Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Fischer, Cornelius Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Henssen, Anton Prof. Dr. med. (1) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Semtner, Marcus Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (42) Bioinformatik der Genregulation (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (7) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (2) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (2) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (4) Genomdiversifikation & Integrität (1) (-) Genomics (42) Immunregulation und Krebs (7) Kardiale MRT (2) Magnetic Resonance (7) Mathematische Modellierung zellulärer Prozesse (1) Protein Production and Characterization (1) Proteom Dynamik (3) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (1) Proteomics and Metabolomics (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (4) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (1) Transgenics (4) 2002 (1) 2005 (2) (-) 2015 (15) (-) 2016 (27) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (30) 2020 (24) 2021 (46) 2022 (36) 2023 (18) 2024 (1) 42 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Genomics20152016 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 01. Juli 2015 / Hum Genet Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3 B.S. Budde S. Mizumoto R. Kogawa C. Becker J. Altmüller H. Thiele F. Rueschendorf M.R. Toliat G. Kaleschke J.M. Haemmerle W. Hoehne K. Sugahara P. Nuernberg I. Kennerknecht 04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz 01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg 25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl 15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck 01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns 30. August 2016 / Sci Rep Characterization of non-olfactory GPCRs in human sperm with a focus on GPR18 C. Flegel F. Vogel A. Hofreuter S. Wojcik C. Schoeder K. Kieć-Kononowicz N.H. Brockmeyer C.E. Müller C. Becker J. Altmüller H. Hatt G. Gisselmann 01. März 2016 / Ann Neurol Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation E. Gardella F. Becker R.S. Møller J. Schubert J.R. Lemke L.H.G. Larsen H. Eiberg M. Nothnagel H. Thiele J. Altmüller S. Syrbe A. Merkenschlager T. Bast B. Steinhoff P. Nürnberg Y. Mang L. Bakke Møller P. Gellert S.E. Heron L.M. Dibbens S. Weckhuysen H.A. Dahl S. Biskup N. Tommerup H. Hjalgrim H. Lerche S. Beniczky Y.G. Weber 13. September 2016 / Sci Data Genomic resources for wild populations of the house mouse, Mus musculus and its close relative Mus spretus B. Harr E. Karakoc R. Neme M. Teschke C. Pfeifle Ž. Pezer H. Babiker M. Linnenbrink I. Montero R. Scavetta M.R. Abai M.P. Molins M. Schlegel R.G. Ulrich J. Altmüller M. Franitza A. Büntge S. Künzel D. Tautz Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
01. Juli 2015 / Hum Genet Skeletal dysplasia in a consanguineous clan from the island of Nias/Indonesia is caused by a novel mutation in B3GAT3 B.S. Budde S. Mizumoto R. Kogawa C. Becker J. Altmüller H. Thiele F. Rueschendorf M.R. Toliat G. Kaleschke J.M. Haemmerle W. Hoehne K. Sugahara P. Nuernberg I. Kennerknecht
04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz
01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg
25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl
15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck
01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns
30. August 2016 / Sci Rep Characterization of non-olfactory GPCRs in human sperm with a focus on GPR18 C. Flegel F. Vogel A. Hofreuter S. Wojcik C. Schoeder K. Kieć-Kononowicz N.H. Brockmeyer C.E. Müller C. Becker J. Altmüller H. Hatt G. Gisselmann
01. März 2016 / Ann Neurol Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation E. Gardella F. Becker R.S. Møller J. Schubert J.R. Lemke L.H.G. Larsen H. Eiberg M. Nothnagel H. Thiele J. Altmüller S. Syrbe A. Merkenschlager T. Bast B. Steinhoff P. Nürnberg Y. Mang L. Bakke Møller P. Gellert S.E. Heron L.M. Dibbens S. Weckhuysen H.A. Dahl S. Biskup N. Tommerup H. Hjalgrim H. Lerche S. Beniczky Y.G. Weber
13. September 2016 / Sci Data Genomic resources for wild populations of the house mouse, Mus musculus and its close relative Mus spretus B. Harr E. Karakoc R. Neme M. Teschke C. Pfeifle Ž. Pezer H. Babiker M. Linnenbrink I. Montero R. Scavetta M.R. Abai M.P. Molins M. Schlegel R.G. Ulrich J. Altmüller M. Franitza A. Büntge S. Künzel D. Tautz