Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Akalin, Altuna Dr. (1) Bader, Michael Prof. Dr. (1) Bähring, Sylvia Dr. (1) Barke, Niclas (1) Bartolomaeus, Theda (1) Beule, Dieter Dr. (3) Blume, Alexander Dr. (1) Borodina, Tatiana Dr. (4) Braeuning, Caroline (2) Conrad, Thomas Dr. (4) Dartsch, Josephine (1) de la Rosa, Kathrin Dr. (1) Deter, Aylina (1) Diecke, Sebastian Dr. (2) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Faxel, Miriam (1) Fischer, Cornelius Dr. (4) Forslund, Sofia Dr. (1) Franke, Vedran Dr. (1) Freimuth, Jonas (1) Graf, Robin Dr. (3) Haucke, Volker Professor (1) Heuser, Arnd Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (1) Jedamzick, Johanna Verena (1) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (17) Klußmann, Enno PD Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (18) Landthaler, Markus Prof. Dr. (2) Langanki, Reika (1) Lebedin, Mikhail (1) Leutz, Achim Prof. Dr. (1) Liu, Tiannan (1) Marko, Lajos Dr. (1) Müller, Dominik Prof. Dr. (1) Napieczynska, Hanna Dr. (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (2) Popova, Elena Dr. (1) Qadri, Fatimunnisa Dr. (1) Quedenau, Claudia (3) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (3) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (1) Seidel, Franziska Dr. med. (6) Sholokh, Anastasiia (1) Spuler, Simone Prof. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (2) Taube, Martin (1) Teixeira Alves, Luiz Gustavo Dr. (1) Uyar, Bora Dr. (1) Wendlinger, Sarah (1) Wurmus, Ricardo (1) Zimmermann, Karin Dr. (1) Zühlke, Kerstin Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (80) (-) Chu, Van Trung Dr. (3) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (2) (-) Sperling, Silke Prof. Dr. (1) (-) Wyler, Emanuel Dr. (2) Berechnungsmethoden und omic Analytik (1) Bioinformatics and Omics Data Science (1) Bioinformatik der Genregulation (1) Biomedizinische Bildanalyse (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (1) (-) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (4) (-) Genomics (80) Immunmechanismen und humane Antikörper (1) Immunregulation und Krebs (5) Magnetic Resonance (6) Mikroumgebung als Regulator bei Autoimmunität und Krebs (1) Proteom Dynamik (2) Proteomics (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (15) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (2) Transgenics (4) Translational Bioinformatics (7) Zelluläre Neurowissenschaften (3) 2002 (1) 2005 (2) 2011 (1) 2013 (1) (-) 2014 (16) 2015 (26) (-) 2016 (31) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (34) 2020 (25) 2021 (47) (-) 2022 (38) 2023 (20) 2024 (3) 85 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Chu, Van Trung Dr.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Sperling, Silke Prof. Dr.Wyler, Emanuel Dr.Genetik von Angeborenen HerzerkrankungenGenom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics201420162022 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 06. Januar 2014 / PLoS ONE Outlier-based identification of copy number variations using targeted resequencing in a small cohort of patients with tetralogy of fallot V. Bansal C. Dorn M. Grunert S. Klaassen R. Hetzer F. Berger S.R. Sperling 07. Februar 2022 / Curr Biol Inflammation and convergent placenta gene co-option contributed to a novel reproductive tissue L. Hilgers O. Roth A.W. Nolte A. Schüller T. Spanke J.M. Flury I.V. Utama J. Altmüller D. Wowor B. Misof F. Herder A. Böhne J. Schwarzer 01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky 01. Februar 2022 / Am J Med Genet A Genomic basis of syndromic short stature in an Algerian patient cohort S. Moosa F. Chentli J. Altmüller N. Bögershausen P. Nürnberg G. Yigit Y. Li B. Wollnik 04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz 01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg 25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl 15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck 01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns 01. Juni 2016 / J Med Genet Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt N. Di Donato T. Neuhann A.K. Kahlert B. Klink K. Hackmann I. Neuhann B. Novotna J. Schallner C. Krause I.A. Glass S.E. Parnell A. Benet-Pages A.M. Nissen W. Berger J. Altmüller H. Thiele B.H.F. Weber E. Schrock W.B. Dobyns A. Bier A. Rump Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
06. Januar 2014 / PLoS ONE Outlier-based identification of copy number variations using targeted resequencing in a small cohort of patients with tetralogy of fallot V. Bansal C. Dorn M. Grunert S. Klaassen R. Hetzer F. Berger S.R. Sperling
07. Februar 2022 / Curr Biol Inflammation and convergent placenta gene co-option contributed to a novel reproductive tissue L. Hilgers O. Roth A.W. Nolte A. Schüller T. Spanke J.M. Flury I.V. Utama J. Altmüller D. Wowor B. Misof F. Herder A. Böhne J. Schwarzer
01. November 2016 / Proc Natl Acad Sci U S A Efficient CRISPR-mediated mutagenesis in primary immune cells using CrispRGold and a C57BL/6 Cas9 transgenic mouse line V.T. Chu R. Graf T. Wirtz T. Weber J. Favret X. Li K. Petsch N.T. Tran M.H. Sieweke C. Berek R. Kühn K. Rajewsky
01. Februar 2022 / Am J Med Genet A Genomic basis of syndromic short stature in an Algerian patient cohort S. Moosa F. Chentli J. Altmüller N. Bögershausen P. Nürnberg G. Yigit Y. Li B. Wollnik
04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz
01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg
25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl
15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck
01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns
01. Juni 2016 / J Med Genet Mutations in EXOSC2 are associated with a novel syndrome characterised by retinitis pigmentosa, progressive hearing loss, premature ageing, short stature, mild intellectual disability and distinctive gestalt N. Di Donato T. Neuhann A.K. Kahlert B. Klink K. Hackmann I. Neuhann B. Novotna J. Schallner C. Krause I.A. Glass S.E. Parnell A. Benet-Pages A.M. Nissen W. Berger J. Altmüller H. Thiele B.H.F. Weber E. Schrock W.B. Dobyns A. Bier A. Rump