Veröffentlichungen

Genetic spectrum of syndromic and non-syndromic hearing loss in Pakistani families

J. Doll
B. Vona
L. Schnapp
F. Rüschendorf
I. Khan
S. Khan
N. Muhammad
S. Alam Khan
H. Nawaz
A. Khan
N. Ahmad
S.M. Kolb
L. Kühlewein
J.D.J. Labonne
L.C. Layman
M.A.H. Hofrichter
T. Röder
M. Dittrich
T. Müller
T.D. Graves
I.K. Kong
I. Nanda
H.G. Kim
T. Haaf

Phosphatidylinositol 4 kinase-β mutations cause non-syndromic sensorineural deafness and inner ear malformation

X. Su
Y. Feng
S.A. Rahman
S. Wu
G. Li
F. Rüschendorf
L. Zhao
H. Cui
J. Liang
L. Fang
H. Hu
S. Froehler
Y. Yu
G. Patone
O. Hummel
Q. Chen
K. Raile
F.C. Luft
S. Bähring
K. Hussain
W. Chen
J. Zhang
M. Gong

Phosphatidylinositol 4-kinase β mutations cause nonsyndromic sensorineural deafness and inner ear malformation

X. Su
Y. Feng
S.A. Rahman
S. Wu
G. Li
F. Rüschendorf
L. Zhao
H. Cui
J. Liang
L. Fang
H. Hu
S. Froehler
Y. Yu
G. Patone
O. Hummel
Q. Chen
K. Raile
F.C. Luft
S. Bähring
K. Hussain
W. Chen
J. Zhang
M. Gong

Age-of-onset information helps identify 76 genetic variants associated with allergic disease

M.A.R. Ferreira
J.M. Vonk
H. Baurecht
I. Marenholz
C. Tian
J.D. Hoffman
Q. Helmer
A. Tillander
Vi. Ullemar
Y. Lu
S. Grosche
F. Rüschendorf
R. Granell
B.M. Brumpton
L.G. Fritsche
L. Bhatta
M.E. Gabrielsen
J.B. Nielsen
W. Zhou
K. Hveem
A. Langhammer
O.L. Holmen
M. Løset
G.R. Abecasis
C.J. Willer
N.C. Emami
T.B. Cavazos
J.S. Witte
A. Szwajda
D.A. Hinds
N. Hübner
S. Weidinger
P.K. Magnusson
E. Jorgenson
R. Karlsson
L. Paternoster
D.I. Boomsma
C. Almqvist
Y.A. Lee
G.H. Koppelman

Novel loss-of-function variants in CDC14A are associated with recessive sensorineural hearing loss in Iranian and Pakistani patients

J. Doll
S. Kolb
L. Schnapp
A. Rad
F. Rüschendorf
I. Khan
A. Adli
A. Hasanzadeh
D. Liedtke
S. Knaup
M.A. Hofrichter
T. Müller
M. Dittrich
I.K. Kong
H.G. Kim
T. Haaf
B. Vona

Disruption of PHF21A causes syndromic intellectual disability with craniofacial anomalies, epilepsy, hypotonia, and neurobehavioral problems including autism

H.G. Kim
J.A. Rosenfeld
D.A. Scott
G. Bénédicte
J.D. Labonne
J. Brown
M. McGuire
S. Mahida
S. Naidu
J. Gutierrez
G. Lesca
V. des Portes
A.L. Bruel
A. Sorlin
F. Xia
Y. Capri
E. Muller
D. McKnight
E. Torti
F. Rüschendorf
O. Hummel
Z. Islam
P.R. Kolatkar
L.C. Layman
D. Ryu
I.K. Kong
S. Madan-Khetarpal
C.H. Kim

27. Juni 2019 in Cell

The translational landscape of the human heart

S. van Heesch
F. Witte
V. Schneider-Lunitz
J.F. Schulz
E. Adami
A. Faber
M. Kirchner
H. Maatz
S. Blachut
C.L. Sandmann
M. Kanda
C.L. Worth
S. Schafer
L. Calviello
R. Merriott
G. Patone
O. Hummel
E. Wyler
B. Obermayer
M. Mücke
E.L. Lindberg
F. Trnka
S. Memczak
M. Schilling
L.E. Felkin
P.J.R. Barton
N.M. Quaife
K. Vanezis
S. Diecke
M. Mukai
N. Mah
S.J. Oh
A. Kurtz
C. Schramm
D. Schwinge
M. Sebode
M. Harakalova
F.W. Asselbergs
A. Vink
R.A. de Weger
S. Viswanathan
A.A. Widjaja
A. Gärtner-Rommel
H. Milting
C. Dos Remedios
C. Knosalla
P. Mertins
M. Landthaler
M. Vingron
W.A. Linke
J.G. Seidman
C.E. Seidman
N. Rajewsky
U. Ohler
S.A. Cook
N. Hubner

Linkage evidence for a two-locus inheritance of LQT-associated seizures in a multigenerational LQT family with a novel KCNQ1 loss-of-function mutation

H. Prüss
G. Gessner
S.H. Heinemann
F. Rüschendorf
A.K. Ruppert
H. Schulz
T. Sander
W. Rimpau

Eleven loci with new reproducible genetic associations with allergic disease risk

M.A. Ferreira
J.M. Vonk
H. Baurecht
I. Marenholz
C. Tian
J.D. Hoffman
Q. Helmer
A. Tillander
V. Ullemar
Y. Lu
F. Rüschendorf
D.A. Hinds
N. Hübner
S. Weidinger
P.K. Magnusson
E. Jorgenson
Y.A. Lee
D.I. Boomsma
R. Karlsson
C. Almqvist
G.H. Koppelman
L. Paternoster

Evaluation of food allergy candidate loci in the Genetics of Food Allergy Study

I. Marenholz
S. Grosche
F. Rüschendorf
B. Kalb
K. Blumchen
R. Schlags
N. Harandi
M. Price
G. Hansen
J. Seidenberg
S. Yürek
G. Homuth
C.O. Schmidt
M.M. Nöthen
N. Hubner
B. Niggemann
K. Beyer
Y.A. Lee