Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (3) Akalin, Altuna Dr. (1) Bähring, Sylvia Dr. (1) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Blachut, Susanne (2) Chen, Wei Prof. Dr. (1) Daumke, Oliver Prof. Dr. (1) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Franke, Vedran Dr. (1) Gösele, Claudia Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) Herse, Florian PD Dr. (1) Heuser, Arnd Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (31) Hummel, Oliver (6) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (1) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Klaus-Bergmann, Alexandra Dr. (1) Kolesnichenko, Marina Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (1) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (7) Lewin, Gary Prof. Dr. (1) Lindberg, Eric Lars-Helge (1) Luft, Friedrich Prof. Dr. (3) Marenholz, Ingo Dr. (3) Mathas, Stephan Dr. (1) Mertins, Philipp Dr. (1) Morano, Ingo Prof. Dr. (1) Müller, Dominik Prof. Dr. (1) Müller, Marion (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (1) Ohler, Uwe Prof. Dr. (1) Patone, Giannino Dr. (5) Perrot, Andreas (1) Radke, Michael Dr. (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (1) Saar, Kathrin Dr. (11) Scheidereit, Claus Prof. Dr. (1) Schmidt-Krüger, Vanessa Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (1) Wallukat, Gerd Dr. (1) Wenzel, Katrin Dr. (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (1) Wyler, Emanuel Dr. (1) (-) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (1) (-) Maatz, Henrike Dr. (3) AG Müller/Dechend (ECRC) (2) Animal Phenotyping (2) Bioinformatics and Omics Data Science (4) Bioinformatik der Genregulation (3) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (1) (-) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (14) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (11) (-) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (2) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (2) Hypertonie bedingte Endorganschäden (2) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (2) Molekulare Physiologie der somatosensorischen Wahrnehmung (1) Nephrologie und entzündliche Gefäßerkrankungen (1) Pluripotent Stem Cells (1) Proteomics (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (1) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (1) Translational Bioinformatics (1) Translationale Kardiologie und Funktionelle Genomforschung (1) 2000 (2) 2002 (1) 2004 (7) 2005 (7) 2006 (6) 2007 (6) (-) 2008 (4) 2009 (11) 2010 (6) 2011 (1) (-) 2012 (6) 2013 (3) 2014 (5) 2015 (6) 2016 (2) 2017 (7) 2018 (4) (-) 2019 (4) 2020 (8) 2021 (6) 2022 (4) 2023 (3) 2024 (2) 14 Ergebnisse: Active Filter: Klaassen, Sabine Prof. Dr. med.Maatz, Henrike Dr.Genetik und Genomik von Herz- KreislauferkrankungenHochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis200820122019 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Februar 2012 / Epilepsia Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies C. Leu C.G.F. de Kovel F. Zara P. Striano M. Pezzella A. Robbiano A. Bianchi F. Bisulli A. Coppola A.T. Giallonardo F. Beccaria D.K. Trenite D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche A.A. Kleefuss-Lie K. Hallman W.S. Kunz C.E. Elger H. Muhle U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren R. Nabbout S. Baulac E. Leguern J.M. Serratosa F. Rosenow M. Feucht I. Unterberger A. Covanis A. Suls S. Weckhuysen R. Kaneva H. Caglayan D. Turkdogan B. Baykan N. Bebek U. Ozbek A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf H. Trucks P. Nuernberg G. Avanzini B.P.C. Koeleman T. Sander 08. Juni 2012 / Invest Ophthalmol Vis Sci Mutations in RD3 are associated with an extremely rare and severe form of early onset retinal dystrophy M.N. Preising N. Hausotter-Will M.C. Solbach C. Friedburg F. Rueschendorf B. Lorenz 01. Mai 2008 / Nat Genet Soluble epoxide hydrolase is a susceptibility factor for heart failure in a rat model of human disease J. Monti J. Fischer S. Paskas M. Heinig H. Schulz C. Goesele A. Heuser R. Fischer C. Schmidt A. Schirdewan V. Gross O. Hummel H. Maatz G. Patone K. Saar M. Vingron S.M. Weldon K. Lindpaintner B.D. Hammock K. Rohde R. Dietz S.A. Cook W.H. Schunck F.C. Luft N. Huebner 01. Oktober 2008 / Hepatology A mutation in the canalicular phospholipid transporter gene, ABCB4, is associated with cholestasis, ductopenia, and cirrhosis in adults D. Gotthardt H. Runz V. Keitel C. Fischer C. Flechtenmacher M. Wirtenberger K.H. Weiss S. Imparato A. Braun K. Hemminki W. Stremmel F. Rueschendorf A. Stiehl R. Kubitz B. Burwinkel P. Schirmacher A.S. Knisely J. Zschocke P. Sauer 01. März 2008 / Nat Genet G protein-coupled receptor P2Y5 and its ligand LPA are involved in maintenance of human hair growth S.M. Pasternack I. von Kuegelgen K.A. Aboud Y.A. Lee F. Rueschendorf K. Voss A.M. Hillmer G.J. Molderings T. Franz A. Ramirez P. Nuernberg M.M. Noethen R.C. Betz 12. Dezember 2008 / Am J Hum Genet PTHR1 loss-of-function mutations in familial, nonsyndromic primary failure of tooth eruption E. Decker A. Stellzig-Eisenhauer B.S. Fiebig C. Rau W. Kress K. Saar F. Rueschendorf N. Huebner T. Grimm B.H. Weber 15. Dezember 2012 / Hum Mol Genet Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32 M. Steffens C. Leu A.K. Ruppert F. Zara P. Striano A. Robbiano G. Capovilla P. Tinuper A. Gambardella A. Bianchi A. La Neve G. Crichiutti C.G.F. de Kovel D. Kasteleijn-Nolst Trenite G.J. de Haan D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche B.J. Steinhoff A.A. Kleefuss-Lie W.S. Kunz R. Surges C.E. Elger H. Muhle S. von Spiczak P. Ostertag I. Helbig U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim L.M. Dibbens S. Bellows K. Oliver S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren M. Guipponi A. Malafosse P. Thomas R. Nabbout S. Baulac E. Leguern R. Guerrero J.M. Serratosa P.S. Reif F. Rosenow M. Mörzinger M. Feucht F. Zimprich C. Kapser C.J. Schankin A. Suls K. Smets P. De Jonghe A. Jordanova H. Caglayan Z. Yapici D.A. Yalcin B. Baykan N. Bebek U. Ozbek C. Gieger H.E. Wichmann T. Balschun D. Ellinghaus A. Franke C. Meesters T Becker T.F. Wienker A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf M. Leber S.M. Pauck H. Trucks M.R. Toliat P. Nuernberg G. Avanzini B.P. Koeleman T. Sander 10. Februar 2012 / Am J Hum Genet Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss M. Baumann C. Giunta B. Krabichler F. Rueschendorf N. Zoppi M. Colombi R.E. Bittner S. Quijano-Roy F. Muntoni S. Cirak G. Schreiber Y. Zou Y. Hu N.B. Romero R.Y. Carlier A. Amberger A. Deutschmann V. Straub M. Rohrbach B. Steinmann K. Rostasy D. Karall C.G. Boennemann J. Zschocke C. Fauth 01. Februar 2019 / J Allergy Clin Immunol Eleven loci with new reproducible genetic associations with allergic disease risk M.A. Ferreira J.M. Vonk H. Baurecht I. Marenholz C. Tian J.D. Hoffman Q. Helmer A. Tillander V. Ullemar Y. Lu F. Rüschendorf D.A. Hinds N. Hübner S. Weidinger P.K. Magnusson E. Jorgenson Y.A. Lee D.I. Boomsma R. Karlsson C. Almqvist G.H. Koppelman L. Paternoster 22. Oktober 2019 / Mol Autism Disruption of PHF21A causes syndromic intellectual disability with craniofacial anomalies, epilepsy, hypotonia, and neurobehavioral problems including autism H.G. Kim J.A. Rosenfeld D.A. Scott G. Bénédicte J.D. Labonne J. Brown M. McGuire S. Mahida S. Naidu J. Gutierrez G. Lesca V. des Portes A.L. Bruel A. Sorlin F. Xia Y. Capri E. Muller D. McKnight E. Torti F. Rüschendorf O. Hummel Z. Islam P.R. Kolatkar L.C. Layman D. Ryu I.K. Kong S. Madan-Khetarpal C.H. Kim Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Februar 2012 / Epilepsia Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies C. Leu C.G.F. de Kovel F. Zara P. Striano M. Pezzella A. Robbiano A. Bianchi F. Bisulli A. Coppola A.T. Giallonardo F. Beccaria D.K. Trenite D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche A.A. Kleefuss-Lie K. Hallman W.S. Kunz C.E. Elger H. Muhle U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren R. Nabbout S. Baulac E. Leguern J.M. Serratosa F. Rosenow M. Feucht I. Unterberger A. Covanis A. Suls S. Weckhuysen R. Kaneva H. Caglayan D. Turkdogan B. Baykan N. Bebek U. Ozbek A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf H. Trucks P. Nuernberg G. Avanzini B.P.C. Koeleman T. Sander
