Wissenschaftliche Publikationen Suche Suche Autor/in Forschungsgruppe Veröffentlichungsdatum Wirkungsfaktor Suchen Sortieren nach RelevanceFrom A-ZAuthored onDate/Time RangeRelease date Reihenfolge AufsteigendAbsteigend Gösele, Claudia Dr. (3) Hübner, Norbert Prof. Dr. (16) Hummel, Oliver (3) Janz, Martin Dr. (1) Langanki, Reika (1) Lusatis, Simone (1) Marenholz, Ingo Dr. (2) Mathas, Stephan Dr. (1) Wollert-Wulf, Brigitte (1) (-) Lee, Young-Ae Prof. Dr. (3) (-) Maatz, Henrike Dr. (1) (-) Saar, Kathrin Dr. (2) AG Müller/Dechend (ECRC) (1) Animal Phenotyping (5) (-) Genetik und Genomik von Herz- Kreislauferkrankungen (17) Genetik von Angeborenen Herzerkrankungen (5) (-) Hochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und Neurodermitis (2) Hypertonie-vermittelter Endorganschaden (1) Hypertonie bedingte Endorganschäden (1) Kardiale MRT (2) (-) Molekulare Genetik allergischer Erkrankungen (2) Nephrologie und entzündliche Gefäßerkrankungen (1) 1995 (2) 1997 (2) 1999 (1) 2000 (5) 2001 (2) 2002 (1) 2003 (1) (-) 2004 (9) 2005 (9) (-) 2006 (8) 2007 (9) 2008 (8) 2009 (16) 2010 (9) 2011 (5) 2012 (12) 2013 (13) 2014 (11) 2015 (16) 2016 (6) 2017 (9) 2018 (10) 2019 (5) 2020 (14) 2021 (9) 2022 (12) 2023 (6) 2024 (4) 17 Ergebnisse: Active Filter: Lee, Young-Ae Prof. Dr.Maatz, Henrike Dr.Saar, Kathrin Dr.Genetik und Genomik von Herz- KreislauferkrankungenHochschulambulanz für Pädiatrische Allergologie und NeurodermitisMolekulare Genetik allergischer Erkrankungen 20042006 Sortieren: Treffgenauigkeit Neueste nach älteste Älteste nach neueste 01. Oktober 2006 / Am J Med Genet A Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation A. Rauch J. Hoyer S. Guth C. Zweier C. Kraus C. Becker M. Zenker U. Hueffmeier C. Thiel F. Rueschendorf P. Nuernberg A. Reis U. Trautmann 15. September 2006 / Hum Mol Genet Evidence for involvement of the vitamin D receptor gene in idiopathic short stature via a genome-wide linkage study and subsequent association studies A. Dempfle S.A. Wudy K. Saar S. Hagemann S. Friedel A. Scherag L.D. Berthold G. Alzen L. Gortner W.F. Blum A. Hinney P. Nuernberg H. Schaefer J. Hebebrand 01. Oktober 2006 / Am J Hum Genet Familial chilblain lupus, a monogenic form of cutaneous lupus erythematosus, maps to chromosome 3p M.A. Lee-Kirsch M. Gong H. Schulz F. Rüschendorf A. Stein C. Pfeiffer A. Ballarini M. Gahr N. Hubner M. Linne 01. Oktober 2006 / J Allergy Clin Immunol Filaggrin loss-of-function mutations predispose to phenotypes involved in the atopic march I. Marenholz R. Nickel F. Rueschendorf F. Schulz J. Esparza-Gordillo T. Kerscher C. Grueber S. Lau M. Worm T. Keil M. Kurek E. Zaluga U. Wahn Y.A. Lee 01. November 2006 / Nat Genet The gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in Wnt signaling, is mutated in inherited anonychia D.C. Blaydon Y. Ishii E.A. O'Toole H.C. Unsworth M.T. Teh F. Rueschendorf C. Sinclair V.K. Hopsu-Havu N. Tidman C. Moss R. Watson D. de Berker M. Wajid A.M. Christiano D.P. Kelsell 20. Oktober 2006 / PLoS Genet Heritability and tissue specificity of expression quantitative trait loci E. Petretto J. Mangion N.J. Dickens S.A. Cook M.K. Kumaran H. Lu J. Fischer H. Maatz V. Kren M. Pravenec N. Hubner T.J. Aitman 01. August 2004 / Am J Hum Genet Mutations in the gene encoding gap junction protein alpha 12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease B. Uhlenberg M. Schuelke F. Rueschendorf N. Ruf A.M. Kaindl M. Henneke H. Thiele G. Stoltenburg-Didinger F. Aksu H. Topaloglu P. Nuernberg C. Huebner B. Weschke J. Gaertner 01. Januar 2004 / Nat Genet Mutations in RDH12 encoding a photoreceptor cell retinol dehydrogenase cause childhood-onset severe retinal dystrophy A.R. Janecke D.A. Thompson G. Utermann C. Becker C.A. Huebner E. Schmid C.L. McHenry A.R. Nair F. Rueschendorf J. Heckenlively B. Wissinger P. Nuernberg A. Gal 01. Januar 2004 / J Clin Endocrinol Metab Genome-wide linkage analysis reveals evidence for four new susceptibility loci for familial euthyroid goiter Y. Bayer S. Neumann B. Meyer F. Rueschendorf A. Reske T. Brix L. Hegedues P. Langer P. Nuernberg R. Paschke 01. Januar 2004 / J Med Genet Missense mutations of ACTA1 cause dominant congenital myopathy with cores A.M. Kaindl F. Rueschendorf S. Krause H.H. Goebel K. Koehler C. Becker D. Pongratz J. Mueller-Hoecker P. Nuernberg G. Stoltenburg-Didinger H. Lochmueller A. Huebner Seitennummerierung Aktuelle Seite 1 Seite 2 Nächste Seite Next › Letzte Seite Last »
01. Oktober 2006 / Am J Med Genet A Diagnostic yield of various genetic approaches in patients with unexplained developmental delay or mental retardation A. Rauch J. Hoyer S. Guth C. Zweier C. Kraus C. Becker M. Zenker U. Hueffmeier C. Thiel F. Rueschendorf P. Nuernberg A. Reis U. Trautmann
15. September 2006 / Hum Mol Genet Evidence for involvement of the vitamin D receptor gene in idiopathic short stature via a genome-wide linkage study and subsequent association studies A. Dempfle S.A. Wudy K. Saar S. Hagemann S. Friedel A. Scherag L.D. Berthold G. Alzen L. Gortner W.F. Blum A. Hinney P. Nuernberg H. Schaefer J. Hebebrand
01. Oktober 2006 / Am J Hum Genet Familial chilblain lupus, a monogenic form of cutaneous lupus erythematosus, maps to chromosome 3p M.A. Lee-Kirsch M. Gong H. Schulz F. Rüschendorf A. Stein C. Pfeiffer A. Ballarini M. Gahr N. Hubner M. Linne
01. Oktober 2006 / J Allergy Clin Immunol Filaggrin loss-of-function mutations predispose to phenotypes involved in the atopic march I. Marenholz R. Nickel F. Rueschendorf F. Schulz J. Esparza-Gordillo T. Kerscher C. Grueber S. Lau M. Worm T. Keil M. Kurek E. Zaluga U. Wahn Y.A. Lee
01. November 2006 / Nat Genet The gene encoding R-spondin 4 (RSPO4), a secreted protein implicated in Wnt signaling, is mutated in inherited anonychia D.C. Blaydon Y. Ishii E.A. O'Toole H.C. Unsworth M.T. Teh F. Rueschendorf C. Sinclair V.K. Hopsu-Havu N. Tidman C. Moss R. Watson D. de Berker M. Wajid A.M. Christiano D.P. Kelsell
20. Oktober 2006 / PLoS Genet Heritability and tissue specificity of expression quantitative trait loci E. Petretto J. Mangion N.J. Dickens S.A. Cook M.K. Kumaran H. Lu J. Fischer H. Maatz V. Kren M. Pravenec N. Hubner T.J. Aitman
01. August 2004 / Am J Hum Genet Mutations in the gene encoding gap junction protein alpha 12 (connexin 46.6) cause Pelizaeus-Merzbacher-like disease B. Uhlenberg M. Schuelke F. Rueschendorf N. Ruf A.M. Kaindl M. Henneke H. Thiele G. Stoltenburg-Didinger F. Aksu H. Topaloglu P. Nuernberg C. Huebner B. Weschke J. Gaertner
01. Januar 2004 / Nat Genet Mutations in RDH12 encoding a photoreceptor cell retinol dehydrogenase cause childhood-onset severe retinal dystrophy A.R. Janecke D.A. Thompson G. Utermann C. Becker C.A. Huebner E. Schmid C.L. McHenry A.R. Nair F. Rueschendorf J. Heckenlively B. Wissinger P. Nuernberg A. Gal
01. Januar 2004 / J Clin Endocrinol Metab Genome-wide linkage analysis reveals evidence for four new susceptibility loci for familial euthyroid goiter Y. Bayer S. Neumann B. Meyer F. Rueschendorf A. Reske T. Brix L. Hegedues P. Langer P. Nuernberg R. Paschke
01. Januar 2004 / J Med Genet Missense mutations of ACTA1 cause dominant congenital myopathy with cores A.M. Kaindl F. Rueschendorf S. Krause H.H. Goebel K. Koehler C. Becker D. Pongratz J. Mueller-Hoecker P. Nuernberg G. Stoltenburg-Didinger H. Lochmueller A. Huebner