Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (2) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (2) Braeuning, Caroline (1) Diecke, Sebastian Dr. (14) Escobar Fernandez, Helena Dr. (2) Genehr, Carolin (1) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (1) Gouti, Mina Dr. (1) Haucke, Volker Professor (1) Hirsekorn, Antje (1) Kabuss, Loreen-Claudine (1) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (1) Kunz, Severine Dr. (1) Kurths, Silke (1) Lacadie, Scott Allen Dr. (1) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (1) Müthel, Stefanie (1) Ofenbauer, Andreas Dr. (1) Plumbom, Izabela (1) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Rudolph, Ina-Maria Dr. (2) Schommer, Sandra (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (1) Spuler, Simone Prof. (3) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (3) Telugu, Narasimha Swamy Dr. (5) Tursun, Baris Dr. (1) Uyar, Bora Dr. (2) Vucicevic, Dubravka (1) Wanker, Erich Prof. Dr. (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (2) Zauber, Henrik Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. 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Juni 2018 / Cell Rep Transient N-6-methyladenosine transcriptome sequencing reveals a regulatory role of m6A in splicing efficiency A. Louloupi E. Ntini T. Conrad U.A.V. Ørom 10. September 2018 / Dev Cell FACT sets a barrier for cell fate reprogramming in Caenorhabditis elegans and human cells E. Kolundzic A. Ofenbauer S.I. Bulut B. Uyar G. Baytek A. Sommermeier S. Seelk M. He A. Hirsekorn D. Vucicevic A. Akalin S. Diecke S.A. Lacadie B. Tursun 01. Januar 2018 / Nat Genet Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks F. Demenais P. Margaritte-Jeannin K.C. Barnes W.O.C. Cookson J. Altmüller W. Ang R.G. Barr T.H. Beaty A.B. Becker J. Beilby H. Bisgaard U.S. Bjornsdottir E. Bleecker K. Bonnelykke D.I. Boomsma E. Bouzigon C.E. Brightling M. Brossard G.G. Brusselle E. Burchard K.M. Burkart A. Bush M. Chan-Yeung K.F. Chung A. Couto Alves J.A. Curtin A. Custovic D. Daley J.C. de Jongste B.E. Del-Rio-Navarro K.M. Donohue L. Duijts C. Eng J.G. Eriksson M. Farrall Y. Fedorova B. Feenstra M.A. Ferreira M.B. Freidin Z. Gajdos J. Gauderman U. Gehring F. Geller J. Genuneit S.A Gharib F. Gilliland R. Granell P.E. Graves D.F. Gudbjartsson T. Haahtela S.R. Heckbert D. Heederik J. Heinrich M. Helioevaara J. Henderson B.E. Himes H. Hirose J.N. Hirschhorn A. Hofman P. Holt J. Hottenga T.J. Hudson J. Hui M. Imboden V. Ivanov V.W.V. Jaddoe A. James C. Janson M.R. Jarvelin D. Jarvis G. Jones I. Jonsdottir P. Jousilahti M. Kabesch M. Kähönen D.B. Kantor A.S. Karunas E. Khusnutdinova G.H. Koppelman A.L. Kozyrskyj E. Kreiner M. Kubo R. Kumar A. Kumar M. Kuokkanen L. Lahousse T. Laitinen C. Laprise M. Lathrop S. Lau Y.A. Lee T. Lehtimaeki S. Letort A.M. Levin G. Li L. Liang L.R. Loehr S.J. London D.W. Loth A. Manichaikul I. Marenholz F.J. Martinez M.C. Matheson R.A. Mathias K. Matsumoto H. Mbarek W.L. McArdle M. Melbye E. Melen D. Meyers S. Michel H. Mohamdi A.W. Musk R.A. Myers M.A.E. Nieuwenhuis E. Noguchi G.T. O'Connor L.M. Ogorodova C.D. Palmer A. Palotie J.E. Park C.E. Pennell G. Pershagen A. Polonikov D.S. Postma N. Probst-Hensch V.P. Puzyrev B.A. Raby O.T. Raitakari A. Ramasamy S.S. Rich C.F. Robertson I. Romieu M.T. Salam V. Salomaa V. Schluenssen R. Scott P.A. Selivanova T. Sigsgaard A. Simpson V. Siroux L.J. Smith M. Solodilova M. Standl K. Stefansson D.P. Strachan B.H. Stricker A. Takahashi P.J. Thompson G. Thorleifsson U. Thorsteinsdottir C.M.T. Tiesler D.G. Torgerson T. Tsunoda A.G. Uitterlinden R.J.P. van der Valk A. Vaysse S. Vedantam A. von Berg E. von Mutius J.M. Vonk J. Waage N.J. Wareham S.T. Weiss W.B. White M. Wickman E. Widén G. Willemsen L.K. Williams I.M. Wouters J.J. Yang J.H. Zhao M.F. Moffatt C. Ober D.L. Nicolae 02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin 01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller 31. Dezember 2020 / Sci Rep Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B T. Becker A. Pich S. Tamm S. Hedtfeld M. Ibrahim J. Altmüller N. Dalibor M.R. Toliat S. Janciauskiene B. Tümmler F. Stanke 01. Juli 2020 / Clin Genet Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss B.S. Budde M.A. Aly M.R. Mohamed A. Breß J. Altmüller S. Motameny A. Kawalia H. Thiele K. Konrad C. Becker M.R. Toliat G. Nürnberg E.A.F. Sayed E.S. Mohamed M. Pfister P. Nürnberg 01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome T.G. Drivas D. Li D. Nair J.T. Alaimo M. Alders J. Altmüller T.S. Barakat E.M. Bebin N.L. Bertsch P.R. Blackburn A. Blesson A.M. Bouman K. Brockmann P. Brunelle M. Burmeister G.M. Cooper J. Denecke A. Dieux-Coëslier H. Dubbs A. Ferrer D. Gal L.E. Bartik L.B. Gunderson L. Hasadsri M. Jain C. Karimov B. Keena E.W. Klee K. Kloth B. Lace M. Macchiaiolo J.L. Marcadier J.M. Milunsky M.P. Napier X.R. Ortiz-Gonzalez P.N. Pichurin J. Pinner Z. Powis C. Prasad F.C. Radio K.J. Rasmussen D.L. Renaud E.T. Rush C. Saunders D. Selcen A.R. Seman D.N. Shinde E.D. Smith T. Smol L. Snijders Blok J.M. Stoler S. Tang M. Tartaglia M.L. Thompson J.M. van de Kamp J. Wang D. Weise K. Weiss R. Woitschach B. Wollnik H. Yan E.H. Zackai G. Zampino P. Campeau E. Bhoj 24. Juni 2020 / Genome Med cfNOMe - a single assay for comprehensive epigenetic analyses of cell-free DNA F. Erger D. Nörling D. Borchert E. Leenen S. Habbig M.S. Wiesener M.P. Bartram A. Wenzel C. Becker M.R. Toliat P. Nürnberg B.B. Beck J. Altmüller 04. September 2020 / Nucleic Acids Res CASC3 promotes transcriptome-wide activation of nonsense-mediated decay by the exon junction complex J.V. Gerbracht V. Boehm T. Britto-Borges S. Kallabis J.L. Wiederstein S. Ciriello D.U. Aschemeier M. Krüger C.K. Frese J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
19. Juni 2018 / Cell Rep Transient N-6-methyladenosine transcriptome sequencing reveals a regulatory role of m6A in splicing efficiency A. Louloupi E. Ntini T. Conrad U.A.V. Ørom
10. September 2018 / Dev Cell FACT sets a barrier for cell fate reprogramming in Caenorhabditis elegans and human cells E. Kolundzic A. Ofenbauer S.I. Bulut B. Uyar G. Baytek A. Sommermeier S. Seelk M. He A. Hirsekorn D. Vucicevic A. Akalin S. Diecke S.A. Lacadie B. Tursun
01. Januar 2018 / Nat Genet Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks F. Demenais P. Margaritte-Jeannin K.C. Barnes W.O.C. Cookson J. Altmüller W. Ang R.G. Barr T.H. Beaty A.B. Becker J. Beilby H. Bisgaard U.S. Bjornsdottir E. Bleecker K. Bonnelykke D.I. Boomsma E. Bouzigon C.E. Brightling M. Brossard G.G. Brusselle E. Burchard K.M. Burkart A. Bush M. Chan-Yeung K.F. Chung A. Couto Alves J.A. Curtin A. Custovic D. Daley J.C. de Jongste B.E. Del-Rio-Navarro K.M. Donohue L. Duijts C. Eng J.G. Eriksson M. Farrall Y. Fedorova B. Feenstra M.A. Ferreira M.B. Freidin Z. Gajdos J. Gauderman U. Gehring F. Geller J. Genuneit S.A Gharib F. Gilliland R. Granell P.E. Graves D.F. Gudbjartsson T. Haahtela