Scientific Publications

Phosphatidylinositol 4 kinase-β mutations cause non-syndromic sensorineural deafness and inner ear malformation

X. Su
Y. Feng
S.A. Rahman
S. Wu
G. Li
F. Rüschendorf
L. Zhao
H. Cui
J. Liang
L. Fang
H. Hu
S. Froehler
Y. Yu
G. Patone
O. Hummel
Q. Chen
K. Raile
F.C. Luft
S. Bähring
K. Hussain
W. Chen
J. Zhang
M. Gong

Phosphatidylinositol 4-kinase β mutations cause nonsyndromic sensorineural deafness and inner ear malformation

X. Su
Y. Feng
S.A. Rahman
S. Wu
G. Li
F. Rüschendorf
L. Zhao
H. Cui
J. Liang
L. Fang
H. Hu
S. Froehler
Y. Yu
G. Patone
O. Hummel
Q. Chen
K. Raile
F.C. Luft
S. Bähring
K. Hussain
W. Chen
J. Zhang
M. Gong

A biallelic variant in CLRN2 causes non-syndromic hearing loss in humans

B. Vona
N. Mazaheri
S.J. Lin
L.A. Dunbar
R. Maroofian
H. Azaiez
K.T. Booth
S. Vitry
A. Rad
F. Rüschendorf
P. Varshney
B. Fowler
C. Beetz
K.N. Alagramam
D. Murphy
G. Shariati
A. Sedaghat
H. Houlden
C. Petree
S. VijayKumar
R.J.H. Smith
T. Haaf
A. El-Amraoui
M.R. Bowl
G.K. Varshney
H. Galehdari

Age-of-onset information helps identify 76 genetic variants associated with allergic disease

M.A.R. Ferreira
J.M. Vonk
H. Baurecht
I. Marenholz
C. Tian
J.D. Hoffman
Q. Helmer
A. Tillander
Vi. Ullemar
Y. Lu
S. Grosche
F. Rüschendorf
R. Granell
B.M. Brumpton
L.G. Fritsche
L. Bhatta
M.E. Gabrielsen
J.B. Nielsen
W. Zhou
K. Hveem
A. Langhammer
O.L. Holmen
M. Løset
G.R. Abecasis
C.J. Willer
N.C. Emami
T.B. Cavazos
J.S. Witte
A. Szwajda
D.A. Hinds
N. Hübner
S. Weidinger
P.K. Magnusson
E. Jorgenson
R. Karlsson
L. Paternoster
D.I. Boomsma
C. Almqvist
Y.A. Lee
G.H. Koppelman

Genetic spectrum of syndromic and non-syndromic hearing loss in Pakistani families

J. Doll
B. Vona
L. Schnapp
F. Rüschendorf
I. Khan
S. Khan
N. Muhammad
S. Alam Khan
H. Nawaz
A. Khan
N. Ahmad
S.M. Kolb
L. Kühlewein
J.D.J. Labonne
L.C. Layman
M.A.H. Hofrichter
T. Röder
M. Dittrich
T. Müller
T.D. Graves
I.K. Kong
I. Nanda
H.G. Kim
T. Haaf

Novel loss-of-function variants in CDC14A are associated with recessive sensorineural hearing loss in Iranian and Pakistani patients

J. Doll
S. Kolb
L. Schnapp
A. Rad
F. Rüschendorf
I. Khan
A. Adli
A. Hasanzadeh
D. Liedtke
S. Knaup
M.A. Hofrichter
T. Müller
M. Dittrich
I.K. Kong
H.G. Kim
T. Haaf
B. Vona

Biallelic variants in WARS1 cause a highly variable neurodevelopmental syndrome and implicate a critical exon for normal auditory function

S.J. Lin
B. Vona
H.M. Porter
M. Izadi
K. Huang
Y. Lacassie
J.A. Rosenfeld
S. Khan
C. Petree
T.A. Ali
N. Muhammad
S.A. Khan
N. Muhammad
P. Liu
M.L. Haymon
F. Rüschendorf
I.K. Kong
L. Schnapp
N. Shur
L. Chorich
L. Layman
T. Haaf
E. Pourkarimi
H.G. Kim
G.K. Varshney

November 16, 2021 / Nat Commun

Rare variant analysis in eczema identifies exonic variants in DUSP1, NOTCH4 and SLC9A4

S. Grosche
I. Marenholz
J. Esparza-Gordillo
A. Arnau-Soler
E. Pairo-Castineira
F. Rüschendorf
T.S. Ahluwalia
C. Almqvist
A. Arnold
H. Baurecht
H. Bisgaard
K. Bønnelykke
S.J. Brown
M. Bustamante
J.A. Curtin
A. Custovic
S.C. Dharmage
A. Esplugues
M. Falchi
D. Fernandez-Orth
M.A.R. Ferreira
A. Franke
S. Gerdes
C. Gieger
H. Hakonarson
P.G. Holt
G. Homuth
N. Hubner
P.G. Hysi
M.R. Jarvelin
R. Karlsson
G.H. Koppelman
S. Lau
M. Lutz
P.K.E. Magnusson
G.B. Marks
M. Müller-Nurasyid
M.M. Nöthen
L. Paternoster
C.E. Pennell
A. Peters
K. Rawlik
C.F. Robertson
E. Rodriguez
S. Sebert
A. Simpson
P.M.A. Sleiman
M. Standl
D. Stölzl
K. Strauch
A. Szwajda
A. Tenesa
P.J. Thompson
V. Ullemar
A. Visconti
J.M. Vonk
C.A. Wang
S. Weidinger
M. Wielscher
C.L. Sargent
C.J. Xu
Y.A. Lee

Macrocephaly and digital anomalies expand the phenotypic spectrum of PGAP2 variants in hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 3 (HPMRS3)

S. Susgun
A. Ben-Mahmoud
F. Rüschendorf
B. Ku
S.I. Hussain
S. Schulz
O. Puk
S. Biskup
J.D.J. Labonne
D.W. Don
V. Gupta
T.I. Choi
S. Khan
N. Wasif
Y. Lacassie
L.C. Layman
S.A. Ugur Iseri
C.H. Kim
H.G. Kim

Prevalence of aspirin resistance in patients with type 2 diabetes

S. Fateh-Moghadam
U. Ploeckinger
N. Cabeza
P. Htun
T. Reuter
S. Ersel
M. Gawaz
R. Dietz
W. Bocksch