Veröffentlichungen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Beule, Dieter Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Conrad, Thomas Dr. (2) de la Rosa, Kathrin Dr. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (2) Graf, Robin Dr. (3) Kühn, Ralf Dr. (15) Lebedin, Mikhail (1) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Obermayer, Benedikt Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (3) Spuler, Simone Prof. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (22) (-) Chu, Van Trung Dr. (3) (-) Harabula, Izabela-Cezara (1) (-) Li, Xun (2) Bioinformatik der Genregulation (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Epigenetics and Sex Development (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) Genetik und Pathophysiologie des Herz - Kreislaufsystems (2) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (3) (-) Genomics (22) Immunmechanismen und humane Antikörper (1) Immunregulation und Krebs (4) Proteom Dynamik (2) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (5) Zelluläre Neurowissenschaften (3) 2002 (1) 2005 (2) 2015 (5) (-) 2016 (3) 2018 (1) 2019 (4) 2020 (9) 2021 (46) (-) 2022 (22) 25 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Chu, Van Trung Dr.Harabula, Izabela-CezaraLi, XunGenom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics20162022 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 14. Juli 2022 in HGG Advances De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway M. Asif E. Kaygusuz M. Shinawi A. Nickelsen T.C. Hsieh P. Wagle B. Budde J. Hochscherf U. Abdullah S. Höning C. Nienberg D. Lindenblatt A.A. Noegel J. Altmüller H. Thiele S. Motameny N. Fleischer I. Segal L. Pais S. Tinschert N.G. Samra J.M. Savatt N.L. Rudy C. De Luca P. Fortugno S.M. White P. Krawitz A.C.E. Hurst K. Niefind J. Jose F. Brancati P. Nürnberg M.S. Hussain 03. Juni 2022 in Sci Adv Precise CRISPR/Cas-mediated gene repair with minimal off-target and unintended on-target mutations in human hematopoietic stem cells N.T. Tran E. Danner X. Li R. Graf M. Lebedin K. de la Rosa R. Kühn K. Rajewsky V.T. Chu 02. Juni 2022 in Acta Physiol Single cell‐ and spatial 'omics revolutionize physiology T. Conrad J. Altmüller 01. Juni 2022 in J Mol Diagn Unraveling structural rearrangements of the CFH gene cluster in atypical hemolytic uremic syndrome patients using molecular combing and long-fragment targeted sequencing N. Tschernoster F. Erger P.R. Walsh B. McNicholas M. Fistrek S. Habbig L. Schumacher K. Folz-Donahue C. Kukat M.R. Toliat C. Becker H. Thiele D. Kavanagh P. Nürnberg B. Beck J. Altmüller 20. Mai 2022 in J Med Genet Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state G. Yigit R. Sheffer M. Daana Y. Li E. Kaygusuz H. Mor-Shakad J. Altmüller P. Nürnberg L. Douiev S. Kaulfuss P. Burfeind B. Wollnik K. Brockmann 16. Mai 2022 in EMBO J Human UPF3A and UPF3B enable fault-tolerant activation of nonsense-mediated mRNA decay D. Wallmeroth J.W. Lackmann S. Kueckelmann J. Altmüller C. Dieterich V. Boehm N.H. Gehring 16. Mai 2022 in Genome Biol RNA modification mapping with JACUSA2 M. Piechotta I.S. Naarmann-de Vries Qi Wang J. Altmüller C. Dieterich 01. Mai 2022 in Clin Genet Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome I.I. Gönenc N.H. Elcioglu C. Martinez Grijalva S. Aras N. Großmann I. Praulich J. Altmüller S. Kaulfuß Y. Li P. Nürnberg P. Burfeind G. Yigit B. Wollnik 01. Mai 2022 in Cancer Res Noncanonical function of AGO2 augments T-cell receptor signaling in T-cell prolymphocytic leukemia T. Braun J. Stachelscheid N. Bley S. Oberbeck M. Otte T.A. Müller L. Wahnschaffe M. Glaß K. Ommer M. Franitza B. Gathof J. Altmüller M. Hallek D. Auguin S. Hüttelmaier A. Schrader M. Herling 01. Mai 2022 in Eur J Hum Genet Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies M.S. Reuter M. Zech M. Hempel J. Altmüller T. Heung L. Pölsler R. Santer H. Thiele B. Trost C. Kubisch S.W. Scherer S. Rudnik-Schöneborn A.S. Bassett D. Lessel Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
14. Juli 2022 in HGG Advances De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway M. Asif E. Kaygusuz M. Shinawi A. Nickelsen T.C. Hsieh P. Wagle B. Budde J. Hochscherf U. Abdullah S. Höning C. Nienberg D. Lindenblatt A.A. Noegel J. Altmüller H. Thiele S. Motameny N. Fleischer I. Segal L. Pais S. Tinschert N.G. Samra J.M. Savatt N.L. Rudy C. De Luca P. Fortugno S.M. White P. Krawitz A.C.E. Hurst K. Niefind J. Jose F. Brancati P. Nürnberg M.S. Hussain
03. Juni 2022 in Sci Adv Precise CRISPR/Cas-mediated gene repair with minimal off-target and unintended on-target mutations in human hematopoietic stem cells N.T. Tran E. Danner X. Li R. Graf M. Lebedin K. de la Rosa R. Kühn K. Rajewsky V.T. Chu
02. Juni 2022 in Acta Physiol Single cell‐ and spatial 'omics revolutionize physiology T. Conrad J. Altmüller
01. Juni 2022 in J Mol Diagn Unraveling structural rearrangements of the CFH gene cluster in atypical hemolytic uremic syndrome patients using molecular combing and long-fragment targeted sequencing N. Tschernoster F. Erger P.R. Walsh B. McNicholas M. Fistrek S. Habbig L. Schumacher K. Folz-Donahue C. Kukat M.R. Toliat C. Becker H. Thiele D. Kavanagh P. Nürnberg B. Beck J. Altmüller
20. Mai 2022 in J Med Genet Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state G. Yigit R. Sheffer M. Daana Y. Li E. Kaygusuz H. Mor-Shakad J. Altmüller P. Nürnberg L. Douiev S. Kaulfuss P. Burfeind B. Wollnik K. Brockmann
16. Mai 2022 in EMBO J Human UPF3A and UPF3B enable fault-tolerant activation of nonsense-mediated mRNA decay D. Wallmeroth J.W. Lackmann S. Kueckelmann J. Altmüller C. Dieterich V. Boehm N.H. Gehring
16. Mai 2022 in Genome Biol RNA modification mapping with JACUSA2 M. Piechotta I.S. Naarmann-de Vries Qi Wang J. Altmüller C. Dieterich
01. Mai 2022 in Clin Genet Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome I.I. Gönenc N.H. Elcioglu C. Martinez Grijalva S. Aras N. Großmann I. Praulich J. Altmüller S. Kaulfuß Y. Li P. Nürnberg P. Burfeind G. Yigit B. Wollnik
01. Mai 2022 in Cancer Res Noncanonical function of AGO2 augments T-cell receptor signaling in T-cell prolymphocytic leukemia T. Braun J. Stachelscheid N. Bley S. Oberbeck M. Otte T.A. Müller L. Wahnschaffe M. Glaß K. Ommer M. Franitza B. Gathof J. Altmüller M. Hallek D. Auguin S. Hüttelmaier A. Schrader M. Herling
01. Mai 2022 in Eur J Hum Genet Biallelic PAN2 variants in individuals with a syndromic neurodevelopmental disorder and multiple congenital anomalies M.S. Reuter M. Zech M. Hempel J. Altmüller T. Heung L. Pölsler R. Santer H. Thiele B. Trost C. Kubisch S.W. Scherer S. Rudnik-Schöneborn A.S. Bassett D. Lessel
