Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Adami, Eleonora Dr. (1) Bader, Michael Prof. Dr. (1) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) Herzog, Margareta (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Ivics, Zoltan Dr. (1) Izsvak, Zsuzsanna Dr. (1) Kirchner, Marieluise Dr. (3) Kühn, Ralf Dr. (4) Landthaler, Markus Prof. Dr. (1) Lewin, Gary Prof. Dr. (1) Maatz, Henrike Dr. (1) Müller, Thomas Dr. (1) Radke, Michael Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (1) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (3) Rother, Franziska Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (12) Singh, Manvendra Dr. (1) Sommer, Christian (1) Zauber, Henrik Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (12) (-) Harabula, Izabela-Cezara (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (2) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genomics (12) Magnetic Resonance (2) Zelluläre Neurowissenschaften (1) 2002 (1) 2005 (2) 2012 (1) (-) 2014 (12) 2015 (25) 2016 (31) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (33) 2020 (25) 2021 (49) 2022 (39) 2023 (19) 2024 (2) 12 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraGenomics2014 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Oktober 2014 / Hum Mutat Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy B.B. Beck J.B. Phillips M.P. Bartram J. Wegner M. Thoenes A. Pannes J. Sampson R. Heller H. Göbel F. Koerber A. Neugebauer A. Hedergott G. Nürnberg P. Nürnberg H. Thiele J. Altmüller M.R. Toliat S. Staubach K.M. Boycott E.M. Valente A.R. Janecke T. Eisenberger C. Bergmann L. Tebbe Y. Wang Y. Wu A.M. Fry M. Westerfield U. Wolfrum H.J. Bolz 01. Juli 2014 / Neurobiol Dis Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy B. Dejanovic D. Lal C.B. Catarino S. Arjune A.A. Belaidi H. Trucks C. Vollmar R. Surges W.S. Kunz S. Motameny J. Altmüller A. Köhler B.A. Neubauer P. Nürnberg S. Noachtar G. Schwarz T. Sander 04. Dezember 2014 / Am J Hum Genet Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome N. Ehmke A. Caliebe R. Koenig S.G. Kant Z. Stark V. Cormier-Daire D. Wieczorek G. Gillessen-Kaesbach K. Hoff A. Kawalia H. Thiele J. Altmüller B. Fischer-Zirnsak A. Knaus N. Zhu V. Heinrich C. Huber I. Harabula M. Spielmann D. Horn U. Kornak J. Hecht P.M. Krawitz P. Nürnberg R. Siebert H. Manzke S. Mundlos 27. März 2014 / Nat Commun Frequent mutations in chromatin-remodelling genes in pulmonary carcinoids L. Fernandez-Cuesta M. Peifer X. Lu R. Sun L. Ozretić D. Seidal T. Zander F. Leenders J. George C. Müller I. Dahmen B. Pinther G. Bosco K. Konrad J. Altmüller P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus A. Soltermann O.T. Brustugun Å. Helland S. Solberg M. Lund-Iversen S. Ansén E. Stoelben G.M. Wright P. Russell Z. Wainer B. Solomon J.K. Field R. Hyde M.P. Davies L.C. Heukamp I. Petersen S. Perner C. Lovly F. Cappuzzo W.D. Travis J. Wolf M. Vingron E. Brambilla S.A. Haas R. Buettner R.K. Thomas 01. April 2014 / Canc Discov CD74–NRG1 fusions in lung adenocarcinoma L. Fernandez-Cuesta D. Plenker H. Osada R. Sun R. Menon F. Leenders S. Ortiz-Cuaran M. Peifer M. Bos J. Daßler F. Malchers J. Schöttle W. Vogel I. Dahmen M. Koker R.T. Ullrich G.M. Wright P.A. Russell Z. Wainer B. Solomon E. Brambilla H. Nagy-Mignotte