S.R. Heckbert D. Heederik J. Heinrich M. Helioevaara J. Henderson B.E. Himes H. Hirose J.N. Hirschhorn A. Hofman P. Holt J. Hottenga T.J. Hudson J. Hui M. Imboden V. Ivanov V.W.V. Jaddoe A. James C. Janson M.R. Jarvelin D. Jarvis G. Jones I. Jonsdottir P. Jousilahti M. Kabesch M. Kähönen D.B. Kantor A.S. Karunas E. Khusnutdinova G.H. Koppelman A.L. Kozyrskyj E. Kreiner M. Kubo R. Kumar A. Kumar M. Kuokkanen L. Lahousse T. Laitinen C. Laprise M. Lathrop S. Lau Y.A. Lee T. Lehtimaeki S. Letort A.M. Levin G. Li L. Liang L.R. Loehr S.J. London D.W. Loth A. Manichaikul I. Marenholz F.J. Martinez M.C. Matheson R.A. Mathias K. Matsumoto H. Mbarek W.L. McArdle M. Melbye E. Melen D. Meyers S. Michel H. Mohamdi A.W. Musk R.A. Myers M.A.E. Nieuwenhuis E. Noguchi G.T. O'Connor L.M. Ogorodova C.D. Palmer A. Palotie J.E. Park C.E. Pennell G. Pershagen A. Polonikov D.S. Postma N. Probst-Hensch V.P. Puzyrev B.A. Raby O.T. Raitakari A. Ramasamy S.S. Rich C.F. Robertson I. Romieu M.T. Salam V. Salomaa V. Schluenssen R. Scott P.A. Selivanova T. Sigsgaard A. Simpson V. Siroux L.J. Smith M. Solodilova M. Standl K. Stefansson D.P. Strachan B.H. Stricker A. Takahashi P.J. Thompson G. Thorleifsson U. Thorsteinsdottir C.M.T. Tiesler D.G. Torgerson T. Tsunoda A.G. Uitterlinden R.J.P. van der Valk A. Vaysse S. Vedantam A. von Berg E. von Mutius J.M. Vonk J. Waage N.J. Wareham S.T. Weiss W.B. White M. Wickman E. Widén G. Willemsen L.K. Williams I.M. Wouters J.J. Yang J.H. Zhao M.F. Moffatt C. Ober D.L. Nicolae
02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin
01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller
31. Dezember 2020 / Sci Rep Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B T. Becker A. Pich S. Tamm S. Hedtfeld M. Ibrahim J. Altmüller N. Dalibor M.R. Toliat S. Janciauskiene B. Tümmler F. Stanke
01. Juli 2020 / Clin Genet Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss B.S. Budde M.A. Aly M.R. Mohamed A. Breß J. Altmüller S. Motameny A. Kawalia H. Thiele K. Konrad C. Becker M.R. Toliat G. Nürnberg E.A.F. Sayed E.S. Mohamed M. Pfister P. Nürnberg
01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome T.G. Drivas D. Li D. Nair J.T. Alaimo M. Alders J. Altmüller T.S. Barakat E.M. Bebin N.L. Bertsch P.R. Blackburn A. Blesson A.M. Bouman K. Brockmann P. Brunelle M. Burmeister G.M. Cooper J. Denecke A. Dieux-Coëslier H. Dubbs A. Ferrer D. Gal L.E. Bartik L.B. Gunderson L. Hasadsri M. Jain C. Karimov B. Keena E.W. Klee K. Kloth B. Lace M. Macchiaiolo J.L. Marcadier J.M. Milunsky M.P. Napier X.R. Ortiz-Gonzalez P.N. Pichurin J. Pinner Z. Powis C. Prasad F.C. Radio K.J. Rasmussen D.L. Renaud E.T. Rush C. Saunders D. Selcen A.R. Seman D.N. Shinde E.D. Smith T. Smol L. Snijders Blok J.M. Stoler S. Tang M. Tartaglia M.L. Thompson J.M. van de Kamp J. Wang D. Weise K. Weiss R. Woitschach B. Wollnik H. Yan E.H. Zackai G. Zampino P. Campeau E. Bhoj
24. Juni 2020 / Genome Med cfNOMe - a single assay for comprehensive epigenetic analyses of cell-free DNA F. Erger D. Nörling D. Borchert E. Leenen S. Habbig M.S. Wiesener M.P. Bartram A. Wenzel C. Becker M.R. Toliat P. Nürnberg B.B. Beck J. Altmüller
04. September 2020 / Nucleic Acids Res CASC3 promotes transcriptome-wide activation of nonsense-mediated decay by the exon junction complex J.V. Gerbracht V. Boehm T. Britto-Borges S. Kallabis J.L. Wiederstein S. Ciriello D.U. Aschemeier M. Krüger C.K. Frese J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring