Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Bader, Michael Prof. Dr. (1) Bähring, Sylvia Dr. (1) Barke, Niclas (1) Beule, Dieter Dr. (3) Blume, Alexander Dr. (1) Borodina, Tatiana Dr. (4) Braeuning, Caroline (2) Conrad, Thomas Dr. (4) Dartsch, Josephine (1) de la Rosa, Kathrin Prof. Dr. (1) Deter, Aylina (1) Diecke, Sebastian Dr. (2) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Faxel, Miriam (1) Fischer, Cornelius Dr. (4) Forslund, Sofia Dr. (1) Franke, Vedran Dr. (1) Freimuth, Jonas (1) Graf, Robin Dr. (3) Haucke, Volker Professor (1) Heuser, Arnd Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Jedamzick, Johanna Verena (1) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (17) Klußmann, Enno PD Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (18) Landthaler, Markus Prof. Dr. (2) Langanki, Reika (1) Lebedin, Mikhail (1) Leutz, Achim Prof. Dr. (1) Liu, Tiannan (1) Marko, Lajos Dr. (1) Müller, Dominik Prof. Dr. (1) Napieczynska, Hanna Dr. (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (2) Popova, Elena Dr. (1) Qadri, Fatimunnisa Dr. (1) Quedenau, Claudia (3) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (3) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (1) Seidel, Franziska Dr. med. (6) Sholokh, Anastasiia (1) Spuler, Simone Prof. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (2) Taube, Martin (1) Teixeira Alves, Luiz Gustavo Dr. (1) Uyar, Bora Dr. (1) Wendlinger, Sarah (1) Wurmus, Ricardo (1) Zimmermann, Karin Dr. (1) Zühlke, Kerstin Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (81) (-) Bartolomaeus, Theda (1) (-) Chu, Van Trung Dr. (3) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (2) (-) Sperling, Silke Prof. Dr. (1) (-) Wyler, Emanuel Dr. (2) AG Müller/Dechend (ECRC) (3) Animal Phenotyping (1) Ankerproteine und Signaltransduktion (1) Berechnungsmethoden und omic Analytik (1) Bioinformatics and Omics Data Science (1) Bioinformatik der Genregulation (1) Biomedizinische Bildanalyse (1) Clinical Research Unit (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (1) (-) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (4) (-) Genomics (82) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (3) Hypertonie bedingte Endorganschäden (3) Immunmechanismen und humane Antikörper (1) Immunregulation und Krebs (5) Magnetic Resonance (6) Mikroumgebung als Regulator bei Autoimmunität und Krebs (1) Molekularbiologie von Hormonen im Herz-Kreislaufssystem (1) Pluripotent Stem Cells (1) Proteom Dynamik (3) Proteomics (1) Proteomics and Metabolomics (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (15) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (2) Transgenics (4) Translational Bioinformatics (8) Wirt-Mikrobiom Faktoren in Herz-Kreislauferkrankungen (4) Zelluläre Neurowissenschaften (3) 2002 (1) 2005 (2) 2011 (1) 2013 (11) (-) 2014 (17) 2015 (26) (-) 2016 (31) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (34) 2020 (25) 2021 (47) (-) 2022 (39) 2023 (21) 2024 (3) 87 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Bartolomaeus, ThedaChu, Van Trung Dr.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Sperling, Silke Prof. Dr.Wyler, Emanuel Dr.Genetik von Angeborenen HerzerkrankungenGenom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics201420162022 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 20. Mai 2022 / J Med Genet Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state G. Yigit R. Sheffer M. Daana Y. Li E. Kaygusuz H. Mor-Shakad J. Altmüller P. Nürnberg L. Douiev S. Kaulfuss P. Burfeind B. Wollnik K. Brockmann 01. Januar 2022 / Haematologica Micro-RNA networks in T-cell prolymphocytic leukemia reflect T-cell activation and shape DNA damage response and survival pathways T. Braun M. Glass L. Wahnschaffe M. Otte P. Mayer M. Franitza J. Altmüller M. Hallek S. Hüttelmaier A. Schrader M. Herling 01. März 2022 / J Med Genet Sensitivity and specificity of loss of heterozygosity analysis for the classification of rare germline variants in BRCA1/2: results of the observational AGO-TR1 study (NCT02222883) J. Hauke P. Harter C. Ernst A. Burges S. Schmidt A. Reuss J. Borde N. De Gregorio D. Dietrich A. El-Balat M. Kayali H. Gevensleben F. Hilpert J. Altmüller A. Heimbach W. Meier B. Schoemig-Markiefka H. Thiele R. Kimmig P. Nürnberg K. Kast L. Richters J. Sehouli R.K. Schmutzler E. Hahnen 04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz 01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg 25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl 15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck 01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns 01. Juni 2016 / J Med Genet Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt N. Di Donato T. Neuhann A.K. Kahlert B. Klink K. Hackmann I. Neuhann B. Novotna J. Schallner C. Krause I.A. Glass S.E. Parnell A. Benet-Pages A.M. Nissen W. Berger J. Altmüller H. Thiele B.H.F. Weber E. Schrock W.B. Dobyns A. Bier A. Rump 30. August 2016 / Sci Rep Characterization of non-olfactory GPCRs in human sperm with a focus on GPR18 C. Flegel F. Vogel A. Hofreuter S. Wojcik C. Schoeder K. Kieć-Kononowicz N.H. Brockmeyer C.E. Müller C. Becker J. Altmüller H. Hatt G. Gisselmann Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
20. Mai 2022 / J Med Genet Loss-of-function variants in DNM1 cause a specific form of developmental and epileptic encephalopathy only in biallelic state G. Yigit R. Sheffer M. Daana Y. Li E. Kaygusuz H. Mor-Shakad J. Altmüller P. Nürnberg L. Douiev S. Kaulfuss P. Burfeind B. Wollnik K. Brockmann
01. Januar 2022 / Haematologica Micro-RNA networks in T-cell prolymphocytic leukemia reflect T-cell activation and shape DNA damage response and survival pathways T. Braun M. Glass L. Wahnschaffe M. Otte P. Mayer M. Franitza J. Altmüller M. Hallek S. Hüttelmaier A. Schrader M. Herling
01. März 2022 / J Med Genet Sensitivity and specificity of loss of heterozygosity analysis for the classification of rare germline variants in BRCA1/2: results of the observational AGO-TR1 study (NCT02222883) J. Hauke P. Harter C. Ernst A. Burges S. Schmidt A. Reuss J. Borde N. De Gregorio D. Dietrich A. El-Balat M. Kayali H. Gevensleben F. Hilpert J. Altmüller A. Heimbach W. Meier B. Schoemig-Markiefka H. Thiele R. Kimmig P. Nürnberg K. Kast L. Richters J. Sehouli R.K. Schmutzler E. Hahnen
04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz
01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg
25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl
15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck
01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns
01. Juni 2016 / J Med Genet Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt N. Di Donato T. Neuhann A.K. Kahlert B. Klink K. Hackmann I. Neuhann B. Novotna J. Schallner C. Krause I.A. Glass S.E. Parnell A. Benet-Pages A.M. Nissen W. Berger J. Altmüller H. Thiele B.H.F. Weber E. Schrock W.B. Dobyns A. Bier A. Rump
30. August 2016 / Sci Rep Characterization of non-olfactory GPCRs in human sperm with a focus on GPR18 C. Flegel F. Vogel A. Hofreuter S. Wojcik C. Schoeder K. Kieć-Kononowicz N.H. Brockmeyer C.E. Müller C. Becker J. Altmüller H. Hatt G. Gisselmann