Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (1) Akalin, Altuna Dr. (8) Albrecht, Jan Philipp (1) Alenina, Natalia Dr. (13) Alp, Keziban Merve (1) Annibale, Paolo Dr. (4) Arnau Soler, Aleix Dr. (1) Bader, Michael Prof. Dr. (26) Badillo Lisakowski, Victor Christian Dr. (1) Bartels-Klein, Eireen (2) Bartolomaeus, Hendrik (6) Bartolomaeus, Theda (1) Baumann, Elisabeth (1) Begay-Müller, Valerie Dr. (1) Beier, Christin (1) Berruezo Llacuna, Maria (1) Beule, Dieter Dr. (13) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (6) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (6) Birkner, Till (2) Blachut, Susanne (1) Blankenstein, Thomas Prof. Dr. (4) Blume, Alexander Dr. (1) Blüthgen, Nils (4) Borodina, Tatiana Dr. (1) Braeuning, Caroline (2) Bunina, Daria Dr. (1) Bunse, Mario Dr. (1) Burkert, Christian Martin (1) Carvalho, Silvia Filipa (1) Chakrabarti, Sampurna Dr. (1) Chekulaeva, Marina Dr. (2) Chen, Chia-Yu (2) Chen, Wei Prof. Dr. (2) Coscia, Fabian Dr. (3) Costanza, Mariantonia Dr. (2) Crocini, Claudia Dr. (1) Dahlmann, Mathias Dr. (4) Dartsch, Josephine (2) Daumke, Oliver Prof. Dr. (3) Dechend, Ralf Priv. Doz. (13) de la Rosa, Kathrin Prof. Dr. (3) Del Giudice, Simone (1) Diebolder, Christoph Dr. (2) Diecke, Sebastian Dr. (7) Di Virgilio, Michela Prof. Dr. (2) Dörr, Jan Rafael (1) Dramaretska, Yuliia (3) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Essex, Morgan (2) Falcke, Martin Prof. Dr. (4) Farre i Diaz, Carlota (1) Feinkohl, Insa Prof. Dr. (3) Fernández Ochoa, Álvaro Dr. (3) Fielitz, Jens Dr. (5) Filosa, Alessandro Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (2) Forbes, Martin Dr. (1) Forslund, Sofia Dr. (14) Franke, Vedran Dr. (5) Franz, Kristina Dr.rer.medic. (1) Friedrich, Corinna (1) Fritsche, Raphaela Dr. (1) Fürst, Eliska (1) Gargiulo, Gaetano Dr. (5) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (2) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (7) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (6) Gouti, Mina Dr. (1) Großmann, Melanie (1) Gutmann, Friederike (1) Haas, Simon Dr. rer. nat. (3) Haase, Nadine Dr. (3) Haghverdi, Laleh Dr. (1) Hammes-Lewin, Annette Dr. (2) Harabula, Izabela-Cezara (2) Hartl, Kimberly (1) Haucke, Volker Professor (1) Hedtrich, Sarah Prof. Dr. (9) Heinemann, Udo Prof. Dr. (6) Henssen, Anton Prof. Dr. med. (10) Herse, Florian PD Dr. (7) Herzog, Margareta (1) Herzog, Sergej (1) Heuser, Arnd Dr. (5) Hinz, Michael Dr. (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (5) Hirsekorn, Antje (1) Hofstätter, Maria (1) Hollfinger, Irene (1) Höpken, Uta Elisabeth PD Dr. (4) Hörnberg, Hanna Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (18) Hummel, Oliver (1) Infante Duarte, Carmen (5) Irastorza Azcarate, Ibai Dr. (5) Ivics, Zoltan Dr. (2) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (4) Janke, Jürgen Dr. (1) Janz, Martin Dr. (3) Jarosch, Ernst Dr. (1) Jarquin Diaz, Victor Hugo Dr. (1) Jentsch, Thomas Prof. Dr. (4) Jeuthe, Sarah Dr. (4) Jung, Simone (1) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (6) Jüttner, Rene Dr. (2) Kainmüller, Dagmar Prof. Dr. (2) Kalnytska, Oleksandra (1) Kaminski, Michael Dr. (3) Kammertöns, Thomas Dr. (1) Keller, Ulrich Dr. med. (18) Kempa, Stefan Dr. (6) Kertalli, Sonia (2) Kettenmann, Helmut Prof. Dr. (8) Kettritz, Ralph Prof. Dr. (7) Kieshauer, Janine (1) Kirchner, Marieluise Dr. (3) Kirwan, Jennifer Dr. (4) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (6) Klementowicz-Skierbiszewski, Agnieszka (1) Klix, Sabrina (1) Klußmann, Enno PD Dr. (4) Kobelt, Dennis Dr. (5) Koch, Katharina Sarah (1) Kocks, Christine Dr. (2) Köhler, May-Britt (1) Kolesnichenko, Marina Dr. (2) Konrath, Fabian Dr. (2) Kowenz-Leutz, Elisabeth Dr. (2) Kräker, Kristin Dr. (5) Krüger, Norman (1) Ku, Min-Chi Dr. (6) Kudryashev, Mikhail Prof. Dr. (3) Kühn, Ralf Dr. (5) Kukalev, Alexander Dr. (3) Kunz, Severine Dr. (5) Lahmann, Ines Dr. (4) Landthaler, Markus Prof. Dr. (13) Lebedin, Mikhail (1) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (1) Leutz, Achim Prof. Dr. (3) Lewin, Gary Prof. Dr. (7) Lindberg, Eric Lars-Helge (4) Lisek, Kamil Dr. (1) Lisowski, Pawel Dr. (3) Löber, Ulrike Dr. (5) Lohse, Martin Prof. Dr. (8) Lopez Carballo, Jacobo (1) Ludwig, Leif S. Dr. med. Dr. rer. nat. (8) Luft, Friedrich Prof. Dr. (13) Maatz, Henrike Dr. (2) Maglione, Marta (1) Mahmoodzadeh, Shokoufeh PD Dr. (1) Mais, Lisa (1) Mamo, Tamrat Meshka Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (1) Margineanu, Anca Dr. (2) Marko, Lajos Dr. (12) Markowski, Julia (1) Mastrobuoni, Guido Dr. (3) Mathas, Stephan Dr. (3) Meier, Katja (1) Meijer, Mandy Dr. (1) Mertins, Philipp Dr. (12) Metzger, Jakob Johannes Dr. (2) Meyer, Irmtraud Margret Prof. Dr. (1) Millward, Jason Dr. (11) Mintcheva, Janita (1) Morano, Ingo Prof. Dr. (1) Motta, Edyta (1) Müller, Dominik Prof. Dr. (17) Müthel, Stefanie (1) Na, Il-Kang Dr. (6) Nalinkumar Parakkat, Pragati (1) Nazare, Marc (9) Neuendorf, Nancy (1) Neuschulz, Anika (1) Niendorf, Thoralf Prof. Dr. (30) Nimptsch, Katharina Dr. (5) Niquet, Sylvia (1) Noel, Jeffrey Dr. (2) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (5) Oertel, Frederike Cosima MD/PhD (11) Ofenbauer, Andreas Dr. (2) Ohler, Uwe Prof. Dr. (6) Pande, Amit Dr. (1) Patone, Giannino Dr. (3) Paul, Friedemann Prof. Dr. med. (63) Perovic, Tijana (2) Pezzutto, Antonio Prof. Dr. (4) Pham, Thu Thi (1) Piazza, Ilaria Dr. (3) Pischon, Tobias Prof. Dr. (11) Polovitskaya, Mayya (1) Pombo, Ana Prof. Dr. (4) Popova, Elena Dr. (3) Popp, Oliver Dr. (7) Potente, Michael Prof. Dr. (7) Poulet, James Prof. Dr. (3) Preibisch, Stephan Dr. (3) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (5) Qadri, Fatimunnisa Dr. (8) Quedenau, Claudia (1) Rademann, Joerg Prof. Dr. (1) Radke, Michael Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (9) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (2) Reimann, Henning Dr. (2) Richter, Matthias (1) Robson, Michael Dr. (1) Rodrigues, Andre Felipe Dr. (1) Roske, Yvette Dr. (4) Rossi, Alice Dr. (1) Rother, Franziska Dr. (1) Rousselle, Anthony (1) Ruiz Orera, Jorge Dr. (6) Rumberger, Josef Lorenz (1) Rybak-Wolf, Agnieszka Dr. (3) Saar, Kathrin Dr. (3) Saha, Tannishtha (1) Sai, Somesh (1) Sanchez Bailon, Maria Pilar Dr. (2) Sander, Maike Prof. Dr. (15) Sanders, Ashley Dr. (4) Sapozhnikova, Valeriia (1) Sattentau, Quentin James Prof. Dr. (6) Schaar, Claudia (1) Schäfer, Ronny (1) Scheidereit, Claus Prof. Dr. (3) Schiattarella, Gabriele G. Dr. (13) Schmidt, Deborah (2) Schmidt-Krüger, Vanessa Dr. (1) Schmidt-Ullrich, Ruth Dr. (2) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (11) Schmitt, Matthias Jürgen Dr. (2) Schnögl, Sigrid (2) Schommer, Sandra (1) Schreiber, Adrian PD Dr. med. (8) Schroeder, Leif Dr. (1) Schulz-Menger, Jeanette Prof. Dr. (17) Schütz, Anja Dr. (2) Schwarz, Roland Dr. (3) Seidel, Franziska Dr. med. (3) Selbach, Matthias Prof. Dr. (12) Semtner, Marcus Dr. (2) Serebreni, Leonid Dr. (1) Serresi, Michela Dr. (3) Sholokh, Anastasiia (1) Siffrin, Volker (4) Sigal, Michael Dr. (7) Simon, Katja Prof. Dr. (6) Simon, Mareike Dr. (1) Sirbu, Alexei (1) Smith, Janice (1) Sommer, Christian (1) Sommer, Thomas Prof. Dr. (1) Spagnoli, Francesca Dr. (1) Spanjaard, Bastiaan Dr. (1) Specker, Edgar Dr. (2) Sporbert, Anje Dr. (5) Sprink, Thiemo Dr. (1) Spuler, Simone Prof. (6) Starke, Ludger Benedikt (6) Stein, Ulrike Prof. Dr. (12) Steinecker, Maria (1) Steinfelder, Svenja Dr. (1) Stöber, Maja-Celine (1) Suarez Artiles, Lorena Dr. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (3) Szabo, Dominik (1) Tano, Jean-Yves Dr. (1) Teixeira Alves, Daniele Dr. (1) Telugu, Narasimha Swamy Dr. (1) Thieme, Christoph Dr. (1) Thomas, Romy (1) Toscano, Elisa (1) Treier, Mathias Prof. Dr. (2) Tursun, Baris Dr. (3) Uckert, Wolfgang Prof. Dr. (4) Ugursu Isyar, Bilge (2) Uyar, Bora Dr. (2) van Bentum, Mirjam (1) Vazquez Sarandeses, Elena (1) Vieira da Silva, Rafaela (1) von Kries, Jens Peter Dr. (6) Waiczies, Helmar Dr. (4) Waiczies, Sonia PD Dr. (12) Wallukat, Gerd Dr. (3) Walther, Wolfgang Prof. Dr. (8) Waltho, Anita (1) Wanker, Erich Prof. Dr. (6) Wei, Tzu Ting (1) Wenzel, Katrin Dr. (1) Wesolowski, Radoslaw Dr. (1) Whitmire, Clarissa Dr. (1) Wiebach, Janine (1) Wilck, Nicola Dr. med. (7) Willimsky, Gerald Dr. (2) Willnow, David (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (4) Winick-Ng, Warren Dr. (1) Wirges, Anthea Dr. (1) Wisinski-Bokiniec, Phillip Dr. (2) Woehler, Andrew Dr. (2) Wolf, Jana Prof. Dr. (6) Wolf, Susanne Dr. (3) Wyler, Emanuel Dr. (11) Xiong, Ermeng Dr. (1) Zampieri, Niccolo Dr. (2) Zauber, Henrik Dr. (3) Zea Redondo, Luna (1) Ziehm, Matthias Dr. (3) Zimmermann, Karin Dr. (2) Zywitza, Vera Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (46) (-) Hodge, Russell (1) (-) Olivares Chauvet, Pedro Dr. (1) (-) Rehm, Armin Dr. (3) (-) Todiras, Mihail (5) Advanced Light Microscopy (1) Animal Phenotyping (1) Bioinformatics and Omics Data Science (1) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Genomics (46) Mikroumgebung als Regulator bei Autoimmunität und Krebs (2) Molekularbiologie von Hormonen im Herz-Kreislaufssystem (5) Neuroimmunologie-Labor (1) Nicht-Kodierende RNAs und Mechanismen der Genregulation im Cytoplasma (1) Protein Production and Characterization (1) Proteom Dynamik (1) Quantitative Entwicklungsbiologie (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (1) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (1) Translationale Onkologie solider Tumore (1) Translationale Tumorimmunologie (3) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (1) 2000 (1) 2001 (1) 2002 (3) 2003 (1) 2004 (1) 2005 (5) 2007 (5) 2008 (5) 2009 (8) 2010 (5) 2011 (3) 2012 (2) 2013 (12) 2014 (21) 2015 (28) 2016 (33) 2017 (37) 2018 (48) 2019 (34) 2020 (33) (-) 2021 (56) 2022 (45) 2023 (23) 2024 (3) 56 