Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Conrad, Thomas Dr. (2) Diecke, Sebastian Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (4) Gouti, Mina Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (1) Kabuss, Loreen-Claudine (1) Kunz, Severine Dr. (1) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Plumbom, Izabela (1) Quedenau, Claudia (1) Spuler, Simone Prof. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (3) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (53) Bioinformatics and Omics Data Science (1) Bioinformatik der Genregulation (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (9) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (3) (-) Genomics (53) Immunregulation und Krebs (6) Magnetic Resonance (9) Pluripotent Stem Cells (1) Proteom Dynamik (1) Proteomics (1) Proteomics and Metabolomics (1) Psychoneuroimmunologie (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (4) Transgenics (3) Zelluläre Neurowissenschaften (7) 2002 (1) 2005 (2) 2014 (7) 2015 (24) (-) 2016 (29) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (30) (-) 2020 (24) 2021 (46) 2022 (36) 2023 (18) 2024 (2) 53 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Genomics20162020 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 15. September 2020 / Circulation Intronic CRISPR repair in a preclinical model of Noonan syndrome-associated cardiomyopathy U. Hanses M. Kleinsorge L. Roos G. Yigit Y. Li B. Barbarics I. El-Battrawy H. Lan M. Tiburcy R. Hindmarsh C. Lenz G. Salinas S. Diecke C. Müller I. Adham J. Altmüller P. Nürnberg T. Paul W.H. Zimmermann G. Hasenfuss B. Wollnik L. Cyganek 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin 01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller 31. Dezember 2020 / Sci Rep Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B T. Becker A. Pich S. Tamm S. Hedtfeld M. Ibrahim J. Altmüller N. Dalibor M.R. Toliat S. Janciauskiene B. Tümmler F. Stanke 01. Juli 2020 / Clin Genet Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss B.S. Budde M.A. Aly M.R. Mohamed A. Breß J. Altmüller S. Motameny A. Kawalia H. Thiele K. Konrad C. Becker M.R. Toliat G. Nürnberg E.A.F. Sayed E.S. Mohamed M. Pfister P. Nürnberg 01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome T.G. Drivas D. Li D. Nair J.T. Alaimo M. Alders J. Altmüller T.S. Barakat E.M. Bebin N.L. Bertsch P.R. Blackburn A. Blesson A.M. Bouman K. Brockmann P. Brunelle M. Burmeister G.M. Cooper J. Denecke A. Dieux-Coëslier H. Dubbs A. Ferrer D. Gal L.E. Bartik L.B. Gunderson L. Hasadsri M. Jain C. Karimov B. Keena E.W. Klee K. Kloth B. Lace M. Macchiaiolo J.L. Marcadier J.M. Milunsky M.P. Napier X.R. Ortiz-Gonzalez P.N. Pichurin J. Pinner Z. Powis C. Prasad F.C. Radio K.J. Rasmussen D.L. Renaud E.T. Rush C. Saunders D. Selcen A.R. Seman D.N. Shinde E.D. Smith T. Smol L. Snijders Blok J.M. Stoler S. Tang M. Tartaglia M.L. Thompson J.M. van de Kamp J. Wang D. Weise K. Weiss R. Woitschach B. Wollnik H. Yan E.H. Zackai G. Zampino P. Campeau E. Bhoj 24. Juni 2020 / Genome Med cfNOMe - a single assay for comprehensive epigenetic analyses of cell-free DNA F. Erger D. Nörling D. Borchert E. Leenen S. Habbig M.S. Wiesener M.P. Bartram A. Wenzel C. Becker M.R. Toliat P. Nürnberg B.B. Beck J. Altmüller 04. September 2020 / Nucleic Acids Res CASC3 promotes transcriptome-wide activation of nonsense-mediated decay by the exon junction complex J.V. Gerbracht V. Boehm T. Britto-Borges S. Kallabis J.L. Wiederstein S. Ciriello D.U. Aschemeier M. Krüger C.K. Frese J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring 02. Januar 2020 / Nat Commun Tissue-infiltrating macrophages mediate an exosome-based metabolic reprogramming upon DNA damage E. Goulielmaki A. Ioannidou M. Tsekrekou K. Stratigi I.K. Poutakidou K. Gkirtzimanaki M. Aivaliotis K. Evangelou P. Topalis J. Altmüller V.G. Gorgoulis G. Chatzinikolaou G.A. Garinis Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
15. September 2020 / Circulation Intronic CRISPR repair in a preclinical model of Noonan syndrome-associated cardiomyopathy U. Hanses M. Kleinsorge L. Roos G. Yigit Y. Li B. Barbarics I. El-Battrawy H. Lan M. Tiburcy R. Hindmarsh C. Lenz G. Salinas S. Diecke C. Müller I. Adham J. Altmüller P. Nürnberg T. Paul W.H. Zimmermann G. Hasenfuss B. Wollnik L. Cyganek
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
02. Juli 2020 / Am J Hum Genet Mutations in SREBF1, encoding sterol regulatory element binding transcription factor 1, cause autosomal-dominant IFAP syndrome H. Wang A. Humbatova Y. Liu W. Qin M. Lee N. Cesarato F. Kortüm S. Kumar M.T. Romano S. Dai R. Mo S. Sivalingam S. Motameny Y. Wu X. Wang X. Niu S. Geng D. Bornholdt P.M. Kroisel G. Tadini S.D. Walter F. Hauck K.M. Girisha A.M. Calza A. Bottani J. Altmüller A. Buness S. Yang X. Sun L. Ma K. Kutsche K.H. Grzeschik R.C. Betz Z. Lin
01. März 2020 / Hum Mutat The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype G. Yigit K. Saida D. DeMarzo N. Miyake A. Fujita T. Yang Tan S.M. White A. Wadley M.R. Toliat S. Motameny M. Franitza C.A. Stutterd P.F. Chong R. Kira T. Sengoku K. Ogata M.J. Guillen Sacoto C. Fresen B.B. Beck P. Nürnberg C. Dieterich B. Wollnik N. Matsumoto J. Altmüller
31. Dezember 2020 / Sci Rep Genetic information from discordant sibling pairs points to ESRP2 as a candidate trans-acting regulator of the CF modifier gene SCNN1B T. Becker A. Pich S. Tamm S. Hedtfeld M. Ibrahim J. Altmüller N. Dalibor M.R. Toliat S. Janciauskiene B. Tümmler F. Stanke
01. Juli 2020 / Clin Genet Comprehensive molecular analysis of 61 Egyptian families with hereditary nonsyndromic hearing loss B.S. Budde M.A. Aly M.R. Mohamed A. Breß J. Altmüller S. Motameny A. Kawalia H. Thiele K. Konrad C. Becker M.R. Toliat G. Nürnberg E.A.F. Sayed E.S. Mohamed M. Pfister P. Nürnberg
01. Oktober 2020 / Eur J Hum Genet A second cohort of CHD3 patients expands the molecular mechanisms known to cause Snijders Blok-Campeau syndrome T.G. Drivas D. Li D. Nair J.T. Alaimo M. Alders J. Altmüller T.S. Barakat E.M. Bebin N.L. Bertsch P.R. Blackburn A. Blesson A.M. Bouman K. Brockmann P. Brunelle M. Burmeister G.M. Cooper J. Denecke A. Dieux-Coëslier H. Dubbs A. Ferrer D. Gal L.E. Bartik L.B. Gunderson L. Hasadsri M. Jain C. Karimov B. Keena E.W. Klee K. Kloth B. Lace M. Macchiaiolo J.L. Marcadier J.M. Milunsky M.P. Napier X.R. Ortiz-Gonzalez P.N. Pichurin J. Pinner Z. Powis C. Prasad F.C. Radio K.J. Rasmussen D.L. Renaud E.T. Rush C. Saunders D. Selcen A.R. Seman D.N. Shinde E.D. Smith T. Smol L. Snijders Blok J.M. Stoler S. Tang M. Tartaglia M.L. Thompson J.M. van de Kamp J. Wang D. Weise K. Weiss R. Woitschach B. Wollnik H. Yan E.H. Zackai G. Zampino P. Campeau E. Bhoj
24. Juni 2020 / Genome Med cfNOMe - a single assay for comprehensive epigenetic analyses of cell-free DNA F. Erger D. Nörling D. Borchert E. Leenen S. Habbig M.S. Wiesener M.P. Bartram A. Wenzel C. Becker M.R. Toliat P. Nürnberg B.B. Beck J. Altmüller
04. September 2020 / Nucleic Acids Res CASC3 promotes transcriptome-wide activation of nonsense-mediated decay by the exon junction complex J.V. Gerbracht V. Boehm T. Britto-Borges S. Kallabis J.L. Wiederstein S. Ciriello D.U. Aschemeier M. Krüger C.K. Frese J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring
02. Januar 2020 / Nat Commun Tissue-infiltrating macrophages mediate an exosome-based metabolic reprogramming upon DNA damage E. Goulielmaki A. Ioannidou M. Tsekrekou K. Stratigi I.K. Poutakidou K. Gkirtzimanaki M. Aivaliotis K. Evangelou P. Topalis J. Altmüller V.G. Gorgoulis G. Chatzinikolaou G.A. Garinis