Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Beule, Dieter Dr. (4) Blüthgen, Nils (2) Borodina, Tatiana Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Chen, Chia-Yu (1) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) Del Giudice, Simone (1) Franke, Vedran Dr. (1) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Herse, Florian PD Dr. (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (1) Hirsekorn, Antje (3) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (1) Kocks, Christine Dr. (1) Kunz, Severine Dr. (1) Lacadie, Scott Allen Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (17) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Mintcheva, Janita (1) Neuschulz, Anika (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (4) Ohler, Uwe Prof. Dr. (13) Quedenau, Claudia (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (3) Sai, Somesh (1) Sander, Maike Prof. Dr. (1) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (2) Schwarz, Roland Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (5) Spanjaard, Bastiaan Dr. (1) Sprink, Thiemo Dr. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Vucicevic, Dubravka (1) Wei, Tzu Ting (1) Zauber, Henrik Dr. (2) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (75) (-) Chekulaeva, Marina Dr. (1) (-) Fischer, Cornelius Dr. (2) (-) Wyler, Emanuel Dr. (12) Advanced Light Microscopy (1) AG Müller/Dechend (ECRC) (1) Animal Phenotyping (1) Bioinformatics and Omics Data Science (1) (-) Bioinformatik der Genregulation (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (4) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (2) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (1) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (3) (-) Genomics (77) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (1) Hypertonie bedingte Endorganschäden (1) Immunregulation und Krebs (3) Magnetic Resonance (4) Myologie (1) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (3) Proteom Dynamik (3) Proteomics and Metabolomics (1) (-) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (14) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (2) Transgenics (3) Translational Bioinformatics (3) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (2) Zelluläre Neurowissenschaften (4) 2002 (1) 2005 (2) 2012 (2) 2014 (7) 2015 (27) (-) 2016 (32) 2017 (38) 2018 (42) 2019 (36) 2020 (32) (-) 2021 (58) 2022 (52) 2023 (36) 2024 (6) 90 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Chekulaeva, Marina Dr.Fischer, Cornelius Dr.Wyler, Emanuel Dr.Bioinformatik der GenregulationGenomicsRNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation20162021 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Mai 2021 / Kidney Int Rep Expanding the spectrum of FAT1 nephropathies by novel mutations that affect hippo signaling F. Fabretti N. Tschernoster F. Erger A. Hedergott A.K. Buescher C. Dafinger B. Reusch V.K. Köntges S. Kohl M.P. Bartram L.T. Weber H. Thiele J. Altmueller B. Schermer B.B. Beck S. Habbig 04. Februar 2021 / Am J Hum Genet De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis P.L. Weng A.J. Majmundar K. Khan T.Y. Lim S. Shril G. Jin J. Musgrove M. Wang D.F. Ahram V.S. Aggarwal L.E. Bier E.L. Heinzen A.C. Onuchic-Whitford N. Mann F. Buerger R. Schneider K. Deutsch T.M. Kitzler V. Klämbt A. Kolb Y. Mao C. Moufawad El Achkar A. Mitrotti J. Martino B.B. Beck J. Altmüller M.R. Benz S. Yano M.A. Mikati T. Gunduz H. Cope V. Shashi H. Trachtman M. Bodria G. Caridi I. Pisani E. Fiaccadori A.S. AbuMaziad J.A. Martinez-Agosto O. Yadin J. Zuckerman A. Kim U. John-Kroegel