Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Bähring, Sylvia Dr. (1) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) Gösele, Claudia Dr. (1) Herse, Florian PD Dr. (1) Heuser, Arnd Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (21) Hummel, Oliver (4) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (1) Klaus-Bergmann, Alexandra Dr. (1) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (5) Lewin, Gary Prof. Dr. (1) Luft, Friedrich Prof. Dr. (3) Marenholz, Ingo Dr. (2) Morano, Ingo Prof. Dr. (1) Müller, Dominik Prof. Dr. (1) Müller, Marion (1) Patone, Giannino Dr. (2) Perrot, Andreas (1) Radke, Michael Dr. (1) Saar, Kathrin Dr. (11) Schmidt-Krüger, Vanessa Dr. (1) Wallukat, Gerd Dr. (1) Wenzel, Katrin Dr. (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (1) (-) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) (-) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (1) (-) Maatz, Henrike Dr. (2) Animal Phenotyping (2) Entwicklungsneurobiologie (1) (-) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (10) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (6) (-) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (1) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) Molekulare Physiologie der somatosensorischen Wahrnehmung (1) Nephrologie und entzündliche Gefäßerkrankungen (1) Translationale Kardiologie und Funktionelle Genomforschung (4) 2000 (2) 2002 (1) 2003 (1) 2004 (7) 2005 (7) 2006 (6) 2007 (6) (-) 2008 (4) 2009 (11) 2010 (6) 2011 (1) (-) 2012 (6) 2013 (3) 2014 (6) 2015 (7) 2016 (2) 2017 (7) 2018 (4) 2019 (4) 2020 (8) 2021 (6) 2022 (4) 2023 (5) 2024 (1) 10 Ergebnisse: Active Filter: Gotthardt, Michael Prof. Dr.Klaassen, Sabine Prof. Dr. med.Maatz, Henrike Dr.Genetik und Genomik von Herz- KreislauferkrankungenHochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis20082012 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Oktober 2008 / Hepatology A mutation in the canalicular phospholipid transporter gene, ABCB4, is associated with cholestasis, ductopenia, and cirrhosis in adults D. Gotthardt H. Runz V. Keitel C. Fischer C. Flechtenmacher M. Wirtenberger K.H. Weiss S. Imparato A. Braun K. Hemminki W. Stremmel F. Rueschendorf A. Stiehl R. Kubitz B. Burwinkel P. Schirmacher A.S. Knisely J. Zschocke P. Sauer 12. Dezember 2008 / Am J Hum Genet PTHR1 loss-of-function mutations in familial, nonsyndromic primary failure of tooth eruption E. Decker A. Stellzig-Eisenhauer B.S. Fiebig C. Rau W. Kress K. Saar F. Rueschendorf N. Huebner T. Grimm B.H. Weber 01. März 2008 / Nat Genet G protein-coupled receptor P2Y5 and its ligand LPA are involved in maintenance of human hair growth S.M. Pasternack I. von Kuegelgen K.A. Aboud Y.A. Lee F. Rueschendorf K. Voss A.M. Hillmer G.J. Molderings T. Franz A. Ramirez P. Nuernberg M.M. Noethen R.C. Betz 01. Mai 2008 / Nat Genet Soluble epoxide hydrolase is a susceptibility factor for heart failure in a rat model of human disease J. Monti J. Fischer S. Paskas M. Heinig H. Schulz C. Goesele A. Heuser R. Fischer C. Schmidt A. Schirdewan V. Gross O. Hummel H. Maatz G. Patone K. Saar M. Vingron S.M. Weldon K. Lindpaintner B.D. Hammock K. Rohde R. Dietz S.A. Cook W.H. Schunck F.C. Luft N. Huebner 01. Februar 2012 / Epilepsia Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies C. Leu C.G.F. de Kovel F. Zara P. Striano M. Pezzella A. Robbiano A. Bianchi F. Bisulli A. Coppola A.T. Giallonardo F. Beccaria D.K. Trenite D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche A.A. Kleefuss-Lie K. Hallman W.S. Kunz C.E. Elger H. Muhle U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren R. Nabbout S. Baulac E. Leguern J.M. Serratosa F. Rosenow M. Feucht I. Unterberger A. Covanis A. Suls S. Weckhuysen R. Kaneva H. Caglayan D. Turkdogan B. Baykan N. Bebek U. Ozbek A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf H. Trucks P. Nuernberg G. Avanzini B.P.C. Koeleman T. Sander 01. Mai 2012 / Nat Med RBM20, a gene for hereditary cardiomyopathy, regulates titin splicing W. Guo S. Schafer M.L. Greaser M.H. Radke M. Liss T. Govindarajan H. Maatz H. Schulz S.E. Lincoln A.M. Parrish V. Dauksaite P. Vakeel S. Klaassen B. Gerull L. Thierfelder V. Regitz-Zagrosek T.A. Hacker K.W. Saupe G.W. Dec P.T. Ellinor C.A. MacRae B. Spallek R. Fischer A. Perrot C. Ozcelik K. Saar N. Hubner M. Gotthardt 01. Mai 2012 / PLoS Biol A genetic basis for mechanosensory traits in humans H. Frenzel J. Bohlender K. Pinsker B. Wohlleben J. Tank S.G. Lechner D. Schiska T. Jaijo F. Rueschendorf K. Saar J. Jordan J.M. Millan M. Gross G.R. Lewin 08. Juni 2012 / Invest Ophthalmol Vis Sci Mutations in RD3 are associated with an extremely rare and severe form of early onset retinal dystrophy M.N. Preising N. Hausotter-Will M.C. Solbach C. Friedburg F. Rueschendorf B. Lorenz 15. Dezember 2012 / Hum Mol Genet Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32 M. Steffens C. Leu A.K. Ruppert F. Zara P. Striano A. Robbiano G. Capovilla P. Tinuper A. Gambardella A. Bianchi A. La Neve G. Crichiutti C.G.F. de Kovel D. Kasteleijn-Nolst Trenite G.J. de Haan D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche B.J. Steinhoff A.A. Kleefuss-Lie W.S. Kunz R. Surges C.E. Elger H. Muhle S. von Spiczak P. Ostertag I. Helbig U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim L.M. Dibbens S. Bellows K. Oliver S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren M. Guipponi A. Malafosse P. Thomas R. Nabbout S. Baulac E. Leguern R. Guerrero J.M. Serratosa P.S. Reif F. Rosenow M. Mörzinger M. Feucht F. Zimprich C. Kapser C.J. Schankin A. Suls K. Smets P. De Jonghe A. Jordanova H. Caglayan Z. Yapici D.A. Yalcin B. Baykan N. Bebek U. Ozbek C. Gieger H.E. Wichmann T. Balschun D. Ellinghaus A. Franke C. Meesters T Becker T.F. Wienker A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf M. Leber S.M. Pauck H. Trucks M.R. Toliat P. Nuernberg G. Avanzini B.P. Koeleman T. Sander 10. Februar 2012 / Am J Hum Genet Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss M. Baumann C. Giunta B. Krabichler F. Rueschendorf N. Zoppi M. Colombi R.E. Bittner S. Quijano-Roy F. Muntoni S. Cirak G. Schreiber Y. Zou Y. Hu N.B. Romero R.Y. Carlier A. Amberger A. Deutschmann V. Straub M. Rohrbach B. Steinmann K. Rostasy D. Karall C.G. Boennemann J. Zschocke C. Fauth
01. Oktober 2008 / Hepatology A mutation in the canalicular phospholipid transporter gene, ABCB4, is associated with cholestasis, ductopenia, and cirrhosis in adults D. Gotthardt H. Runz V. Keitel C. Fischer C. Flechtenmacher M. Wirtenberger K.H. Weiss S. Imparato A. Braun K. Hemminki W. Stremmel F. Rueschendorf A. Stiehl R. Kubitz B. Burwinkel P. Schirmacher A.S. Knisely J. Zschocke P. Sauer
12. Dezember 2008 / Am J Hum Genet PTHR1 loss-of-function mutations in familial, nonsyndromic primary failure of tooth eruption E. Decker A. Stellzig-Eisenhauer B.S. Fiebig C. Rau W. Kress K. Saar F. Rueschendorf N. Huebner T. Grimm B.H. Weber
01. März 2008 / Nat Genet G protein-coupled receptor P2Y5 and its ligand LPA are involved in maintenance of human hair growth S.M. Pasternack I. von Kuegelgen K.A. Aboud Y.A. Lee F. Rueschendorf K. Voss A.M. Hillmer G.J. Molderings T. Franz A. Ramirez P. Nuernberg M.M. Noethen R.C. Betz
01. Mai 2008 / Nat Genet Soluble epoxide hydrolase is a susceptibility factor for heart failure in a rat model of human disease J. Monti J. Fischer S. Paskas M. Heinig H. Schulz C. Goesele A. Heuser R. Fischer C. Schmidt A. Schirdewan V. Gross O. Hummel H. Maatz G. Patone K. Saar M. Vingron S.M. Weldon K. Lindpaintner B.D. Hammock K. Rohde R. Dietz S.A. Cook W.H. Schunck F.C. Luft N. Huebner
01. Februar 2012 / Epilepsia Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies C. Leu C.G.F. de Kovel F. Zara P. Striano M. Pezzella A. Robbiano A. Bianchi F. Bisulli A. Coppola A.T. Giallonardo F. Beccaria D.K. Trenite D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche A.A. Kleefuss-Lie K. Hallman W.S. Kunz C.E. Elger H. Muhle U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren R. Nabbout S. Baulac E. Leguern J.M. Serratosa F. Rosenow M. Feucht I. Unterberger A. Covanis A. Suls S. Weckhuysen R. Kaneva H. Caglayan D. Turkdogan B. Baykan N. Bebek U. Ozbek A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf H. Trucks P. Nuernberg G. Avanzini B.P.C. Koeleman T. Sander
01. Mai 2012 / Nat Med RBM20, a gene for hereditary cardiomyopathy, regulates titin splicing W. Guo S. Schafer M.L. Greaser M.H. Radke M. Liss T. Govindarajan H. Maatz H. Schulz S.E. Lincoln A.M. Parrish V. Dauksaite P. Vakeel S. Klaassen B. Gerull L. Thierfelder V. Regitz-Zagrosek T.A. Hacker K.W. Saupe G.W. Dec P.T. Ellinor C.A. MacRae B. Spallek R. Fischer A. Perrot C. Ozcelik K. Saar N. Hubner M. Gotthardt
01. Mai 2012 / PLoS Biol A genetic basis for mechanosensory traits in humans H. Frenzel J. Bohlender K. Pinsker B. Wohlleben J. Tank S.G. Lechner D. Schiska T. Jaijo F. Rueschendorf K. Saar J. Jordan J.M. Millan M. Gross G.R. Lewin
08. Juni 2012 / Invest Ophthalmol Vis Sci Mutations in RD3 are associated with an extremely rare and severe form of early onset retinal dystrophy M.N. Preising N. Hausotter-Will M.C. Solbach C. Friedburg F. Rueschendorf B. Lorenz
15. Dezember 2012 / Hum Mol Genet Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32 M. Steffens C. Leu A.K. Ruppert F. Zara P. Striano A. Robbiano G. Capovilla P. Tinuper A. Gambardella A. Bianchi A. La Neve G. Crichiutti C.G.F. de Kovel D. Kasteleijn-Nolst Trenite G.J. de Haan D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche B.J. Steinhoff A.A. Kleefuss-Lie W.S. Kunz R. Surges C.E. Elger H. Muhle S. von Spiczak P. Ostertag I. Helbig U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim L.M. Dibbens S. Bellows K. Oliver S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren M. Guipponi A. Malafosse P. Thomas R. Nabbout S. Baulac E. Leguern R. Guerrero J.M. Serratosa P.S. Reif F. Rosenow M. Mörzinger M. Feucht F. Zimprich C. Kapser C.J. Schankin A. Suls K. Smets P. De Jonghe A. Jordanova H. Caglayan Z. Yapici D.A. Yalcin B. Baykan N. Bebek U. Ozbek C. Gieger H.E. Wichmann T. Balschun D. Ellinghaus A. Franke C. Meesters T Becker T.F. Wienker A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf M. Leber S.M. Pauck H. Trucks M.R. Toliat P. Nuernberg G. Avanzini B.P. Koeleman T. Sander
10. Februar 2012 / Am J Hum Genet Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss M. Baumann C. Giunta B. Krabichler F. Rueschendorf N. Zoppi M. Colombi R.E. Bittner S. Quijano-Roy F. Muntoni S. Cirak G. Schreiber Y. Zou Y. Hu N.B. Romero R.Y. Carlier A. Amberger A. Deutschmann V. Straub M. Rohrbach B. Steinmann K. Rostasy D. Karall C.G. Boennemann J. Zschocke C. Fauth