Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Conrad, Thomas Dr. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (2) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (1) Haucke, Volker Professor (1) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (6) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (1) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (1) Rudolph, Ina-Maria Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (1) Uyar, Bora Dr. (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (1) Zauber, Henrik Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (46) (-) Harabula, Izabela-Cezara (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (4) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (4) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genomics (46) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (1) Magnetic Resonance (4) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (1) Zelluläre Neurowissenschaften (3) 2002 (1) 2005 (2) (-) 2014 (7) 2015 (24) 2016 (30) 2017 (31) (-) 2018 (39) 2019 (33) 2020 (25) 2021 (47) 2022 (38) 2023 (19) 2024 (2) 46 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraGenomics20142018 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Januar 2018 / Nat Genet Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks F. Demenais P. Margaritte-Jeannin K.C. Barnes W.O.C. Cookson J. Altmüller W. Ang R.G. Barr T.H. Beaty A.B. Becker J. Beilby H. Bisgaard U.S. Bjornsdottir E. Bleecker K. Bonnelykke D.I. Boomsma E. Bouzigon C.E. Brightling M. Brossard G.G. Brusselle E. Burchard K.M. Burkart A. Bush M. Chan-Yeung K.F. Chung A. Couto Alves J.A. Curtin A. Custovic D. Daley J.C. de Jongste B.E. Del-Rio-Navarro K.M. Donohue L. Duijts C. Eng J.G. Eriksson M. Farrall Y. Fedorova B. Feenstra M.A. Ferreira M.B. Freidin Z. Gajdos J. Gauderman U. Gehring F. Geller J. Genuneit S.A Gharib F. Gilliland R. Granell P.E. Graves D.F. Gudbjartsson T. Haahtela S.R. Heckbert D. Heederik J. Heinrich M. Helioevaara J. Henderson B.E. Himes H. Hirose J.N. Hirschhorn A. Hofman P. Holt J. Hottenga T.J. Hudson J. Hui M. Imboden V. Ivanov V.W.V. Jaddoe A. James C. Janson M.R. Jarvelin D. Jarvis G. Jones I. Jonsdottir P. Jousilahti M. Kabesch M. Kähönen D.B. Kantor A.S. Karunas E. Khusnutdinova G.H. Koppelman A.L. Kozyrskyj E. Kreiner M. Kubo R. Kumar A. Kumar M. Kuokkanen L. Lahousse T. Laitinen C. Laprise M. Lathrop S. Lau Y.A. Lee T. Lehtimaeki S. Letort A.M. Levin G. Li L. Liang L.R. Loehr S.J. London D.W. Loth A. Manichaikul I. Marenholz F.J. Martinez M.C. Matheson R.A. Mathias K. Matsumoto H. Mbarek W.L. McArdle M. Melbye E. Melen D. Meyers S. Michel H. Mohamdi A.W. Musk R.A. Myers M.A.E. Nieuwenhuis E. Noguchi G.T. O'Connor L.M. Ogorodova C.D. Palmer A. Palotie J.E. Park C.E. Pennell G. Pershagen A. Polonikov D.S. Postma N. Probst-Hensch V.P. Puzyrev B.A. Raby O.T. Raitakari A. Ramasamy S.S. Rich C.F. Robertson I. Romieu M.T. Salam V. Salomaa V. Schluenssen R. Scott P.A. Selivanova T. Sigsgaard A. Simpson V. Siroux L.J. Smith M. Solodilova M. Standl K. Stefansson D.P. Strachan B.H. Stricker A. Takahashi P.J. Thompson G. Thorleifsson U. Thorsteinsdottir C.M.T. Tiesler D.G. Torgerson T. Tsunoda A.G. Uitterlinden R.J.P. van der Valk A. Vaysse S. Vedantam A. von Berg E. von Mutius J.M. Vonk J. Waage N.J. Wareham S.T. Weiss W.B. White M. Wickman E. Widén G. Willemsen L.K. Williams I.M. Wouters J.J. Yang J.H. Zhao M.F. Moffatt C. Ober D.L. Nicolae 01. November 2018 / Am J Hum Genet Bi-allelic mutations in LSS, encoding lanosterol synthase, cause autosomal-recessive hypotrichosis simplex M.T. Romano A. Tafazzoli M. Mattern S. Sivalingam S. Wolf A. Rupp H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg J. Ellwanger R. Gambon Al. Baumer N. Kohlschmidt D. Metze S. Holdenrieder R. Paus D. Lütjohann J. Frank M. Geyer M. Bertolini P. Kokordelis R.C. Betz 01. November 2018 / Am J Hum Genet Germline de novo mutations in ATP1A1 cause renal hypomagnesemia, refractory seizures, and intellectual disability K.P. Schlingmann S. Bandulik C. Mammen M. Tarailo-Graovac R. Holm M. Baumann J. König J.J.Y. Lee B. Drögemöller K. Imminger B.B. Beck J. Altmüller H. Thiele S. Waldegger W. Van't Hoff R. Kleta R. Warth C.D.M. van Karnebeek B. Vilsen D. Bockenhauer M. Konrad 15. Februar 2018 / Nat Commun Actionable perturbations of damage responses by TCL1/ATM and epigenetic lesions form the basis of T-PLL A. Schrader G. Crispatzu S. Oberbeck P. Mayer S. Pützer J. von Jan E. Vasyutina K. Warner N. Weit N. Pflug T. Braun E.I. Andersson B. Yadav A. Riabinska B. Maurer M.S. Ventura Ferreira F. Beier J. Altmüller M. Lanasa C.D. Herling T. Haferlach S. Stilgenbauer G. Hopfinger M. Peifer T.H. Brümmendorf P. Nürnberg K.S.J. Elenitoba-Johnson S. Zha M. Hallek R. Moriggl H.C. Reinhardt M.H. Stern S. Mustjoki S. Newrzela P. Frommolt M. Herling 01. August 2018 / Nephron A de novo KCNA1 mutation in a patient with tetany and hypomagnesemia J. van der Wijst M. Konrad S.A.J. Verkaart M. Tkaczyk F. Latta J. Altmüller H. Thiele B. Beck K.P. Schlingmann J.H.F. de Baaij 01. März 2018 / Am J Hum Genet Mutations in the BAF-complex subunit DPF2 are associated with Coffin-Siris syndrome G. Vasileiou S. Vergarajauregui S. Endele B. Popp C. Büttner A.B. Ekici M. Gerard N.C. Bramswig B. Albrecht J. Clayton-Smith J. Morton S. Tomkins K. Low A. Weber M. Wenzel J. Altmüller Y. Li B. Wollnik G. Hoganson M.R. Plona M.T. Cho C.T. Thiel H.J. Lüdecke T.M. Strom E. Calpena A.O.M. Wilkie D. Wieczorek F.B. Engel A. Reis 22. November 2018 / Blood IG-MYC(+) neoplasms with precursor B-cell phenotype are molecularly distinct from Burkitt lymphomas R. Wagener C. López K. Kleinheinz J. Bausinger S.M. Aukema I. Nagel U.H. Toprak J. Seufert J. Altmüller H. Thiele C. Schneider J. Kolarova J. Park D. Hübschmann E.M. Murga Penas H.G. Drexler A. Attarbaschi R. Hovland E. Kjeldsen M. Kneba U. Kontny L. de Leval P. Nürnberg I. Oschlies D. Oscier B. Schlegelberger S. Stilgenbauer W. Wössmann M. Schlesner B. Burkhardt W. Klapper E.S. Jaffe R. Küppers R. Siebert 15. Februar 2018 / Front Oncol Olfactory receptors as biomarkers in human breast carcinoma tissues L. Weber D. Maßberg C. Becker J. Altmüller B. Ubrig G. Bonatz G. Wölk S. Philippou A. Tannapfel H. Hatt G. Gisselmann 24. Januar 2018 / Breast Cancer Res BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer N. Weber-Lassalle J. Hauke J. Ramser L. Richters E. Groß B. Blümcke A. Gehrig A.K. Kahlert C.R. Müller K. Hackmann E. Honisch K. Weber-Lassalle D. Niederacher J. Borde H. Thiele C. Ernst J. Altmüller G. Neidhardt P. Nürnberg K. Klaschik C. Schroeder K. Platzer A.E. Volk S. Wang-Gohrke W. Just B. Auber C. Kubisch G. Schmidt J. Horvath B. Wappenschmidt C. Engel N. Arnold B. Dworniczak K. Rhiem A. Meindl R.K. Schmutzler E. Hahnen 17. April 2018 / Birth Defects Res Exome sequencing in syndromic brain malformations identifies novel mutations in ACTB, and SLC9A6, and suggests BAZ1A as a new candidate gene V. Weitensteiner R. Zhang J. Bungenberg M. Marks J. Gehlen D.J. Ralser A.C. Hilger A. Sharma J. Schumacher U. Gembruch W.M. Merz A. Becker J. Altmüller H. Thiele B.G. Herrmann B. Odermatt M. Ludwig H. Reutter Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Januar 2018 / Nat Genet Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks F. Demenais P. Margaritte-Jeannin K.C. Barnes W.O.C. Cookson J. Altmüller W. Ang R.G. Barr T.H. Beaty A.B. Becker J. Beilby H. Bisgaard U.S. Bjornsdottir E. Bleecker K. Bonnelykke D.I. Boomsma E. Bouzigon C.E. Brightling M. Brossard G.G. Brusselle E. Burchard K.M. Burkart A. Bush M. Chan-Yeung K.F. Chung A. Couto Alves J.A. Curtin A. Custovic D. Daley J.C. de Jongste B.E. Del-Rio-Navarro K.M. Donohue L. Duijts C. Eng J.G. Eriksson M. Farrall Y. Fedorova B. Feenstra M.A. Ferreira M.B. Freidin Z. Gajdos J. Gauderman U. Gehring F. Geller J. Genuneit S.A Gharib F. Gilliland R. Granell P.E. Graves D.F. Gudbjartsson T. Haahtela S.R. Heckbert D. Heederik J. Heinrich M. Helioevaara J. Henderson B.E. Himes H. Hirose J.N. Hirschhorn A. Hofman P. Holt J. Hottenga T.J. Hudson J. Hui M. Imboden V. Ivanov V.W.V. Jaddoe A. James C. Janson M.R. Jarvelin D. Jarvis G. Jones I. Jonsdottir P. Jousilahti M. Kabesch M. Kähönen D.B. Kantor A.S. Karunas E. Khusnutdinova G.H. Koppelman A.L. Kozyrskyj E. Kreiner M. Kubo R. Kumar A. Kumar M. Kuokkanen L. Lahousse T. Laitinen C. Laprise M. Lathrop S. Lau Y.A. Lee T. Lehtimaeki S. Letort A.M. Levin G. Li L. Liang L.R. Loehr S.J. London D.W. Loth A. Manichaikul I. Marenholz F.J. Martinez M.C. Matheson R.A. Mathias K. Matsumoto H. Mbarek W.L. McArdle M. Melbye E. Melen D. Meyers S. Michel H. Mohamdi A.W. Musk R.A. Myers M.A.E. Nieuwenhuis E. Noguchi G.T. O'Connor L.M. Ogorodova C.D. Palmer A. Palotie J.E. Park C.E. Pennell G. Pershagen A. Polonikov D.S. Postma N. Probst-Hensch V.P. Puzyrev B.A. Raby O.T. Raitakari A. Ramasamy S.S. Rich C.F. Robertson I. Romieu M.T. Salam V. Salomaa V. Schluenssen R. Scott P.A. Selivanova T. Sigsgaard A. Simpson V. Siroux L.J. Smith M. Solodilova M. Standl K. Stefansson D.P. Strachan B.H. Stricker A. Takahashi P.J. Thompson G. Thorleifsson U. Thorsteinsdottir C.M.T. Tiesler D.G. Torgerson T. Tsunoda A.G. Uitterlinden R.J.P. van der Valk A. Vaysse S. Vedantam A. von Berg E. von Mutius J.M. Vonk J. Waage N.J. Wareham S.T. Weiss W.B. White M. Wickman E. Widén G. Willemsen L.K. Williams I.M. Wouters J.J. Yang J.H. Zhao M.F. Moffatt C. Ober D.L. Nicolae
01. November 2018 / Am J Hum Genet Bi-allelic mutations in LSS, encoding lanosterol synthase, cause autosomal-recessive hypotrichosis simplex M.T. Romano A. Tafazzoli M. Mattern S. Sivalingam S. Wolf A. Rupp H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg J. Ellwanger R. Gambon Al. Baumer N. Kohlschmidt D. Metze S. Holdenrieder R. Paus D. Lütjohann J. Frank M. Geyer M. Bertolini P. Kokordelis R.C. Betz
01. November 2018 / Am J Hum Genet Germline de novo mutations in ATP1A1 cause renal hypomagnesemia, refractory seizures, and intellectual disability K.P. Schlingmann S. Bandulik C. Mammen M. Tarailo-Graovac R. Holm M. Baumann J. König J.J.Y. Lee B. Drögemöller K. Imminger B.B. Beck J. Altmüller H. Thiele S. Waldegger W. Van't Hoff R. Kleta R. Warth C.D.M. van Karnebeek B. Vilsen D. Bockenhauer M. Konrad
15. Februar 2018 / Nat Commun Actionable perturbations of damage responses by TCL1/ATM and epigenetic lesions form the basis of T-PLL A. Schrader G. Crispatzu S. Oberbeck P. Mayer S. Pützer J. von Jan E. Vasyutina K. Warner N. Weit N. Pflug T. Braun E.I. Andersson B. Yadav A. Riabinska B. Maurer M.S. Ventura Ferreira F. Beier J. Altmüller M. Lanasa C.D. Herling T. Haferlach S. Stilgenbauer G. Hopfinger M. Peifer T.H. Brümmendorf P. Nürnberg K.S.J. Elenitoba-Johnson S. Zha M. Hallek R. Moriggl H.C. Reinhardt M.H. Stern S. Mustjoki S. Newrzela P. Frommolt M. Herling
01. August 2018 / Nephron A de novo KCNA1 mutation in a patient with tetany and hypomagnesemia J. van der Wijst M. Konrad S.A.J. Verkaart M. Tkaczyk F. Latta J. Altmüller H. Thiele B. Beck K.P. Schlingmann J.H.F. de Baaij
01. März 2018 / Am J Hum Genet Mutations in the BAF-complex subunit DPF2 are associated with Coffin-Siris syndrome G. Vasileiou S. Vergarajauregui S. Endele B. Popp C. Büttner A.B. Ekici M. Gerard N.C. Bramswig B. Albrecht J. Clayton-Smith J. Morton S. Tomkins K. Low A. Weber M. Wenzel J. Altmüller Y. Li B. Wollnik G. Hoganson M.R. Plona M.T. Cho C.T. Thiel H.J. Lüdecke T.M. Strom E. Calpena A.O.M. Wilkie D. Wieczorek F.B. Engel A. Reis
22. November 2018 / Blood IG-MYC(+) neoplasms with precursor B-cell phenotype are molecularly distinct from Burkitt lymphomas R. Wagener C. López K. Kleinheinz J. Bausinger S.M. Aukema I. Nagel U.H. Toprak J. Seufert J. Altmüller H. Thiele C. Schneider J. Kolarova J. Park D. Hübschmann E.M. Murga Penas H.G. Drexler A. Attarbaschi R. Hovland E. Kjeldsen M. Kneba U. Kontny L. de Leval P. Nürnberg I. Oschlies D. Oscier B. Schlegelberger S. Stilgenbauer W. Wössmann M. Schlesner B. Burkhardt W. Klapper E.S. Jaffe R. Küppers R. Siebert
15. Februar 2018 / Front Oncol Olfactory receptors as biomarkers in human breast carcinoma tissues L. Weber D. Maßberg C. Becker J. Altmüller B. Ubrig G. Bonatz G. Wölk S. Philippou A. Tannapfel H. Hatt G. Gisselmann
24. Januar 2018 / Breast Cancer Res BRIP1 loss-of-function mutations confer high risk for familial ovarian cancer, but not familial breast cancer N. Weber-Lassalle J. Hauke J. Ramser L. Richters E. Groß B. Blümcke A. Gehrig A.K. Kahlert C.R. Müller K. Hackmann E. Honisch K. Weber-Lassalle D. Niederacher J. Borde H. Thiele C. Ernst J. Altmüller G. Neidhardt P. Nürnberg K. Klaschik C. Schroeder K. Platzer A.E. Volk S. Wang-Gohrke W. Just B. Auber C. Kubisch G. Schmidt J. Horvath B. Wappenschmidt C. Engel N. Arnold B. Dworniczak K. Rhiem A. Meindl R.K. Schmutzler E. Hahnen
17. April 2018 / Birth Defects Res Exome sequencing in syndromic brain malformations identifies novel mutations in ACTB, and SLC9A6, and suggests BAZ1A as a new candidate gene V. Weitensteiner R. Zhang J. Bungenberg M. Marks J. Gehlen D.J. Ralser A.C. Hilger A. Sharma J. Schumacher U. Gembruch W.M. Merz A. Becker J. Altmüller H. Thiele B.G. Herrmann B. Odermatt M. Ludwig H. Reutter