Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Altmueller, Janine Dr.med. (31) Chen, Wei Prof. Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Advanced Light Microscopy (2) AG Müller/Dechend (ECRC) (37) AG Schreiber [ECRC] (4) Allosterische Proteomik (1) Angeborene Immunität & Neuroinflammation (4) Angiogenese & Metabolismus (4) Animal Phenotyping (1) Ankerproteine und Signaltransduktion (8) Berechnungsmethoden und omic Analytik (1) Biobank (28) Bioinformatics and Omics Data Science (7) Bioinformatik der Genregulation (16) Bioinformatik der RNA-Struktur und Transkriptomregulierung (2) Biologie maligner Lymphome (6) Biomedizinische Bildanalyse (3) Chromatindysfunktion bei Erkrankungen (2) Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechselmedizin (4) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (16) Entwicklungsneurobiologie (10) Entwicklung und Funktion neuraler Netzwerke (2) Epigenetische Modifikationen in Neuroblastom (6) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (16) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (24) Gastrointestinale Barriere, Regeneration und Karzinogenese (1) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (18) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (12) Genomdiversifikation & Integrität (2) (-) Genomics (34) Genominstabilität und somatischer Mosaisizmus (2) Hochschulambulanz für Neuroimmunologie (45) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (6) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (37) Hypertonie bedingte Endorganschäden (37) Immundysregulationen in der Onkologie (2) Immunmechanismen und humane Antikörper (1) Immunregulation und Krebs (5) Immunzellfunktion bei Gesundheit und Krankheit (3) In situ Strukturbiologie (5) Integrative Vaskuläre Biologie (11) Interdisziplinäre Retinaforschung (8) Intrazelluläre Proteolyse (9) Kardiale MRT (18) Kardiovaskulär-Hämatopoetische Interaktion (1) Klinik für Psychiatrie / Modul Psychiatrie des Alterns (2) Magnetic Resonance (24) Mathematische Modellierung zellulärer Prozesse (3) Mathematische Zellphysiologie (4) Mikroumgebung als Regulator bei Autoimmunität und Krebs (3) Mobile DNA (18) Molekularbiologie von Hormonen im Herz-Kreislaufssystem (39) Molekulare Epidemiologie (28) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (6) Molekulare Herz- Kreislaufforschung (11) Molekulare Immunologie und Gentherapie (15) Molekulare Mechanismen der Umgebungswahrnehmung (2) Molekulare Physiologie der somatosensorischen Wahrnehmung (14) Molekulare Signalwege in der kortikalen Entwicklung (2) Myologie (4) Nephrologie und entzündliche Gefäßerkrankungen (12) Neuroimmunologie-Labor (3) Neuronale Schaltkreise und Verhalten (6) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (3) Nierenzell Engineering (2) Pancreatic Organoid Research and Disease Modeling (5) Pathogenese der ANCA-induzierten Glomerulonephritis (8) Pluripotent Stem Cells (3) Protein Production and Characterization (3) Proteom Dynamik (11) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (41) Proteomics (5) Proteomics and Metabolomics (8) Psychoneuroimmunologie (7) Quantitative Entwicklungsbiologie (4) Quantitative Stammzellbiologie (2) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (8) Stammzell-Modellierung der Entwicklung und Erkrankung (1) Stammzelldynamiken und Mitochondriale Genomik (1) Strukturbiologie Membran-assoziierter Prozesse (12) Synaptische Transmission und Plastitzität (12) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (16) Systembiologie von kardiovaskulären und neuronalen Pathologien (1) Systemische Hämatologie, Stammzellen & Präzisionsmedizin (5) Systems Biology Imaging (4) Transgenics (12) Translational Bioinformatics (5) Translationale Ansätze bei Herzinsuffizienz und kardiometabolischen Erkrankungen (6) Translationale Kardiologie und Funktionelle Genomforschung (3) Translationale Neuroimmunologie (5) Translationale Onkologie solider Tumore (82) Translationale Organmodelle (13) Translationale Tumorimmunologie (2) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (7) Wirt-Mikrobiom Faktoren in Herz-Kreislauferkrankungen (6) Zellbiologie der Immunität (6) Zelluläre Neurowissenschaften (26) Zellzustände und ihre Funktionsweisen (2) 2002 (1) 2005 (2) 2014 (2) 2015 (27) 2016 (31) (-) 2017 (34) 2018 (42) 2019 (35) 2020 (33) 2021 (54) 2022 (47) 2023 (28) 2024 (5) 34 Ergebnisse: Active Filter: Genomics2017 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 19. Dezember 2017 / Cold Spring Harb Mol Case Stud Late diagnosis of a truncating WISP3 mutation entails a severe phenotype of progressive pseudorheumatoid dysplasia S. Alawbathani A. Kawalia M. Karakaya J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak 01. Dezember 2017 / Nat Med A microRNA screen reveals that elevated hepatic ectodysplasin A expression contributes to obesity-induced insulin resistance in skeletal muscle M. Awazawa P. Gabel E. Tsaousidou H. Nolte M. Krüger J. Schmitz P.J. Ackermann C. Brandt J. Altmüller S. Motameny F.T. Wunderlich J.W. Kornfeld M. Blüher J.C. Brüning 01. Dezember 2017 / Heredity Parallel habitat acclimatization is realized by the expression of different genes in two closely related salamander species (genus Salamandra) D.J. Goedbloed T. Czypionka J. Altmüller A. Rodriguez E. Küpfer O. Segev L. Blaustein A.R. Templeton A.W. Nolte S. Steinfartz 29. November 2017 / Hered Cancer Clin Pract Exome sequencing characterizes the somatic mutation spectrum of early serrated lesions in a patient with serrated polyposis syndrome (SPS) S. Horpaopan J. Kirfel S. Peters M. Kloth R. Hüneburg J. Altmüller D. Drichel M. Odenthal G. Kristiansen C. Strassburg J. Nattermann P. Hoffmann P. Nürnberg R. Büttner H. Thiele P. Kahl I. Spier S. Aretz 02. November 2017 / Am J Hum Genet De novo mutations in SLC25A24 cause a craniosynostosis syndrome with hypertrichosis, progeroid appearance, and mitochondrial dysfunction N. Ehmke L. Graul-Neumann L. Smorag R. Koenig L. Segebrecht P. Magoulas F. Scaglia E. Kilic A.F. Hennig N. Adolphs N. Saha B. Fauler V.M. Kalscheuer F. Hennig J. Altmüller C. Netzer H. Thiele P. Nürnberg G. Yigit M. Jäger J. Hecht U. Krüger T. Mielke P.M. Krawitz D. Horn M. Schuelke S. Mundlos C.A. Bacino P.E. Bonnen B. Wollnik B. Fischer-Zirnsak U. Kornak 01. November 2017 / Brain Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features C.E. Niturad D. Lev V.M. Kalscheuer A. Charzewska J. Schubert T. Lerman-Sagie H.Y. Kroes R. Oegema M. Traverso N. Specchio M. Lassota J. Chelly O. Bennett-Back N. Carmi T. Koffler-Brill M. Iacomino M. Trivisano G. Capovilla P. Striano M. Nawara S. Rzonca U. Fischer M. Bienek C. Jensen H. Hu H. Thiele J. Altmüller R. Krause P. May F. Becker R. Balling S. Biskup S.A. Haas P. Nürnberg K.L.I. van Gassen H. Lerche F. Zara S. Maljevic E. Leshinsky-Silver 01. November 2017 / Epilepsia Alterations in the α(2)δ ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies I. Santolini R. Celli M. Cannella T. Imbriglio M. Guiducci P. Parisi J. Schubert M. Iacomino F. Zara H. Lerche S. Moyanova R.T. Ngomba G. van Luijtelaar G. Battaglia V. Bruno P. Striano F. Nicoletti 01. November 2017 / Hum Mutat The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis P.T.C. van Doormaal N. Ticozzi J.H. Weishaupt K. Kenna F.P. Diekstra F. Verde P.M. Andersen A.M Dekker C. Tiloca N. Marroquin D.J. Overste V. Pensato P. Nürnberg S.L. Pulit R.D. Schellevis D. Calini J. Altmüller L.C. Francioli B. Muller B. Castellotti S. Motameny A. Ratti J. Wolf C. Gellera A.C. Ludolph L.H. van den Berg C. Kubisch J.E. Landers J.H. Veldink V. Silani A.E. Volk 15. Oktober 2017 / Hum Mol Genet A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction W. Fazeli P. Herkenrath B. Stiller A. Neugebauer J. Fricke R. Lang-Roth G. Nürnberg M. Thoenes J. Becker J. Altmüller A.E. Volk C. Kubisch R. Heller 10. Oktober 2017 / Nat Commun Activating de novo mutations in NFE2L2 encoding NRF2 cause a multisystem disorder P. Huppke S. Weissbach J.A. Church R. Schnur M. Krusen S. Dreha-Kulaczewski W.N. Kühn-Velten A. Wolf B. Huppke F. Millan A. Begtrup F. Almusafri H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg M. Müller J. Gärtner Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
19. Dezember 2017 / Cold Spring Harb Mol Case Stud Late diagnosis of a truncating WISP3 mutation entails a severe phenotype of progressive pseudorheumatoid dysplasia S. Alawbathani A. Kawalia M. Karakaya J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak
01. Dezember 2017 / Nat Med A microRNA screen reveals that elevated hepatic ectodysplasin A expression contributes to obesity-induced insulin resistance in skeletal muscle M. Awazawa P. Gabel E. Tsaousidou H. Nolte M. Krüger J. Schmitz P.J. Ackermann C. Brandt J. Altmüller S. Motameny F.T. Wunderlich J.W. Kornfeld M. Blüher J.C. Brüning
01. Dezember 2017 / Heredity Parallel habitat acclimatization is realized by the expression of different genes in two closely related salamander species (genus Salamandra) D.J. Goedbloed T. Czypionka J. Altmüller A. Rodriguez E. Küpfer O. Segev L. Blaustein A.R. Templeton A.W. Nolte S. Steinfartz
29. November 2017 / Hered Cancer Clin Pract Exome sequencing characterizes the somatic mutation spectrum of early serrated lesions in a patient with serrated polyposis syndrome (SPS) S. Horpaopan J. Kirfel S. Peters M. Kloth R. Hüneburg J. Altmüller D. Drichel M. Odenthal G. Kristiansen C. Strassburg J. Nattermann P. Hoffmann P. Nürnberg R. Büttner H. Thiele P. Kahl I. Spier S. Aretz
02. November 2017 / Am J Hum Genet De novo mutations in SLC25A24 cause a craniosynostosis syndrome with hypertrichosis, progeroid appearance, and mitochondrial dysfunction N. Ehmke L. Graul-Neumann L. Smorag R. Koenig L. Segebrecht P. Magoulas F. Scaglia E. Kilic A.F. Hennig N. Adolphs N. Saha B. Fauler V.M. Kalscheuer F. Hennig J. Altmüller C. Netzer H. Thiele P. Nürnberg G. Yigit M. Jäger J. Hecht U. Krüger T. Mielke P.M. Krawitz D. Horn M. Schuelke S. Mundlos C.A. Bacino P.E. Bonnen B. Wollnik B. Fischer-Zirnsak U. Kornak
01. November 2017 / Brain Rare GABRA3 variants are associated with epileptic seizures, encephalopathy and dysmorphic features C.E. Niturad D. Lev V.M. Kalscheuer A. Charzewska J. Schubert T. Lerman-Sagie H.Y. Kroes R. Oegema M. Traverso N. Specchio M. Lassota J. Chelly O. Bennett-Back N. Carmi T. Koffler-Brill M. Iacomino M. Trivisano G. Capovilla P. Striano M. Nawara S. Rzonca U. Fischer M. Bienek C. Jensen H. Hu H. Thiele J. Altmüller R. Krause P. May F. Becker R. Balling S. Biskup S.A. Haas P. Nürnberg K.L.I. van Gassen H. Lerche F. Zara S. Maljevic E. Leshinsky-Silver
01. November 2017 / Epilepsia Alterations in the α(2)δ ligand, thrombospondin-1, in a rat model of spontaneous absence epilepsy and in patients with idiopathic/genetic generalized epilepsies I. Santolini R. Celli M. Cannella T. Imbriglio M. Guiducci P. Parisi J. Schubert M. Iacomino F. Zara H. Lerche S. Moyanova R.T. Ngomba G. van Luijtelaar G. Battaglia V. Bruno P. Striano F. Nicoletti
01. November 2017 / Hum Mutat The role of de novo mutations in the development of amyotrophic lateral sclerosis P.T.C. van Doormaal N. Ticozzi J.H. Weishaupt K. Kenna F.P. Diekstra F. Verde P.M. Andersen A.M Dekker C. Tiloca N. Marroquin D.J. Overste V. Pensato P. Nürnberg S.L. Pulit R.D. Schellevis D. Calini J. Altmüller L.C. Francioli B. Muller B. Castellotti S. Motameny A. Ratti J. Wolf C. Gellera A.C. Ludolph L.H. van den Berg C. Kubisch J.E. Landers J.H. Veldink V. Silani A.E. Volk
15. Oktober 2017 / Hum Mol Genet A TUBB6 mutation is associated with autosomal dominant non-progressive congenital facial palsy, bilateral ptosis and velopharyngeal dysfunction W. Fazeli P. Herkenrath B. Stiller A. Neugebauer J. Fricke R. Lang-Roth G. Nürnberg M. Thoenes J. Becker J. Altmüller A.E. Volk C. Kubisch R. Heller
10. Oktober 2017 / Nat Commun Activating de novo mutations in NFE2L2 encoding NRF2 cause a multisystem disorder P. Huppke S. Weissbach J.A. Church R. Schnur M. Krusen S. Dreha-Kulaczewski W.N. Kühn-Velten A. Wolf B. Huppke F. Millan A. Begtrup F. Almusafri H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg M. Müller J. Gärtner