Veröffentlichungen

Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B

T. Becker
A. Pich
S. Tamm
S. Hedtfeld
M. Ibrahim
J. Altmüller
N. Dalibor
M.R. Toliat
S. Janciauskiene
B. Tümmler
F. Stanke

Noncanonical effector functions of the T-memory-like T-PLL cell are shaped by cooperative TCL1A and TCR signaling

S. Oberbeck
A. Schrader
K. Warner
D. Jungherz
G. Crispatzu
J. von Jan
M. Chmielewski
A. Ianevski
H.H. Diebner
P. Mayer
A. Kondo Ados
L. Wahnschaffe
T. Braun
T.A. Müller
P. Wagle
A. Bouska
T. Neumann
S. Pützer
L. Varghese
N. Pflug
M. Thelen
J. Makalowski
N. Riet
H.J.M Göx
G. Rappl
J. Altmüller
M. Kotrová
T. Persigehl
G. Hopfinger
M.L. Hansmann
H. Schlößer
S. Stilgenbauer
J. Dürig
D. Mougiakakos
M. von Bergwelt-Baildon
I. Roeder
S. Hartmann
M. Hallek
R. Moriggl
M. Brüggemann
T. Aittokallio
J. Iqbal
S. Newrzela
H. Abken
M. Herling

Evidence of pathogenicity for the leaky splice variant c.1066-6T>G in ATM

S. Schröder
B. Wieland
A. Ohlenbusch
G. Yigit
J. Altmüller
E. Boltshauser
T. Dörk
K. Brockmann

De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome

R. Ufartes
H. Berger
K. Till
G. Salinas
M. Sturm
J. Altmüller
P. Nürnberg
H. Thiele
R. Funke
N. Apeshiotis
H. Langen
B. Wollnik
A. Borchers
S. Pauli

YAP and TAZ protect against white adipocyte cell death during obesity

L. Wang
S.P. Wang
Y. Shi
R. Li
S. Günther
Y.T. Ong
M. Potente
Z. Yuan
E. Liu
S. Offermanns

01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet

A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome

T.G. Drivas
D. Li
D. Nair
J.T. Alaimo
M. Alders
J. Altmüller
T.S. Barakat
E.M. Bebin
N.L. Bertsch
P.R. Blackburn
A. Blesson
A.M. Bouman
K. Brockmann
P. Brunelle
M. Burmeister
G.M. Cooper
J. Denecke
A. Dieux-Coëslier
H. Dubbs
A. Ferrer
D. Gal
L.E. Bartik
L.B. Gunderson
L. Hasadsri
M. Jain
C. Karimov
B. Keena
E.W. Klee
K. Kloth
B. Lace
M. Macchiaiolo
J.L. Marcadier
J.M. Milunsky
M.P. Napier
X.R. Ortiz-Gonzalez
P.N. Pichurin
J. Pinner
Z. Powis
C. Prasad
F.C. Radio
K.J. Rasmussen
D.L. Renaud
E.T. Rush
C. Saunders
D. Selcen
A.R. Seman
D.N. Shinde
E.D. Smith
T. Smol
L. Snijders Blok
J.M. Stoler
S. Tang
M. Tartaglia
M.L. Thompson
J.M. van de Kamp
J. Wang
D. Weise
K. Weiss
R. Woitschach
B. Wollnik
H. Yan
E.H. Zackai
G. Zampino
P. Campeau
E. Bhoj

Long-term data on two sisters with C3GN due to an identical, homozygous CFH mutation and autoantibodies

A. Hackl
F. Erger
C. Skerka
A. Wenzel
N. Tschernoster
R. Ehren
K. Burgmaier
V. Riehmer
C. Licht
M. Kirschfink
L.T. Weber
J. Altmueller
P.F. Zipfel
S. Habbig

Analysis of driver mutational hot spots in blood-derived cell-free DNA of patients with primary central nervous system lymphoma obtained before intracerebral biopsy

M. Montesinos-Rongen
A. Brunn
A. Tuchscherer
P. Borchmann
E. Schorb
B. Kasenda
J. Altmüller
G. Illerhaus
M.I. Ruge
M. Maarouf
R. Büttner
M.L. Hansmann
M. Hallek
M. Prinz
R. Siebert
M. Deckert

Apelin signaling drives vascular endothelial cells towards a pro-angiogenic state

C.S.M. Helker
J. Eberlein
K. Wilhelm
T. Sugino
J. Malchow
A. Schuermann
S. Baumeister
H.B. Kwon
H.M. Maischein
M. Potente
W. Herzog
D.Y.R. Stainier

Intronic CRISPR repair in a preclinical model of Noonan syndrome-associated cardiomyopathy

U. Hanses
M. Kleinsorge
L. Roos
G. Yigit
Y. Li
B. Barbarics
I. El-Battrawy
H. Lan
M. Tiburcy
R. Hindmarsh
C. Lenz
G. Salinas
S. Diecke
C. Müller
I. Adham
J. Altmüller
P. Nürnberg
T. Paul
W.H. Zimmermann
G. Hasenfuss
B. Wollnik
L. Cyganek