D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg J.M. Heuckmann E. Stoelben I. Petersen J.H. Clement J. Sänger L.A. Muscarella A. la Torre V.M. Fazio I. Lahortiga T. Perera S. Ogata M. Parade D. Brehmer M. Vingron L.C. Heukamp R. Buettner T. Zander J. Wolf S. Perner S. Ansén S.A. Haas Y. Yatabe R.K. Thomas 27. Oktober 2014 / J Cell Biol CLUH regulates mitochondrial biogenesis by binding mRNAs of nuclear-encoded mitochondrial proteins J. Gao D. Schatton P. Martinelli H. Hansen D. Pla-Martin E. Barth C. Becker J. Altmueller P. Frommolt M. Sardiello E.I. Rugarli 06. November 2014 / Am J Hum Genet Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome M.S. Hussain A. Battaglia S. Szczepanski E. Kaygusuz M.R. Toliat S. Sakakibara J. Altmüller H. Thiele G. Nürnberg S. Moosa G. Yigit F. Beleggia S. Tinschert J. Clayton-Smith P. Vasudevan J.E. Urquhart D. Donnai A. Fryer F. Percin F. Brancati A. Dobbie R. Smigiel G. Gillessen-Kaesbach B. Wollnik A.A. Noegel W.G. Newman P. Nürnberg 15. November 2014 / Hum Mol Genet A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family M.A. Khan V.M. Rupp M. Orpinell M.S. Hussain J. Altmüller M.O. Steinmetz C. Enzinger H. Thiele W. Höhne G. Nürnberg S.M. Baig M. Ansar P. Nürnberg J.B. Vincent M.R. Speicher P. Gönczy C. Windpassinger 01. Mai 2014 / Ann Neurol DEPDC5 mutations in genetic focal epilepsies of childhood D. Lal E.M. Reinthaler J. Schubert H. Muhle E. Riesch G. Kluger K. Jabbari A. Kawalia C. Bäumel H. Holthausen A. Hahn M. Feucht B. Neophytou E. Haberlandt F. Becker J. Altmüller H. Thiele J.R. Lemke H. Lerche P. Nürnberg T. Sander Y. Weber F. Zimprich B.A. Neubauer 01. Dezember 2014 / Nat Genet Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy C.A. Martin I. Ahmad A. Klingseisen M.S. Hussain L.S. Bicknell A. Leitch G. Nürnberg M.R. Toliat J.E. Murray D. Hunt F. Khan Z. Ali S. Tinschert J. Ding C. Keith M.E. Harley P. Heyn R. Müller I. Hoffmann V. Cormier-Daire H. Dollfus L. Dupuis A. Bashamboo K. McElreavey A. Kariminejad R. Mendoza-Londono A.T. Moore A. Saggar C. Schlechter R. Weleber H. Thiele J. Altmüller W. Höhne M.E. Hurles A.A. Noegel S.M. Baig P. Nürnberg A.P. Jackson Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Oktober 2014 / Hum Mutat Mutation of POC1B in a severe syndromic retinal ciliopathy B.B. Beck J.B. Phillips M.P. Bartram J. Wegner M. Thoenes A. Pannes J. Sampson R. Heller H. Göbel F. Koerber A. Neugebauer A. Hedergott G. Nürnberg P. Nürnberg H. Thiele J. Altmüller M.R. Toliat S. Staubach K.M. Boycott E.M. Valente A.R. Janecke T. Eisenberger C. Bergmann L. Tebbe Y. Wang Y. Wu A.M. Fry M. Westerfield U. Wolfrum H.J. Bolz
01. Juli 2014 / Neurobiol Dis Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy B. Dejanovic D. Lal C.B. Catarino S. Arjune A.A. Belaidi H. Trucks C. Vollmar R. Surges W.S. Kunz S. Motameny J. Altmüller A. Köhler B.A. Neubauer P. Nürnberg S. Noachtar G. Schwarz T. Sander
04. Dezember 2014 / Am J Hum Genet Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome N. Ehmke A. Caliebe R. Koenig S.G. Kant Z. Stark V. Cormier-Daire D. Wieczorek G. Gillessen-Kaesbach K. Hoff A. Kawalia H. Thiele J. Altmüller B. Fischer-Zirnsak A. Knaus N. Zhu V. Heinrich C. Huber I. Harabula M. Spielmann D. Horn U. Kornak J. Hecht P.M. Krawitz P. Nürnberg R. Siebert H. Manzke S. Mundlos
27. März 2014 / Nat Commun Frequent mutations in chromatin-remodelling genes in pulmonary carcinoids L. Fernandez-Cuesta M. Peifer X. Lu R. Sun L. Ozretić D. Seidal T. Zander F. Leenders J. George C. Müller I. Dahmen B. Pinther G. Bosco K. Konrad J. Altmüller P. Nürnberg V. Achter U. Lang P.M. Schneider M. Bogus A. Soltermann O.T. Brustugun Å. Helland S. Solberg M. Lund-Iversen S. Ansén E. Stoelben G.M. Wright P. Russell Z. Wainer B. Solomon J.K. Field R. Hyde M.P. Davies L.C. Heukamp I. Petersen S. Perner C. Lovly F. Cappuzzo W.D. Travis J. Wolf M. Vingron E. Brambilla S.A. Haas R. Buettner R.K. Thomas
01. April 2014 / Canc Discov CD74–NRG1 fusions in lung adenocarcinoma L. Fernandez-Cuesta D. Plenker H. Osada R. Sun R. Menon F. Leenders S. Ortiz-Cuaran M. Peifer M. Bos J. Daßler F. Malchers J. Schöttle W. Vogel I. Dahmen M. Koker R.T. Ullrich G.M. Wright P.A. Russell Z. Wainer B. Solomon E. Brambilla H. Nagy-Mignotte D. Moro-Sibilot C.G. Brambilla S. Lantuejoul J. Altmüller C. Becker P. Nürnberg J.M. Heuckmann E. Stoelben I. Petersen J.H. Clement J. Sänger L.A. Muscarella A. la Torre V.M. Fazio I. Lahortiga T. Perera S. Ogata M. Parade D. Brehmer M. Vingron L.C. Heukamp R. Buettner T. Zander J. Wolf S. Perner S. Ansén S.A. Haas Y. Yatabe R.K. Thomas
27. Oktober 2014 / J Cell Biol CLUH regulates mitochondrial biogenesis by binding mRNAs of nuclear-encoded mitochondrial proteins J. Gao D. Schatton P. Martinelli H. Hansen D. Pla-Martin E. Barth C. Becker J. Altmueller P. Frommolt M. Sardiello E.I. Rugarli
06. November 2014 / Am J Hum Genet Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome M.S. Hussain A. Battaglia S. Szczepanski E. Kaygusuz M.R. Toliat S. Sakakibara J. Altmüller H. Thiele G. Nürnberg S. Moosa G. Yigit F. Beleggia S. Tinschert J. Clayton-Smith P. Vasudevan J.E. Urquhart D. Donnai A. Fryer F. Percin F. Brancati A. Dobbie R. Smigiel G. Gillessen-Kaesbach B. Wollnik A.A. Noegel W.G. Newman P. Nürnberg
15. November 2014 / Hum Mol Genet A missense mutation in the PISA domain of HsSAS-6 causes autosomal recessive primary microcephaly in a large consanguineous Pakistani family M.A. Khan V.M. Rupp M. Orpinell M.S. Hussain J. Altmüller M.O. Steinmetz C. Enzinger H. Thiele W. Höhne G. Nürnberg S.M. Baig M. Ansar P. Nürnberg J.B. Vincent M.R. Speicher P. Gönczy C. Windpassinger
01. Mai 2014 / Ann Neurol DEPDC5 mutations in genetic focal epilepsies of childhood D. Lal E.M. Reinthaler J. Schubert H. Muhle E. Riesch G. Kluger K. Jabbari A. Kawalia C. Bäumel H. Holthausen A. Hahn M. Feucht B. Neophytou E. Haberlandt F. Becker J. Altmüller H. Thiele J.R. Lemke H. Lerche P. Nürnberg T. Sander Y. Weber F. Zimprich B.A. Neubauer
01. Dezember 2014 / Nat Genet Mutations in PLK4, encoding a master regulator of centriole biogenesis, cause microcephaly, growth failure and retinopathy C.A. Martin I. Ahmad A. Klingseisen M.S. Hussain L.S. Bicknell A. Leitch G. Nürnberg M.R. Toliat J.E. Murray D. Hunt F. Khan Z. Ali S. Tinschert J. Ding C. Keith M.E. Harley P. Heyn R. Müller I. Hoffmann V. Cormier-Daire H. Dollfus L. Dupuis A. Bashamboo K. McElreavey A. Kariminejad R. Mendoza-Londono A.T. Moore A. Saggar C. Schlechter R. Weleber H. Thiele J. Altmüller W. Höhne M.E. Hurles A.A. Noegel S.M. Baig P. Nürnberg A.P. Jackson