Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Chen, Wei Prof. Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (2) Harabula, Izabela-Cezara (2) Jüttner, Rene Dr. (3) Kühn, Ralf Dr. (1) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (6) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (67) (-) Semtner, Marcus Dr. (1) Bioinformatics and Omics Data Science (1) Bioinformatik der Genregulation (2) (-) Entwicklungsneurobiologie (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (9) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (3) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (2) (-) Genomics (67) Immunregulation und Krebs (4) Kardiale MRT (1) Magnetic Resonance (9) Mobile DNA (1) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (1) Proteom Dynamik (1) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (6) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (2) Transgenics (2) Zelluläre Neurowissenschaften (5) 2002 (1) 2005 (2) (-) 2014 (8) 2015 (24) (-) 2016 (29) (-) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (30) 2020 (24) 2021 (46) 2022 (36) 2023 (18) 2024 (2) 68 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Semtner, Marcus Dr.EntwicklungsneurobiologieGenomics201420162017 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 03. Februar 2014 / J Clin Invest Changes in neural network homeostasis trigger neuropsychiatric symptoms A. Winkelmann N. Maggio J. Eller G. Caliskan M. Semtner U. Häussler R. Jüttner T. Dugladze B. Smolinsky S. Kowalczyk E. Chronowska G. Schwarz F.G. Rathjen G. Rechavi C.A. Haas A. Kulik T. Gloveli U. Heinemann J.C. Meier 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 19. Dezember 2017 / Cold Spring Harb Mol Case Stud Late diagnosis of a truncating WISP3 mutation entails a severe phenotype of progressive pseudorheumatoid dysplasia S. Alawbathani A. Kawalia M. Karakaya J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak 01. Juli 2017 / Clin Genet Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families revisited I. Ahmad S.M. Baig A.R. Abdulkareem M.S. Hussain I. Sur M.R. Toliat G. Nürnberg N. Dalibor A. Moawia S.S. Waseem M. Asif H. Nagra M. Sher M.M.A. Khan I. Hassan S.U. Rehman H. Thiele J. Altmüller A.A. Noegel P. Nürnberg 01. Juni 2017 / Immunogenetics Mutational profiling in the peripheral blood leukocytes of patients with systemic mast cell activation syndrome using next-generation sequencing J. Altmüller B. Haenisch A. Kawalia M. Menzen M.M. Nöthen H. Fier G.J. Molderings 01. Dezember 2017 / Nat Med A microRNA screen reveals that elevated hepatic ectodysplasin A expression contributes to obesity-induced insulin resistance in skeletal muscle M. Awazawa P. Gabel E. Tsaousidou H. Nolte M. Krüger J. Schmitz P.J. Ackermann C. Brandt J. Altmüller S. Motameny F.T. Wunderlich J.W. Kornfeld M. Blüher J.C. Brüning 01. Juli 2017 / Hum Genet Heterozygous HNRNPU variants cause early onset epilepsy and severe intellectual disability N.C. Bramswig H.J. Lüdecke F.F. Hamdan J. Altmüller F. Beleggia N.H. Elcioglu C. Freyer E.H. Gerkes Y.K. Demirkol K.G. Knupp A. Kuechler Y. Li D.H. Lowenstein J.L. Michaud K. Park A.P.A. Stegmann H.E. Veenstra-Knol T. Wieland B. Wollnik H. Engels T.M. Strom T. Kleefstra D. Wieczorek 26. September 2017 / Mol Ecol Copy number increases of transposable elements and protein-coding genes in an invasive fish of hybrid origin S. Dennenmoser F.J. Sedlazeck E. Iwaszkiewicz X.Y. Li J. Altmüller A.W. Nolte 02. November 2017 / Am J Hum Genet De novo mutations in SLC25A24 cause a craniosynostosis syndrome with hypertrichosis, progeroid appearance, and mitochondrial dysfunction N. Ehmke L. Graul-Neumann L. Smorag R. Koenig L. Segebrecht P. Magoulas F. Scaglia E. Kilic A.F. Hennig N. Adolphs N. Saha B. Fauler V.M. Kalscheuer F. Hennig J. Altmüller C. Netzer H. Thiele P. Nürnberg G. Yigit M. Jäger J. Hecht U. Krüger T. Mielke P.M. Krawitz D. Horn M. Schuelke S. Mundlos C.A. Bacino P.E. Bonnen B. Wollnik B. Fischer-Zirnsak U. Kornak 15. Oktober 2017 / Hum Mol Genet A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction W. Fazeli P. Herkenrath B. Stiller A. Neugebauer J. Fricke R. Lang-Roth G. Nürnberg M. Thoenes J. Becker J. Altmüller A.E. Volk C. Kubisch R. Heller Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
03. Februar 2014 / J Clin Invest Changes in neural network homeostasis trigger neuropsychiatric symptoms A. Winkelmann N. Maggio J. Eller G. Caliskan M. Semtner U. Häussler R. Jüttner T. Dugladze B. Smolinsky S. Kowalczyk E. Chronowska G. Schwarz F.G. Rathjen G. Rechavi C.A. Haas A. Kulik T. Gloveli U. Heinemann J.C. Meier
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
19. Dezember 2017 / Cold Spring Harb Mol Case Stud Late diagnosis of a truncating WISP3 mutation entails a severe phenotype of progressive pseudorheumatoid dysplasia S. Alawbathani A. Kawalia M. Karakaya J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak
01. Juli 2017 / Clin Genet Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families revisited I. Ahmad S.M. Baig A.R. Abdulkareem M.S. Hussain I. Sur M.R. Toliat G. Nürnberg N. Dalibor A. Moawia S.S. Waseem M. Asif H. Nagra M. Sher M.M.A. Khan I. Hassan S.U. Rehman H. Thiele J. Altmüller A.A. Noegel P. Nürnberg
01. Juni 2017 / Immunogenetics Mutational profiling in the peripheral blood leukocytes of patients with systemic mast cell activation syndrome using next-generation sequencing J. Altmüller B. Haenisch A. Kawalia M. Menzen M.M. Nöthen H. Fier G.J. Molderings
01. Dezember 2017 / Nat Med A microRNA screen reveals that elevated hepatic ectodysplasin A expression contributes to obesity-induced insulin resistance in skeletal muscle M. Awazawa P. Gabel E. Tsaousidou H. Nolte M. Krüger J. Schmitz P.J. Ackermann C. Brandt J. Altmüller S. Motameny F.T. Wunderlich J.W. Kornfeld M. Blüher J.C. Brüning
01. Juli 2017 / Hum Genet Heterozygous HNRNPU variants cause early onset epilepsy and severe intellectual disability N.C. Bramswig H.J. Lüdecke F.F. Hamdan J. Altmüller F. Beleggia N.H. Elcioglu C. Freyer E.H. Gerkes Y.K. Demirkol K.G. Knupp A. Kuechler Y. Li D.H. Lowenstein J.L. Michaud K. Park A.P.A. Stegmann H.E. Veenstra-Knol T. Wieland B. Wollnik H. Engels T.M. Strom T. Kleefstra D. Wieczorek
26. September 2017 / Mol Ecol Copy number increases of transposable elements and protein-coding genes in an invasive fish of hybrid origin S. Dennenmoser F.J. Sedlazeck E. Iwaszkiewicz X.Y. Li J. Altmüller A.W. Nolte
02. November 2017 / Am J Hum Genet De novo mutations in SLC25A24 cause a craniosynostosis syndrome with hypertrichosis, progeroid appearance, and mitochondrial dysfunction N. Ehmke L. Graul-Neumann L. Smorag R. Koenig L. Segebrecht P. Magoulas F. Scaglia E. Kilic A.F. Hennig N. Adolphs N. Saha B. Fauler V.M. Kalscheuer F. Hennig J. Altmüller C. Netzer H. Thiele P. Nürnberg G. Yigit M. Jäger J. Hecht U. Krüger T. Mielke P.M. Krawitz D. Horn M. Schuelke S. Mundlos C.A. Bacino P.E. Bonnen B. Wollnik B. Fischer-Zirnsak U. Kornak
15. Oktober 2017 / Hum Mol Genet A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction W. Fazeli P. Herkenrath B. Stiller A. Neugebauer J. Fricke R. Lang-Roth G. Nürnberg M. Thoenes J. Becker J. Altmüller A.E. Volk C. Kubisch R. Heller