Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Berruezo Llacuna, Maria (1) Beule, Dieter Dr. (2) Blüthgen, Nils (1) Borodina, Tatiana Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Chu, Van Trung Dr. (2) Dartsch, Josephine (2) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) de la Rosa, Kathrin Dr. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Di Virgilio, Michela Prof. Dr. (1) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (2) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) Graf, Robin Dr. (2) Haucke, Volker Professor (1) Herse, Florian PD Dr. (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Jüttner, Rene Dr. (1) Kettenmann, Helmut Prof. Dr. (1) Kieshauer, Janine (1) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (16) Kocks, Christine Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (23) Lebedin, Mikhail (1) Lisowski, Pawel Dr. (1) Müthel, Stefanie (1) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (2) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (2) Rybak-Wolf, Agnieszka Dr. (1) Sai, Somesh (1) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (1) Seidel, Franziska Dr. med. (3) Sporbert, Anje Dr. (1) Spuler, Simone Prof. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Ugursu Isyar, Bilge (1) Wanker, Erich Prof. Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (82) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) (-) Semtner, Marcus Dr. (1) (-) Sperling, Silke Prof. Dr. (2) Advanced Light Microscopy (1) Animal Phenotyping (1) Bioinformatics and Omics Data Science (2) Bioinformatik der Genregulation (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (2) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (7) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (4) (-) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (2) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (2) (-) Genomics (82) Immunregulation und Krebs (1) Magnetic Resonance (7) Myologie (1) Proteom Dynamik (3) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (13) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (2) Transgenics (2) Translational Bioinformatics (3) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (2) Zelluläre Neurowissenschaften (5) 2002 (1) 2005 (2) 2011 (1) (-) 2013 (1) (-) 2014 (8) 2015 (24) (-) 2016 (30) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (33) 2020 (25) (-) 2021 (47) 2022 (38) 2023 (19) 2024 (2) 86 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Semtner, Marcus Dr.Sperling, Silke Prof. Dr.Genetik von Angeborenen HerzerkrankungenGenom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics2013201420162021 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 06. Januar 2014 / PLoS ONE Outlier-based identification of copy number variations using targeted resequencing in a small cohort of patients with tetralogy of fallot V. Bansal C. Dorn M. Grunert S. Klaassen R. Hetzer F. Berger S.R. Sperling 01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 01. März 2013 / Neth Heart J Ebstein's anomaly may be caused by mutations in the sarcomere protein gene MYH7 K. van Engelen A.V. Postma J.B.A. van de Meerakker J.W. Roos-Hesselink A.T.J.M. Helderman-van den Enden H.W. Vliegen T. Rahman M.J.H. Baars J.W. Sels U. Bauer T. Pickardt S.R. Sperling A.F.M. Moorman B. Keavney J. Goodship S. Klaassen B.J. Mulder 01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch 01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer 01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel 01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit 01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström 01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
06. Januar 2014 / PLoS ONE Outlier-based identification of copy number variations using targeted resequencing in a small cohort of patients with tetralogy of fallot V. Bansal C. Dorn M. Grunert S. Klaassen R. Hetzer F. Berger S.R. Sperling
01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
01. März 2013 / Neth Heart J Ebstein's anomaly may be caused by mutations in the sarcomere protein gene MYH7 K. van Engelen A.V. Postma J.B.A. van de Meerakker J.W. Roos-Hesselink A.T.J.M. Helderman-van den Enden H.W. Vliegen T. Rahman M.J.H. Baars J.W. Sels U. Bauer T. Pickardt S.R. Sperling A.F.M. Moorman B. Keavney J. Goodship S. Klaassen B.J. Mulder
01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch
01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer
01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel
01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit
01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström
01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann