Veröffentlichungen

Genetic spectrum of syndromic and non-syndromic hearing loss in Pakistani families

J. Doll
B. Vona
L. Schnapp
F. Rüschendorf
I. Khan
S. Khan
N. Muhammad
S. Alam Khan
H. Nawaz
A. Khan
N. Ahmad
S.M. Kolb
L. Kühlewein
J.D.J. Labonne
L.C. Layman
M.A.H. Hofrichter
T. Röder
M. Dittrich
T. Müller
T.D. Graves
I.K. Kong
I. Nanda
H.G. Kim
T. Haaf

Phosphatidylinositol 4 kinase-β mutations cause non-syndromic sensorineural deafness and inner ear malformation

X. Su
Y. Feng
S.A. Rahman
S. Wu
G. Li
F. Rüschendorf
L. Zhao
H. Cui
J. Liang
L. Fang
H. Hu
S. Froehler
Y. Yu
G. Patone
O. Hummel
Q. Chen
K. Raile
F.C. Luft
S. Bähring
K. Hussain
W. Chen
J. Zhang
M. Gong

Phosphatidylinositol 4-kinase β mutations cause nonsyndromic sensorineural deafness and inner ear malformation

X. Su
Y. Feng
S.A. Rahman
S. Wu
G. Li
F. Rüschendorf
L. Zhao
H. Cui
J. Liang
L. Fang
H. Hu
S. Froehler
Y. Yu
G. Patone
O. Hummel
Q. Chen
K. Raile
F.C. Luft
S. Bähring
K. Hussain
W. Chen
J. Zhang
M. Gong

Phosphodiesterase 3A and arterial hypertension

M. Ercu
L. Markó
C. Schächterle
D. Tsvetkov
Y. Cui
S. Maghsodi
T.U.P. Bartolomaeus
P.G. Maass
K. Zühlke
N. Gregersen
N. Hübner
R. Hodge
A. Mühl
B. Pohl
R. Molé-Illas
A. Geelhaar
S. Walter
H. Napieczynska
S. Schelenz
M. Taube
A. Heuser
Y.M. Anistan
F. Qadri
M. Todiras
R. Plehm
E. Popova
R. Langanki
J. Eichhorst
M. Lehmann
B. Wiesner
M. Russwurm
S.K. Forslund
I. Kamer
D.N. Müller
M. Gollasch
A. Aydin
S. Bähring
M. Bader
F.C. Luft
E. Klussmann

30. Juni 2020 in PLoS Genet

Age-of-onset information helps identify 76 genetic variants associated with allergic disease

M.A.R. Ferreira
J.M. Vonk
H. Baurecht
I. Marenholz
C. Tian
J.D. Hoffman
Q. Helmer
A. Tillander
Vi. Ullemar
Y. Lu
S. Grosche
F. Rüschendorf
R. Granell
B.M. Brumpton
L.G. Fritsche
L. Bhatta
M.E. Gabrielsen
J.B. Nielsen
W. Zhou
K. Hveem
A. Langhammer
O.L. Holmen
M. Løset
G.R. Abecasis
C.J. Willer
N.C. Emami
T.B. Cavazos
J.S. Witte
A. Szwajda
D.A. Hinds
N. Hübner
S. Weidinger
P.K. Magnusson
E. Jorgenson
R. Karlsson
L. Paternoster
D.I. Boomsma
C. Almqvist
Y.A. Lee
G.H. Koppelman

Age attenuates the T-type Ca(V) 3.2-RyR axis in vascular smooth muscle

G. Fan
M. Kaßmann
Y. Cui
C. Matthaeus
S. Kunz
C. Zhong
S. Zhu
Yu Xie
D. Tsvetkov
O. Daumke
Yu Huang
M. Gollasch

EHD2-mediated restriction of caveolar dynamics regulates cellular fatty acid uptake

C. Matthaeus
I. Lahmann
S. Kunz
W. Jonas
A.A. Melo
M. Lehmann
E. Larsson
R. Lundmark
M. Kern
M. Blüher
H. Olschowski
J. Kompa
B. Brügger
D.N. Müller
V. Haucke
A. Schürmann
C. Birchmeier
O. Daumke

Novel loss-of-function variants in CDC14A are associated with recessive sensorineural hearing loss in Iranian and Pakistani patients

J. Doll
S. Kolb
L. Schnapp
A. Rad
F. Rüschendorf
I. Khan
A. Adli
A. Hasanzadeh
D. Liedtke
S. Knaup
M.A. Hofrichter
T. Müller
M. Dittrich
I.K. Kong
H.G. Kim
T. Haaf
B. Vona

Disruption of PHF21A causes syndromic intellectual disability with craniofacial anomalies, epilepsy, hypotonia, and neurobehavioral problems including autism

H.G. Kim
J.A. Rosenfeld
D.A. Scott
G. Bénédicte
J.D. Labonne
J. Brown
M. McGuire
S. Mahida
S. Naidu
J. Gutierrez
G. Lesca
V. des Portes
A.L. Bruel
A. Sorlin
F. Xia
Y. Capri
E. Muller
D. McKnight
E. Torti
F. Rüschendorf
O. Hummel
Z. Islam
P.R. Kolatkar
L.C. Layman
D. Ryu
I.K. Kong
S. Madan-Khetarpal
C.H. Kim

eNOS-NO-induced small blood vessel relaxation requires EHD2-dependent caveolae stabilization

C. Matthaeus
X. Lian
S. Kunz
M. Lehmann
C. Zhong
C. Bernert
I. Lahmann
D.N. Müller
M. Gollasch
O. Daumke