Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Fischer, Cornelius Dr. (1) Henssen, Anton Prof. Dr. med. (1) Treier, Anna-Corina Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (60) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) (-) Semtner, Marcus Dr. (1) (-) Treier, Mathias Prof. Dr. (3) Bioinformatik der Genregulation (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (9) (-) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (3) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (2) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (4) Genomdiversifikation & Integrität (1) (-) Genomics (60) Immunregulation und Krebs (7) Kardiale MRT (2) Magnetic Resonance (9) Mathematische Modellierung zellulärer Prozesse (1) Protein Production and Characterization (1) Proteom Dynamik (3) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (1) Proteomics and Metabolomics (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (4) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (1) Transgenics (4) Zelluläre Neurowissenschaften (3) 2002 (1) 2005 (3) 2007 (1) 2009 (1) 2011 (3) 2013 (1) (-) 2014 (8) (-) 2015 (26) (-) 2016 (29) 2017 (31) 2018 (42) 2019 (32) 2020 (25) 2021 (48) 2022 (36) 2023 (19) 2024 (2) 63 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Semtner, Marcus Dr.Treier, Mathias Prof. Dr.Genetik metabolischer und reproduktiver StörungenGenomics201420152016 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 15. März 2015 / Hum Mol Genet Etiology of craniofacial malformations in mouse models of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome É. Heude B. Bellessort A. Fontaine M. Hamazaki A.C. Treier M. Treier G. Levi N. Narboux-Neme 01. Juni 2015 / Hum Mol Genet Role of Foxl2 in uterine maturation and function B. Bellessort A. Bachelot É. Heude G. Alfama A. Fontaine M. Le Cardinal M. Treier G. Levi 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 01. August 2014 / FASEB J Follicle-stimulating hormone synthesis and fertility depend on SMAD4 and FOXL2 J. Fortin U. Boehm C.X. Deng M. Treier D.J. Bernard 01. Juni 2015 / Ann Neurol Rare variants in GABA(A) receptor genes in Rolandic epilepsy and related syndromes E.M. Reinthaler B. Dejanovic D. Lal M. Semtner Y. Merkler A. Reinhold D.A. Pittrich C. Hotzy M. Feucht H. Steinboeck U. Gruber-Sedlmayr G. Ronen B. Neophytou J. Geldner E. Haberlandt H. Muhle M.A. Ikram CM. van Duijn A.G. Uitterlinden A. Hofman J. Altmüller A. Kawalia M.R. Toliat P. Nuernberg H. Lerche M. Nothnagel H. Thiele T. Sander J.C. Meier G. Schwarz B.A. Neubauer F. Zimprich 01. Juli 2015 / Hum Genet Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3 B.S. Budde S. Mizumoto R. Kogawa C. Becker J. Altmüller H. Thiele F. Rueschendorf M.R. Toliat G. Kaleschke J.M. Haemmerle W. Hoehne K. Sugahara P. Nuernberg I. Kennerknecht 01. August 2015 / Nat Genet Mutational dynamics between primary and relapse neuroblastomas A. Schramm J. Köster Y. Assenov K. Althoff M. Peifer E. Mahlow A. Odersky D. Beisser C. Ernst A.G. Henssen H. Stephan C. Schröder L. Heukamp A. Engesser Y. Kahlert J. Theissen B. Hero F. Roels J. Altmüller P. Nürnberg K. Astrahantseff C. Gloeckner K. De Preter C. Plass S. Lee H.N. Lode K.O. Henrich M. Gartlgruber F. Speleman P. Schmezer F. Westermann S. Rahmann M. Fischer A. Eggert J.H. Schulte 04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz 01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg 25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
15. März 2015 / Hum Mol Genet Etiology of craniofacial malformations in mouse models of blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome É. Heude B. Bellessort A. Fontaine M. Hamazaki A.C. Treier M. Treier G. Levi N. Narboux-Neme
01. Juni 2015 / Hum Mol Genet Role of Foxl2 in uterine maturation and function B. Bellessort A. Bachelot É. Heude G. Alfama A. Fontaine M. Le Cardinal M. Treier G. Levi
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
01. August 2014 / FASEB J Follicle-stimulating hormone synthesis and fertility depend on SMAD4 and FOXL2 J. Fortin U. Boehm C.X. Deng M. Treier D.J. Bernard
01. Juni 2015 / Ann Neurol Rare variants in GABA(A) receptor genes in Rolandic epilepsy and related syndromes E.M. Reinthaler B. Dejanovic D. Lal M. Semtner Y. Merkler A. Reinhold D.A. Pittrich C. Hotzy M. Feucht H. Steinboeck U. Gruber-Sedlmayr G. Ronen B. Neophytou J. Geldner E. Haberlandt H. Muhle M.A. Ikram CM. van Duijn A.G. Uitterlinden A. Hofman J. Altmüller A. Kawalia M.R. Toliat P. Nuernberg H. Lerche M. Nothnagel H. Thiele T. Sander J.C. Meier G. Schwarz B.A. Neubauer F. Zimprich
01. Juli 2015 / Hum Genet Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3 B.S. Budde S. Mizumoto R. Kogawa C. Becker J. Altmüller H. Thiele F. Rueschendorf M.R. Toliat G. Kaleschke J.M. Haemmerle W. Hoehne K. Sugahara P. Nuernberg I. Kennerknecht
01. August 2015 / Nat Genet Mutational dynamics between primary and relapse neuroblastomas A. Schramm J. Köster Y. Assenov K. Althoff M. Peifer E. Mahlow A. Odersky D. Beisser C. Ernst A.G. Henssen H. Stephan C. Schröder L. Heukamp A. Engesser Y. Kahlert J. Theissen B. Hero F. Roels J. Altmüller P. Nürnberg K. Astrahantseff C. Gloeckner K. De Preter C. Plass S. Lee H.N. Lode K.O. Henrich M. Gartlgruber F. Speleman P. Schmezer F. Westermann S. Rahmann M. Fischer A. Eggert J.H. Schulte
04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz
01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg
25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl