Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Chu, Van Trung Dr. (3) Fischer, Cornelius Dr. (1) Gerhardt, Holger Prof. Dr. (1) Graf, Robin Dr. (2) Janz, Martin Dr. (1) Kühn, Ralf Dr. (2) Potente, Michael Prof. Dr. (1) Rajewsky, Klaus Prof. Dr. (11) (-) Altmueller, Janine Dr.med. (29) (-) Harabula, Izabela-Cezara (1) (-) Lupianez Garcia, Dario Jesus Dr. (1) Bioinformatik der Genregulation (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (4) (-) Genomics (29) Magnetic Resonance (4) Zelluläre Neurowissenschaften (2) 2002 (1) 2005 (2) 2014 (7) 2015 (24) (-) 2016 (29) 2017 (31) 2018 (39) 2019 (31) 2020 (24) 2021 (46) 2022 (36) 2023 (18) 2024 (2) 29 Ergebnisse: Active Filter: Altmueller, Janine Dr.med.Harabula, Izabela-CezaraLupianez Garcia, Dario Jesus Dr.Genomics2016 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck 01. Juni 2016 / PLoS Pathog The WOPR protein Ros1 is a master regulator of sporogenesis and late effector gene expression in the maize pathogen Ustilago maydis M. Tollot D. Assmann C. Becker J. Altmüller J.Y. Dutheil C.E. Wegner R. Kahmann 01. August 2016 / Acta Neuropathol Neuropathological signs of inflammation correlate with mitochondrial DNA deletions in mesial temporal lobe epilepsy E. Volmering P. Niehusmann V. Peeva A. Grote G. Zsurka J. Altmüller P. Nürnberg A.J. Becker S. Schoch C.E. Elger W.S. Kunz 13. Dezember 2016 / Breast Cancer-Targets Ther Expression and functionality of TRPV1 in breast cancer cells L.V. Weber K. Al-Refae G. Wölk G. Bonatz J. Altmüller C. Becker G. Gisselmann H. Hatt 01. März 2016 / Am J Med Genet A A syndrome of microcephaly, short stature, polysyndactyly, and dental anomalies caused by a homozygous KATNB1 mutation G. Yigit D. Wieczorek N. Bögershausen F. Beleggia C. Möller-Hartmann J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg B. Wollnik 04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz 01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg 25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl 15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck 01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Seite 3 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Februar 2016 / Genome Res Exome sequencing and CRISPR/Cas genome editing identify mutations of ZAK as a cause of limb defects in humans and mice M. Spielmann N. Kakar N. Tayebi C. Leettola G. Nürnberg N. Sowada D.G. Lupiáñez I. Harabula R. Flöttmann D. Horn W.L. Chan L. Wittler R. Yilmaz J. Altmüller H. Thiele H. van Bokhoven C.E. Schwartz P. Nürnberg J.U. Bowie J. Ahmad C. Kubisch S. Mundlos G. Borck
01. Juni 2016 / PLoS Pathog The WOPR protein Ros1 is a master regulator of sporogenesis and late effector gene expression in the maize pathogen Ustilago maydis M. Tollot D. Assmann C. Becker J. Altmüller J.Y. Dutheil C.E. Wegner R. Kahmann
01. August 2016 / Acta Neuropathol Neuropathological signs of inflammation correlate with mitochondrial DNA deletions in mesial temporal lobe epilepsy E. Volmering P. Niehusmann V. Peeva A. Grote G. Zsurka J. Altmüller P. Nürnberg A.J. Becker S. Schoch C.E. Elger W.S. Kunz
13. Dezember 2016 / Breast Cancer-Targets Ther Expression and functionality of TRPV1 in breast cancer cells L.V. Weber K. Al-Refae G. Wölk G. Bonatz J. Altmüller C. Becker G. Gisselmann H. Hatt
01. März 2016 / Am J Med Genet A A syndrome of microcephaly, short stature, polysyndactyly, and dental anomalies caused by a homozygous KATNB1 mutation G. Yigit D. Wieczorek N. Bögershausen F. Beleggia C. Möller-Hartmann J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg B. Wollnik
04. August 2016 / Am J Hum Genet Exome sequencing identifies biallelic MSH3 germline mutations as a recessive subtype of colorectal adenomatous polyposis R. Adam I. Spier B. Zhao M. Kloth J. Marquez I. Hinrichsen J. Kirfel A. Tafazzoli S. Horpaopan S. Uhlhaas D. Stienen N. Friedrichs J. Altmüller A. Laner S. Holzapfel S. Peters K. Kayser H. Thiele E. Holinski-Feder G. Marra G. Kristiansen M.M. Nöthen R. Büttner G. Möslein R.C. Betz A. Brieger R.P. Lifton S. Aretz
01. August 2016 / Biol Chem A systematic comparison of two new releases of exome sequencing products: the aim of use determines the choice of product J. Altmüller S. Motameny C. Becker H. Thiele S. Chatterjee B. Wollnik P. Nürnberg
25. Februar 2016 / Blood Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome S. Ammann A. Schulz I. Krägeloh-Mann N.M.G. Dieckmann K. Niethammer S. Fuchs K.M. Eckl R. Plank R. Werner J. Altmüller H. Thiele P. Nürnberg J. Bank A. Strauss H. von Bernuth U. Zur Stadt S. Grieve G.M. Griffiths K. Lehmberg H.C. Hennies S. Ehl
15. März 2016 / Hum Mol Genet Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS M.P. Bartram S. Habbig C. Pahmeyer M. Höhne L.T. Weber H. Thiele J. Altmüller N. Kottoor A. Wenzel M. Krueger B. Schermer T. Benzing M.M. Rinschen B.B. Beck
01. Oktober 2016 / Am J Med Genet A Update on the ACTG1-associated Baraitser–Winter cerebrofrontofacial syndrome N. Di Donato A. Kuechler S. Vergano W. Heinritz J. Bodurtha S.R. Merchant G. Breningstall R. Ladda S. Sell J. Altmüller N. Bögershausen A.E. Timms K. Hackmann E. Schrock S. Collins C. Olds A. Rump W.B. Dobyns