08. Juni 2012 / Invest Ophthalmol Vis Sci Mutations in RD3 are associated with an extremely rare and severe form of early onset retinal dystrophy M.N. Preising N. Hausotter-Will M.C. Solbach C. Friedburg F. Rueschendorf B. Lorenz
01. Mai 2008 / Nat Genet Soluble epoxide hydrolase is a susceptibility factor for heart failure in a rat model of human disease J. Monti J. Fischer S. Paskas M. Heinig H. Schulz C. Goesele A. Heuser R. Fischer C. Schmidt A. Schirdewan V. Gross O. Hummel H. Maatz G. Patone K. Saar M. Vingron S.M. Weldon K. Lindpaintner B.D. Hammock K. Rohde R. Dietz S.A. Cook W.H. Schunck F.C. Luft N. Huebner
01. Oktober 2008 / Hepatology A mutation in the canalicular phospholipid transporter gene, ABCB4, is associated with cholestasis, ductopenia, and cirrhosis in adults D. Gotthardt H. Runz V. Keitel C. Fischer C. Flechtenmacher M. Wirtenberger K.H. Weiss S. Imparato A. Braun K. Hemminki W. Stremmel F. Rueschendorf A. Stiehl R. Kubitz B. Burwinkel P. Schirmacher A.S. Knisely J. Zschocke P. Sauer
01. März 2008 / Nat Genet G protein-coupled receptor P2Y5 and its ligand LPA are involved in maintenance of human hair growth S.M. Pasternack I. von Kuegelgen K.A. Aboud Y.A. Lee F. Rueschendorf K. Voss A.M. Hillmer G.J. Molderings T. Franz A. Ramirez P. Nuernberg M.M. Noethen R.C. Betz
12. Dezember 2008 / Am J Hum Genet PTHR1 loss-of-function mutations in familial, nonsyndromic primary failure of tooth eruption E. Decker A. Stellzig-Eisenhauer B.S. Fiebig C. Rau W. Kress K. Saar F. Rueschendorf N. Huebner T. Grimm B.H. Weber
15. Dezember 2012 / Hum Mol Genet Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32 M. Steffens C. Leu A.K. Ruppert F. Zara P. Striano A. Robbiano G. Capovilla P. Tinuper A. Gambardella A. Bianchi A. La Neve G. Crichiutti C.G.F. de Kovel D. Kasteleijn-Nolst Trenite G.J. de Haan D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche B.J. Steinhoff A.A. Kleefuss-Lie W.S. Kunz R. Surges C.E. Elger H. Muhle S. von Spiczak P. Ostertag I. Helbig U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim L.M. Dibbens S. Bellows K. Oliver S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren M. Guipponi A. Malafosse P. Thomas R. Nabbout S. Baulac E. Leguern R. Guerrero J.M. Serratosa P.S. Reif F. Rosenow M. Mörzinger M. Feucht F. Zimprich C. Kapser C.J. Schankin A. Suls K. Smets P. De Jonghe A. Jordanova H. Caglayan Z. Yapici D.A. Yalcin B. Baykan N. Bebek U. Ozbek C. Gieger H.E. Wichmann T. Balschun D. Ellinghaus A. Franke C. Meesters T Becker T.F. Wienker A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf M. Leber S.M. Pauck H. Trucks M.R. Toliat P. Nuernberg G. Avanzini B.P. Koeleman T. Sander
10. Februar 2012 / Am J Hum Genet Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss M. Baumann C. Giunta B. Krabichler F. Rueschendorf N. Zoppi M. Colombi R.E. Bittner S. Quijano-Roy F. Muntoni S. Cirak G. Schreiber Y. Zou Y. Hu N.B. Romero R.Y. Carlier A. Amberger A. Deutschmann V. Straub M. Rohrbach B. Steinmann K. Rostasy D. Karall C.G. Boennemann J. Zschocke C. Fauth
01. Februar 2019 / J Allergy Clin Immunol Eleven loci with new reproducible genetic associations with allergic disease risk M.A. Ferreira J.M. Vonk H. Baurecht I. Marenholz C. Tian J.D. Hoffman Q. Helmer A. Tillander V. Ullemar Y. Lu F. Rüschendorf D.A. Hinds N. Hübner S. Weidinger P.K. Magnusson E. Jorgenson Y.A. Lee D.I. Boomsma R. Karlsson C. Almqvist G.H. Koppelman L. Paternoster
22. Oktober 2019 / Mol Autism Disruption of PHF21A causes syndromic intellectual disability with craniofacial anomalies, epilepsy, hypotonia, and neurobehavioral problems including autism H.G. Kim J.A. Rosenfeld D.A. Scott G. Bénédicte J.D. Labonne J. Brown M. McGuire S. Mahida S. Naidu J. Gutierrez G. Lesca V. des Portes A.L. Bruel A. Sorlin F. Xia Y. Capri E. Muller D. McKnight E. Torti F. Rüschendorf O. Hummel Z. Islam P.R. Kolatkar L.C. Layman D. Ryu I.K. Kong S. Madan-Khetarpal C.H. Kim