Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (3) Akalin, Altuna Dr. (9) Alenina, Natalia Dr. (14) Annibale, Paolo Dr. (3) Bader, Michael Prof. Dr. (22) Bartolomaeus, Hendrik (3) Baumann, Elisabeth (1) Beule, Dieter Dr. (7) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (6) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (6) Birol, Melissa Dr. (1) Blachut, Susanne (2) Blankenstein, Thomas Prof. Dr. (6) Blume, Alexander Dr. (1) Bock-Bierbaum, Tobias Dr. (2) Braeuning, Caroline (1) Cakmak-Görür, Nese Dr. (1) Cano Rincon, Elena Dr. (1) Chekulaeva, Marina Dr. (3) Chen, Wei Prof. Dr. (10) Chu, Van Trung Dr. (6) Conrad, Thomas Dr. (1) Coralluzzo, Violeta (1) Coscia, Fabian Dr. (3) Dahlmann, Mathias Dr. (2) Daniel, Peter Prof. Dr. (1) Dartsch, Josephine (3) Daumke, Oliver Prof. Dr. (9) Dechend, Ralf Priv. Doz. (16) de la Rosa, Kathrin Prof. Dr. (1) Dhamodaran, Arunraj (1) Diebolder, Christoph Dr. (4) Diecke, Sebastian Dr. (5) Di Virgilio, Michela Prof. Dr. (1) Dräger, Alexander (2) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Falcke, Martin Prof. Dr. (2) Feinkohl, Insa Prof. Dr. (2) Fielitz, Jens Dr. (7) Fischer, Cornelius Dr. (3) Forslund, Sofia Dr. (8) Franke, Vedran Dr. (4) Fritsche, Raphaela Dr. (3) Gargiulo, Gaetano Dr. (1) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (1) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (7) Ghanbari, Mahsa Dr. (1) Giese, Wolfgang Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (7) Graf, Robin Dr. (3) Grosswendt, Stefanie Dr. (1) Haase, Nadine Dr. (5) Hänig, Christian (1) Haucke, Volker Professor (2) Hedtrich, Sarah Prof. Dr. (11) Heinemann, Udo Prof. Dr. (4) Henssen, Anton Prof. Dr. med. (5) Herse, Florian PD Dr. (7) Herzog, Sergej (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (2) Hirsekorn, Antje (2) Hofstätter, Maria (1) Höpken, Uta Elisabeth PD Dr. (2) Hübner, Norbert Prof. Dr. (10) Hummel, Oliver (2) Infante Duarte, Carmen (6) Ittermann, Bernd Dr. (1) Ivics, Zoltan Dr. (1) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (4) Janke, Jürgen Dr. (2) Jarquin Diaz, Victor Hugo Dr. (1) Jentsch, Thomas Prof. Dr. (2) Jeuthe, Sarah Dr. (1) Jouhanneau, Jean-Sebastien Dr. (1) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (2) Jüttner, Rene Dr. (4) Kainmüller, Dagmar Prof. Dr. (3) Kaminski, Michael Dr. (2) Kammertöns, Thomas Dr. (2) Kastelic, Nicolai (1) Keller, Ulrich Dr. med. (1) Kempa, Stefan Dr. (7) Kettritz, Ralph Prof. Dr. (4) Kieshauer, Janine (1) Kirchner, Marieluise Dr. (4) Kirwan, Jennifer Dr. (7) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (5) Klußmann, Enno PD Dr. (5) Kobelt, Dennis Dr. (2) Kocks, Christine Dr. (3) Kolesnichenko, Marina Dr. (1) Kowenz-Leutz, Elisabeth Dr. (1) Kräker, Kristin Dr. (5) Ku, Min-Chi Dr. (1) Kudryashev, Mikhail Prof. Dr. (5) Kühn, Ralf Dr. (8) Kunz, Severine Dr. (3) Lahmann, Ines Dr. (3) Landthaler, Markus Prof. Dr. (5) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (2) Leutz, Achim Prof. Dr. (2) Lewin, Gary Prof. Dr. (1) Lindberg, Eric Lars-Helge (1) Lisewski, Ulrike Dr. (1) Lisowski, Pawel Dr. (3) Löber, Ulrike Dr. (1) Lohse, Martin Prof. Dr. (4) Lorenz, Felix Dr. (2) Ludwig, Leif S. Dr. med. Dr. rer. nat. (6) Luft, Friedrich Prof. Dr. (10) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (2) Maatz, Henrike Dr. (1) Maglione, Marta (3) Mahmoodzadeh, Shokoufeh PD Dr. (2) Mais, Lisa (1) Malchin, Victoria (1) Marenholz, Ingo Dr. (1) Marg, Andreas Dr. (1) Marko, Lajos Dr. (10) Mastrobuoni, Guido Dr. (2) Mathas, Stephan Dr. (2) Meier, Katja (1) Merks, Anne Margarete Dr. (1) Mertins, Philipp Dr. (7) Metzger, Jakob Johannes Dr. (2) Meyer, Irmtraud Margret Prof. Dr. (3) Migueles Lozano, Oscar Arturo Dr. (1) Millward, Jason Dr. (2) Mittnenzweig, Markus Dr. (1) Müller, Dominik Prof. Dr. (16) Müller, Marion (1) Müthel, Stefanie (2) Nazare, Marc (5) Neubert, Wilhelm (1) Neuendorf, Nancy (1) Niendorf, Thoralf Prof. Dr. (17) Nimptsch, Katharina Dr. (5) Noel, Jeffrey Dr. (4) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (1) Oertel, Frederike Cosima MD/PhD (5) Ofenbauer, Andreas Dr. (3) Panakova, Daniela Dr. (3) Patone, Giannino Dr. (3) Paul, Friedemann Prof. Dr. med. (45) Pempe, Jenniffer (1) Perrot, Andreas (1) Pezzutto, Antonio Prof. Dr. (1) Piazza, Ilaria Dr. (2) Pischon, Tobias Prof. Dr. (13) Pombo, Ana Prof. Dr. (2) Poncette, Lucia (1) Popova, Elena Dr. (2) Popp, Oliver Dr. (2) Potente, Michael Prof. Dr. (3) Poulet, James Prof. Dr. (2) Preibisch, Stephan Dr. (6) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (2) Qadri, Fatimunnisa Dr. (4) Quedenau, Claudia (1) Radke, Michael Dr. (3) Rahn, Hans-Peter Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (10) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (9) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (2) Rehm, Armin Dr. (1) Reimann, Henning Dr. (1) Rhein, Simone Dr. (1) Richter, Matthias (1) Robson, Michael Dr. (2) Rodrigues, Andre Felipe Dr. (1) Roske, Yvette Dr. (2) Roßius, Jana (1) Saha, Tannishtha (1) Sanchez-Carranza, Oscar Dr. (1) Sander, Maike Prof. Dr. (8) Sanders, Ashley Dr. (2) Sattentau, Quentin James Prof. Dr. (1) Scheidereit, Claus Prof. Dr. (1) Schiattarella, Gabriele G. Dr. (8) Schlegel, Jeanette (1) Schmidt-Ullrich, Ruth Dr. (2) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (7) Schnögl, Sigrid (1) Schreiber, Adrian PD Dr. med. (1) Schulz-Menger, Jeanette Prof. Dr. (12) Schütz, Anja Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (5) Semtner, Marcus Dr. (3) Siegert, Martin Dr. (1) Sigal, Michael Dr. (3) Simon, Katja Prof. Dr. (4) Sommer, Christian (1) Sommer, Thomas Prof. Dr. (1) Spagnoli, Francesca Dr. (1) Specker, Edgar Dr. (3) Sperling, Silke Prof. Dr. (1) Sporbert, Anje Dr. (2) Spuler, Simone Prof. (5) Starke, Ludger Benedikt (2) Stein, Ulrike Prof. Dr. (10) Steinfelder, Svenja Dr. (2) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Todiras, Mihail (3) Treier, Mathias Prof. Dr. (2) Trombke, Janine (1) Tursun, Baris Dr. (7) Uyar, Bora Dr. (2) Vieira da Silva, Rafaela (1) von Kries, Jens Peter Dr. (6) Wachsmann, Alf Dr. (1) Waiczies, Helmar Dr. (2) Waiczies, Sonia PD Dr. (5) Wallukat, Gerd Dr. (4) Wanker, Erich Prof. Dr. (6) Wesolowski, Radoslaw Dr. (1) Westphal, Christina Dr. (1) Wilck, Nicola Dr. med. (7) Willimsky, Gerald Dr. (3) Willnow, Thomas Prof. Dr. (3) Winter, Lukas Dr. (1) Wisinski-Bokiniec, Phillip Dr. (2) Witt, Marie Dr. (2) Woehler, Andrew Dr. (2) Wolf, Jana Prof. Dr. (5) Wolf, Susanne Dr. (1) Wurmus, Ricardo (4) Wyler, Emanuel Dr. (3) Zampieri, Niccolo Dr. (2) Zimmermann, Karin Dr. (1) Zinzen, Robert Patrick Dr. (2) Zühlke, Kerstin Dr. (3) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (30) (-) Bernert, Carola (1) (-) Kettenmann, Helmut Prof. Dr. (6) (-) Na, Il-Kang Dr. (4) (-) Ohler, Uwe Prof. Dr. (5) AG Müller/Dechend (ECRC) (1) Bioinformatics and Omics Data Science (3) Bioinformatik der Genregulation (5) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (1) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (1) Genomics (30) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (1) Hypertonie bedingte Endorganschäden (1) Immundysregulationen in der Onkologie (4) Pluripotent Stem Cells (1) Proteom Dynamik (1) Proteomics (2) Psychoneuroimmunologie (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (1) Strukturbiologie Membran-assoziierter Prozesse (1) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (1) Translational Bioinformatics (1) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (1) Zelluläre Neurowissenschaften (6) 1991 (15) 1992 (12) 1993 (12) 1994 (11) 1995 (17) 1996 (18) 1997 (15) 1998 (9) 1999 (8) 2000 (11) 2001 (14) 2002 (11) 2003 (12) 2004 (12) 2005 (24) 2006 (18) 2007 (19) 2008 (19) 2009 (20) 2010 (25) 2011 (20) 2012 (15) 2013 (29) 2014 (34) 2016 (51) 2017 (54) 2018 (59) (-) 2019 (46) 2020 (45) 2021 (66) 2022 (64) 2023 (34) 2024 (8) 46 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Bernert, CarolaKettenmann, Helmut Prof. Dr.Na, Il-Kang Dr.Ohler, Uwe Prof. Dr.2019 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 16. Dezember 2019 / Plant Methods A protocol for laser microdissection (LMD) followed by transcriptome analysis of plant reproductive tissue in phylogenetically distant angiosperms K. Kivivirta D. Herbert M. Lange K. Beuerlein J. Altmüller A. Becker 29. Oktober 2019 / Nat Commun Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3 R.T. Florian F. Kraft E. Leitão S. Kaya S. Klebe E. Magnin A.F. van Rootselaar J. Buratti T. Kühnel C. Schröder S. Giesselmann N. Tschernoster J. Altmüller A. Lamiral B. Keren C. Nava D. Bouteiller S. Forlani L. Jornea R. Kubica T. Ye D. Plassard B. Jost V. Meyer J.F. Deleuze Y. Delpu M.D.M. Avarello L.S. Vijfhuizen G. Rudolf E. Hirsch T. Kroes P.S. Reif F. Rosenow C. Ganos M. Vidailhet L. Thivard A. Mathieu T. Bourgeron I. Kurth H. Rafehi L. Steenpass B. Horsthemke E. LeGuern K.M. Klein P. Labauge M.F. Bennett M. Bahlo J. Gecz M.A. Corbett M.A.J Tijssen A.M.J.M. van den Maagdenberg C. Depienne 07. November 