Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Birchmeier-Kohler, Carmen Prof. Dr. (1) Chu, Van Trung Dr. (2) Conrad, Thomas Dr. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (3) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (1) Graf, Robin Dr. (2) Haucke, Volker Professor (2) Kirchner, Marieluise Dr. (1) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (7) Kühn, Ralf Dr. (12) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (1) Pombo, Ana Prof. Dr. (10) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (2) Rathjen, Fritz Prof. Dr. (1) Rudolph, Ina-Maria Dr. (1) Sander, Maike Prof. Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (1) Uyar, Bora Dr. (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (1) Zauber, Henrik Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (75) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (2) (-) Sperling, Silke Prof. Dr. (1) Bioinformatik der Genregulation (1) Entwicklungsneurobiologie (1) (-) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (8) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (4) (-) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (1) (-) Genomics (75) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (1) Immunregulation und Krebs (1) Magnetic Resonance (8) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) Proteom Dynamik (1) Proteomforschung und molekulare Mechanismen bei neurodegenerativen Erkrankungen (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (1) Transgenics (1) Zelluläre Neurowissenschaften (5) 2002 (1) 2005 (2) 2011 (1) 2013 (1) (-) 2014 (8) 2015 (24) (-) 2016 (30) 2017 (32) (-) 2018 (40) 2019 (33) 2020 (26) 2021 (49) 2022 (38) 2023 (20) 2024 (2) 78 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Sperling, Silke Prof. Dr.Epigenetische Regulation und ChromatinstrukturGenetik von Angeborenen HerzerkrankungenGenom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics201420162018 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 06. Januar 2014 / PLoS ONE Outlier-based identification of copy number variations using targeted resequencing in a small cohort of patients with tetralogy of fallot V. Bansal C. Dorn M. Grunert S. Klaassen R. Hetzer F. Berger S.R. Sperling 01. Mai 2018 / Nat Genet Polymer physics predicts the effects of structural variants on chromatin architecture S. Bianco D.G. Lupiáñez A.M. Chiariello C. Annunziatella K. Kraft R. Schöpflin L. Wittler G. Andrey M. Vingron A. Pombo S. Mundlos M. Nicodemi 01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 01. Januar 2018 / Nat Genet Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks F. Demenais P. Margaritte-Jeannin K.C. Barnes W.O.C. Cookson J. Altmüller W. Ang R.G. Barr T.H. Beaty A.B. Becker J. Beilby H. Bisgaard U.S. Bjornsdottir E. Bleecker K. Bonnelykke D.I. Boomsma E. Bouzigon C.E. Brightling M. Brossard G.G. Brusselle E. Burchard K.M. Burkart A. Bush M. Chan-Yeung K.F. Chung A. Couto Alves J.A. Curtin A. Custovic D. Daley J.C. de Jongste B.E. Del-Rio-Navarro K.M. Donohue L. Duijts C. Eng J.G. Eriksson M. Farrall Y. Fedorova B. Feenstra M.A. Ferreira M.B. Freidin Z. Gajdos J. Gauderman U. Gehring F. Geller J. Genuneit S.A Gharib F. Gilliland R. Granell P.E. Graves D.F. Gudbjartsson T. Haahtela S.R. Heckbert D. Heederik J. Heinrich M. Helioevaara J. Henderson B.E. Himes H. Hirose J.N. Hirschhorn A. Hofman P. Holt J. Hottenga T.J. Hudson J. Hui M. Imboden V. Ivanov V.W.V. Jaddoe A. James C. Janson M.R. Jarvelin D. Jarvis G. Jones I. Jonsdottir P. Jousilahti M. Kabesch M. Kähönen D.B. Kantor A.S. Karunas E. Khusnutdinova G.H. Koppelman A.L. Kozyrskyj E. Kreiner M. Kubo R. Kumar A. Kumar M. Kuokkanen L. Lahousse T. Laitinen C. Laprise M. Lathrop S. Lau Y.A. Lee T. Lehtimaeki S. Letort A.M. Levin G. Li L. Liang L.R. Loehr S.J. London D.W. Loth A. Manichaikul I. Marenholz F.J. Martinez M.C. Matheson R.A. Mathias K. Matsumoto H. Mbarek W.L. McArdle M. Melbye E. Melen D. Meyers S. Michel H. Mohamdi A.W. Musk R.A. Myers M.A.E. Nieuwenhuis E. Noguchi G.T. O'Connor L.M. Ogorodova C.D. Palmer A. Palotie J.E. Park C.E. Pennell G. Pershagen A. Polonikov D.S. Postma N. Probst-Hensch V.P. Puzyrev B.A. Raby O.T. Raitakari A. Ramasamy S.S. Rich C.F. Robertson I. Romieu M.T. Salam V. Salomaa V. Schluenssen R. Scott P.A. Selivanova T. Sigsgaard A. Simpson V. Siroux L.J. Smith M. Solodilova M. Standl K. Stefansson D.P. Strachan B.H. Stricker A. Takahashi P.J. Thompson G. Thorleifsson U. Thorsteinsdottir C.M.T. Tiesler D.G. Torgerson T. Tsunoda A.G. Uitterlinden R.J.P. van der Valk A. Vaysse S. Vedantam A. von Berg E. von Mutius J.M. Vonk J. Waage N.J. Wareham S.T. Weiss W.B. White M. Wickman E. Widén G. Willemsen L.K. Williams I.M. Wouters J.J. Yang J.H. Zhao M.F. Moffatt C. Ober D.L. Nicolae 07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer 01. Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer 01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring 01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt 01. September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
06. Januar 2014 / PLoS ONE Outlier-based identification of copy number variations using targeted resequencing in a small cohort of patients with tetralogy of fallot V. Bansal C. Dorn M. Grunert S. Klaassen R. Hetzer F. Berger S.R. Sperling
01. Mai 2018 / Nat Genet Polymer physics predicts the effects of structural variants on chromatin architecture S. Bianco D.G. Lupiáñez A.M. Chiariello C. Annunziatella K. Kraft R. Schöpflin L. Wittler G. Andrey M. Vingron A. Pombo S. Mundlos M. Nicodemi
01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
01. Januar 2018 / Nat Genet Multiancestry association study identifies new asthma risk loci that colocalize with immune-cell enhancer marks F. Demenais P. Margaritte-Jeannin K.C. Barnes W.O.C. Cookson J. Altmüller W. Ang R.G. Barr T.H. Beaty A.B. Becker J. Beilby H. Bisgaard U.S. Bjornsdottir E. Bleecker K. Bonnelykke D.I. Boomsma E. Bouzigon C.E. Brightling M. Brossard G.G. Brusselle E. Burchard K.M. Burkart A. Bush M. Chan-Yeung K.F. Chung A. Couto Alves J.A. Curtin A. Custovic D. Daley J.C. de Jongste B.E. Del-Rio-Navarro K.M. Donohue L. Duijts C. Eng J.G. Eriksson M. Farrall Y. Fedorova B. Feenstra M.A. Ferreira M.B. Freidin Z. Gajdos J. Gauderman U. Gehring F. Geller J. Genuneit S.A Gharib F. Gilliland R. Granell P.E. Graves D.F. Gudbjartsson T. Haahtela S.R. Heckbert D. Heederik J. Heinrich M. Helioevaara J. Henderson B.E. Himes H. Hirose J.N. Hirschhorn A. Hofman P. Holt J. Hottenga T.J. Hudson J. Hui M. Imboden V. Ivanov V.W.V. Jaddoe A. James C. Janson M.R. Jarvelin D. Jarvis G. Jones I. Jonsdottir P. Jousilahti M. Kabesch M. Kähönen D.B. Kantor A.S. Karunas E. Khusnutdinova G.H. Koppelman A.L. Kozyrskyj E. Kreiner M. Kubo R. Kumar A. Kumar M. Kuokkanen L. Lahousse T. Laitinen C. Laprise M. Lathrop S. Lau Y.A. Lee T. Lehtimaeki S. Letort A.M. Levin G. Li L. Liang