Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Conrad, Thomas Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (1) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (68) (-) Fischer, Cornelius Dr. (3) (-) Treier, Mathias Prof. Dr. (3) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) (-) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (3) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (2) (-) Genomics (71) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (1) Immunregulation und Krebs (4) Magnetic Resonance (6) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (2) Transgenics (2) Zelluläre Neurowissenschaften (4) 2002 (1) 2005 (3) 2007 (1) 2009 (1) 2011 (3) 2013 (1) 2014 (8) 2015 (26) (-) 2016 (30) 2017 (32) (-) 2018 (44) 2019 (35) 2020 (28) 2021 (49) 2022 (39) 2023 (21) 2024 (2) 74 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Fischer, Cornelius Dr.Treier, Mathias Prof. Dr.Genetik metabolischer und reproduktiver StörungenGenomics20162018 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer 01. Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer 01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring 01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt 01. September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak 01. Dezember 2018 / Neuropediatrics Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development W. Fazeli K. Becker P. Herkenrath C. Düchting F. Körber P. Landgraf P. Nürnberg J. Altmüller H. Thiele A. Koy M.C. Liebau T. Simon J. Dötsch S. Cirak 13. März 2018 / Nat Commun Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors J. George V. Walter M. Peifer L.B. Alexandrov D. Seidel F. Leenders L. Maas C. Müller I. Dahmen T.M. Delhomme M. Ardin N. Leblay G. Byrnes R. Sun A. De Reynies A. McLeer-Florin G. Bosco F. Malchers R. Menon J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus M.G. Soloway M.D. Wilkerson Y. Cun J.D. McKay D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul N. Lemaitre A. Soltermann W. Weder V. Tischler O.T. Brustugun M. Lund-Iversen Å. Helland S. Solberg S. Ansén G. Wright B. Solomon L. Roz U. Pastorino I. Petersen J.H. Clement J. Sänger J. Wolf M. Vingron T. Zander S. Perner W.D. Travis S.A. Haas M. Olivier M. Foll R. Büttner D.N. Hayes E. Brambilla L. Fernandez-Cuesta R.K. Thomas 06. September 2018 / Am J Hum Genet Biallelic mutations in ADPRHL2, encoding ADP-ribosylhydrolase 3, lead to a degenerative pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome S.G. Ghosh K. Becker H. Huang T. Dixon-Salazar G. Chai V. Salpietro L. Al-Gazali Q. Waisfisz H. Wang K.K. Vaux V. Stanley A. Manole U. Akpulat M.M. Weiss S. Efthymiou M.G. Hanna C. Minetti P. Striano L. Pisciotta E. De Grandis J. Altmüller L. Weixler P. Nürnberg H. Thiele U. Yis T.D. Okur A.I. Polat N. Amiri M. Doosti E.G. Karimani M.B. Toosi G. Haddad M. Karakaya B. Wirth J.M. van Hagen N.I. Wolf R. Maroofian H. Houlden S. Cirak J.G. Gleeson 21. Mai 2018 / Sci Rep Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy I.C.G. Gonçalves J. Brecht M.P. Thelen W.A. Rehorst M. Peters H.J. Lee S. Motameny L. Torres-Benito D. Ebrahimi-Fakhari N.L. Kononenko J. Altmüller D. Vilchez M. Sahin B. Wirth M.J. Kye 01. November 2018 / Br J Dermatol Coinheritance of biallelic SLURP1 and SLC39A4 mutations cause a severe genodermatosis with skin peeling and hair loss all over the body F.L. Harms S. Nampoothiri F. Kortüm J. Thomas V.V. Panicker M. Alawi J. Altmüller D. Yesodharan K. Kutsche Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer
01. Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer
01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring
01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt
01. September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak
01. Dezember 2018 / Neuropediatrics Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development W. Fazeli K. Becker P. Herkenrath C. Düchting F. Körber P. Landgraf P. Nürnberg J. Altmüller H. Thiele A. Koy M.C. Liebau T. Simon J. Dötsch S. Cirak
13. März 2018 / Nat Commun Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors J. George V. Walter M. Peifer L.B. Alexandrov D. Seidel F. Leenders L. Maas C. Müller I. Dahmen T.M. Delhomme M. Ardin N. Leblay G. Byrnes R. Sun A. De Reynies A. McLeer-Florin G. Bosco F. Malchers R. Menon J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus M.G. Soloway M.D. Wilkerson Y. Cun J.D. McKay D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul N. Lemaitre A. Soltermann W. Weder V. Tischler O.T. Brustugun M. Lund-Iversen Å. Helland S. Solberg S. Ansén G. Wright B. Solomon L. Roz U. Pastorino I. Petersen J.H. Clement J. Sänger J. Wolf M. Vingron T. Zander S. Perner W.D. Travis S.A. Haas M. Olivier M. Foll R. Büttner D.N. Hayes E. Brambilla L. Fernandez-Cuesta R.K. Thomas
06. September 2018 / Am J Hum Genet Biallelic mutations in ADPRHL2, encoding ADP-ribosylhydrolase 3, lead to a degenerative pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome S.G. Ghosh K. Becker H. Huang T. Dixon-Salazar G. Chai V. Salpietro L. Al-Gazali Q. Waisfisz H. Wang K.K. Vaux V. Stanley A. Manole U. Akpulat M.M. Weiss S. Efthymiou M.G. Hanna C. Minetti P. Striano L. Pisciotta E. De Grandis J. Altmüller L. Weixler P. Nürnberg H. Thiele U. Yis T.D. Okur A.I. Polat N. Amiri M. Doosti E.G. Karimani M.B. Toosi G. Haddad M. Karakaya B. Wirth J.M. van Hagen N.I. Wolf R. Maroofian H. Houlden S. Cirak J.G. Gleeson
21. Mai 2018 / Sci Rep Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy I.C.G. Gonçalves J. Brecht M.P. Thelen W.A. Rehorst M. Peters H.J. Lee S. Motameny L. Torres-Benito D. Ebrahimi-Fakhari N.L. Kononenko J. Altmüller D. Vilchez M. Sahin B. Wirth M.J. Kye
01. November 2018 / Br J Dermatol Coinheritance of biallelic SLURP1 and SLC39A4 mutations cause a severe genodermatosis with skin peeling and hair loss all over the body F.L. Harms S. Nampoothiri F. Kortüm J. Thomas V.V. Panicker M. Alawi J. Altmüller D. Yesodharan K. Kutsche