2019 / Am J Hum Genet De novo mutations in FOXJ1 result in a motile ciliopathy with hydrocephalus and randomization of left/right body asymmetry J. Wallmeier D. Frank A. Shoemark T. Nöthe-Menchen S. Cindric H. Olbrich N.T. Loges I. Aprea G.W. Dougherty P. Pennekamp T. Kaiser H.M. Mitchison C. Hogg S.B. Carr M.A. Zariwala T. Ferkol M.W. Leigh S.D. Davis J. Atkinson S.K. Dutcher M.R. Knowles H. Thiele J. Altmüller H. Krenz M. Wöste A. Brentrup F. Ahrens C. Vogelberg D.J. Morris-Rosendahl H. Omran 01. Oktober 2019 / FASEB J Biallelic mutation of human SLC6A6 encoding the taurine transporter TAUT is linked to early retinal degeneration M.N. Preising B. Görg C. Friedburg N. Qvartskhava B.S. Budde M. Bonus M.R. Toliat C. Pfleger J. Altmüller D. Herebian M. Beyer H.J. Zöllner H.J. Wittsack J. Schaper D. Klee U. Zechner P. Nürnberg J. Schipper A. Schnitzler H. Gohlke B. Lorenz D. Häussinger H.J. Bolz 01. November 2019 / Eur J Hum Genet Assessment of genetic variant burden in epilepsy-associated brain lesions L.M. Niestroj P. May M. Artomov K. Kobow R. Coras E. Pérez-Palma J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg C. Leu A. Palotie M.J. Daly K.M. Klein R. Beschorner Y.G. Weber I. Blümcke D. Lal 03. Oktober 2019 / Am J Hum Genet Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta S. Moosa G.L. Yamamoto L. Garbes K. Keupp A. Beleza-Meireles C.A. Moreno E.R. Valadares S.B. de Sousa S. Maia J. Saraiva R.S. Honjo C.A. Kim H. Cabral de Menezes E. Lausch P.V. Lorini A. Lamounier T.C.B. Carniero C. Giunta M. Rohrbach M. Janner O. Semler F. Beleggia Y. Li G. Yigit N. Reintjes J. Altmüller P. Nürnberg D.P. Cavalcanti B. Zabel M.L. Warman D.R. Bertola B. Wollnik C. Netzer 20. August 2019 / Nat Commun Integrative and comparative genomic analyses identify clinically relevant pulmonary carcinoid groups and unveil the supra-carcinoids N. Alcala N. Leblay A.A.G. Gabriel L. Mangiante D. Hervas T. Giffon A.S. Sertier A. Ferrari J. Derks A. Ghantous T.M. Delhomme A. Chabrier C. Cuenin B. Abedi-Ardekani A. Boland R. Olaso V. Meyer J. Altmuller F. Le Calvez-Kelm G. Durand C. Voegele S. Boyault L. Moonen N. Lemaitre P. Lorimier A.C. Toffart A. Soltermann J.H. Clement J. Saenger J.K. Field M. Brevet C. Blanc-Fournier F. Galateau-Salle N. Le Stang P.A. Russell G. Wright G. Sozzi U. Pastorino S. Lacomme J.M. Vignaud V. Hofman P. Hofman O.T. Brustugun M. Lund-Iversen V. Thomas de Montpreville L.A. Muscarella P. Graziano H. Popper J. Stojsic J.F. Deleuze Z. Herceg A. Viari P. Nuernberg G. Pelosi A.M.C. Dingemans M. Milione L. Roz L. Brcic M. Volante M.G. Papotti C. Caux J. Sandoval H. Hernandez-Vargas E. Brambilla E.J.M. Speel N. Girard S. Lantuejoul J.D. McKay M. Foll L. Fernandez-Cuesta 11. Juni 2019 / Sci Rep Calcyphosine-like (CAPSL) is regulated in multiple symmetric lipomatosis and is involved in adipogenesis A. Lindner F. Marbach S. Tschernitz C. Ortner M. Berneburg O. Felthaus L. Prantl M.J. Kye G. Rappl J. Altmüller H. Thiele S. Schreml J. Schreml 06. Juni 2019 / Am J Hum Genet Gain-of-function mutations in KCNN3 encoding the small-conductance Ca(2+)-activated K(+) channel SK3 cause Zimmermann-Laband syndrome C.K. Bauer P.E. Schneeberger F. Kortüm J. Altmüller F. Santos-Simarro L. Baker J. Keller-Ramey S.M. White P.M. Campeau K.W. Gripp K. Kutsche 01. August 2019 / Am J Hum Genet Mutations in PIGB cause an inherited GPI biosynthesis defect with an axonal neuropathy and metabolic abnormality in severe cases Y. Murakami T.T.M. Nguyen N. Baratang P.K. Raju A. Knaus S. Ellard G. Jones B. Lace J. Rousseau N.F. Ajeawung A. Kamei G. Minase M. Akasaka N. Araya E. Koshimizu J. van den Ende F. Erger J. Altmüller Z. Krumina J. Strautmanis I. Inashkina J. Stavusis A. El-Gharbawy J. Sebastian R.D. Puri S. Kulshrestha I.C. Verma E.M. Maier T.B. Haack A. Israni J. Baptista A. Gunning J.A Rosenfeld P. Liu M. Joosten M.E. Rocha M.O. Hashem H.M. Aldhalaan F.S. Alkuraya S. Miyatake N. Matsumoto P.M. Krawitz E. Rossignol T. Kinoshita P.M. Campeau Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
16. Dezember 2019 / Plant Methods A protocol for laser microdissection (LMD) followed by transcriptome analysis of plant reproductive tissue in phylogenetically distant angiosperms K. Kivivirta D. Herbert M. Lange K. Beuerlein J. Altmüller A. Becker
29. Oktober 2019 / Nat Commun Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3 R.T. Florian F. Kraft E. Leitão S. Kaya S. Klebe E. Magnin A.F. van Rootselaar J. Buratti T. Kühnel C. Schröder S. Giesselmann N. Tschernoster J. Altmüller A. Lamiral B. Keren C. Nava D. Bouteiller S. Forlani L. Jornea R. Kubica T. Ye D. Plassard B. Jost V. Meyer J.F. Deleuze Y. Delpu M.D.M. Avarello L.S. Vijfhuizen G. Rudolf E. Hirsch T. Kroes P.S. Reif F. Rosenow C. Ganos M. Vidailhet L. Thivard A. Mathieu T. Bourgeron I. Kurth H. Rafehi L. Steenpass B. Horsthemke E. LeGuern K.M. Klein P. Labauge M.F. Bennett M. Bahlo J. Gecz M.A. Corbett M.A.J Tijssen A.M.J.M. van den Maagdenberg C. Depienne
07. November 2019 / Am J Hum Genet De novo mutations in FOXJ1 result in a motile ciliopathy with hydrocephalus and randomization of left/right body asymmetry J. Wallmeier D. Frank A. Shoemark T. Nöthe-Menchen S. Cindric H. Olbrich N.T. Loges I. Aprea G.W. Dougherty P. Pennekamp T. Kaiser H.M. Mitchison C. Hogg S.B. Carr M.A. Zariwala T. Ferkol M.W. Leigh S.D. Davis J. Atkinson S.K. Dutcher M.R. Knowles H. Thiele J. Altmüller H. Krenz M. Wöste A. Brentrup F. Ahrens C. Vogelberg D.J. Morris-Rosendahl H. Omran
01. Oktober 2019 / FASEB J Biallelic mutation of human SLC6A6 encoding the taurine transporter TAUT is linked to early retinal degeneration M.N. Preising B. Görg C. Friedburg N. Qvartskhava B.S. Budde M. Bonus M.R. Toliat C. Pfleger J. Altmüller D. Herebian M. Beyer H.J. Zöllner H.J. Wittsack J. Schaper D. Klee U. Zechner P. Nürnberg J. Schipper A. Schnitzler H. Gohlke B. Lorenz D. Häussinger H.J. Bolz
01. November 2019 / Eur J Hum Genet Assessment of genetic variant burden in epilepsy-associated brain lesions L.M. Niestroj P. May M. Artomov K. Kobow R. Coras E. Pérez-Palma J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg C. Leu A. Palotie M.J. Daly K.M. Klein R. Beschorner Y.G. Weber I. Blümcke D. Lal
03. Oktober 2019 / Am J Hum Genet Autosomal-recessive mutations in MESD cause osteogenesis imperfecta S. Moosa G.L. Yamamoto L. Garbes K. Keupp A. Beleza-Meireles C.A. Moreno E.R. Valadares S.B. de Sousa S. Maia J. Saraiva R.S. Honjo C.A. Kim H. Cabral de Menezes E. Lausch P.V. Lorini A. Lamounier T.C.B. Carniero C. Giunta M. Rohrbach M. Janner O. Semler F. Beleggia Y. Li G. Yigit N. Reintjes J. Altmüller P. Nürnberg D.P. Cavalcanti B. Zabel M.L. Warman D.R. Bertola B. Wollnik C. Netzer
20. August 2019 / Nat Commun Integrative and comparative genomic analyses identify clinically relevant pulmonary carcinoid groups and unveil the supra-carcinoids N. Alcala N. Leblay A.A.G. Gabriel L. Mangiante D. Hervas T. Giffon A.S. Sertier A. Ferrari J. Derks A. Ghantous T.M. Delhomme A. Chabrier C. Cuenin B. Abedi-Ardekani A. Boland R. Olaso V. Meyer J. Altmuller F. Le Calvez-Kelm G. Durand C. Voegele S. Boyault L. Moonen N. Lemaitre P. Lorimier A.C. Toffart A. Soltermann J.H. Clement J. Saenger J.K. Field M. Brevet C. Blanc-Fournier F. Galateau-Salle N. Le Stang P.A. Russell G. Wright G. Sozzi U. Pastorino S. Lacomme J.M. Vignaud V. Hofman P. Hofman O.T. Brustugun M. Lund-Iversen V. Thomas de Montpreville L.A. Muscarella P. Graziano H. Popper J. Stojsic J.F. Deleuze Z. Herceg A. Viari P. Nuernberg G. Pelosi A.M.C. Dingemans M. Milione L. Roz L. Brcic M. Volante M.G. Papotti C. Caux J. Sandoval H. Hernandez-Vargas E. Brambilla E.J.M. Speel N. Girard S. Lantuejoul J.D. McKay M. Foll L. Fernandez-Cuesta
11. Juni 2019 / Sci Rep Calcyphosine-like (CAPSL) is regulated in multiple symmetric lipomatosis and is involved in adipogenesis A. Lindner F. Marbach S. Tschernitz C. Ortner M. Berneburg O. Felthaus L. Prantl M.J. Kye G. Rappl J. Altmüller H. Thiele S. Schreml J. Schreml
06. Juni 2019 / Am J Hum Genet Gain-of-function mutations in KCNN3 encoding the small-conductance Ca(2+)-activated K(+) channel SK3 cause Zimmermann-Laband syndrome C.K. Bauer P.E. Schneeberger F. Kortüm J. Altmüller F. Santos-Simarro L. Baker J. Keller-Ramey S.M. White P.M. Campeau K.W. Gripp K. Kutsche
01. August 2019 / Am J Hum Genet Mutations in PIGB cause an inherited GPI biosynthesis defect with an axonal neuropathy and metabolic abnormality in severe cases Y. Murakami T.T.M. Nguyen N. Baratang P.K. Raju A. Knaus S. Ellard G. Jones B. Lace J. Rousseau N.F. Ajeawung A. Kamei G. Minase M. Akasaka N. Araya E. Koshimizu J. van den Ende F. Erger J. Altmüller Z. Krumina J. Strautmanis I. Inashkina J. Stavusis A. El-Gharbawy J. Sebastian R.D. Puri S. Kulshrestha I.C. Verma E.M. Maier T.B. Haack A. Israni J. Baptista A. Gunning J.A Rosenfeld P. Liu M. Joosten M.E. Rocha M.O. Hashem H.M. Aldhalaan F.S. Alkuraya S. Miyatake N. Matsumoto P.M. Krawitz E. Rossignol T. Kinoshita P.M. Campeau