins L and V K.M. Eckl R. Gruber L. Brennan A. Marriott R. Plank V. Moosbrugger-Martinz S. Blunder A. Schossig J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Zschocke H.C. Hennies M. Schmuth
04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz
01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg
25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl
15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck
01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns
01. Juni 2016 / J Med Genet Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt N. Di Donato T. Neuhann A.K. Kahlert B. Klink K. Hackmann I. Neuhann B. Novotna J. Schallner C. Krause I.A. Glass S.E. Parnell A. Benet-Pages A.M. Nissen W. Berger J. Altmüller H. Thiele B.H.F. Weber E. Schrock W.B. Dobyns A. Bier A. Rump
30. August 2016 / Sci Rep Characterization of non-olfactory GPCRs in human sperm with a focus on GPR18 C. Flegel F. Vogel A. Hofreuter S. Wojcik C. Schoeder K. Kieć-Kononowicz N.H. Brockmeyer C.E. Müller C. Becker J. Altmüller H. Hatt G. Gisselmann
01. März 2016 / Ann Neurol Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation E. Gardella F. Becker R.S. Møller J. Schubert J.R. Lemke L.H.G. Larsen H. Eiberg M. Nothnagel H. Thiele J. Altmüller S. Syrbe A. Merkenschlager T. Bast B. Steinhoff P. Nürnberg Y. Mang L. Bakke Møller P. Gellert S.E. Heron L.M. Dibbens S. Weckhuysen H.A. Dahl S. Biskup N. Tommerup H. Hjalgrim H. Lerche S. Beniczky Y.G. Weber
13. September 2016 / Sci Data Genomic resources for wild populations of the house mouse, Mus musculus and its close relative Mus spretus B. Harr E. Karakoc R. Neme M. Teschke C. Pfeifle Ž. Pezer H. Babiker M. Linnenbrink I. Montero R. Scavetta M.R. Abai M.P. Molins M. Schlegel R.G. Ulrich J. Altmüller M. Franitza A. Büntge S. Künzel D. Tautz