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Hodge, RussellOlivares Chauvet, Pedro Dr.Rehm, Armin Dr.Todiras, Mihail2021 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 10. Juni 2021 / Nature Swarm Learning for decentralized and confidential clinical machine learning S. Warnat-Herresthal H. Schultze K.L. Shastry S. Manamohan S. Mukherjee V. Garg R. Sarveswara K. Händler P. Pickkers N.A. Aziz S. Ktena F. Tran M. Bitzer S. Ossowski N. Casadei C. Herr D. Petersheim U. Behrends F. Kern T. Fehlmann P. Schommers C. Lehmann M. Augustin J. Rybniker J. Altmüller N. Mishra J.P. Bernardes B. Krämer L. Bonaguro J. Schulte-Schrepping E. De Domenico C. Siever M. Kraut M. Desai B. Monnet M. Saridaki C.M. Siegel A. Drews M. Nuesch-Germano H. Theis J. Heyckendorf S. Schreiber S. Kim-Hellmuth J. Nattermann D. Skowasch I. Kurth A. Keller R. Bals P. Nürnberg O. Rieß P. Rosenstiel M.G. Netea F. Theis S. Mukherjee M. Backes A.C. Aschenbrenner T. Ulas M.M.B. Breteler E.J. Giamarellos-Bourboulis M. Kox M. Becker S. Cheran M.S. Woodacre E.L. Goh J.L. Schultze 01. November 2021 / Brief Bioinform A comparison of metabolic labeling and statistical methods to infer genome-wide dynamics of RNA turnover E. Boileau J. Altmüller I.S. Naarmann-de Vries C. Dieterich 01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch 01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer 01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel 01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit 01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström 01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann 01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak 01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
10. Juni 2021 / Nature Swarm Learning for decentralized and confidential clinical machine learning S. Warnat-Herresthal H. Schultze K.L. Shastry S. Manamohan S. Mukherjee V. Garg R. Sarveswara K. Händler P. Pickkers N.A. Aziz S. Ktena F. Tran M. Bitzer S. Ossowski N. Casadei C. Herr D. Petersheim U. Behrends F. Kern T. Fehlmann P. Schommers C. Lehmann M. Augustin J. Rybniker J. Altmüller N. Mishra J.P. Bernardes B. Krämer L. Bonaguro J. Schulte-Schrepping E. De Domenico C. Siever M. Kraut M. Desai B. Monnet M. Saridaki C.M. Siegel A. Drews M. Nuesch-Germano H. Theis J. Heyckendorf S. Schreiber S. Kim-Hellmuth J. Nattermann D. Skowasch I. Kurth A. Keller R. Bals P. Nürnberg O. Rieß P. Rosenstiel M.G. Netea F. Theis S. Mukherjee M. Backes A.C. Aschenbrenner T. Ulas M.M.B. Breteler E.J. Giamarellos-Bourboulis M. Kox M. Becker S. Cheran M.S. Woodacre E.L. Goh J.L. Schultze
01. November 2021 / Brief Bioinform A comparison of metabolic labeling and statistical methods to infer genome-wide dynamics of RNA turnover E. Boileau J. Altmüller I.S. Naarmann-de Vries C. Dieterich
01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch
01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer
01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel
01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit
01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström
01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann
01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak
01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler