Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Chu, Van Trung Dr. (2) Fischer, Cornelius Dr. (1) Graf, Robin Dr. (2) Klasen, Christian (1) Kühn, Ralf Dr. (22) Müller, Thomas Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (2) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (36) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) (-) Treier, Mathias Prof. Dr. (3) Bioinformatik der Genregulation (1) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (7) (-) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (3) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (2) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (1) (-) Genomics (36) Immunregulation und Krebs (1) Magnetic Resonance (7) Proteom Dynamik (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (1) Transgenics (1) Zelluläre Neurowissenschaften (3) 2002 (1) 2005 (3) 2007 (1) (-) 2009 (1) 2011 (3) (-) 2013 (1) (-) 2014 (8) 2015 (26) (-) 2016 (30) 2017 (31) 2018 (42) 2019 (35) 2020 (26) 2021 (49) 2022 (38) 2023 (20) 2024 (2) 40 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Treier, Mathias Prof. Dr.Genetik metabolischer und reproduktiver StörungenGenom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics2009201320142016 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Januar 2009 / Development The bHLH transcription factor Olig3 marks the dorsal neuroepithelium of the hindbrain and is essential for the development of brainstem nuclei R. Storm J. Cholewa-Waclaw K. Reuter D. Broehl M. Sieber M. Treier T. Mueller C. Birchmeier 01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 01. März 2013 / Mol Endocrinol Impaired fertility and FSH synthesis in gonadotrope-specific Foxl2 knockout mice S. Tran X. Zhou C. Lafleur M.J. Calderon B.S. Ellsworth S. Kimmins U. Boehm M. Treier D. Boerboom D.J. Bernard 01. August 2014 / FASEB J Follicle-stimulating hormone synthesis and fertility depend on SMAD4 and FOXL2 J. Fortin U. Boehm C.X. Deng M. Treier D.J. Bernard 04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz 01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg 25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl 15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck 01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Januar 2009 / Development The bHLH transcription factor Olig3 marks the dorsal neuroepithelium of the hindbrain and is essential for the development of brainstem nuclei R. Storm J. Cholewa-Waclaw K. Reuter D. Broehl M. Sieber M. Treier T. Mueller C. Birchmeier
01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
01. März 2013 / Mol Endocrinol Impaired fertility and FSH synthesis in gonadotrope-specific Foxl2 knockout mice S. Tran X. Zhou C. Lafleur M.J. Calderon B.S. Ellsworth S. Kimmins U. Boehm M. Treier D. Boerboom D.J. Bernard
01. August 2014 / FASEB J Follicle-stimulating hormone synthesis and fertility depend on SMAD4 and FOXL2 J. Fortin U. Boehm C.X. Deng M. Treier D.J. Bernard
04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz
01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg
25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl
15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck
01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns