Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Bader, Michael Prof. Dr. (2) Badillo Lisakowski, Victor Christian Dr. (1) Bähring, Sylvia Dr. (2) Barke, Niclas (1) Bartolomaeus, Theda (2) Beule, Dieter Dr. (5) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Blume, Alexander Dr. (1) Blüthgen, Nils (1) Borodina, Tatiana Dr. (8) Braeuning, Caroline (5) Chen, Wei Prof. Dr. (1) Conrad, Thomas Dr. (15) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) Deter, Aylina (1) Diecke, Sebastian Dr. (4) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Faxel, Miriam (1) Fischer, Cornelius Dr. (16) Forslund, Sofia Dr. (2) Franke, Vedran Dr. (1) Freimuth, Jonas (1) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) Gouti, Mina Dr. (1) Haas, Simon Dr. rer. nat. (1) Harabula, Izabela-Cezara (2) Hartl, Kimberly (1) Henssen, Anton Prof. Dr. med. (2) Herse, Florian PD Dr. (1) Heuser, Arnd Dr. (2) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (1) Höpken, Uta Elisabeth PD Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (1) Kabuss, Loreen-Claudine (1) Kalnytska, Oleksandra (1) Kettenmann, Helmut Prof. Dr. (1) Klußmann, Enno PD Dr. (2) Kocks, Christine Dr. (1) Kunz, Severine Dr. (2) Landthaler, Markus Prof. Dr. (2) Langanki, Reika (2) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (2) Leutz, Achim Prof. Dr. (1) Liu, Tiannan (1) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (1) Marko, Lajos Dr. (2) Müller, Dominik Prof. Dr. (1) Müller, Marion (1) Müllerke, Stefanie (1) Na, Il-Kang Dr. (1) Napieczynska, Hanna Dr. (1) Neuschulz, Anika (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (4) Olivares Chauvet, Pedro Dr. (1) Paul, Friedemann Prof. Dr. med. (1) Plumbom, Izabela (1) Popova, Elena Dr. (1) Qadri, Fatimunnisa Dr. (2) Quedenau, Claudia (7) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (3) Sai, Somesh (1) Schmidt-Krüger, Vanessa Dr. (1) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (1) Schwarz, Roland Dr. (1) Secener, Ali Kerim (1) Semtner, Marcus Dr. (1) Sholokh, Anastasiia (2) Siffrin, Volker (1) Sigal, Michael Dr. (2) Spuler, Simone Prof. (2) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (9) Teixeira Alves, Luiz Gustavo Dr. (1) Uyar, Bora Dr. (1) Wendlinger, Sarah (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (1) Woehler, Andrew Dr. (1) Wurmus, Ricardo (1) Wyler, Emanuel Dr. (2) Zimmermann, Karin Dr. (1) Zühlke, Kerstin Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (304) (-) Taube, Martin (1) Advanced Light Microscopy (1) AG Müller/Dechend (ECRC) (3) Animal Phenotyping (2) Ankerproteine und Signaltransduktion (2) Bioinformatics and Omics Data Science (5) Bioinformatik der Genregulation (1) Clinical Research Unit (1) Entwicklungsbiologie / Signaltransduktion in Nerven und Muskelzellen (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (1) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (7) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (2) (-) Genomics (305) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (2) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (3) Hypertonie bedingte Endorganschäden (3) Immunregulation und Krebs (1) Integrative Vaskuläre Biologie (3) Intrazelluläre Proteolyse (2) Magnetic Resonance (1) Mathematische Modellierung zellulärer Prozesse (2) Mathematische Zellphysiologie (1) Mobile DNA (1) Molekularbiologie von Hormonen im Herz-Kreislaufssystem (6) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (2) Molekulare Herz- Kreislaufforschung (1) Molekulare Immunologie und Gentherapie (1) Molekulare Onkologie (7) Molekulare Physiologie der somatosensorischen Wahrnehmung (1) Pluripotent Stem Cells (7) Protein Production and Characterization (28) Proteom Dynamik (1) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (2) Proteomics (4) Proteomics and Metabolomics (1) Psychoneuroimmunologie (3) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (8) Strukturbiologie Membran-assoziierter Prozesse (1) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (11) Transgenics (2) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (1) Wirt-Mikrobiom Faktoren in Herz-Kreislauferkrankungen (2) Zelluläre Neurowissenschaften (3) Zellzustände und ihre Funktionsweisen (1) 2002 (1) 2005 (2) 2013 (6) 2014 (16) 2015 (24) 2016 (29) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (30) 2020 (24) 2021 (46) 2022 (37) 2023 (18) 2024 (2) 305 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Taube, MartinGenomics Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch 01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer 01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel 01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit 01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström 02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin 01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann 01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller 01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak 01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch
01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer
01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel
01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit
01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström
02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin
01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann
01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller
01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak
01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler