Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (19) Akalin, Altuna Dr. (4) Altmueller, Janine Dr.med. (3) Arnau Soler, Aleix Dr. (2) Bader, Michael Prof. Dr. (7) Bähring, Sylvia Dr. (8) Bartels-Klein, Eireen (1) Bartolomaeus, Theda (2) Bernert, Carola (2) Beule, Dieter Dr. (2) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (2) Blachut, Susanne (6) Blankenstein, Thomas Prof. Dr. (1) Bock-Bierbaum, Tobias Dr. (5) Born, Gabriele (1) Borodina, Tatiana Dr. (1) Chekulaeva, Marina Dr. (1) Chen, Wei Prof. Dr. (7) Coralluzzo, Violeta (1) Costanza, Mariantonia Dr. (2) Dartsch, Josephine (1) Daumke, Oliver Prof. Dr. (90) Diecke, Sebastian Dr. (3) Fälber, Katja Dr. (12) Fielitz, Jens Dr. (1) Forslund, Sofia Dr. (2) Fritsche, Raphaela Dr. (1) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (1) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (2) Ghauri, Ahla (2) Gorski, Stan Dr. (1) Gösele, Claudia Dr. (9) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (6) Greiner, Johannes (2) Hammes-Lewin, Annette Dr. (5) Haucke, Volker Professor (8) Heinemann, Udo Prof. Dr. (4) Herse, Florian PD Dr. (5) Heuser, Arnd Dr. (6) Hinz, Michael Dr. (1) Hodge, Russell (2) Hollfinger, Irene (1) Höpken, Uta Elisabeth PD Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (265) Hummel, Oliver (35) Ivics, Zoltan Dr. (1) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (4) Jaksch, Sarah (1) Janke, Jürgen Dr. (2) Janz, Martin Dr. (3) Jeanrenaud, Alexander Carlin (1) Kamer, Ilona (1) Kammertöns, Thomas Dr. (1) Kettritz, Ralph Prof. Dr. (2) Kirchner, Marieluise Dr. (5) Kirwan, Jennifer Dr. (1) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (3) Klaus-Bergmann, Alexandra Dr. (1) Klußmann, Enno PD Dr. (6) Kolesnichenko, Marina Dr. (1) Krabbe, Grietje Dr. (1) Kudryashev, Mikhail Prof. Dr. (3) Kunz, Severine Dr. (8) Lahmann, Ines Dr. (2) Landthaler, Markus Prof. Dr. (6) Langanki, Reika (3) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (43) Leisegang, Matthias Prof. Dr. rer. nat. (1) Lewin, Gary Prof. Dr. (4) Liang, Ning Dr. (1) Lindberg, Eric Lars-Helge (10) Liu, Tiannan (1) Lohse, Martin Prof. Dr. (1) Ludwig, Leif S. Dr. med. Dr. rer. nat. (1) Luft, Friedrich Prof. Dr. (16) Lusatis, Simone (2) Maatz, Henrike Dr. (21) Mamo, Tamrat Meshka Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (25) Marko, Lajos Dr. (2) Martin, Lisa Maria (1) Mathas, Stephan Dr. (6) Mertins, Philipp Dr. (6) Morano, Ingo Prof. Dr. (1) Müller, Dominik Prof. Dr. (11) Müller, Gerd Dr. (1) Müller, Marion (1) Napieczynska, Hanna Dr. (2) Nazare, Marc (1) Noel, Jeffrey Dr. (19) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (2) Ohler, Uwe Prof. Dr. (2) Panakova, Daniela Dr. (1) Patone, Giannino Dr. (26) Perrot, Andreas (2) Pilz, Bernhard Dr. (1) Pischon, Tobias Prof. Dr. (2) Pombo, Ana Prof. Dr. (1) Popova, Elena Dr. (3) Popp, Oliver Dr. (5) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (1) Qadri, Fatimunnisa Dr. (7) Radke, Michael Dr. (3) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (4) Richter, Matthias (1) Rocks, Oliver Dr. (6) Roske, Yvette Dr. (8) Rrustemi, Trendelina (2) Ruiz Orera, Jorge Dr. (19) Saar, Kathrin Dr. (56) Saha, Tannishtha (1) Sander, Maike Prof. Dr. (1) Scheidereit, Claus Prof. Dr. (3) Schlegel, Jeanette (2) Schmidt, Sabine (3) Schmidt-Krüger, Vanessa Dr. (2) Schulz-Menger, Jeanette Prof. Dr. (2) Schütz, Anja Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (10) Semtner, Marcus Dr. (1) Sholokh, Anastasiia (1) Shvetsov, Nikolay (1) Simon, Katja Prof. Dr. (1) Singh, Manvendra Dr. (1) Spagnoli, Francesca Dr. (2) Sporbert, Anje Dr. (1) Sprink, Thiemo Dr. (1) Spuler, Simone Prof. (6) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Taube, Martin (2) Telugu, Narasimha Swamy Dr. (1) Todiras, Mihail (1) Uckert, Wolfgang Prof. Dr. (1) Uyar, Bora Dr. (1) Vazquez Sarandeses, Elena (2) Vidal, Marie Dr. (1) von Kries, Jens Peter Dr. (2) Wallukat, Gerd Dr. (4) Wanker, Erich Prof. Dr. (5) Weismehl, Marius (1) Wenzel, Katrin Dr. (6) Willnow, Thomas Prof. Dr. (4) Witt, Marie Dr. (2) Woehler, Andrew Dr. (1) Wollert-Wulf, Brigitte (1) Wyler, Emanuel Dr. (3) Yilmaz, Zekiye Buket Dr. (1) Zauber, Henrik Dr. (2) Zenkner, Martina (1) Ziehm, Matthias Dr. (1) Zühlke, Kerstin Dr. (5) Zywitza, Vera Dr. (1) (-) Dechend, Ralf Priv. Doz. (8) (-) Di Virgilio, Michela Prof. Dr. (1) (-) Franke, Vedran Dr. (3) (-) Marg, Andreas Dr. (1) (-) Schlag, Peter M. Prof. Dr. (1) AG Müller/Dechend (ECRC) (265) AG Schreiber [ECRC] (1) Animal Phenotyping (8) Ankerproteine und Signaltransduktion (3) Bioinformatics and Omics Data Science (25) Bioinformatik der Genregulation (1) Biologie maligner Lymphome (4) Clinical Research Unit (4) Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechselmedizin (1) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (8) Entwicklungsneurobiologie (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (7) (-) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (89) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (1) Genomdiversifikation & Integrität (28) Genomics (5) Hochschulambulanz für Neuroimmunologie (1) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (23) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (265) Hypertonie bedingte Endorganschäden (265) Immunregulation und Krebs (2) Kardiale MRT (1) Mikroumgebung als Regulator bei Autoimmunität und Krebs (1) Mobile DNA (5) Molekularbiologie von Hormonen im Herz-Kreislaufssystem (26) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (23) Molekulare Herz- Kreislaufforschung (1) Molekulare Immunologie und Gentherapie (1) Molekulare Physiologie der somatosensorischen Wahrnehmung (2) Myologie (19) Nephrologie und entzündliche Gefäßerkrankungen (1) Neuroimmunologie-Labor (1) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (4) Organoids (1) Pluripotent Stem Cells (1) Protein Production and Characterization (2) Proteom Dynamik (6) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (2) Proteomics (2) Proteomics and Metabolomics (5) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (4) (-) Strukturbiologie Membran-assoziierter Prozesse (6) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (7) Systems Biology Imaging (2) Transgenics (1) Translational Bioinformatics (2) Translationale Kardiologie und Funktionelle Genomforschung (1) Translationale Onkologie solider Tumore (378) Translationale Tumorimmunologie (2) Wirt-Mikrobiom Faktoren in Herz-Kreislauferkrankungen (7) 2002 (1) 2004 (7) 2005 (7) 2006 (5) 2007 (8) 2008 (4) 2009 (11) 2010 (6) 2011 (2) 2012 (6) 2013 (3) 2014 (4) 2015 (7) 2016 (1) 2017 (3) 2018 (3) 2019 (5) 2020 (5) 2021 (2) 2022 (1) 2023 (2) 2024 (1) 94 Ergebnisse: Active Filter: Dechend, Ralf Priv. Doz.Di Virgilio, Michela Prof. Dr.Franke, Vedran Dr.Marg, Andreas Dr.Schlag, Peter M. Prof. Dr.Genetik und Genomik von Herz- KreislauferkrankungenStrukturbiologie Membran-assoziierter Prozesse Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 28. Oktober 2020 / J Genet Genomics Phosphatidylinositol 4 kinase-β mutations cause non-syndromic sensorineural deafness and inner ear malformation X. Su Y. Feng S.A. Rahman S. Wu G. Li F. Rüschendorf L. Zhao H. Cui J. Liang L. Fang H. Hu S. Froehler Y. Yu G. Patone O. Hummel Q. Chen K. Raile F.C. Luft S. Bähring K. Hussain W. Chen J. Zhang M. Gong 20. Oktober 2020 / J Genet Genomics Phosphatidylinositol 4-kinase β mutations cause nonsyndromic sensorineural deafness and inner ear malformation X. Su Y. Feng S.A. Rahman S. Wu G. Li F. Rüschendorf L. Zhao H. Cui J. Liang L. Fang H. Hu S. Froehler Y. Yu G. Patone O. Hummel Q. Chen K. Raile F.C. Luft S. Bähring K. Hussain W. Chen J. Zhang M. Gong 01. Juni 2021 / Hum Genet A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans B. Vona N. Mazaheri S.J. Lin L.A. Dunbar R. Maroofian H. Azaiez K.T. Booth S. Vitry A. Rad F. Rüschendorf P. Varshney B. Fowler C. Beetz K.N. Alagramam D. Murphy G. Shariati A. Sedaghat H. Houlden C. Petree S. VijayKumar R.J.H. Smith T. Haaf A. El-Amraoui M.R. Bowl G.K. Varshney H. Galehdari 30. Juni 2020 / PLoS Genet Age-of-onset information helps identify 76 genetic variants associated with allergic disease M.A.R. Ferreira J.M. Vonk H. Baurecht I. Marenholz C. Tian J.D. Hoffman Q. Helmer A. Tillander Vi. Ullemar Y. Lu S. Grosche F. Rüschendorf R. Granell B.M. Brumpton L.G. Fritsche L. Bhatta M.E. Gabrielsen J.B. Nielsen W. Zhou K. Hveem A. Langhammer O.L. Holmen M. Løset G.R. Abecasis C.J. Willer N.C. Emami T.B. Cavazos J.S. Witte A. Szwajda D.A. Hinds N. Hübner S. Weidinger P.K. Magnusson E. Jorgenson R. Karlsson L. Paternoster D.I. Boomsma C. Almqvist Y.A. Lee G.H. Koppelman 11. November 2020 / Genes Genetic spectrum of syndromic and non-syndromic hearing loss in Pakistani families J. Doll B. Vona L. Schnapp F. Rüschendorf I. Khan S. Khan N. Muhammad S. Alam Khan H. Nawaz A. Khan N. Ahmad S.M. Kolb L. Kühlewein J.D.J. Labonne L.C. Layman M.A.H. Hofrichter T. Röder M. Dittrich T. Müller T.D. Graves I.K. Kong I. Nanda H.G. Kim T. Haaf 02. Januar 2020 / Int J Mol Sci Novel loss-of-function variants in CDC14A are associated with recessive sensorineural hearing loss in Iranian and Pakistani patients J. Doll S. Kolb L. Schnapp A. Rad F. Rüschendorf I. Khan A. Adli A. Hasanzadeh D. Liedtke S. Knaup M.A. Hofrichter T. Müller M. Dittrich I.K. Kong H.G. Kim T. Haaf B. Vona 01. Oktober 2022 / Hum Mutat Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function S.J. Lin B. Vona H.M. Porter M. Izadi K. Huang Y. Lacassie J.A. Rosenfeld S. Khan C. Petree T.A. Ali N. Muhammad S.A. Khan N. Muhammad P. Liu M.L. Haymon F. Rüschendorf I.K. Kong L. Schnapp N. Shur L. Chorich L. Layman T. Haaf E. Pourkarimi H.G. Kim G.K. Varshney 16. November 2021 / Nat Commun Rare variant analysis in eczema identifies exonic variants in DUSP1, NOTCH4 and SLC9A4 S. Grosche I. Marenholz J. Esparza-Gordillo A. Arnau-Soler E. Pairo-Castineira F. Rüschendorf T.S. Ahluwalia C. Almqvist A. Arnold H. Baurecht H. Bisgaard K. Bønnelykke S.J. Brown M. Bustamante J.A. Curtin A. Custovic S.C. Dharmage A. Esplugues M. Falchi D. Fernandez-Orth M.A.R. Ferreira A. Franke S. Gerdes C. Gieger H. Hakonarson P.G. Holt G. Homuth N. Hubner P.G. Hysi M.R. Jarvelin R. Karlsson G.H. Koppelman S. Lau M. Lutz P.K.E. Magnusson G.B. Marks M. Müller-Nurasyid M.M. Nöthen L. Paternoster C.E. Pennell A. Peters K. Rawlik C.F. Robertson E. Rodriguez S. Sebert A. Simpson P.M.A. Sleiman M. Standl D. Stölzl K. Strauch A. Szwajda A. Tenesa P.J. Thompson V. Ullemar A. Visconti J.M. Vonk C.A. Wang S. Weidinger M. Wielscher C.L. Sargent C.J. Xu Y.A. Lee 01. Januar 2023 / Sci Immunol A multimorphic mutation in IRF4 causes human autosomal dominant combined immunodeficiency O. Fornes A. Jia H.S. Kuehn Q. Min U. Pannicke N. Schleussner R. Thouenon Z. Yu M. de Los Angeles Astbury C.M. Biggs M. Galicchio J.A. Garcia-Campos S. Gismondi G. Gonzalez Villarreal K.J. Hildebrand M. Hönig J. Hou D. Moshous S. Pittaluga X. Qian J. Rozmus A.S. Schulz A.T. Staines-Boone B. Sun J. Sun S. Uwe E. Venegas-Montoya W. Wang X. Wang W. Ying X. Zhai Q. Zhou A. Akalin I. André T.F.E. Barth B. Baumann A. Brüstle G. Burgio J.C. Bustamante J.L. Casanova M.G. Casarotto M. Cavazzana L. Chentout I.A. Cockburn M. Costanza C. Cui O. Daumke K.L. Del Bel H. Eibel X. Feng V. Franke J.C.M. Gebhardt A. Götz S. Grunwald B. Hoareau T.R. Hughes E.M. Jacobsen M. Janz A. Jolma C. Lagresle-Peyrou N. Lai Y. Li S. Lin H.Y. Lu S.O. Lugo-Reyes X. Meng P. Möller N. Moreno-Corona J.E. Niemela G. Novakovsky J.J. Perez-Caraballo C. Picard L. Poggi M.E. Puig-Lombardi K.L. Randall A. Reisser Y. Schmitt S. Seneviratne M. Sharma J. Stoddard S. Sundararaj H. Sutton L.Q. Tran Y. Wang W.W. Wasserman Z. Wen W. Winkler E. Xiong A.W.H. Yang M. Yu L. Zhang H. Zhang Q. Zhao X. Zhen A. Enders S. Kracker R. Martinez-Barricarte S. Mathas S.D. Rosenzweig K. Schwarz S.E. Turvey J.Y. Wang 05. Januar 2024 / Hum Mutat Macrocephaly and digital anomalies expand the phenotypic spectrum of PGAP2 variants in hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3 (HPMRS3) S. Susgun A. Ben-Mahmoud F. Rüschendorf B. Ku S.I. Hussain S. Schulz O. Puk S. Biskup J.D.J. Labonne D.W. Don V. Gupta T.I. Choi S. Khan N. Wasif Y. Lacassie L.C. Layman S.A. Ugur Iseri C.H. Kim H.G. Kim Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
28. Oktober 2020 / J Genet Genomics Phosphatidylinositol 4 kinase-β mutations cause non-syndromic sensorineural deafness and inner ear malformation X. Su Y. Feng S.A. Rahman S. Wu G. Li F. Rüschendorf L. Zhao H. Cui J. Liang L. Fang H. Hu S. Froehler Y. Yu G. Patone O. Hummel Q. Chen K. Raile F.C. Luft S. Bähring K. Hussain W. Chen J. Zhang M. Gong
20. Oktober 2020 / J Genet Genomics Phosphatidylinositol 4-kinase β mutations cause nonsyndromic sensorineural deafness and inner ear malformation X. Su Y. Feng S.A. Rahman S. Wu G. Li F. Rüschendorf L. Zhao H. Cui J. Liang L. Fang H. Hu S. Froehler Y. Yu G. Patone O. Hummel Q. Chen K. Raile F.C. Luft S. Bähring K. Hussain W. Chen J. Zhang M. Gong
01. Juni 2021 / Hum Genet A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans B. Vona N. Mazaheri S.J. Lin L.A. Dunbar R. Maroofian H. Azaiez K.T. Booth S. Vitry A. Rad F. Rüschendorf P. Varshney B. Fowler C. Beetz K.N. Alagramam D. Murphy G. Shariati A. Sedaghat H. Houlden C. Petree S. VijayKumar R.J.H. Smith T. Haaf A. El-Amraoui M.R. Bowl G.K. Varshney H. Galehdari
30. Juni 2020 / PLoS Genet Age-of-onset information helps identify 76 genetic variants associated with allergic disease M.A.R. Ferreira J.M. Vonk H. Baurecht I. Marenholz C. Tian J.D. Hoffman Q. Helmer A. Tillander Vi. Ullemar Y. Lu S. Grosche F. Rüschendorf R. Granell B.M. Brumpton L.G. Fritsche L. Bhatta M.E. Gabrielsen J.B. Nielsen W. Zhou K. Hveem A. Langhammer O.L. Holmen M. Løset G.R. Abecasis C.J. Willer N.C. Emami T.B. Cavazos J.S. Witte A. Szwajda D.A. Hinds N. Hübner S. Weidinger P.K. Magnusson E. Jorgenson R. Karlsson L. Paternoster D.I. Boomsma C. Almqvist Y.A. Lee G.H. Koppelman
11. November 2020 / Genes Genetic spectrum of syndromic and non-syndromic hearing loss in Pakistani families J. Doll B. Vona L. Schnapp F. Rüschendorf I. Khan S. Khan N. Muhammad S. Alam Khan H. Nawaz A. Khan N. Ahmad S.M. Kolb L. Kühlewein J.D.J. Labonne L.C. Layman M.A.H. Hofrichter T. Röder M. Dittrich T. Müller T.D. Graves I.K. Kong I. Nanda H.G. Kim T. Haaf
02. Januar 2020 / Int J Mol Sci Novel loss-of-function variants in CDC14A are associated with recessive sensorineural hearing loss in Iranian and Pakistani patients J. Doll S. Kolb L. Schnapp A. Rad F. Rüschendorf I. Khan A. Adli A. Hasanzadeh D. Liedtke S. Knaup M.A. Hofrichter T. Müller M. Dittrich I.K. Kong H.G. Kim T. Haaf B. Vona
01. Oktober 2022 / Hum Mutat Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function S.J. Lin B. Vona H.M. Porter M. Izadi K. Huang Y. Lacassie J.A. Rosenfeld S. Khan C. Petree T.A. Ali N. Muhammad S.A. Khan N. Muhammad P. Liu M.L. Haymon F. Rüschendorf I.K. Kong L. Schnapp N. Shur L. Chorich L. Layman T. Haaf E. Pourkarimi H.G. Kim G.K. Varshney
16. November 2021 / Nat Commun Rare variant analysis in eczema identifies exonic variants in DUSP1, NOTCH4 and SLC9A4 S. Grosche I. Marenholz J. Esparza-Gordillo A. Arnau-Soler E. Pairo-Castineira F. Rüschendorf T.S. Ahluwalia C. Almqvist A. Arnold H. Baurecht H. Bisgaard K. Bønnelykke S.J. Brown M. Bustamante J.A. Curtin A. Custovic S.C. Dharmage A. Esplugues M. Falchi D. Fernandez-Orth M.A.R. Ferreira A. Franke S. Gerdes C. Gieger H. Hakonarson P.G. Holt G. Homuth N. Hubner P.G. Hysi M.R. Jarvelin R. Karlsson G.H. Koppelman S. Lau M. Lutz P.K.E. Magnusson G.B. Marks M. Müller-Nurasyid M.M. Nöthen L. Paternoster C.E. Pennell A. Peters K. Rawlik C.F. Robertson E. Rodriguez S. Sebert A. Simpson P.M.A. Sleiman M. Standl D. Stölzl K. Strauch A. Szwajda A. Tenesa P.J. Thompson V. Ullemar A. Visconti J.M. Vonk C.A. Wang S. Weidinger M. Wielscher C.L. Sargent C.J. Xu Y.A. Lee
01. Januar 2023 / Sci Immunol A multimorphic mutation in IRF4 causes human autosomal dominant combined immunodeficiency O. Fornes A. Jia H.S. Kuehn Q. Min U. Pannicke N. Schleussner R. Thouenon Z. Yu M. de Los Angeles Astbury C.M. Biggs M. Galicchio J.A. Garcia-Campos S. Gismondi G. Gonzalez Villarreal K.J. Hildebrand M. Hönig J. Hou D. Moshous S. Pittaluga X. Qian J. Rozmus A.S. Schulz A.T. Staines-Boone B. Sun J. Sun S. Uwe E. Venegas-Montoya W. Wang X. Wang W. Ying X. Zhai Q. Zhou A. Akalin I. André T.F.E. Barth B. Baumann A. Brüstle G. Burgio J.C. Bustamante J.L. Casanova M.G. Casarotto M. Cavazzana L. Chentout I.A. Cockburn M. Costanza C. Cui O. Daumke K.L. Del Bel H. Eibel X. Feng V. Franke J.C.M. Gebhardt A. Götz S. Grunwald B. Hoareau T.R. Hughes E.M. Jacobsen M. Janz A. Jolma C. Lagresle-Peyrou N. Lai Y. Li S. Lin H.Y. Lu S.O. Lugo-Reyes X. Meng P. Möller N. Moreno-Corona J.E. Niemela G. Novakovsky J.J. Perez-Caraballo C. Picard L. Poggi M.E. Puig-Lombardi K.L. Randall A. Reisser Y. Schmitt S. Seneviratne M. Sharma J. Stoddard S. Sundararaj H. Sutton L.Q. Tran Y. Wang W.W. Wasserman Z. Wen W. Winkler E. Xiong A.W.H. Yang M. Yu L. Zhang H. Zhang Q. Zhao X. Zhen A. Enders S. Kracker R. Martinez-Barricarte S. Mathas S.D. Rosenzweig K. Schwarz S.E. Turvey J.Y. Wang
05. Januar 2024 / Hum Mutat Macrocephaly and digital anomalies expand the phenotypic spectrum of PGAP2 variants in hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3 (HPMRS3) S. Susgun A. Ben-Mahmoud F. Rüschendorf B. Ku S.I. Hussain S. Schulz O. Puk S. Biskup J.D.J. Labonne D.W. Don V. Gupta T.I. Choi S. Khan N. Wasif Y. Lacassie L.C. Layman S.A. Ugur Iseri C.H. Kim H.G. Kim