Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Chu, Van Trung Dr. (3) Conrad, Thomas Dr. (2) Dang Ngoc, Tu Dr. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (4) Gouti, Mina Dr. (1) Graf, Robin Dr. (4) Kabuss, Loreen-Claudine (1) Kocks, Christine Dr. (2) Kühn, Ralf Dr. (12) Kunz, Severine Dr. (1) Mertins, Philipp Dr. (1) Plumbom, Izabela (1) Popp, Oliver Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (4) Roßius, Jana (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (3) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (60) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) (-) Spuler, Simone Prof. (1) Bioinformatics and Omics Data Science (1) Bioinformatik der Genregulation (1) Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechselmedizin (2) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (3) Entwicklungsneurobiologie (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (8) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (2) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (2) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (2) (-) Genomics (61) Immunregulation und Krebs (3) Kardiale MRT (1) Magnetic Resonance (8) Mobile DNA (2) Molekulare Physiologie der somatosensorischen Wahrnehmung (1) Myologie (20) Pluripotent Stem Cells (3) Proteom Dynamik (1) Proteomics (1) Proteomics and Metabolomics (2) Psychoneuroimmunologie (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (4) Stammzell-Modellierung der Entwicklung und Erkrankung (1) Transgenics (2) Zelluläre Neurowissenschaften (6) 2002 (1) 2005 (2) (-) 2014 (7) 2015 (24) (-) 2016 (30) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (34) (-) 2020 (26) 2021 (48) 2022 (39) 2023 (19) 2024 (2) 63 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Spuler, Simone Prof.Genom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics201420162020 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 02. Dezember 2020 / Mol Ther CRISPR/Cas9-mediated ELANE mutation correction in hematopoietic stem and progenitor cells to treat severe congenital neutropenia N.T. Tran R. Graf A. Wulf-Goldenberg M. Stecklum G. Strauß R. Kühn C. Kocks K. Rajewsky V.T. Chu 06. Februar 2020 / Cell Stem Cell Self-organizing 3D human trunk neuromuscular organoids J.M. Faustino Martins C. Fischer A. Urzi R. Vidal S. Kunz P.L. Ruffault L. Kabuss I. Hube E. Gazzerro C. Birchmeier S. Spuler S. Sauer M. Gouti 15. September 2020 / Circulation Intronic CRISPR repair in a preclinical model of Noonan syndrome-associated cardiomyopathy U. Hanses M. Kleinsorge L. Roos G. Yigit Y. Li B. Barbarics I. El-Battrawy H. Lan M. Tiburcy R. Hindmarsh C. Lenz G. Salinas S. Diecke C. Müller I. Adham J. Altmüller P. Nürnberg T. Paul W.H. Zimmermann G. Hasenfuss B. Wollnik L. Cyganek 02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin 01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller 31. Dezember 2020 / Sci Rep Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B T. Becker A. Pich S. Tamm S. Hedtfeld M. Ibrahim J. Altmüller N. Dalibor M.R. Toliat S. Janciauskiene B. Tümmler F. Stanke 01. Juli 2020 / Clin Genet Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss B.S. Budde M.A. Aly M.R. Mohamed A. Breß J. Altmüller S. Motameny A. Kawalia H. Thiele K. Konrad C. Becker M.R. Toliat G. Nürnberg E.A.F. Sayed E.S. Mohamed M. Pfister P. Nürnberg 01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome T.G. Drivas D. Li D. Nair J.T. Alaimo M. Alders J. Altmüller T.S. Barakat E.M. Bebin N.L. Bertsch P.R. Blackburn A. Blesson A.M. Bouman K. Brockmann P. Brunelle M. Burmeister G.M. Cooper J. Denecke A. Dieux-Coëslier H. Dubbs A. Ferrer D. Gal L.E. Bartik L.B. Gunderson L. Hasadsri M. Jain C. Karimov B. Keena E.W. Klee K. Kloth B. Lace M. Macchiaiolo J.L. Marcadier J.M. Milunsky M.P. Napier X.R. Ortiz-Gonzalez P.N. Pichurin J. Pinner Z. Powis C. Prasad F.C. Radio K.J. Rasmussen D.L. Renaud E.T. Rush C. Saunders D. Selcen A.R. Seman D.N. Shinde E.D. Smith T. Smol L. Snijders Blok J.M. Stoler S. Tang M. Tartaglia M.L. Thompson J.M. van de Kamp J. Wang D. Weise K. Weiss R. Woitschach B. Wollnik H. Yan E.H. Zackai G. Zampino P. Campeau E. Bhoj Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
02. Dezember 2020 / Mol Ther CRISPR/Cas9-mediated ELANE mutation correction in hematopoietic stem and progenitor cells to treat severe congenital neutropenia N.T. Tran R. Graf A. Wulf-Goldenberg M. Stecklum G. Strauß R. Kühn C. Kocks K. Rajewsky V.T. Chu
06. Februar 2020 / Cell Stem Cell Self-organizing 3D human trunk neuromuscular organoids J.M. Faustino Martins C. Fischer A. Urzi R. Vidal S. Kunz P.L. Ruffault L. Kabuss I. Hube E. Gazzerro C. Birchmeier S. Spuler S. Sauer M. Gouti
15. September 2020 / Circulation Intronic CRISPR repair in a preclinical model of Noonan syndrome-associated cardiomyopathy U. Hanses M. Kleinsorge L. Roos G. Yigit Y. Li B. Barbarics I. El-Battrawy H. Lan M. Tiburcy R. Hindmarsh C. Lenz G. Salinas S. Diecke C. Müller I. Adham J. Altmüller P. Nürnberg T. Paul W.H. Zimmermann G. Hasenfuss B. Wollnik L. Cyganek
02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin
01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller
31. Dezember 2020 / Sci Rep Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B T. Becker A. Pich S. Tamm S. Hedtfeld M. Ibrahim J. Altmüller N. Dalibor M.R. Toliat S. Janciauskiene B. Tümmler F. Stanke
01. Juli 2020 / Clin Genet Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss B.S. Budde M.A. Aly M.R. Mohamed A. Breß J. Altmüller S. Motameny A. Kawalia H. Thiele K. Konrad C. Becker M.R. Toliat G. Nürnberg E.A.F. Sayed E.S. Mohamed M. Pfister P. Nürnberg
01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome T.G. Drivas D. Li D. Nair J.T. Alaimo M. Alders J. Altmüller T.S. Barakat E.M. Bebin N.L. Bertsch P.R. Blackburn A. Blesson A.M. Bouman K. Brockmann P. Brunelle M. Burmeister G.M. Cooper J. Denecke A. Dieux-Coëslier H. Dubbs A. Ferrer D. Gal L.E. Bartik L.B. Gunderson L. Hasadsri M. Jain C. Karimov B. Keena E.W. Klee K. Kloth B. Lace M. Macchiaiolo J.L. Marcadier J.M. Milunsky M.P. Napier X.R. Ortiz-Gonzalez P.N. Pichurin J. Pinner Z. Powis C. Prasad F.C. Radio K.J. Rasmussen D.L. Renaud E.T. Rush C. Saunders D. Selcen A.R. Seman D.N. Shinde E.D. Smith T. Smol L. Snijders Blok J.M. Stoler S. Tang M. Tartaglia M.L. Thompson J.M. van de Kamp J. Wang D. Weise K. Weiss R. Woitschach B. Wollnik H. Yan E.H. Zackai G. Zampino P. Campeau E. Bhoj