Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Bader, Michael Prof. Dr. (1) Bähring, Sylvia Dr. (1) Barke, Niclas (1) Bartolomaeus, Theda (1) Beule, Dieter Dr. (2) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Blume, Alexander Dr. (1) Borodina, Tatiana Dr. (4) Braeuning, Caroline (3) Conrad, Thomas Dr. (6) Dang Ngoc, Tu Dr. (1) de la Rosa, Kathrin Dr. (1) Deter, Aylina (1) Diecke, Sebastian Dr. (3) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Faxel, Miriam (1) Fischer, Cornelius Dr. (7) Forslund, Sofia Dr. (1) Franke, Vedran Dr. (1) Freimuth, Jonas (1) Gouti, Mina Dr. (1) Graf, Robin Dr. (5) Harabula, Izabela-Cezara (1) Heuser, Arnd Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Jedamzick, Johanna Verena (1) Kabuss, Loreen-Claudine (1) Klußmann, Enno PD Dr. (1) Kocks, Christine Dr. (2) Kühn, Ralf Dr. (16) Kunz, Severine Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (2) Langanki, Reika (1) Lebedin, Mikhail (1) Leutz, Achim Prof. Dr. (1) Liu, Tiannan (1) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (2) Marko, Lajos Dr. (1) Mertins, Philipp Dr. (1) Müller, Dominik Prof. Dr. (1) Napieczynska, Hanna Dr. (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (2) Plumbom, Izabela (1) Popova, Elena Dr. (1) Popp, Oliver Dr. (1) Qadri, Fatimunnisa Dr. (1) Quedenau, Claudia (4) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (5) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (1) Roßius, Jana (1) Sholokh, Anastasiia (1) Spuler, Simone Prof. (2) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (5) Taube, Martin (1) Teixeira Alves, Luiz Gustavo Dr. (1) Uyar, Bora Dr. (1) Wendlinger, Sarah (1) Wurmus, Ricardo (1) Zimmermann, Karin Dr. (1) Zühlke, Kerstin Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (89) (-) Chu, Van Trung Dr. (4) (-) Wyler, Emanuel Dr. (2) Angiogenese & Metabolismus (10) Berechnungsmethoden und omic Analytik (1) Bioinformatics and Omics Data Science (3) Bioinformatik der Genregulation (3) Biomedizinische Bildanalyse (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (4) (-) Genomics (89) Immunmechanismen und humane Antikörper (1) Immunregulation und Krebs (9) Integrative Vaskuläre Biologie (2) Magnetic Resonance (6) Pluripotent Stem Cells (1) Proteom Dynamik (2) Proteomics (1) Proteomics and Metabolomics (1) Psychoneuroimmunologie (1) Quantitative Entwicklungsbiologie (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (17) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (2) Transgenics (4) Translational Bioinformatics (6) Zelluläre Neurowissenschaften (5) 2002 (1) 2005 (2) 2014 (7) 2015 (26) (-) 2016 (31) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (34) (-) 2020 (25) 2021 (47) (-) 2022 (37) 2023 (20) 2024 (3) 93 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Chu, Van Trung Dr.Wyler, Emanuel Dr.Genom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics201620202022 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky 15. September 2020 / Circulation Intronic CRISPR repair in a preclinical model of Noonan syndrome-associated cardiomyopathy U. Hanses M. Kleinsorge L. Roos G. Yigit Y. Li B. Barbarics I. El-Battrawy H. Lan M. Tiburcy R. Hindmarsh C. Lenz G. Salinas S. Diecke C. Müller I. Adham J. Altmüller P. Nürnberg T. Paul W.H. Zimmermann G. Hasenfuss B. Wollnik L. Cyganek 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin 01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller 20. Mai 2022 / J Med Genet Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state G. Yigit R. Sheffer M. Daana Y. Li E. Kaygusuz H. Mor-Shakad J. Altmüller P. Nürnberg L. Douiev S. Kaulfuss P. Burfeind B. Wollnik K. Brockmann 31. Dezember 2020 / Sci Rep Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B T. Becker A. Pich S. Tamm S. Hedtfeld M. Ibrahim J. Altmüller N. Dalibor M.R. Toliat S. Janciauskiene B. Tümmler F. Stanke 01. Januar 2022 / Haematologica Micro-RNA networks in T-cell prolymphocytic leukemia reflect T-cell activation and shape DNA damage response and survival pathways T. Braun M. Glass L. Wahnschaffe M. Otte P. Mayer M. Franitza J. Altmüller M. Hallek S. Hüttelmaier A. Schrader M. Herling 01. Juli 2020 / Clin Genet Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss B.S. Budde M.A. Aly M.R. Mohamed A. Breß J. Altmüller S. Motameny A. Kawalia H. Thiele K. Konrad C. Becker M.R. Toliat G. Nürnberg E.A.F. Sayed E.S. Mohamed M. Pfister P. Nürnberg 01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome T.G. Drivas D. Li D. Nair J.T. Alaimo M. Alders J. Altmüller T.S. Barakat E.M. Bebin N.L. Bertsch P.R. Blackburn A. Blesson A.M. Bouman K. Brockmann P. Brunelle M. Burmeister G.M. Cooper J. Denecke A. Dieux-Coëslier H. Dubbs A. Ferrer D. Gal L.E. Bartik L.B. Gunderson L. Hasadsri M. Jain C. Karimov B. Keena E.W. Klee K. Kloth B. Lace M. Macchiaiolo J.L. Marcadier J.M. Milunsky M.P. Napier X.R. Ortiz-Gonzalez P.N. Pichurin J. Pinner Z. Powis C. Prasad F.C. Radio K.J. Rasmussen D.L. Renaud E.T. Rush C. Saunders D. Selcen A.R. Seman D.N. Shinde E.D. Smith T. Smol L. Snijders Blok J.M. Stoler S. Tang M. Tartaglia M.L. Thompson J.M. van de Kamp J. Wang D. Weise K. Weiss R. Woitschach B. Wollnik H. Yan E.H. Zackai G. Zampino P. Campeau E. Bhoj Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky
15. September 2020 / Circulation Intronic CRISPR repair in a preclinical model of Noonan syndrome-associated cardiomyopathy U. Hanses M. Kleinsorge L. Roos G. Yigit Y. Li B. Barbarics I. El-Battrawy H. Lan M. Tiburcy R. Hindmarsh C. Lenz G. Salinas S. Diecke C. Müller I. Adham J. Altmüller P. Nürnberg T. Paul W.H. Zimmermann G. Hasenfuss B. Wollnik L. Cyganek
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin
01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller
20. Mai 2022 / J Med Genet Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state G. Yigit R. Sheffer M. Daana Y. Li E. Kaygusuz H. Mor-Shakad J. Altmüller P. Nürnberg L. Douiev S. Kaulfuss P. Burfeind B. Wollnik K. Brockmann
31. Dezember 2020 / Sci Rep Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B T. Becker A. Pich S. Tamm S. Hedtfeld M. Ibrahim J. Altmüller N. Dalibor M.R. Toliat S. Janciauskiene B. Tümmler F. Stanke
01. Januar 2022 / Haematologica Micro-RNA networks in T-cell prolymphocytic leukemia reflect T-cell activation and shape DNA damage response and survival pathways T. Braun M. Glass L. Wahnschaffe M. Otte P. Mayer M. Franitza J. Altmüller M. Hallek S. Hüttelmaier A. Schrader M. Herling
01. Juli 2020 / Clin Genet Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss B.S. Budde M.A. Aly M.R. Mohamed A. Breß J. Altmüller S. Motameny A. Kawalia H. Thiele K. Konrad C. Becker M.R. Toliat G. Nürnberg E.A.F. Sayed E.S. Mohamed M. Pfister P. Nürnberg
01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome T.G. Drivas D. Li D. Nair J.T. Alaimo M. Alders J. Altmüller T.S. Barakat E.M. Bebin N.L. Bertsch P.R. Blackburn A. Blesson A.M. Bouman K. Brockmann P. Brunelle M. Burmeister G.M. Cooper J. Denecke A. Dieux-Coëslier H. Dubbs A. Ferrer D. Gal L.E. Bartik L.B. Gunderson L. Hasadsri M. Jain C. Karimov B. Keena E.W. Klee K. Kloth B. Lace M. Macchiaiolo J.L. Marcadier J.M. Milunsky M.P. Napier X.R. Ortiz-Gonzalez P.N. Pichurin J. Pinner Z. Powis C. Prasad F.C. Radio K.J. Rasmussen D.L. Renaud E.T. Rush C. Saunders D. Selcen A.R. Seman D.N. Shinde E.D. Smith T. Smol L. Snijders Blok J.M. Stoler S. Tang M. Tartaglia M.L. Thompson J.M. van de Kamp J. Wang D. Weise K. Weiss R. Woitschach B. Wollnik H. Yan E.H. Zackai G. Zampino P. Campeau E. Bhoj