Scientific Publications

Epigenetic regulatory layers in the 3D nucleus

A. Willemin
D. Szabo
A. Pombo

Macrocephaly and digital anomalies expand the phenotypic spectrum of PGAP2 variants in hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3 (HPMRS3)

S. Susgun
A. Ben-Mahmoud
F. Rüschendorf
B. Ku
S.I. Hussain
S. Schulz
O. Puk
S. Biskup
J.D.J. Labonne
D.W. Don
V. Gupta
T.I. Choi
S. Khan
N. Wasif
Y. Lacassie
L.C. Layman
S.A. Ugur Iseri
C.H. Kim
H.G. Kim

3D genome topologies distinguish pluripotent epiblast and primitive endoderm cells in the mouse blastocyst

G. Loof
D. Szabo
V. Garg
A. Kukalev
L. Zea-Redondo
R. Kempfer
T.M. Sparks
Yi. Zhang
C.J. Thieme
S. Carvalho
A. Weise
M. Balachandran
T. Liehr
L.R. Welch
A.K. Hadjantonakis
A. Pombo

Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function

S.J. Lin
B. Vona
H.M. Porter
M. Izadi
K. Huang
Y. Lacassie
J.A. Rosenfeld
S. Khan
C. Petree
T.A. Ali
N. Muhammad
S.A. Khan
N. Muhammad
P. Liu
M.L. Haymon
F. Rüschendorf
I.K. Kong
L. Schnapp
N. Shur
L. Chorich
L. Layman
T. Haaf
E. Pourkarimi
H.G. Kim
G.K. Varshney

Cell-type specialization is encoded by specific chromatin topologies

W. Winick-Ng
A. Kukalev
I. Harabula
L. Zea-Redondo
D. Szabó
M. Meijer
L. Serebreni
Y. Zhang
S. Bianco
A.M. Chiariello
I. Irastorza-Azcarate
C.J. Thieme
T.M. Sparks
S. Carvalho
L. Fiorillo
F. Musella
E. Irani
E.T. Triglia
A.A. Kolodziejczyk
A. Abentung
G. Apostolova
E.J. Paul
V. Franke
R. Kempfer
A. Akalin
S.A. Teichmann
G. Dechant
M.A. Ungless
M. Nicodemi
L. Welch
G. Castelo-Branco
A. Pombo

November 16, 2021 / Nat Commun

Rare variant analysis in eczema identifies exonic variants in DUSP1, NOTCH4 and SLC9A4

S. Grosche
I. Marenholz
J. Esparza-Gordillo
A. Arnau-Soler
E. Pairo-Castineira
F. Rüschendorf
T.S. Ahluwalia
C. Almqvist
A. Arnold
H. Baurecht
H. Bisgaard
K. Bønnelykke
S.J. Brown
M. Bustamante
J.A. Curtin
A. Custovic
S.C. Dharmage
A. Esplugues
M. Falchi
D. Fernandez-Orth
M.A.R. Ferreira
A. Franke
S. Gerdes
C. Gieger
H. Hakonarson
P.G. Holt
G. Homuth
N. Hubner
P.G. Hysi
M.R. Jarvelin
R. Karlsson
G.H. Koppelman
S. Lau
M. Lutz
P.K.E. Magnusson
G.B. Marks
M. Müller-Nurasyid
M.M. Nöthen
L. Paternoster
C.E. Pennell
A. Peters
K. Rawlik
C.F. Robertson
E. Rodriguez
S. Sebert
A. Simpson
P.M.A. Sleiman
M. Standl
D. Stölzl
K. Strauch
A. Szwajda
A. Tenesa
P.J. Thompson
V. Ullemar
A. Visconti
J.M. Vonk
C.A. Wang
S. Weidinger
M. Wielscher
C.L. Sargent
C.J. Xu
Y.A. Lee

A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans

B. Vona
N. Mazaheri
S.J. Lin
L.A. Dunbar
R. Maroofian
H. Azaiez
K.T. Booth
S. Vitry
A. Rad
F. Rüschendorf
P. Varshney
B. Fowler
C. Beetz
K.N. Alagramam
D. Murphy
G. Shariati
A. Sedaghat
H. Houlden
C. Petree
S. VijayKumar
R.J.H. Smith
T. Haaf
A. El-Amraoui
M.R. Bowl
G.K. Varshney
H. Galehdari

Genetic spectrum of syndromic and non-syndromic hearing loss in Pakistani families

J. Doll
B. Vona
L. Schnapp
F. Rüschendorf
I. Khan
S. Khan
N. Muhammad
S. Alam Khan
H. Nawaz
A. Khan
N. Ahmad
S.M. Kolb
L. Kühlewein
J.D.J. Labonne
L.C. Layman
M.A.H. Hofrichter
T. Röder
M. Dittrich
T. Müller
T.D. Graves
I.K. Kong
I. Nanda
H.G. Kim
T. Haaf

Phosphatidylinositol 4-kinase β mutations cause nonsyndromic sensorineural deafness and inner ear malformation

X. Su
Y. Feng
S.A. Rahman
S. Wu
G. Li
F. Rüschendorf
L. Zhao
H. Cui
J. Liang
L. Fang
H. Hu
S. Froehler
Y. Yu
G. Patone
O. Hummel
Q. Chen
K. Raile
F.C. Luft
S. Bähring
K. Hussain
W. Chen
J. Zhang
M. Gong

Age-of-onset information helps identify 76 genetic variants associated with allergic disease

M.A.R. Ferreira
J.M. Vonk
H. Baurecht
I. Marenholz
C. Tian
J.D. Hoffman
Q. Helmer
A. Tillander
Vi. Ullemar
Y. Lu
S. Grosche
F. Rüschendorf
R. Granell
B.M. Brumpton
L.G. Fritsche
L. Bhatta
M.E. Gabrielsen
J.B. Nielsen
W. Zhou
K. Hveem
A. Langhammer
O.L. Holmen
M. Løset
G.R. Abecasis
C.J. Willer
N.C. Emami
T.B. Cavazos
J.S. Witte
A. Szwajda
D.A. Hinds
N. Hübner
S. Weidinger
P.K. Magnusson
E. Jorgenson
R. Karlsson
L. Paternoster
D.I. Boomsma
C. Almqvist
Y.A. Lee
G.H. Koppelman