Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Beule, Dieter Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Burkert, Christian Martin (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (4) Ghanbari, Mahsa Dr. (1) Gouti, Mina Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Henssen, Anton Prof. Dr. med. (1) Hirsekorn, Antje (3) Kabuss, Loreen-Claudine (1) Kempa, Stefan Dr. (1) Kunz, Severine Dr. (1) Lacadie, Scott Allen Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (12) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Mastrobuoni, Guido Dr. (1) Minia, Igor Dr. (1) Monti, Remo (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (1) Ohler, Uwe Prof. Dr. (16) Plumbom, Izabela (1) Quedenau, Claudia (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (1) Röefzaad, Claudia (1) Schwarz, Roland Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (3) Spuler, Simone Prof. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (3) Vucicevic, Dubravka (1) Zauber, Henrik Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (54) (-) Chekulaeva, Marina Dr. (1) (-) Conrad, Thomas Dr. (2) (-) Wyler, Emanuel Dr. (4) Bioinformatics and Omics Data Science (1) (-) Bioinformatik der Genregulation (4) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (3) (-) Genomics (56) Immunregulation und Krebs (6) Magnetic Resonance (6) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (2) Pluripotent Stem Cells (1) Proteom Dynamik (1) Proteomics (1) Proteomics and Metabolomics (1) Psychoneuroimmunologie (1) (-) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (5) Transgenics (3) Zelluläre Neurowissenschaften (5) (-) 2002 (1) 2005 (2) 2012 (2) 2014 (7) 2015 (27) (-) 2016 (33) 2017 (38) 2018 (42) 2019 (34) (-) 2020 (30) 2021 (60) 2022 (52) 2023 (34) 2024 (6) 64 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Chekulaeva, Marina Dr.Conrad, Thomas Dr.Wyler, Emanuel Dr.Bioinformatik der GenregulationGenomicsRNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation200220162020 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 15. September 2020 / Circulation Intronic CRISPR repair in a preclinical model of Noonan syndrome-associated cardiomyopathy U. Hanses M. Kleinsorge L. Roos G. Yigit Y. Li B. Barbarics I. El-Battrawy H. Lan M. Tiburcy R. Hindmarsh C. Lenz G. Salinas S. Diecke C. Müller I. Adham J. Altmüller P. Nürnberg T. Paul W.H. Zimmermann G. Hasenfuss B. Wollnik L. Cyganek 01. Dezember 2020 / Stat Methods Med Res Using gradient boosting with stability selection on health insurance claims data to identify disease trajectories in chronic obstructive pulmonary disease T. Ploner S. Heß M. Grum P. Drewe-Boss J. Walker 01. November 2020 / RNA Determination of primary microRNA processing in clinical samples by targeted pri-miR-sequencing T. Conrad E. Ntini B. Lang L. Cozzuto J.B. Andersen J.U. Marquardt J. Ponomarenko G.G. Tartaglia U.A. Vang Orom 02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin 01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller 31. Dezember 2020 / Sci Rep Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B T. Becker A. Pich S. Tamm S. Hedtfeld M. Ibrahim J. Altmüller N. Dalibor M.R. Toliat S. Janciauskiene B. Tümmler F. Stanke 01. Juli 2020 / Clin Genet Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss B.S. Budde M.A. Aly M.R. Mohamed A. Breß J. Altmüller S. Motameny A. Kawalia H. Thiele K. Konrad C. Becker M.R. Toliat G. Nürnberg E.A.F. Sayed E.S. Mohamed M. Pfister P. Nürnberg 01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome T.G. Drivas D. Li D. Nair J.T. Alaimo M. Alders J. Altmüller T.S. Barakat E.M. Bebin N.L. Bertsch P.R. Blackburn A. Blesson A.M. Bouman K. Brockmann P. Brunelle M. Burmeister G.M. Cooper J. Denecke A. Dieux-Coëslier H. Dubbs A. Ferrer D. Gal L.E. Bartik L.B. Gunderson L. Hasadsri M. Jain C. Karimov B. Keena E.W. Klee K. Kloth B. Lace M. Macchiaiolo J.L. Marcadier J.M. Milunsky M.P. Napier X.R. Ortiz-Gonzalez P.N. Pichurin J. Pinner Z. Powis C. Prasad F.C. Radio K.J. Rasmussen D.L. Renaud E.T. Rush C. Saunders D. Selcen A.R. Seman D.N. Shinde E.D. Smith T. Smol L. Snijders Blok J.M. Stoler S. Tang M. Tartaglia M.L. Thompson J.M. van de Kamp J. Wang D. Weise K. Weiss R. Woitschach B. Wollnik H. Yan E.H. Zackai G. Zampino P. Campeau E. Bhoj 24. Juni 2020 / Genome Med cfNOMe - a single assay for comprehensive epigenetic analyses of cell-free DNA F. Erger D. Nörling D. Borchert E. Leenen S. Habbig M.S. Wiesener M.P. Bartram A. Wenzel C. Becker M.R. Toliat P. Nürnberg B.B. Beck J. Altmüller 04. September 2020 / Nucleic Acids Res CASC3 promotes transcriptome-wide activation of nonsense-mediated decay by the exon junction complex J.V. Gerbracht V. Boehm T. Britto-Borges S. Kallabis J.L. Wiederstein S. Ciriello D.U. Aschemeier M. Krüger C.K. Frese J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring Seitennummerierung Erste Seite « First Vorherige Seite ‹ Previous Seite 1 Aktuelle Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
15. September 2020 / Circulation Intronic CRISPR repair in a preclinical model of Noonan syndrome-associated cardiomyopathy U. Hanses M. Kleinsorge L. Roos G. Yigit Y. Li B. Barbarics I. El-Battrawy H. Lan M. Tiburcy R. Hindmarsh C. Lenz G. Salinas S. Diecke C. Müller I. Adham J. Altmüller P. Nürnberg T. Paul W.H. Zimmermann G. Hasenfuss B. Wollnik L. Cyganek
01. Dezember 2020 / Stat Methods Med Res Using gradient boosting with stability selection on health insurance claims data to identify disease trajectories in chronic obstructive pulmonary disease T. Ploner S. Heß M. Grum P. Drewe-Boss J. Walker
01. November 2020 / RNA Determination of primary microRNA processing in clinical samples by targeted pri-miR-sequencing T. Conrad E. Ntini B. Lang L. Cozzuto J.B. Andersen J.U. Marquardt J. Ponomarenko G.G. Tartaglia U.A. Vang Orom
02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin
01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller
31. Dezember 2020 / Sci Rep Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B T. Becker A. Pich S. Tamm S. Hedtfeld M. Ibrahim J. Altmüller N. Dalibor M.R. Toliat S. Janciauskiene B. Tümmler F. Stanke
01. Juli 2020 / Clin Genet Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss B.S. Budde M.A. Aly M.R. Mohamed A. Breß J. Altmüller S. Motameny A. Kawalia H. Thiele K. Konrad C. Becker M.R. Toliat G. Nürnberg E.A.F. Sayed E.S. Mohamed M. Pfister P. Nürnberg
01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome T.G. Drivas D. Li D. Nair J.T. Alaimo M. Alders J. Altmüller T.S. Barakat E.M. Bebin N.L. Bertsch P.R. Blackburn A. Blesson A.M. Bouman K. Brockmann P. Brunelle M. Burmeister G.M. Cooper J. Denecke A. Dieux-Coëslier H. Dubbs A. Ferrer D. Gal L.E. Bartik L.B. Gunderson L. Hasadsri M. Jain C. Karimov B. Keena E.W. Klee K. Kloth B. Lace M. Macchiaiolo J.L. Marcadier J.M. Milunsky M.P. Napier X.R. Ortiz-Gonzalez P.N. Pichurin J. Pinner Z. Powis C. Prasad F.C. Radio K.J. Rasmussen D.L. Renaud E.T. Rush C. Saunders D. Selcen A.R. Seman D.N. Shinde E.D. Smith T. Smol L. Snijders Blok J.M. Stoler S. Tang M. Tartaglia M.L. Thompson J.M. van de Kamp J. Wang D. Weise K. Weiss R. Woitschach B. Wollnik H. Yan E.H. Zackai G. Zampino P. Campeau E. Bhoj
24. Juni 2020 / Genome Med cfNOMe - a single assay for comprehensive epigenetic analyses of cell-free DNA F. Erger D. Nörling D. Borchert E. Leenen S. Habbig M.S. Wiesener M.P. Bartram A. Wenzel C. Becker M.R. Toliat P. Nürnberg B.B. Beck J. Altmüller
04. September 2020 / Nucleic Acids Res CASC3 promotes transcriptome-wide activation of nonsense-mediated decay by the exon junction complex J.V. Gerbracht V. Boehm T. Britto-Borges S. Kallabis J.L. Wiederstein S. Ciriello D.U. Aschemeier M. Krüger C.K. Frese J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring