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Wissenschaftliche Publikationen

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/ Plant Methods

A protocol for laser microdissection (LMD) followed by transcriptome analysis of plant reproductive tissue in phylogenetically distant angiosperms

  • K. Kivivirta
  • D. Herbert
  • M. Lange
  • K. Beuerlein
  • J. Altmüller
  • A. Becker
/ Am J Hum Genet

De novo mutations in FOXJ1 result in a motile ciliopathy with hydrocephalus and randomization of left/right body asymmetry

  • J. Wallmeier
  • D. Frank
  • A. Shoemark
  • T. Nöthe-Menchen
  • S. Cindric
  • H. Olbrich
  • N.T. Loges
  • I. Aprea
  • G.W. Dougherty
  • P. Pennekamp
  • T. Kaiser
  • H.M. Mitchison
  • C. Hogg
  • S.B. Carr
  • M.A. Zariwala
  • T. Ferkol
  • M.W. Leigh
  • S.D. Davis
  • J. Atkinson
  • S.K. Dutcher
  • M.R. Knowles
  • H. Thiele
  • J. Altmüller
  • H. Krenz
  • M. Wöste
  • A. Brentrup
  • F. Ahrens
  • C. Vogelberg
  • D.J. Morris-Rosendahl
  • H. Omran
/ Eur J Hum Genet

Assessment of genetic variant burden in epilepsy-associated brain lesions

  • L.M. Niestroj
  • P. May
  • M. Artomov
  • K. Kobow
  • R. Coras
  • E. Pérez-Palma
  • J. Altmüller
  • H. Thiele
  • P. Nürnberg
  • C. Leu
  • A. Palotie
  • M.J. Daly
  • K.M. Klein
  • R. Beschorner
  • Y.G. Weber
  • I. Blümcke
  • D. Lal
/ Nat Commun

Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3

  • R.T. Florian
  • F. Kraft
  • E. Leitão
  • S. Kaya
  • S. Klebe
  • E. Magnin
  • A.F. van Rootselaar
  • J. Buratti
  • T. Kühnel
  • C. Schröder
  • S. Giesselmann
  • N. Tschernoster
  • J. Altmüller
  • A. Lamiral
  • B. Keren
  • C. Nava
  • D. Bouteiller
  • S. Forlani
  • L. Jornea
  • R. Kubica
  • T. Ye
  • D. Plassard
  • B. Jost
  • V. Meyer
  • J.F. Deleuze
  • Y. Delpu
  • M.D.M. Avarello
  • L.S. Vijfhuizen
  • G. Rudolf
  • E. Hirsch
  • T. Kroes
  • P.S. Reif
  • F. Rosenow
  • C. Ganos
  • M. Vidailhet
  • L. Thivard
  • A. Mathieu
  • T. Bourgeron
  • I. Kurth
  • H. Rafehi
  • L. Steenpass
  • B. Horsthemke
  • E. LeGuern
  • K.M. Klein
  • P. Labauge
  • M.F. Bennett
  • M. Bahlo
  • J. Gecz
  • M.A. Corbett
  • M.A.J Tijssen
  • A.M.J.M. van den Maagdenberg
  • C. Depienne
/ Am J Hum Genet

Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta

  • S. Moosa
  • G.L. Yamamoto
  • L. Garbes
  • K. Keupp
  • A. Beleza-Meireles
  • C.A. Moreno
  • E.R. Valadares
  • S.B. de Sousa
  • S. Maia
  • J. Saraiva
  • R.S. Honjo
  • C.A. Kim
  • H. Cabral de Menezes
  • E. Lausch
  • P.V. Lorini
  • A. Lamounier
  • T.C.B. Carniero
  • C. Giunta
  • M. Rohrbach
  • M. Janner
  • O. Semler
  • F. Beleggia
  • Y. Li
  • G. Yigit
  • N. Reintjes
  • J. Altmüller
  • P. Nürnberg
  • D.P. Cavalcanti
  • B. Zabel
  • M.L. Warman
  • D.R. Bertola
  • B. Wollnik
  • C. Netzer
/ FASEB J

Biallelic mutation of human SLC6A6 encoding the taurine transporter TAUT is linked to early retinal degeneration

  • M.N. Preising
  • B. Görg
  • C. Friedburg
  • N. Qvartskhava
  • B.S. Budde
  • M. Bonus
  • M.R. Toliat
  • C. Pfleger
  • J. Altmüller
  • D. Herebian
  • M. Beyer
  • H.J. Zöllner
  • H.J. Wittsack
  • J. Schaper
  • D. Klee
  • U. Zechner
  • P. Nürnberg
  • J. Schipper
  • A. Schnitzler
  • H. Gohlke
  • B. Lorenz
  • D. Häussinger
  • H.J. Bolz
/ Cell Rep

Efficient CRISPR/Cas9-mediated gene knockin in mouse hematopoietic stem and progenitor cells

  • N.T. Tran
  • T. Sommermann
  • R. Graf
  • J. Trombke
  • J. Pempe
  • K. Petsch
  • R. Kühn
  • K. Rajewsky
  • V.T. Chu
/ J Med Genet

Deleterious somatic variants in 473 consecutive individuals with ovarian cancer: results of the observational AGO-TR1 study (NCT02222883)

  • J. Hauke
  • E. Hahnen
  • S. Schneider
  • A. Reuss
  • L. Richters
  • S. Kommoss
  • A. Heimbach
  • F. Marmé
  • S. Schmidt
  • K. Prieske
  • H. Gevensleben
  • A. Burges
  • J. Borde
  • N. De Gregorio
  • P. Nürnberg
  • A. El-Balat
  • H. Thiele
  • F. Hilpert
  • J. Altmüller
  • W. Meier
  • D. Dietrich
  • R. Kimmig
  • B. Schoemig-Markiefka
  • K. Kast
  • E. Braicu
  • K. Baumann
  • C. Jackisch
  • T.W. Park-Simon
  • C. Ernst
  • L. Hanker
  • J. Pfisterer
  • A. Schnelzer
  • A. du Bois
  • R.K. Schmutzler
  • P. Harter
/ Ann Neurol

SSBP1 mutations in dominant optic atrophy with variable retinal degeneration

  • N. Jurkute
  • C. Leu
  • H.M. Pogoda
  • G. Arno
  • A.G. Robson
  • G. Nürnberg
  • J. Altmüller
  • H. Thiele
  • S. Motameny
  • M.R. Toliat
  • K. Powell
  • W. Höhne
  • M. Michaelides
  • A.R. Webster
  • A.T. Moore
  • M. Hammerschmidt
  • P. Nürnberg
  • P. Yu-Wai-Man
  • M. Votruba
/ Nat Commun

Integrative and comparative genomic analyses identify clinically relevant pulmonary carcinoid groups and unveil the supra-carcinoids

  • N. Alcala
  • N. Leblay
  • A.A.G. Gabriel
  • L. Mangiante
  • D. Hervas
  • T. Giffon
  • A.S. Sertier
  • A. Ferrari
  • J. Derks
  • A. Ghantous
  • T.M. Delhomme
  • A. Chabrier
  • C. Cuenin
  • B. Abedi-Ardekani
  • A. Boland
  • R. Olaso
  • V. Meyer
  • J. Altmuller
  • F. Le Calvez-Kelm
  • G. Durand
  • C. Voegele
  • S. Boyault
  • L. Moonen
  • N. Lemaitre
  • P. Lorimier
  • A.C. Toffart
  • A. Soltermann
  • J.H. Clement
  • J. Saenger
  • J.K. Field
  • M. Brevet
  • C. Blanc-Fournier
  • F. Galateau-Salle
  • N. Le Stang
  • P.A. Russell
  • G. Wright
  • G. Sozzi
  • U. Pastorino
  • S. Lacomme
  • J.M. Vignaud
  • V. Hofman
  • P. Hofman
  • O.T. Brustugun
  • M. Lund-Iversen
  • V. Thomas de Montpreville
  • L.A. Muscarella
  • P. Graziano
  • H. Popper
  • J. Stojsic
  • J.F. Deleuze
  • Z. Herceg
  • A. Viari
  • P. Nuernberg
  • G. Pelosi
  • A.M.C. Dingemans
  • M. Milione
  • L. Roz
  • L. Brcic
  • M. Volante
  • M.G. Papotti
  • C. Caux
  • J. Sandoval
  • H. Hernandez-Vargas
  • E. Brambilla
  • E.J.M. Speel
  • N. Girard
  • S. Lantuejoul
  • J.D. McKay
  • M. Foll
  • L. Fernandez-Cuesta