Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Kühn, Ralf Dr. (4) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (2) (-) Harabula, Izabela-Cezara (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (2) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genomics (2) Magnetic Resonance (2) Zelluläre Neurowissenschaften (1) 2002 (1) (-) 2014 (2) 2015 (24) 2016 (30) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (33) 2020 (25) 2021 (47) 2022 (38) 2023 (19) 2 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraGenomics2014 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 04. Dezember 2014 / Am J Hum Genet Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome N. Ehmke A. Caliebe R. Koenig S.G. Kant Z. Stark V. Cormier-Daire D. Wieczorek G. Gillessen-Kaesbach K. Hoff A. Kawalia H. Thiele J. Altmüller B. Fischer-Zirnsak A. Knaus N. Zhu V. Heinrich C. Huber I. Harabula M. Spielmann D. Horn U. Kornak J. Hecht P.M. Krawitz P. Nürnberg R. Siebert H. Manzke S. Mundlos 01. Dezember 2014 / Nat Genet Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy C.A. Martin I. Ahmad A. Klingseisen M.S. Hussain L.S. Bicknell A. Leitch G. Nürnberg M.R. Toliat J.E. Murray D. Hunt F. Khan Z. Ali S. Tinschert J. Ding C. Keith M.E. Harley P. Heyn R. Müller I. Hoffmann V. Cormier-Daire H. Dollfus L. Dupuis A. Bashamboo K. McElreavey A. Kariminejad R. Mendoza-Londono A.T. Moore A. Saggar C. Schlechter R. Weleber H. Thiele J. Altmüller W. Höhne M.E. Hurles A.A. Noegel S.M. Baig P. Nürnberg A.P. Jackson
04. Dezember 2014 / Am J Hum Genet Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome N. Ehmke A. Caliebe R. Koenig S.G. Kant Z. Stark V. Cormier-Daire D. Wieczorek G. Gillessen-Kaesbach K. Hoff A. Kawalia H. Thiele J. Altmüller B. Fischer-Zirnsak A. Knaus N. Zhu V. Heinrich C. Huber I. Harabula M. Spielmann D. Horn U. Kornak J. Hecht P.M. Krawitz P. Nürnberg R. Siebert H. Manzke S. Mundlos
01. Dezember 2014 / Nat Genet Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy C.A. Martin I. Ahmad A. Klingseisen M.S. Hussain L.S. Bicknell A. Leitch G. Nürnberg M.R. Toliat J.E. Murray D. Hunt F. Khan Z. Ali S. Tinschert J. Ding C. Keith M.E. Harley P. Heyn R. Müller I. Hoffmann V. Cormier-Daire H. Dollfus L. Dupuis A. Bashamboo K. McElreavey A. Kariminejad R. Mendoza-Londono A.T. Moore A. Saggar C. Schlechter R. Weleber H. Thiele J. Altmüller W. Höhne M.E. Hurles A.A. Noegel S.M. Baig P. Nürnberg A.P. Jackson