A.V. Tyndall J.S. Parboosingh A.M. Innes A. Bierzynska A.B. Koziell M. Muorah M.A. Saleem J. Hoefele K.M. Riedhammer A.G. Gharavi V. Jobanputra E. Pierce-Hoffman E.G. Seaby A. O'Donnell-Luria H.L. Rehm S. Mane V.D. D'Agati M.R. Pollak G.M. Ghiggeri R.P. Lifton D.B. Goldstein E.E. Davis F. Hildebrandt S. Sanna-Cherchi 01. März 2021 / Cells CALINCA - a novel pipeline for the identification of lncRNAs in podocyte disease S. Talyan S. Filipów M. Ignarski M. Smieszek H. Chen L. Kühne L. Butt H. Göbel K.J.R. Hoyer-Allo F.C. Koehler J. Altmüller P. Brinkkötter B. Schermer T. Benzing M. Kann R.U. Müller C. Dieterich 02. Februar 2021 / Int J Mol Sci hiPSC-derived epidermal keratinocytes from ichthyosis patients show altered expression of cornification markers D. Lima Cunha A. Oram R. Gruber R. Plank A. Lingenhel M.K. Gupta J. Altmüller P. Nürnberg M. Schmuth J. Zschocke T. Šarić K.M. Eckl H.C. Hennies 01. September 2021 / Ann Hum Genet An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families M. Koko A. Yahia L.E. Elsayed A.A. Hamed I.N. Mohammed M.A. Elseed M.H.A. Hamad A.M. Babai R.A. Siddig A.S.I. Abd Allah M. Mohamed M. El-Amin T. Esteves J. Altmüller M.R. Toliat H. Thiele P. Nürnberg M.A. Salih A.E. Ahmed H. Lerche G. Stevanin 21. Mai 2021 / Nat Commun Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology Y. Kargapolova R. Rehimi H. Kayserili J. Brühl K. Sofiadis A. Zirkel S. Palikyras A. Mizi Y. Li G. Yigit A. Hoischen S. Frank N. Russ J. Trautwein B. van Bon C. Gilissen M. Laugsch E.G. Gusmao N. Josipovic J. Altmüller P. Nürnberg G. Längst F.J. Kaiser E. Watrin H. Brunner A. Rada-Iglesias L. Kurian B. Wollnik K. Bouazoune A. Papantonis 01. Juni 2021 / Mol Syst Biol HMGB1 coordinates SASP-related chromatin folding and RNA homeostasis on the path to senescence K. Sofiadis N. Josipovic M. Nikolic Y. Kargapolova N. Übelmesser V. Varamogianni-Mamatsi A. Zirkel I. Papadionysiou G. Loughran J. Keane A. Michel E.G. Gusmao C. Becker J. Altmüller T. Georgomanolis A. Mizi A. Papantonis 01. April 2021 / Hum Mutat Genomic variants causing mitochondrial dysfunction are common in hereditary lower motor neuron disease. N. Keller C. Paketci J. Altmueller N. Fuhrmann G. Wunderlich B. Schrank O. Unver S. Yilmaz R. Boostani E.G. Karimiani S. Motameny H. Thiele P. Nürnberg R. Maroofian U. Yis Br. Wirth M. Karakaya 26. Mai 2021 / Nat Commun The splicing factor XAB2 interacts with ERCC1-XPF and XPG for R-loop processing E. Goulielmaki M. Tsekrekou N. Batsiotos M. Ascensão-Ferreira E. Ledaki K. Stratigi G. Chatzinikolaou P. Topalis T. Kosteas J. Altmüller J.A. Demmers N.L. Barbosa-Morais G.A. Garinis 01. Juli 2021 / Front Genet Cystatin M/E variant causes autosomal dominant keratosis follicularis spinulosa decalvans by dysregulating cathepsins L and V K.M. Eckl R. Gruber L. Brennan A. Marriott R. Plank V. Moosbrugger-Martinz S. Blunder A. Schossig J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Zschocke H.C. Hennies M. Schmuth Seitennummerierung Erste Seite « First Vorherige Seite ‹ Previous … Seite 2 Aktuelle Seite 3 Seite 4 Seite 5 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Mai 2021 / Kidney Int Rep Expanding the spectrum of FAT1 nephropathies by novel mutations that affect hippo signaling F. Fabretti N. Tschernoster F. Erger A. Hedergott A.K. Buescher C. Dafinger B. Reusch V.K. Köntges S. Kohl M.P. Bartram L.T. Weber H. Thiele J. Altmueller B. Schermer B.B. Beck S. Habbig
04. Februar 2021 / Am J Hum Genet De novo TRIM8 variants impair its protein localization to nuclear bodies and cause developmental delay, epilepsy, and focal segmental glomerulosclerosis P.L. Weng A.J. Majmundar K. Khan T.Y. Lim S. Shril G. Jin J. Musgrove M. Wang D.F. Ahram V.S. Aggarwal L.E. Bier E.L. Heinzen A.C. Onuchic-Whitford N. Mann F. Buerger R. Schneider K. Deutsch T.M. Kitzler V. Klämbt A. Kolb Y. Mao C. Moufawad El Achkar A. Mitrotti J. Martino B.B. Beck J. Altmüller M.R. Benz S. Yano M.A. Mikati T. Gunduz H. Cope V. Shashi H. Trachtman M. Bodria G. Caridi I. Pisani E. Fiaccadori A.S. AbuMaziad J.A. Martinez-Agosto O. Yadin J. Zuckerman A. Kim U. John-Kroegel A.V. Tyndall J.S. Parboosingh A.M. Innes A. Bierzynska A.B. Koziell M. Muorah M.A. Saleem J. Hoefele K.M. Riedhammer A.G. Gharavi V. Jobanputra E. Pierce-Hoffman E.G. Seaby A. O'Donnell-Luria H.L. Rehm S. Mane V.D. D'Agati M.R. Pollak G.M. Ghiggeri R.P. Lifton D.B. Goldstein E.E. Davis F. Hildebrandt S. Sanna-Cherchi
01. März 2021 / Cells CALINCA - a novel pipeline for the identification of lncRNAs in podocyte disease S. Talyan S. Filipów M. Ignarski M. Smieszek H. Chen L. Kühne L. Butt H. Göbel K.J.R. Hoyer-Allo F.C. Koehler J. Altmüller P. Brinkkötter B. Schermer T. Benzing M. Kann R.U. Müller C. Dieterich
02. Februar 2021 / Int J Mol Sci hiPSC-derived epidermal keratinocytes from ichthyosis patients show altered expression of cornification markers D. Lima Cunha A. Oram R. Gruber R. Plank A. Lingenhel M.K. Gupta J. Altmüller P. Nürnberg M. Schmuth J. Zschocke T. Šarić K.M. Eckl H.C. Hennies
01. September 2021 / Ann Hum Genet An identical-by-descent novel splice-donor variant in PRUNE1 causes a neurodevelopmental syndrome with prominent dystonia in two consanguineous Sudanese families M. Koko A. Yahia L.E. Elsayed A.A. Hamed I.N. Mohammed M.A. Elseed M.H.A. Hamad A.M. Babai R.A. Siddig A.S.I. Abd Allah M. Mohamed M. El-Amin T. Esteves J. Altmüller M.R. Toliat H. Thiele P. Nürnberg M.A. Salih A.E. Ahmed H. Lerche G. Stevanin
21. Mai 2021 / Nat Commun Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology Y. Kargapolova R. Rehimi H. Kayserili J. Brühl K. Sofiadis A. Zirkel S. Palikyras A. Mizi Y. Li G. Yigit A. Hoischen S. Frank N. Russ J. Trautwein B. van Bon C. Gilissen M. Laugsch E.G. Gusmao N. Josipovic J. Altmüller P. Nürnberg G. Längst F.J. Kaiser E. Watrin H. Brunner A. Rada-Iglesias L. Kurian B. Wollnik K. Bouazoune A. Papantonis
01. Juni 2021 / Mol Syst Biol HMGB1 coordinates SASP-related chromatin folding and RNA homeostasis on the path to senescence K. Sofiadis N. Josipovic M. Nikolic Y. Kargapolova N. Übelmesser V. Varamogianni-Mamatsi A. Zirkel I. Papadionysiou G. Loughran J. Keane A. Michel E.G. Gusmao C. Becker J. Altmüller T. Georgomanolis A. Mizi A. Papantonis
01. April 2021 / Hum Mutat Genomic variants causing mitochondrial dysfunction are common in hereditary lower motor neuron disease. N. Keller C. Paketci J. Altmueller N. Fuhrmann G. Wunderlich B. Schrank O. Unver S. Yilmaz R. Boostani E.G. Karimiani S. Motameny H. Thiele P. Nürnberg R. Maroofian U. Yis Br. Wirth M. Karakaya
26. Mai 2021 / Nat Commun The splicing factor XAB2 interacts with ERCC1-XPF and XPG for R-loop processing E. Goulielmaki M. Tsekrekou N. Batsiotos M. Ascensão-Ferreira E. Ledaki K. Stratigi G. Chatzinikolaou P. Topalis T. Kosteas J. Altmüller J.A. Demmers N.L. Barbosa-Morais G.A. Garinis
01. Juli 2021 / Front Genet Cystatin M/E variant causes autosomal dominant keratosis follicularis spinulosa decalvans by dysregulating cathepsins L and V K.M. Eckl R. Gruber L. Brennan A. Marriott R. Plank V. Moosbrugger-Martinz S. Blunder A. Schossig J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Zschocke H.C. Hennies M. Schmuth