L.R. Loehr S.J. London D.W. Loth A. Manichaikul I. Marenholz F.J. Martinez M.C. Matheson R.A. Mathias K. Matsumoto H. Mbarek W.L. McArdle M. Melbye E. Melen D. Meyers S. Michel H. Mohamdi A.W. Musk R.A. Myers M.A.E. Nieuwenhuis E. Noguchi G.T. O'Connor L.M. Ogorodova C.D. Palmer A. Palotie J.E. Park C.E. Pennell G. Pershagen A. Polonikov D.S. Postma N. Probst-Hensch V.P. Puzyrev B.A. Raby O.T. Raitakari A. Ramasamy S.S. Rich C.F. Robertson I. Romieu M.T. Salam V. Salomaa V. Schluenssen R. Scott P.A. Selivanova T. Sigsgaard A. Simpson V. Siroux L.J. Smith M. Solodilova M. Standl K. Stefansson D.P. Strachan B.H. Stricker A. Takahashi P.J. Thompson G. Thorleifsson U. Thorsteinsdottir C.M.T. Tiesler D.G. Torgerson T. Tsunoda A.G. Uitterlinden R.J.P. van der Valk A. Vaysse S. Vedantam A. von Berg E. von Mutius J.M. Vonk J. Waage N.J. Wareham S.T. Weiss W.B. White M. Wickman E. Widén G. Willemsen L.K. Williams I.M. Wouters J.J. Yang J.H. Zhao M.F. Moffatt C. Ober D.L. Nicolae
07. Dezember 2018 / Science A mechanistic classification of clinical phenotypes in neuroblastoma S. Ackermann M. Cartolano B. Hero A. Welte Y. Kahlert A. Roderwieser C. Bartenhagen E. Walter J. Gecht L. Kerschke R. Volland R. Menon J.M. Heuckmann M. Gartlgruber S. Hartlieb K.O. Henrich K. Okonechnikov J. Altmüller P. Nürnberg S. Lefever B. de Wilde F. Sand F. Ikram C. Rosswog J. Fischer J. Theissen F. Hertwig A.D. Singhi T. Simon W. Vogel S. Perner B. Krug M. Schmidt S. Rahmann V. Achter U. Lang C. Vokuhl M. Ortmann R. Büttner A. Eggert F. Speleman R.J. O'Sullivan R.K. Thomas F. Berthold J. Vandesompele A. Schramm F. Westermann J.H. Schulte M. Peifer M. Fischer
01. Februar 2018 / Eur J Hum Genet Exome-wide analysis of mutational burden in patients with typical and atypical Rolandic epilepsy D.R. Bobbili D. Lal P. May E.M. Reinthaler K. Jabbari H. Thiele M. Nothnagel W. Jurkowski M. Feucht P. Nürnberg H. Lerche F. Zimprich R. Krause B.A. Neubauer E.M. Reinthaler F. Zimprich M. Feucht H. Steinböck B. Neophytou J. Geldner U. Gruber-Sedlmayr E. Haberlandt G.M. Ronen J. Altmüller D. Lal P. Nürnberg T. Sander H. Thiele R. Krause P. May R. Balling H. Lerche B.A. Neubauer
01. November 2018 / Mol Cell Exon junction complexes suppress spurious splice sites to safeguard transcriptome integrity V. Boehm T. Britto-Borges A.L. Steckelberg K.K. Singh J.V. Gerbracht E. Gueney L. Blazquez J. Altmüller C. Dieterich N.H. Gehring
01. Oktober 2018 / J Clin Invest Mutations in multiple components of the nuclear pore complex cause nephrotic syndrome D.A. Braun S. Lovric D. Schapiro R. Schneider J. Marquez M. Asif M.S. Hussain A. Daga E. Widmeier J. Rao S. Ashraf W. Tan C.P. Lusk A. Kolb T. Jobst-Schwan J.M. Schmidt C.A. Hoogstraten K. Eddy T.M. Kitzler S. Shril A. Moawia K. Schrage A.I.A. Khayyat J.A. Lawson H.Y. Gee J.K. Warejko T. Hermle A.J. Majmundar H. Hugo B. Budde S. Motameny J. Altmüller A. A. Noegel H.M. Fathy D.P. Gale S.S. Waseem A. Khan L. Kerecuk S. Hashmi N. Mohebbi R. Ettenger E. Serdaroğlu K.A. Alhasan M. Hashem S. Goncalves G. Ariceta M. Ubetagoyena W. Antonin S.M. Baig F.S. Alkuraya Q. Shen H. Xu C. Antignac R.P. Lifton S. Mane P. Nürnberg M.K. Khokha F. Hildebrandt
01. September 2018 / J Med Genet Mutations in plasmalemma vesicle-associated protein cause severe syndromic protein-losing enteropathy I.J. Broekaert K. Becker I. Gottschalk F. Körber J. Dötsch H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg C. Hünseler S. Cirak