Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (1) Akalin, Altuna Dr. (1) Beule, Dieter Dr. (4) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Blüthgen, Nils (2) Borodina, Tatiana Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Chekulaeva, Marina Dr. (1) Chen, Chia-Yu (1) Chen, Wei Prof. Dr. (2) Dahlmann, Mathias Dr. (1) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) Del Giudice, Simone (1) Franke, Vedran Dr. (1) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (1) Gerlach, Kerstin (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) Hammes-Lewin, Annette Dr. (1) Harabula, Izabela-Cezara (2) Heinemann, Udo Prof. Dr. (1) Herse, Florian PD Dr. (1) Herzog, Margareta (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (1) Hirsekorn, Antje (3) Höpken, Uta Elisabeth PD Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (2) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (1) Kempa, Stefan Dr. (1) Kettenmann, Helmut Prof. Dr. (1) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Kocks, Christine Dr. (1) Konrath, Fabian Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (1) Kunz, Severine Dr. (2) Lacadie, Scott Allen Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (25) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Maatz, Henrike Dr. (1) Mahmoodzadeh, Shokoufeh PD Dr. (1) Mamo, Tamrat Meshka Dr. (1) Margineanu, Anca Dr. (2) Mastrobuoni, Guido Dr. (1) Mintcheva, Janita (1) Morano, Ingo Prof. Dr. (1) Neuschulz, Anika (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (4) Ohler, Uwe Prof. Dr. (19) Panakova, Daniela Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Radke, Michael Dr. (1) Rehm, Armin Dr. (2) Richter, Matthias (1) Rybak-Wolf, Agnieszka Dr. (1) Sai, Somesh (1) Sander, Maike Prof. Dr. (1) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (2) Schütz, Anja Dr. (1) Schwarz, Roland Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (6) Sigal, Michael Dr. (1) Spagnoli, Francesca Dr. (1) Spanjaard, Bastiaan Dr. (1) Sporbert, Anje Dr. (9) Sprink, Thiemo Dr. (1) Stein, Ulrike Prof. Dr. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Ugursu Isyar, Bilge (1) Vucicevic, Dubravka (1) Walther, Wolfgang Prof. Dr. (1) Wei, Tzu Ting (1) Willnow, David (1) Wolf, Jana Prof. Dr. (1) Wyler, Emanuel Dr. (12) Zauber, Henrik Dr. (2) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (82) (-) Fischer, Cornelius Dr. (2) (-) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (5) (-) Semtner, Marcus Dr. (1) (-) Advanced Light Microscopy (1) AG Müller/Dechend (ECRC) (1) Animal Phenotyping (1) Bioinformatics and Omics Data Science (2) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (3) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (1) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (4) Genomdiversifikation & Integrität (1) (-) Genomics (85) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (1) Hypertonie bedingte Endorganschäden (1) Immunregulation und Krebs (4) Magnetic Resonance (6) Myologie (1) Organoids (2) Pluripotent Stem Cells (1) Proteom Dynamik (4) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (2) Proteomics and Metabolomics (1) (-) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (5) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (26) Transgenics (4) Translational Bioinformatics (1) Translationale Kardiologie und Funktionelle Genomforschung (2) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (1) Zelluläre Neurowissenschaften (5) Zellzustände und ihre Funktionsweisen (1) 2002 (1) 2005 (2) 2011 (1) 2012 (1) 2013 (2) (-) 2014 (9) 2015 (27) (-) 2016 (31) 2017 (37) 2018 (42) 2019 (36) 2020 (29) (-) 2021 (50) 2022 (41) 2023 (28) 2024 (3) 90 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Fischer, Cornelius Dr.Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr.Semtner, Marcus Dr.Advanced Light MicroscopyGenomicsRNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation201420162021 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch 01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer 01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel 01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit 01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström 01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann 01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak 01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler 14. Mai 2021 / Am J Med Genet A Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey H.S. Daimagüler U. Akpulat Ö. Özdemir U. Yis S. Güngör B. Talim G. Diniz F. Baydan H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch
01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer
01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel
01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit
01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström
01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann
01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak
01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler
14. Mai 2021 / Am J Med Genet A Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey H.S. Daimagüler U. Akpulat Ö. Özdemir U. Yis S. Güngör B. Talim G. Diniz F. Baydan H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak