Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (1) Akalin, Altuna Dr. (1) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Blachut, Susanne (1) Braeuning, Caroline (1) Conrad, Thomas Dr. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (3) Franke, Vedran Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Hummel, Oliver (1) Kastelic, Nicolai (1) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Kocks, Christine Dr. (2) Lahmann, Ines Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (5) Lindberg, Eric Lars-Helge (1) Maatz, Henrike Dr. (1) Mastrobuoni, Guido Dr. (1) Mertins, Philipp Dr. (1) Müller, Marion (1) Patone, Giannino Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (3) Sigal, Michael Dr. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Wyler, Emanuel Dr. (3) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (30) (-) Kempa, Stefan Dr. (1) (-) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (1) (-) Ohler, Uwe Prof. Dr. (1) AG Müller/Dechend (ECRC) (2) Bioinformatics and Omics Data Science (4) Bioinformatik der Genregulation (5) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (1) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (2) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (1) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (4) (-) Genomics (30) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (2) Hypertonie bedingte Endorganschäden (2) Immunregulation und Krebs (7) Pluripotent Stem Cells (1) Proteom Dynamik (1) Proteomics (2) Proteomics and Metabolomics (7) Psychoneuroimmunologie (1) (-) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (2) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (3) Transgenics (4) Translational Bioinformatics (1) Translationale Kardiologie und Funktionelle Genomforschung (1) Wirt-Mikrobiom Faktoren in Herz-Kreislauferkrankungen (1) Zelluläre Neurowissenschaften (3) 2002 (1) 2005 (2) 2013 (1) 2014 (8) 2015 (26) 2016 (31) 2017 (33) 2018 (40) (-) 2019 (32) 2020 (25) 2021 (51) 2022 (45) 2023 (20) 2024 (3) 32 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Kempa, Stefan Dr.Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr.Ohler, Uwe Prof. Dr.GenomicsRNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation2019 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. April 2019 / J Med Genet Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome S. Pauli J. Altmüller S. Schröder A. Ohlenbusch S. Dreha-Kulaczewski C. Bergmann P. Nürnberg H. Thiele Y. Li B. Wollnik K. Brockmann 01. März 2019 / Mol Ecol Genome-wide patterns of transposon proliferation in an evolutionary young hybrid fish S. Dennenmoser F.J. Sedlazeck M.C Schatz J. Altmüller M. Zytnicki A.W. Nolte 28. Februar 2019 / Blood The mutational landscape of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration is distinct from that of Burkitt lymphoma R. Wagener J. Seufert F. Raimondi S. Bens K. Kleinheinz I. Nagel J. Altmüller H. Thiele D. Hübschmann C.W. Kohler P. Nürnberg R. Au-Yeung B. Burkhardt H. Horn L. Leoncini E.S. Jaffe G. Ott G. Rymkiewicz M. Schlesner R.B. Russell W. Klapper R. Siebert 01. März 2019 / J Mol Diagn Combined targeted resequencing of cytosine DNA methylation and mutations of DNA repair genes with potential use for poly(ADP-ribose) polymerase 1 inhibitor sensitivity testing C. Grimm A. Fischer A.M. Farrelly R. Kalachand R. Castiglione E. Wasserburger M. Hussong Anne M Schultheis J. Altmüller H. Thiele H.C. Reinhardt K. Hauschulz B.T. Hennessy R. Herwig M. Lienhard R. Buettner M.R. Schweiger 01. März 2019 / Mol Genet Genomic Med Unknown mutations and genotype/phenotype correlations of autosomal recessive congenital ichthyosis in patients from Saudi Arabia and Pakistan D. Lima Cunha O.M. Alakloby R. Gruber N. Kakar J. Ahmad S. Alawbathani R. Plank K. Eckl B. Krabichler J. Altmüller P. Nürnberg J. Zschocke G. Borck M. Schmuth A.S. Alabdulkareem K. Abdulaziz Alnutaifi H.C. Hennies 01. August 2019 / Genet Med Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients S. Renner H. Schüler M. Alawi V. Kolbe M. Rybczynski R. Woitschach S. Sheikhzadeh V.C. Stark J. Olfe E. Roser F.S. Seggewies A. Mahlmann M. Hempel M.J. Hartmann M. Hillebrand D. Wieczorek A.E. Volk K. Kloth M. Koch-Hogrebe R.i Abou Jamra D. Mitter J. Altmüller A. Wey-Fabrizius C. Petersen I. Rau G. Borck C. Kubisch T.S. Mir Y. von Kodolitsch K. Kutsche G. Rosenberger 01. Juni 2019 / J Pathol Multiregion human bladder cancer sequencing reveals tumour evolution, bladder cancer phenotypes and implications for targeted therapy T. Heide A. Maurer M. Eipel K. Knoll M. Geelvink J. Veeck R. Knuechel J. van Essen R. Stoehr A. Hartmann J. Altmueller T.A. Graham N.T. Gaisa 12. März 2019 / Nat Commun Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly N. Lahrouchi A. George I. Ratbi R. Schneider S.C. Elalaoui S. Moosa S. Bharti R. Sharma M. Abu-Asab F. Onojafe N. Adadi E.M. Lodder F.Z. Laarabi Y. Lamsyah H. Elorch I. Chebbar A.V. Postma V. Lougaris A. Plebani J. Altmueller H. Kyrieleis V. Meiner H. McNeill K. Bharti S. Lyonnet B. Wollnik A. Henrion-Caude A. Berraho F. Hildebrandt C.R. Bezzina B.P. Brooks A. Sefiani 01. Juni 2019 / Birth Defects Res HSPA6: s new autosomal recessive candidate gene for the VATER/VACTERL malformation spectrum F. Kause R. Zhang M. Ludwig E. Schmiedeke A. Rissmann H. Thiele J. Altmueller S. Herms A.C. Hilger F. Hildebrandt H. Reutter 04. April 2019 / Am J Hum Genet The discovery of a LEMD2-associated nuclear envelopathy with early progeroid appearance suggests advanced applications for AI-driven facial phenotyping F. Marbach C.F. Rustad A. Riess D. Đukić T.C. Hsieh I. Jobani T. Prescott A. Bevot F. Erger G. Houge M. Redfors J. Altmueller T. Stokowy C. Gilissen C. Kubisch E. Scarano L. Mazzanti T. Fiskerstrand P.M. Krawitz D. Lessel C. Netzer Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. April 2019 / J Med Genet Homozygosity for the c.428delG variant in KIAA0586 in a healthy individual: implications for molecular testing in patients with Joubert syndrome S. Pauli J. Altmüller S. Schröder A. Ohlenbusch S. Dreha-Kulaczewski C. Bergmann P. Nürnberg H. Thiele Y. Li B. Wollnik K. Brockmann
01. März 2019 / Mol Ecol Genome-wide patterns of transposon proliferation in an evolutionary young hybrid fish S. Dennenmoser F.J. Sedlazeck M.C Schatz J. Altmüller M. Zytnicki A.W. Nolte
28. Februar 2019 / Blood The mutational landscape of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration is distinct from that of Burkitt lymphoma R. Wagener J. Seufert F. Raimondi S. Bens K. Kleinheinz I. Nagel J. Altmüller H. Thiele D. Hübschmann C.W. Kohler P. Nürnberg R. Au-Yeung B. Burkhardt H. Horn L. Leoncini E.S. Jaffe G. Ott G. Rymkiewicz M. Schlesner R.B. Russell W. Klapper R. Siebert
01. März 2019 / J Mol Diagn Combined targeted resequencing of cytosine DNA methylation and mutations of DNA repair genes with potential use for poly(ADP-ribose) polymerase 1 inhibitor sensitivity testing C. Grimm A. Fischer A.M. Farrelly R. Kalachand R. Castiglione E. Wasserburger M. Hussong Anne M Schultheis J. Altmüller H. Thiele H.C. Reinhardt K. Hauschulz B.T. Hennessy R. Herwig M. Lienhard R. Buettner M.R. Schweiger
01. März 2019 / Mol Genet Genomic Med Unknown mutations and genotype/phenotype correlations of autosomal recessive congenital ichthyosis in patients from Saudi Arabia and Pakistan D. Lima Cunha O.M. Alakloby R. Gruber N. Kakar J. Ahmad S. Alawbathani R. Plank K. Eckl B. Krabichler J. Altmüller P. Nürnberg J. Zschocke G. Borck M. Schmuth A.S. Alabdulkareem K. Abdulaziz Alnutaifi H.C. Hennies
01. August 2019 / Genet Med Next-generation sequencing of 32 genes associated with hereditary aortopathies and related disorders of connective tissue in a cohort of 199 patients S. Renner H. Schüler M. Alawi V. Kolbe M. Rybczynski R. Woitschach S. Sheikhzadeh V.C. Stark J. Olfe E. Roser F.S. Seggewies A. Mahlmann M. Hempel M.J. Hartmann M. Hillebrand D. Wieczorek A.E. Volk K. Kloth M. Koch-Hogrebe R.i Abou Jamra D. Mitter J. Altmüller A. Wey-Fabrizius C. Petersen I. Rau G. Borck C. Kubisch T.S. Mir Y. von Kodolitsch K. Kutsche G. Rosenberger
01. Juni 2019 / J Pathol Multiregion human bladder cancer sequencing reveals tumour evolution, bladder cancer phenotypes and implications for targeted therapy T. Heide A. Maurer M. Eipel K. Knoll M. Geelvink J. Veeck R. Knuechel J. van Essen R. Stoehr A. Hartmann J. Altmueller T.A. Graham N.T. Gaisa
12. März 2019 / Nat Commun Homozygous frameshift mutations in FAT1 cause a syndrome characterized by colobomatous-microphthalmia, ptosis, nephropathy and syndactyly N. Lahrouchi A. George I. Ratbi R. Schneider S.C. Elalaoui S. Moosa S. Bharti R. Sharma M. Abu-Asab F. Onojafe N. Adadi E.M. Lodder F.Z. Laarabi Y. Lamsyah H. Elorch I. Chebbar A.V. Postma V. Lougaris A. Plebani J. Altmueller H. Kyrieleis V. Meiner H. McNeill K. Bharti S. Lyonnet B. Wollnik A. Henrion-Caude A. Berraho F. Hildebrandt C.R. Bezzina B.P. Brooks A. Sefiani
01. Juni 2019 / Birth Defects Res HSPA6: s new autosomal recessive candidate gene for the VATER/VACTERL malformation spectrum F. Kause R. Zhang M. Ludwig E. Schmiedeke A. Rissmann H. Thiele J. Altmueller S. Herms A.C. Hilger F. Hildebrandt H. Reutter
04. April 2019 / Am J Hum Genet The discovery of a LEMD2-associated nuclear envelopathy with early progeroid appearance suggests advanced applications for AI-driven facial phenotyping F. Marbach C.F. Rustad A. Riess D. Đukić T.C. Hsieh I. Jobani T. Prescott A. Bevot F. Erger G. Houge M. Redfors J. Altmueller T. Stokowy C. Gilissen C. Kubisch E. Scarano L. Mazzanti T. Fiskerstrand P.M. Krawitz D. Lessel C. Netzer