Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Berruezo Llacuna, Maria (1) Beule, Dieter Dr. (2) Blüthgen, Nils (1) Borodina, Tatiana Dr. (1) Braeuning, Caroline (1) Chen, Chia-Yu (1) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) de la Rosa, Kathrin Dr. (1) Diecke, Sebastian Dr. (1) Di Virgilio, Michela Prof. Dr. (1) Escobar Fernandez, Helena Dr. (1) Fischer, Cornelius Dr. (2) Geisberger, Sabrina Yasmin Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) Graf, Robin Dr. (2) Herse, Florian PD Dr. (1) Hinze, Christian Dr. med. Dipl.-Math. (1) Hirsekorn, Antje (3) Junker, Jan Philipp Prof. Dr. (1) Jüttner, Rene Dr. (1) Kettenmann, Helmut Prof. Dr. (1) Kieshauer, Janine (1) Kocks, Christine Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (15) Lacadie, Scott Allen Dr. (1) Landthaler, Markus Prof. Dr. (4) Lebedin, Mikhail (1) Lisowski, Pawel Dr. (1) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Mintcheva, Janita (1) Müthel, Stefanie (1) Neuschulz, Anika (1) Obermayer-Wasserscheid, Benedikt Dr. (1) Ohler, Uwe Prof. Dr. (19) Prigione, Alessandro Prof. Dr. (1) Quedenau, Claudia (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (2) Rajewsky, Nikolaus Prof. Dr. (2) Rybak-Wolf, Agnieszka Dr. (1) Sai, Somesh (1) Sander, Maike Prof. Dr. (1) Schmitt, Clemens Prof. Dr. (1) Selbach, Matthias Prof. Dr. (3) Spanjaard, Bastiaan Dr. (1) Sporbert, Anje Dr. (1) Sprink, Thiemo Dr. (1) Spuler, Simone Prof. (1) Sunaga-Franze, Daniele Yumi Dr. (1) Ugursu Isyar, Bilge (1) Vucicevic, Dubravka (1) Wanker, Erich Prof. Dr. (1) Wyler, Emanuel Dr. (1) Zauber, Henrik Dr. (1) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (82) (-) Chu, Van Trung Dr. (2) (-) Harabula, Izabela-Cezara (2) (-) Semtner, Marcus Dr. (1) Advanced Light Microscopy (1) Animal Phenotyping (1) Bioinformatics and Omics Data Science (1) (-) Bioinformatik der Genregulation (1) Entwicklungsneurobiologie (1) Epigenetische Regulation und Chromatinstruktur (2) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (6) Genetik metabolischer und reproduktiver Störungen (3) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (1) (-) Genom-Editierung & Krankheitsmodelle (3) (-) Genomics (82) Immunregulation und Krebs (3) Magnetic Resonance (6) Myologie (1) Proteom Dynamik (1) RNA Biologie und Posttranscriptionale Regulation (2) Systembiologie von Gen-regulatorischen Elementen (1) Transgenics (3) Translational Bioinformatics (1) Tumorgenetik und zelluläre Stressantworten (1) Zelluläre Neurowissenschaften (5) 2002 (1) 2005 (2) (-) 2014 (7) 2015 (26) (-) 2016 (31) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (34) 2020 (25) (-) 2021 (48) 2022 (37) 2023 (20) 2024 (3) 86 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Chu, Van Trung Dr.Harabula, Izabela-CezaraSemtner, Marcus Dr.Bioinformatik der GenregulationGenom-Editierung & KrankheitsmodelleGenomics201420162021 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 16. Januar 2016 / BMC Biotechnol Efficient generation of Rosa26 knock-in mice using CRISPR/Cas9 in C57BL/6 zygotes V.T. Chu T. Weber R. Graf T. Sommermann K. Petsch U. Sack P. Volchkov K. Rajewsky R. Kühn 01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch 01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer 01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel 01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit 01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström 01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann 01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak 01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler 14. Mai 2021 / Am J Med Genet A Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey H.S. Daimagüler U. Akpulat Ö. Özdemir U. Yis S. Güngör B. Talim G. Diniz F. Baydan H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Seite 4 … Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
16. Januar 2016 / BMC Biotechnol Efficient generation of Rosa26 knock-in mice using CRISPR/Cas9 in C57BL/6 zygotes V.T. Chu T. Weber R. Graf T. Sommermann K. Petsch U. Sack P. Volchkov K. Rajewsky R. Kühn
01. August 2021 / Hum Genet Biallelic mutations in L-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism A.E. Volk A. Hedergott M. Preising S. Rading J. Fricke P. Herkenrath P. Nürnberg J. Altmüller S. von Ameln B. Lorenz A. Neugebauer M. Karsak C. Kubisch
01. Dezember 2021 / Nat Genet Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer C. Rosswog C. Bartenhagen A. Welte Y. Kahlert N. Hemstedt W. Lorenz M. Cartolano S. Ackermann S. Perner W. Vogel J. Altmüller P. Nürnberg F. Hertwig G. Göhring E. Lilienweiss A.M. Stütz J.O. Korbel R.K. Thomas M. Peifer M. Fischer
01. Oktober 2021 / Neurogenetics ANK3 related neurodevelopmental disorders: expanding the spectrum of heterozygous loss-of-function variants K. Kloth B. Lozic J. Tagoe M.J.V. Hoffer A. Van der Ven H. Thiele J. Altmüller C. Kubisch P.Y.B. Au J. Denecke E.K. Bijlsma D. Lessel
01. November 2021 / Genet Med Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies M. Iqbal R. Maroofian B. Çavdarlı F. Riccardi M. Field S. Banka D.K. Bubshait Y. Li J. Hertecant S.M. Baig D. Dyment S. Efthymiou U. Abdullah E.U.H. Makhdoom Z. Ali T Scherf de Almeida F. Molinari C. Mignon-Ravix B. Chabrol J. Antony L. Ades A.T. Pagnamenta A. Jackson S. Douzgou C. Beetz V. Karageorgou B. Vona A. Rad J.M. Baig T. Sultan J.R. Alvi S. Maqbool F. Rahman M.B. Toosi F. Ashrafzadeh S. Imannezhad E.G. Karimiani Y. Sarwar S. Khan M. Jameel A.A. Noegel B. Budde J. Altmüller S. Motameny W. Höhne H. Houlden P. Nürnberg B. Wollnik L. Villard F.S. Alkuraya M. Osmond M.S. Hussain G. Yigit
01. Juli 2021 / Nat Cell Biol Niche stiffening compromises hair follicle stem cell potential during ageing by reducing bivalent promoter accessibility J. Koester Y.A. Miroshnikova S. Ghatak C.A. Chacón-Martínez J. Morgner X. Li I. Atanassov J. Altmüller D.E. Birk M. Koch W. Bloch M. Bartusel C.M. Niessen A. Rada-Iglesias S.A. Wickström
01. Februar 2021 / Genet Med Heterozygous truncating variants in SUFU cause congenital ocular motor apraxia S. Schröder Y. Li G. Yigit J. Altmüller I. Bader A. Bevot S. Biskup S. Dreha-Kulaczewski C.G. Korenke R. Kottke J.A. Mayr M. Preisel S.P. Toelle S. Wente-Schulz S.B. Wortmann H. Hahn E. Boltshauser A. Uhmann B. Wollnik K. Brockmann
01. Januar 2021 / Am J Med Genet A Ultra-rapid emergency genomic diagnosis of Donahue syndrome in a preterm infant within 17 hours D. Bamborschke Ö. Özdemir M. Kreutzer S. Motameny H. Thiele A. Kribs J. Dötsch J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak
01. April 2021 / Am J Med Genet A Intellectual disability associated with craniofacial dysmorphism, cleft palate, and congenital heart defect due to a de novo MEIS2 mutation: a clinical longitudinal study A. Gangfuß G. Yigit J. Altmüller P. Nürnberg J.C. Czeschik B. Wollnik N. Bögershausen P. Burfeind D. Wieczorek F. Kaiser A. Roos H. Kölbel U. Schara-Schmidt A. Kuechler
14. Mai 2021 / Am J Med Genet A Clinical and genetic characterization of PYROXD1-related myopathy patients from Turkey H.S. Daimagüler U. Akpulat Ö. Özdemir U. Yis S. Güngör B. Talim G. Diniz F. Baydan H. Thiele J. Altmüller P. Nürnberg S. Cirak