Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (1) Akalin, Altuna Dr. (1) Bader, Michael Prof. Dr. (1) Berruezo Llacuna, Maria (1) Beule, Dieter Dr. (3) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Borodina, Tatiana Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Chen, Wei Prof. Dr. (1) Chu, Van Trung Dr. (2) Dahlmann, Mathias Dr. (1) Daumke, Oliver Prof. Dr. (2) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) de la Rosa, Kathrin Dr. (1) Del Giudice, Simone (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Di Virgilio, Michela Prof. Dr. (1) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Fälber, Katja Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (2) Franke, Vedran Dr. (1) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (2) Graf, Robin Dr. (2) Hammes-Lewin, Annette Dr. (1) Heinemann, Udo Prof. Dr. (1) Herse, Florian PD Dr. (1) Herzog, Margareta (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (1) Hirsekorn, Antje (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Ivics, Zoltan Dr. (1) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (1) Jarosch, Ernst Dr. (1) Jüttner, Rene Dr. (1) Kettenmann, Helmut Prof. Dr. (1) Kieshauer, Janine (1) Kirchner, Marieluise Dr. (3) Klußmann, Enno PD Dr. (1) Kocks, Christine Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (15) Landthaler, Markus Prof. Dr. (6) Lebedin, Mikhail (1) Lewin, Gary Prof. Dr. (2) Lisowski, Pawel Dr. (1) Maatz, Henrike Dr. (1) Müller, Thomas Dr. (1) Müthel, Stefanie (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (1) Ohler, Uwe Prof. Dr. (3) Panakova, Daniela Dr. (1) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Radke, Michael Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (3) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (6) Rehm, Armin Dr. (1) Rocks, Oliver Dr. (2) Roske, Yvette Dr. (1) Rother, Franziska Dr. (1) Rybak-Wolf, Agnieszka Dr. (1) Sai, Somesh (1) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (32) Singh, Manvendra Dr. (1) Sommer, Christian (2) Sommer, Thomas Prof. Dr. (1) Sporbert, Anje Dr. (2) Sprink, Thiemo Dr. (1) Spuler, Simone Prof. (1) Stein, Ulrike Prof. Dr. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Ugursu Isyar, Bilge (1) van Bentum, Mirjam (1) Walther, Wolfgang Prof. Dr. (1) Waltho, Anita (1) Wanker, Erich Prof. Dr. (2) Zauber, Henrik Dr. (7) Ziehm, Matthias Dr. (2) Zühlke, Kerstin Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (77) (-) Blüthgen, Nils (2) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) (-) Semtner, Marcus Dr. (1) (-) Wyler, Emanuel Dr. (3) Advanced Light Microscopy (1) Animal Phenotyping (1) Bioinformatics and Omics Data Science (2) Bioinformatik der Genregulation (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (2) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (3) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (2) (-) Genomics (78) Immunregulation und Krebs (1) Magnetic Resonance (6) Myologie (1) (-) Proteom Dynamik (4) Proteomics and Metabolomics (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (15) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (3) Transgenics (2) Translational Bioinformatics (6) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (2) Zelluläre Neurowissenschaften (5) 2002 (1) 2005 (2) 2012 (1) (-) 2014 (2) 2015 (25) (-) 2016 (31) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (33) 2020 (25) (-) 2021 (51) 2022 (39) 2023 (19) 2024 (2) 84 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Blüthgen, NilsHarabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Semtner, Marcus Dr.Wyler, Emanuel Dr.Genom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomicsProteom Dynamik201420162021 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Februar 2016 / Nat Methods Detecting actively translated open reading frames in ribosome profiling data L. Calviello N. Mukherjee E. Wyler H. Zauber A. Hirsekorn M. Selbach M. Landthaler B. Obermayer U. Ohler 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch 01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer 01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel 01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit 01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström 01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann 01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak 01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Februar 2016 / Nat Methods Detecting actively translated open reading frames in ribosome profiling data L. Calviello N. Mukherjee E. Wyler H. Zauber A. Hirsekorn M. Selbach M. Landthaler B. Obermayer U. Ohler
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch
01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer
01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel
01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit
01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström
01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann
01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak
01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler