Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (1) Akalin, Altuna Dr. (3) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Blachut, Susanne (1) Braeuning, Caroline (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (4) Franke, Vedran Dr. (1) Ghanbari, Mahsa Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Hirsekorn, Antje (4) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Hummel, Oliver (1) Kastelic, Nicolai (1) Kempa, Stefan Dr. (1) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Kocks, Christine Dr. (2) Lacadie, Scott Allen Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (9) Lindberg, Eric Lars-Helge (1) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Maatz, Henrike Dr. (1) Mastrobuoni, Guido Dr. (1) Mertins, Philipp Dr. (1) Müller, Marion (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (2) Ohler, Uwe Prof. Dr. (12) Patone, Giannino Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (4) Selbach, Matthias Prof. Dr. (3) Sigal, Michael Dr. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Vucicevic, Dubravka (1) Wurmus, Ricardo (2) Wyler, Emanuel Dr. (4) Zauber, Henrik Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (59) (-) Chekulaeva, Marina Dr. (1) (-) Conrad, Thomas Dr. (1) (-) Lahmann, Ines Dr. (1) AG Müller/Dechend (ECRC) (1) Bioinformatics and Omics Data Science (1) (-) Bioinformatik der Genregulation (2) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (4) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (4) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (2) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (7) (-) Genomics (60) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (1) Hypertonie bedingte Endorganschäden (1) Immunregulation und Krebs (10) Magnetic Resonance (4) Mathematische Modellierung zellulärer Prozesse (1) Myologie (1) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (4) Proteom Dynamik (1) Proteomics (1) Proteomics and Metabolomics (1) Psychoneuroimmunologie (1) (-) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (2) Strukturbiologie Membran-assoziierter Prozesse (1) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (3) Systems Biology Imaging (1) Transgenics (7) Translational Bioinformatics (1) Zelluläre Neurowissenschaften (5) 2002 (1) 2005 (2) 2014 (7) 2015 (24) (-) 2016 (32) 2017 (34) 2018 (42) (-) 2019 (32) 2020 (27) 2021 (49) 2022 (41) 2023 (24) 2024 (3) 64 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Chekulaeva, Marina Dr.Conrad, Thomas Dr.Lahmann, Ines Dr.Bioinformatik der GenregulationGenomicsRNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation20162019 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. April 2019 / J Med Genet Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome S. Pauli J. Altmüller S. Schröder A. Ohlenbusch S. Dreha-Kulaczewski C. Bergmann P. Nürnberg H. Thiele Y. Li B. Wollnik K. Brockmann 01. März 2019 / Mol Ecol Genome-wide patterns of transposon proliferation in an evolutionary young hybrid fish S. Dennenmoser F.J. Sedlazeck M.C Schatz J. Altmüller M. Zytnicki A.W. Nolte 28. Februar 2019 / Blood The mutational landscape of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration is distinct from that of Burkitt lymphoma R. Wagener J. Seufert F. Raimondi S. Bens K. Kleinheinz I. Nagel J. Altmüller H. Thiele D. Hübschmann C.W. Kohler P. Nürnberg R. Au-Yeung B. Burkhardt H. Horn L. Leoncini E.S. Jaffe G. Ott G. Rymkiewicz M. Schlesner R.B. Russell W. Klapper R. Siebert 01. März 2019 / J Mol Diagn Combined targeted resequencing of cytosine DNA methylation and mutations of DNA repair genes with potential use for poly(ADP-ribose) polymerase 1 inhibitor sensitivity testing C. Grimm A. Fischer A.M. Farrelly R. Kalachand R. Castiglione E. Wasserburger M. Hussong Anne M Schultheis J. Altmüller H. Thiele H.C. Reinhardt K. Hauschulz B.T. Hennessy R. Herwig M. Lienhard R. Buettner M.R. Schweiger 01. März 2019 / Mol Genet Genomic Med Unknown mutations and genotype/phenotype correlations of autosomal recessive congenital ichthyosis in patients from Saudi Arabia and Pakistan D. Lima Cunha O.M. Alakloby R. Gruber N. Kakar J. Ahmad S. Alawbathani R. Plank K. Eckl B. Krabichler J. Altmüller P. Nürnberg J. Zschocke G. Borck M. Schmuth A.S. Alabdulkareem K. Abdulaziz Alnutaifi H.C. Hennies 01. August 2019 / Genet Med Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients S. Renner H. Schüler M. Alawi V. Kolbe M. Rybczynski R. Woitschach S. Sheikhzadeh V.C. Stark J. Olfe E. Roser F.S. Seggewies A. Mahlmann M. Hempel M.J. Hartmann M. Hillebrand D. Wieczorek A.E. Volk K. Kloth M. Koch-Hogrebe R.i Abou Jamra D. Mitter J. Altmüller A. Wey-Fabrizius C. Petersen I. Rau G. Borck C. Kubisch T.S. Mir Y. von Kodolitsch K. Kutsche G. Rosenberger 01. Juni 2019 / J Pathol Multiregion human bladder cancer sequencing reveals tumour evolution, bladder cancer phenotypes and implications for targeted therapy T. Heide A. Maurer M. Eipel K. Knoll M. Geelvink J. Veeck R. Knuechel J. van Essen R. Stoehr A. Hartmann J. Altmueller T.A. Graham N.T. Gaisa 12. März 2019 / Nat Commun Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly N. Lahrouchi A. George I. Ratbi R. Schneider S.C. Elalaoui S. Moosa S. Bharti R. Sharma M. Abu-Asab F. Onojafe N. Adadi E.M. Lodder F.Z. Laarabi Y. Lamsyah H. Elorch I. Chebbar A.V. Postma V. Lougaris A. Plebani J. Altmueller H. Kyrieleis V. Meiner H. McNeill K. Bharti S. Lyonnet B. Wollnik A. Henrion-Caude A. Berraho F. Hildebrandt C.R. Bezzina B.P. Brooks A. Sefiani 01. Juni 2019 / Birth Defects Res HSPA6: s new autosomal recessive candidate gene for the VATER/VACTERL malformation spectrum F. Kause R. Zhang M. Ludwig E. Schmiedeke A. Rissmann H. Thiele J. Altmueller S. Herms A.C. Hilger F. Hildebrandt H. Reutter 04. April 2019 / Am J Hum Genet The discovery of a LEMD2-associated nuclear envelopathy with early progeroid appearance suggests advanced applications for AI-driven facial phenotyping F. Marbach C.F. Rustad A. Riess D. Đukić T.C. Hsieh I. Jobani T. Prescott A. Bevot F. Erger G. Houge M. Redfors J. Altmueller T. Stokowy C. Gilissen C. Kubisch E. Scarano L. Mazzanti T. Fiskerstrand P.M. Krawitz D. Lessel C. Netzer Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. April 2019 / J Med Genet Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome S. Pauli J. Altmüller S. Schröder A. Ohlenbusch S. Dreha-Kulaczewski C. Bergmann P. Nürnberg H. Thiele Y. Li B. Wollnik K. Brockmann
01. März 2019 / Mol Ecol Genome-wide patterns of transposon proliferation in an evolutionary young hybrid fish S. Dennenmoser F.J. Sedlazeck M.C Schatz J. Altmüller M. Zytnicki A.W. Nolte
28. Februar 2019 / Blood The mutational landscape of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration is distinct from that of Burkitt lymphoma R. Wagener J. Seufert F. Raimondi S. Bens K. Kleinheinz I. Nagel J. Altmüller H. Thiele D. Hübschmann C.W. Kohler P. Nürnberg R. Au-Yeung B. Burkhardt H. Horn L. Leoncini E.S. Jaffe G. Ott G. Rymkiewicz M. Schlesner R.B. Russell W. Klapper R. Siebert
01. März 2019 / J Mol Diagn Combined targeted resequencing of cytosine DNA methylation and mutations of DNA repair genes with potential use for poly(ADP-ribose) polymerase 1 inhibitor sensitivity testing C. Grimm A. Fischer A.M. Farrelly R. Kalachand R. Castiglione E. Wasserburger M. Hussong Anne M Schultheis J. Altmüller H. Thiele H.C. Reinhardt K. Hauschulz B.T. Hennessy R. Herwig M. Lienhard R. Buettner M.R. Schweiger
01. März 2019 / Mol Genet Genomic Med Unknown mutations and genotype/phenotype correlations of autosomal recessive congenital ichthyosis in patients from Saudi Arabia and Pakistan D. Lima Cunha O.M. Alakloby R. Gruber N. Kakar J. Ahmad S. Alawbathani R. Plank K. Eckl B. Krabichler J. Altmüller P. Nürnberg J. Zschocke G. Borck M. Schmuth A.S. Alabdulkareem K. Abdulaziz Alnutaifi H.C. Hennies
01. August 2019 / Genet Med Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients S. Renner H. Schüler M. Alawi V. Kolbe M. Rybczynski R. Woitschach S. Sheikhzadeh V.C. Stark J. Olfe E. Roser F.S. Seggewies A. Mahlmann M. Hempel M.J. Hartmann M. Hillebrand D. Wieczorek A.E. Volk K. Kloth M. Koch-Hogrebe R.i Abou Jamra D. Mitter J. Altmüller A. Wey-Fabrizius C. Petersen I. Rau G. Borck C. Kubisch T.S. Mir Y. von Kodolitsch K. Kutsche G. Rosenberger
01. Juni 2019 / J Pathol Multiregion human bladder cancer sequencing reveals tumour evolution, bladder cancer phenotypes and implications for targeted therapy T. Heide A. Maurer M. Eipel K. Knoll M. Geelvink J. Veeck R. Knuechel J. van Essen R. Stoehr A. Hartmann J. Altmueller T.A. Graham N.T. Gaisa
12. März 2019 / Nat Commun Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly N. Lahrouchi A. George I. Ratbi R. Schneider S.C. Elalaoui S. Moosa S. Bharti R. Sharma M. Abu-Asab F. Onojafe N. Adadi E.M. Lodder F.Z. Laarabi Y. Lamsyah H. Elorch I. Chebbar A.V. Postma V. Lougaris A. Plebani J. Altmueller H. Kyrieleis V. Meiner H. McNeill K. Bharti S. Lyonnet B. Wollnik A. Henrion-Caude A. Berraho F. Hildebrandt C.R. Bezzina B.P. Brooks A. Sefiani
01. Juni 2019 / Birth Defects Res HSPA6: s new autosomal recessive candidate gene for the VATER/VACTERL malformation spectrum F. Kause R. Zhang M. Ludwig E. Schmiedeke A. Rissmann H. Thiele J. Altmueller S. Herms A.C. Hilger F. Hildebrandt H. Reutter
04. April 2019 / Am J Hum Genet The discovery of a LEMD2-associated nuclear envelopathy with early progeroid appearance suggests advanced applications for AI-driven facial phenotyping F. Marbach C.F. Rustad A. Riess D. Đukić T.C. Hsieh I. Jobani T. Prescott A. Bevot F. Erger G. Houge M. Redfors J. Altmueller T. Stokowy C. Gilissen C. Kubisch E. Scarano L. Mazzanti T. Fiskerstrand P.M. Krawitz D. Lessel C. Netzer