Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (1) Chekulaeva, Marina Dr. (1) Chen, Wei Prof. Dr. (2) Fischer, Cornelius Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) Graf, Robin Dr. (2) Haucke, Volker Professor (1) Heinemann, Udo Prof. Dr. (1) Herzog, Margareta (1) Hirsekorn, Antje (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Kempa, Stefan Dr. (1) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (6) Kühn, Ralf Dr. (10) Landthaler, Markus Prof. Dr. (12) Maatz, Henrike Dr. (1) Mastrobuoni, Guido Dr. (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (1) Ohler, Uwe Prof. Dr. (2) Radke, Michael Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (2) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (3) Rybak-Wolf, Agnieszka Dr. (1) Schütz, Anja Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (3) Wyler, Emanuel Dr. (1) Zauber, Henrik Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (36) (-) Chu, Van Trung Dr. (2) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) (-) Sperling, Silke Prof. Dr. (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) (-) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (2) (-) Genomics (36) Immunregulation und Krebs (3) Magnetic Resonance (6) Transgenics (2) Zelluläre Neurowissenschaften (3) 2002 (1) 2005 (2) 2011 (1) 2013 (1) (-) 2014 (8) 2015 (26) (-) 2016 (31) 2017 (31) 2019 (34) 2020 (25) 2021 (47) 2022 (38) 2023 (20) 2024 (3) 39 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Chu, Van Trung Dr.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Sperling, Silke Prof. Dr.Genetik von Angeborenen HerzerkrankungenGenom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics20142016 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 06. Januar 2014 / PLoS ONE Outlier-based identification of copy number variations using targeted resequencing in a small cohort of patients with tetralogy of fallot V. Bansal C. Dorn M. Grunert S. Klaassen R. Hetzer F. Berger S.R. Sperling 01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 16. Januar 2016 / BMC Biotechnol Efficient generation of Rosa26 knock-in mice using CRISPR/Cas9 in C57BL/6 zygotes V.T. Chu T. Weber R. Graf T. Sommermann K. Petsch U. Sack P. Volchkov K. Rajewsky R. Kühn 04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz 01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg 25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl 15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck 01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns 01. Juni 2016 / J Med Genet Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt N. Di Donato T. Neuhann A.K. Kahlert B. Klink K. Hackmann I. Neuhann B. Novotna J. Schallner C. Krause I.A. Glass S.E. Parnell A. Benet-Pages A.M. Nissen W. Berger J. Altmüller H. Thiele B.H.F. Weber E. Schrock W.B. Dobyns A. Bier A. Rump Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
06. Januar 2014 / PLoS ONE Outlier-based identification of copy number variations using targeted resequencing in a small cohort of patients with tetralogy of fallot V. Bansal C. Dorn M. Grunert S. Klaassen R. Hetzer F. Berger S.R. Sperling
01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
16. Januar 2016 / BMC Biotechnol Efficient generation of Rosa26 knock-in mice using CRISPR/Cas9 in C57BL/6 zygotes V.T. Chu T. Weber R. Graf T. Sommermann K. Petsch U. Sack P. Volchkov K. Rajewsky R. Kühn
04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz
01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg
25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl
15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck
01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns
01. Juni 2016 / J Med Genet Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt N. Di Donato T. Neuhann A.K. Kahlert B. Klink K. Hackmann I. Neuhann B. Novotna J. Schallner C. Krause I.A. Glass S.E. Parnell A. Benet-Pages A.M. Nissen W. Berger J. Altmüller H. Thiele B.H.F. Weber E. Schrock W.B. Dobyns A. Bier A. Rump