Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Bader, Michael Prof. Dr. (2) Bähring, Sylvia Dr. (1) Birchmeier, Walter Prof. Dr. (1) Chen, Wei Prof. Dr. (1) Dechend, Ralf Priv. Doz. (1) Gösele, Claudia Dr. (1) Gotthardt, Michael Prof. Dr. (1) Herse, Florian PD Dr. (1) Hübner, Norbert Prof. Dr. (23) Hummel, Oliver (4) Janke, Jürgen Dr. (1) Klaus-Bergmann, Alexandra Dr. (1) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (9) Lewin, Gary Prof. Dr. (1) Marenholz, Ingo Dr. (5) Müller, Marion (1) Patone, Giannino Dr. (3) Perrot, Andreas (1) Popova, Elena Dr. (1) Radke, Michael Dr. (1) Saar, Kathrin Dr. (12) Schmidt-Krüger, Vanessa Dr. (1) Spagnoli, Francesca Dr. (1) Spuler, Simone Prof. (1) Wallukat, Gerd Dr. (1) Wanker, Erich Prof. Dr. (1) Willnow, Thomas Prof. Dr. (1) Zenkner, Martina (1) (-) Klaassen, Sabine Prof. Dr. med. (2) (-) Luft, Friedrich Prof. Dr. (1) (-) Maatz, Henrike Dr. (1) AG Müller/Dechend (ECRC) (9) AG Schreiber [ECRC] (1) Biobank (2) Endokrinologie, Diabetes und Stoffwechselmedizin (1) Experimentelle Ultrahochfeld-MR (1) (-) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (10) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (8) (-) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (1) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (9) Hypertonie bedingte Endorganschäden (9) Kardiale MRT (4) Magnetic Resonance (1) Molekularbiologie von Hormonen im Herz-Kreislaufssystem (1) Molekulare Epidemiologie (2) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (1) Molekulare Physiologie der somatosensorischen Wahrnehmung (1) Myologie (1) Nephrologie und entzündliche Gefäßerkrankungen (12) Translationale Kardiologie und Funktionelle Genomforschung (1) 2000 (2) 2001 (1) 2002 (2) 2003 (1) 2004 (7) 2005 (8) 2006 (6) 2007 (6) 2008 (5) 2009 (11) 2010 (7) 2011 (2) (-) 2012 (7) (-) 2013 (3) 2014 (5) 2015 (6) 2016 (2) 2017 (7) 2018 (4) 2019 (4) 2020 (9) 2021 (6) 2022 (4) 2023 (3) 2024 (3) 10 Ergebnisse: Active Filter: Klaassen, Sabine Prof. Dr. med.Luft, Friedrich Prof. Dr.Maatz, Henrike Dr.Genetik und Genomik von Herz- KreislauferkrankungenHochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis20122013 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Februar 2012 / Epilepsia Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies C. Leu C.G.F. de Kovel F. Zara P. Striano M. Pezzella A. Robbiano A. Bianchi F. Bisulli A. Coppola A.T. Giallonardo F. Beccaria D.K. Trenite D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche A.A. Kleefuss-Lie K. Hallman W.S. Kunz C.E. Elger H. Muhle U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren R. Nabbout S. Baulac E. Leguern J.M. Serratosa F. Rosenow M. Feucht I. Unterberger A. Covanis A. Suls S. Weckhuysen R. Kaneva H. Caglayan D. Turkdogan B. Baykan N. Bebek U. Ozbek A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf H. Trucks P. Nuernberg G. Avanzini B.P.C. Koeleman T. Sander 08. Juni 2012 / Invest Ophthalmol Vis Sci Mutations in RD3 are associated with an extremely rare and severe form of early onset retinal dystrophy M.N. Preising N. Hausotter-Will M.C. Solbach C. Friedburg F. Rueschendorf B. Lorenz 01. November 2012 / J Clin Invest A misplaced lncRNA causes brachydactyly in humans P.G. Maass A. Rump H. Schulz S. Stricker L. Schulze K. Platzer A. Aydin S. Tinschert M.B. Goldring F.C. Luft S. Bähring 01. Mai 2012 / Nat Med RBM20, a gene for hereditary cardiomyopathy, regulates titin splicing W. Guo S. Schafer M.L. Greaser M.H. Radke M. Liss T. Govindarajan H. Maatz H. Schulz S.E. Lincoln A.M. Parrish V. Dauksaite P. Vakeel S. Klaassen B. Gerull L. Thierfelder V. Regitz-Zagrosek T.A. Hacker K.W. Saupe G.W. Dec P.T. Ellinor C.A. MacRae B. Spallek R. Fischer A. Perrot C. Ozcelik K. Saar N. Hubner M. Gotthardt 01. Mai 2012 / PLoS Biol A genetic basis for mechanosensory traits in humans H. Frenzel J. Bohlender K. Pinsker B. Wohlleben J. Tank S.G. Lechner D. Schiska T. Jaijo F. Rueschendorf K. Saar J. Jordan J.M. Millan M. Gross G.R. Lewin 15. Dezember 2012 / Hum Mol Genet Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32 M. Steffens C. Leu A.K. Ruppert F. Zara P. Striano A. Robbiano G. Capovilla P. Tinuper A. Gambardella A. Bianchi A. La Neve G. Crichiutti C.G.F. de Kovel D. Kasteleijn-Nolst Trenite G.J. de Haan D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche B.J. Steinhoff A.A. Kleefuss-Lie W.S. Kunz R. Surges C.E. Elger H. Muhle S. von Spiczak P. Ostertag I. Helbig U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim L.M. Dibbens S. Bellows K. Oliver S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren M. Guipponi A. Malafosse P. Thomas R. Nabbout S. Baulac E. Leguern R. Guerrero J.M. Serratosa P.S. Reif F. Rosenow M. Mörzinger M. Feucht F. Zimprich C. Kapser C.J. Schankin A. Suls K. Smets P. De Jonghe A. Jordanova H. Caglayan Z. Yapici D.A. Yalcin B. Baykan N. Bebek U. Ozbek C. Gieger H.E. Wichmann T. Balschun D. Ellinghaus A. Franke C. Meesters T Becker T.F. Wienker A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf M. Leber S.M. Pauck H. Trucks M.R. Toliat P. Nuernberg G. Avanzini B.P. Koeleman T. Sander 10. Februar 2012 / Am J Hum Genet Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss M. Baumann C. Giunta B. Krabichler F. Rueschendorf N. Zoppi M. Colombi R.E. Bittner S. Quijano-Roy F. Muntoni S. Cirak G. Schreiber Y. Zou Y. Hu N.B. Romero R.Y. Carlier A. Amberger A. Deutschmann V. Straub M. Rohrbach B. Steinmann K. Rostasy D. Karall C.G. Boennemann J. Zschocke C. Fauth 11. Juli 2013 / Am J Hum Genet Fine mapping of the 1p36 deletion syndrome identifies mutation of PRDM16 as a cause of cardiomyopathy A.K. Arndt S. Schaefer J.D. Drenckhahn M.K. Sabeh E.R. Plovie A. Caliebe E. Klopocki G. Musso A.A. Werdich H. Kalwa M. Heinig R.F. Padera K. Wassilew J. Bluhm C. Harnack J. Martitz P.J. Barton M. Greutmann F. Berger N. Huebner R. Siebert H.H. Kramer S.A. Cook C.A. Macrae S. Klaassen 01. September 2013 / Orthod Fr Defaut primaire d'eruption (DPE) : analyse genetique clinique et moleculaire [Primary failure of eruption (PFE): clinical and molecular genetics analysis] A. Stellzig-Eisenhauer E. Decker P. Meyer-Marcotty C. Rau B.S. Fiebig W. Kress K. Saar F. Rüschendorf N. Hubner T. Grimm E. Witt B.H.F. Weber 01. August 2013 / J Allergy Clin Immunol A functional IL-6 receptor (IL6R) variant is a risk factor for persistent atopic dermatitis J. Esparza-Gordillo H. Schaarschmidt L. Liang W. Cookson A. Bauerfeind M.A. Lee-Kirsch K. Nemat J. Henderson L. Paternoster J.L. Harper E. Mangold M.M. Nothen F. Rüschendorf T. Kerscher I. Marenholz A. Matanovic S. Lau T. Keil C.P. Bauer M. Kurek A. Ciechanowicz M. Macek A. Franke M. Kabesch N. Hubner G. Abecasis S. Weidinger M. Moffatt Y.A. Lee
01. Februar 2012 / Epilepsia Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies C. Leu C.G.F. de Kovel F. Zara P. Striano M. Pezzella A. Robbiano A. Bianchi F. Bisulli A. Coppola A.T. Giallonardo F. Beccaria D.K. Trenite D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche A.A. Kleefuss-Lie K. Hallman W.S. Kunz C.E. Elger H. Muhle U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren R. Nabbout S. Baulac E. Leguern J.M. Serratosa F. Rosenow M. Feucht I. Unterberger A. Covanis A. Suls S. Weckhuysen R. Kaneva H. Caglayan D. Turkdogan B. Baykan N. Bebek U. Ozbek A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf H. Trucks P. Nuernberg G. Avanzini B.P.C. Koeleman T. Sander
08. Juni 2012 / Invest Ophthalmol Vis Sci Mutations in RD3 are associated with an extremely rare and severe form of early onset retinal dystrophy M.N. Preising N. Hausotter-Will M.C. Solbach C. Friedburg F. Rueschendorf B. Lorenz
01. November 2012 / J Clin Invest A misplaced lncRNA causes brachydactyly in humans P.G. Maass A. Rump H. Schulz S. Stricker L. Schulze K. Platzer A. Aydin S. Tinschert M.B. Goldring F.C. Luft S. Bähring
01. Mai 2012 / Nat Med RBM20, a gene for hereditary cardiomyopathy, regulates titin splicing W. Guo S. Schafer M.L. Greaser M.H. Radke M. Liss T. Govindarajan H. Maatz H. Schulz S.E. Lincoln A.M. Parrish V. Dauksaite P. Vakeel S. Klaassen B. Gerull L. Thierfelder V. Regitz-Zagrosek T.A. Hacker K.W. Saupe G.W. Dec P.T. Ellinor C.A. MacRae B. Spallek R. Fischer A. Perrot C. Ozcelik K. Saar N. Hubner M. Gotthardt
01. Mai 2012 / PLoS Biol A genetic basis for mechanosensory traits in humans H. Frenzel J. Bohlender K. Pinsker B. Wohlleben J. Tank S.G. Lechner D. Schiska T. Jaijo F. Rueschendorf K. Saar J. Jordan J.M. Millan M. Gross G.R. Lewin
15. Dezember 2012 / Hum Mol Genet Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32 M. Steffens C. Leu A.K. Ruppert F. Zara P. Striano A. Robbiano G. Capovilla P. Tinuper A. Gambardella A. Bianchi A. La Neve G. Crichiutti C.G.F. de Kovel D. Kasteleijn-Nolst Trenite G.J. de Haan D. Lindhout V. Gaus B. Schmitz D. Janz Y.G. Weber F. Becker H. Lerche B.J. Steinhoff A.A. Kleefuss-Lie W.S. Kunz R. Surges C.E. Elger H. Muhle S. von Spiczak P. Ostertag I. Helbig U. Stephani R.S. Moller H. Hjalgrim L.M. Dibbens S. Bellows K. Oliver S. Mullen I.E. Scheffer S.F. Berkovic K.V. Everett M.R. Gardiner C. Marini R. Guerrini A.E. Lehesjoki A. Siren M. Guipponi A. Malafosse P. Thomas R. Nabbout S. Baulac E. Leguern R. Guerrero J.M. Serratosa P.S. Reif F. Rosenow M. Mörzinger M. Feucht F. Zimprich C. Kapser C.J. Schankin A. Suls K. Smets P. De Jonghe A. Jordanova H. Caglayan Z. Yapici D.A. Yalcin B. Baykan N. Bebek U. Ozbek C. Gieger H.E. Wichmann T. Balschun D. Ellinghaus A. Franke C. Meesters T Becker T.F. Wienker A. Hempelmann H. Schulz F. Rueschendorf M. Leber S.M. Pauck H. Trucks M.R. Toliat P. Nuernberg G. Avanzini B.P. Koeleman T. Sander
10. Februar 2012 / Am J Hum Genet Mutations in FKBP14 cause a variant of Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss M. Baumann C. Giunta B. Krabichler F. Rueschendorf N. Zoppi M. Colombi R.E. Bittner S. Quijano-Roy F. Muntoni S. Cirak G. Schreiber Y. Zou Y. Hu N.B. Romero R.Y. Carlier A. Amberger A. Deutschmann V. Straub M. Rohrbach B. Steinmann K. Rostasy D. Karall C.G. Boennemann J. Zschocke C. Fauth
11. Juli 2013 / Am J Hum Genet Fine mapping of the 1p36 deletion syndrome identifies mutation of PRDM16 as a cause of cardiomyopathy A.K. Arndt S. Schaefer J.D. Drenckhahn M.K. Sabeh E.R. Plovie A. Caliebe E. Klopocki G. Musso A.A. Werdich H. Kalwa M. Heinig R.F. Padera K. Wassilew J. Bluhm C. Harnack J. Martitz P.J. Barton M. Greutmann F. Berger N. Huebner R. Siebert H.H. Kramer S.A. Cook C.A. Macrae S. Klaassen
01. September 2013 / Orthod Fr Defaut primaire d'eruption (DPE) : analyse genetique clinique et moleculaire [Primary failure of eruption (PFE): clinical and molecular genetics analysis] A. Stellzig-Eisenhauer E. Decker P. Meyer-Marcotty C. Rau B.S. Fiebig W. Kress K. Saar F. Rüschendorf N. Hubner T. Grimm E. Witt B.H.F. Weber
01. August 2013 / J Allergy Clin Immunol A functional IL-6 receptor (IL6R) variant is a risk factor for persistent atopic dermatitis J. Esparza-Gordillo H. Schaarschmidt L. Liang W. Cookson A. Bauerfeind M.A. Lee-Kirsch K. Nemat J. Henderson L. Paternoster J.L. Harper E. Mangold M.M. Nothen F. Rüschendorf T. Kerscher I. Marenholz A. Matanovic S. Lau T. Keil C.P. Bauer M. Kurek A. Ciechanowicz M. Macek A. Franke M. Kabesch N. Hubner G. Abecasis S. Weidinger M. Moffatt Y.A. Lee