Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Chu, Van Trung Dr. (2) Fischer, Cornelius Dr. (1) Graf, Robin Dr. (2) Jüttner, Rene Dr. (2) Kühn, Ralf Dr. (10) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (2) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (4) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (29) (-) Harabula, Izabela-Cezara (1) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) (-) Semtner, Marcus Dr. (1) Bioinformatik der Genregulation (1) (-) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (1) (-) Genomics (29) Immunregulation und Krebs (1) Magnetic Resonance (6) Proteom Dynamik (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (1) Transgenics (1) Zelluläre Neurowissenschaften (3) 2002 (1) 2005 (2) (-) 2014 (1) 2015 (24) (-) 2016 (30) 2018 (39) 2019 (33) 2020 (25) 2021 (47) 2022 (38) 2023 (19) 2024 (2) 31 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Semtner, Marcus Dr.EntwicklungsneurobiologieGenom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics20142016 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 03. Februar 2014 / J Clin Invest Changes in neural network homeostasis trigger neuropsychiatric symptoms A. Winkelmann N. Maggio J. Eller G. Caliskan M. Semtner U. Häussler R. Jüttner T. Dugladze B. Smolinsky S. Kowalczyk E. Chronowska G. Schwarz F.G. Rathjen G. Rechavi C.A. Haas A. Kulik T. Gloveli U. Heinemann J.C. Meier 01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky 04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz 01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg 25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl 15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck 01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns 01. Juni 2016 / J Med Genet Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt N. Di Donato T. Neuhann A.K. Kahlert B. Klink K. Hackmann I. Neuhann B. Novotna J. Schallner C. Krause I.A. Glass S.E. Parnell A. Benet-Pages A.M. Nissen W. Berger J. Altmüller H. Thiele B.H.F. Weber E. Schrock W.B. Dobyns A. Bier A. Rump 30. August 2016 / Sci Rep Characterization of non-olfactory GPCRs in human sperm with a focus on GPR18 C. Flegel F. Vogel A. Hofreuter S. Wojcik C. Schoeder K. Kieć-Kononowicz N.H. Brockmeyer C.E. Müller C. Becker J. Altmüller H. Hatt G. Gisselmann Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
03. Februar 2014 / J Clin Invest Changes in neural network homeostasis trigger neuropsychiatric symptoms A. Winkelmann N. Maggio J. Eller G. Caliskan M. Semtner U. Häussler R. Jüttner T. Dugladze B. Smolinsky S. Kowalczyk E. Chronowska G. Schwarz F.G. Rathjen G. Rechavi C.A. Haas A. Kulik T. Gloveli U. Heinemann J.C. Meier
01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky
04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz
01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg
25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl
15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck
01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns
01. Juni 2016 / J Med Genet Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt N. Di Donato T. Neuhann A.K. Kahlert B. Klink K. Hackmann I. Neuhann B. Novotna J. Schallner C. Krause I.A. Glass S.E. Parnell A. Benet-Pages A.M. Nissen W. Berger J. Altmüller H. Thiele B.H.F. Weber E. Schrock W.B. Dobyns A. Bier A. Rump
30. August 2016 / Sci Rep Characterization of non-olfactory GPCRs in human sperm with a focus on GPR18 C. Flegel F. Vogel A. Hofreuter S. Wojcik C. Schoeder K. Kieć-Kononowicz N.H. Brockmeyer C.E. Müller C. Becker J. Altmüller H. Hatt G. Gisselmann