Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (1) Akalin, Altuna Dr. (5) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Blüthgen, Nils (1) Chekulaeva, Marina Dr. (3) Chen, Wei Prof. Dr. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Franke, Vedran Dr. (2) Fritsche, Raphaela Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Hirsekorn, Antje (6) Hübner, Norbert Prof. Dr. (2) Kastelic, Nicolai (3) Kocks, Christine Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (1) Lacadie, Scott Allen Dr. (4) Landthaler, Markus Prof. Dr. (16) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (1) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Maatz, Henrike Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (1) Müller, Thomas Dr. (1) Müthel, Stefanie (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (1) Ofenbauer, Andreas Dr. (1) Ohler, Uwe Prof. Dr. (27) Quedenau, Claudia (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (6) Selbach, Matthias Prof. Dr. (5) Tursun, Baris Dr. (2) Uyar, Bora Dr. (2) Woehler, Andrew Dr. (1) Wurmus, Ricardo (1) Zauber, Henrik Dr. (2) Zinzen, Robert Patrick Dr. (2) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (99) (-) Conrad, Thomas Dr. (1) (-) Fischer, Cornelius Dr. (4) (-) Vucicevic, Dubravka (2) (-) Wyler, Emanuel Dr. (6) Bioinformatics and Omics Data Science (2) (-) Bioinformatik der Genregulation (4) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (9) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (3) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (3) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (2) (-) Genomics (104) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (1) Immunregulation und Krebs (5) Kardiale MRT (1) Magnetic Resonance (9) Mobile DNA (1) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (1) Pluripotent Stem Cells (1) Proteom Dynamik (1) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (2) (-) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (6) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (2) Transgenics (2) Zelluläre Neurowissenschaften (6) 2002 (1) 2005 (2) 2012 (2) 2014 (7) 2015 (27) (-) 2016 (32) (-) 2017 (37) (-) 2018 (43) 2019 (36) 2020 (32) 2021 (58) 2022 (53) 2023 (36) 2024 (6) 112 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Conrad, Thomas Dr.Fischer, Cornelius Dr.Vucicevic, DubravkaWyler, Emanuel Dr.Bioinformatik der GenregulationGenomicsRNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation201620172018 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer 19. Dezember 2017 / Cold Spring Harb Mol Case Stud Late diagnosis of a truncating WISP3 mutation entails a severe phenotype of progressive pseudorheumatoid dysplasia S. Alawbathani A. Kawalia M. Karakaya J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak 01. Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer 01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring 01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt 01. September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak 01. Dezember 2018 / Neuropediatrics Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development W. Fazeli K. Becker P. Herkenrath C. Düchting F. Körber P. Landgraf P. Nürnberg J. Altmüller H. Thiele A. Koy M.C. Liebau T. Simon J. Dötsch S. Cirak 13. März 2018 / Nat Commun Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors J. George V. Walter M. Peifer L.B. Alexandrov D. Seidel F. Leenders L. Maas C. Müller I. Dahmen T.M. Delhomme M. Ardin N. Leblay G. Byrnes R. Sun A. De Reynies A. McLeer-Florin G. Bosco F. Malchers R. Menon J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus M.G. Soloway M.D. Wilkerson Y. Cun J.D. McKay D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul N. Lemaitre A. Soltermann W. Weder V. Tischler O.T. Brustugun M. Lund-Iversen Å. Helland S. Solberg S. Ansén G. Wright B. Solomon L. Roz U. Pastorino I. Petersen J.H. Clement J. Sänger J. Wolf M. Vingron T. Zander S. Perner W.D. Travis S.A. Haas M. Olivier M. Foll R. Büttner D.N. Hayes E. Brambilla L. Fernandez-Cuesta R.K. Thomas 06. September 2018 / Am J Hum Genet Biallelic mutations in ADPRHL2, encoding ADP-ribosylhydrolase 3, lead to a degenerative pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome S.G. Ghosh K. Becker H. Huang T. Dixon-Salazar G. Chai V. Salpietro L. Al-Gazali Q. Waisfisz H. Wang K.K. Vaux V. Stanley A. Manole U. Akpulat M.M. Weiss S. Efthymiou M.G. Hanna C. Minetti P. Striano L. Pisciotta E. De Grandis J. Altmüller L. Weixler P. Nürnberg H. Thiele U. Yis T.D. Okur A.I. Polat N. Amiri M. Doosti E.G. Karimani M.B. Toosi G. Haddad M. Karakaya B. Wirth J.M. van Hagen N.I. Wolf R. Maroofian H. Houlden S. Cirak J.G. Gleeson 21. Mai 2018 / Sci Rep Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy I.C.G. Gonçalves J. Brecht M.P. Thelen W.A. Rehorst M. Peters H.J. Lee S. Motameny L. Torres-Benito D. Ebrahimi-Fakhari N.L. Kononenko J. Altmüller D. Vilchez M. Sahin B. Wirth M.J. Kye Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer
19. Dezember 2017 / Cold Spring Harb Mol Case Stud Late diagnosis of a truncating WISP3 mutation entails a severe phenotype of progressive pseudorheumatoid dysplasia S. Alawbathani A. Kawalia M. Karakaya J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak
01. Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer
01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring
01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt
01. September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak
01. Dezember 2018 / Neuropediatrics Dominant SCN2A mutation causes familial episodic ataxia and impairment of speech development W. Fazeli K. Becker P. Herkenrath C. Düchting F. Körber P. Landgraf P. Nürnberg J. Altmüller H. Thiele A. Koy M.C. Liebau T. Simon J. Dötsch S. Cirak
13. März 2018 / Nat Commun Integrative genomic profiling of large-cell neuroendocrine carcinomas reveals distinct subtypes of high-grade neuroendocrine lung tumors J. George V. Walter M. Peifer L.B. Alexandrov D. Seidel F. Leenders L. Maas C. Müller I. Dahmen T.M. Delhomme M. Ardin N. Leblay G. Byrnes R. Sun A. De Reynies A. McLeer-Florin G. Bosco F. Malchers R. Menon J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus M.G. Soloway M.D. Wilkerson Y. Cun J.D. McKay D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul N. Lemaitre A. Soltermann W. Weder V. Tischler O.T. Brustugun M. Lund-Iversen Å. Helland S. Solberg S. Ansén G. Wright B. Solomon L. Roz U. Pastorino I. Petersen J.H. Clement J. Sänger J. Wolf M. Vingron T. Zander S. Perner W.D. Travis S.A. Haas M. Olivier M. Foll R. Büttner D.N. Hayes E. Brambilla L. Fernandez-Cuesta R.K. Thomas
06. September 2018 / Am J Hum Genet Biallelic mutations in ADPRHL2, encoding ADP-ribosylhydrolase 3, lead to a degenerative pediatric stress-induced epileptic ataxia syndrome S.G. Ghosh K. Becker H. Huang T. Dixon-Salazar G. Chai V. Salpietro L. Al-Gazali Q. Waisfisz H. Wang K.K. Vaux V. Stanley A. Manole U. Akpulat M.M. Weiss S. Efthymiou M.G. Hanna C. Minetti P. Striano L. Pisciotta E. De Grandis J. Altmüller L. Weixler P. Nürnberg H. Thiele U. Yis T.D. Okur A.I. Polat N. Amiri M. Doosti E.G. Karimani M.B. Toosi G. Haddad M. Karakaya B. Wirth J.M. van Hagen N.I. Wolf R. Maroofian H. Houlden S. Cirak J.G. Gleeson
21. Mai 2018 / Sci Rep Neuronal activity regulates DROSHA via autophagy in spinal muscular atrophy I.C.G. Gonçalves J. Brecht M.P. Thelen W.A. Rehorst M. Peters H.J. Lee S. Motameny L. Torres-Benito D. Ebrahimi-Fakhari N.L. Kononenko J. Altmüller D. Vilchez M. Sahin B. Wirth M.J. Kye